媽媽上周體檢做了腸鏡，升結(jié)腸有一個(gè)小息肉，直徑數(shù)毫米，當(dāng)時(shí)取了活檢，在等病理報(bào)告的一周，老人家整天惴惴不安，生怕是不好的東西，好在最后病理提示為炎癥性息肉。一顆懸著的心終于放下了了。腸息肉是指做腸鏡的時(shí)候發(fā)現(xiàn)的腸黏膜表面突出的異常生長(zhǎng)的組織。很多人知道腸道息肉和腸癌之間有一定的聯(lián)系，但具體多大聯(lián)系又不是很清楚。腸道息肉包括炎癥性息肉、增生性息肉、錯(cuò)構(gòu)瘤息肉、腺瘤性息肉等等。炎癥性息肉屬于急慢性炎癥引起的良性病變，一般不用擔(dān)心。對(duì)于腺瘤性息肉，很多人看到腺瘤的診斷，一看到瘤這個(gè)字就會(huì)非常緊張，認(rèn)為可能是得了什么不好的毛病。事實(shí)上腺瘤性息肉是結(jié)腸息肉中最常見(jiàn)的一種類型，占70-80%，它又分為管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤、絨毛管狀腺瘤不同的類型。腺瘤性息肉確實(shí)屬于癌前病變，有一定的概率轉(zhuǎn)變?yōu)槟c癌。惡變率與息肉大小、病理類型、數(shù)量和合并不典型增生程度有關(guān)。大小:腺瘤直徑在0.5cm之內(nèi)者癌變率≤0.1％，0.5cm-1cm者癌變率為1％～3％，1～2cm者為10％，而>2cm者為30％～50％。類型:三種不同的腺瘤惡變幾率不同，管狀腺瘤的惡變率<5％，管狀絨毛狀腺瘤惡變率為23％，而絨毛狀腺瘤的惡變率高達(dá)30％～70％。數(shù)量:腺瘤少于3個(gè)的話，惡變概率要低一些，大于3個(gè)的腺瘤惡變率升高。有一種家族性腺瘤樣息肉病，是由于APC基因發(fā)生突變引起的常染色體顯性遺傳病，這類病人腸道內(nèi)會(huì)出現(xiàn)成千上萬(wàn)的腺瘤，惡變率100%，而且是連代遺傳。不典型增生:輕度上皮不典型增生的腺瘤癌變率較低，如果是重度上皮不典型增生，癌變率接近30%。事實(shí)上，腺瘤樣息肉不同的類型代表不同的發(fā)展階段，息肉進(jìn)展過(guò)程為:息肉-管狀腺瘤-管狀絨毛狀腺瘤-絨毛狀腺瘤-癌變，這段時(shí)間的跨越可達(dá)10-30年不等。這期間只要我們能夠定期地進(jìn)行結(jié)腸鏡的檢查，就能夠盡早的發(fā)現(xiàn)腺瘤，并將它切除，所以說(shuō)腺瘤是否會(huì)轉(zhuǎn)化成結(jié)腸癌，我們是可控的。結(jié)腸腺瘤發(fā)生的高危人群:家族成員中有結(jié)腸癌或結(jié)腸腺瘤息肉者；長(zhǎng)期高脂肪、低纖維素飲食；年齡大于50歲的人；久坐不動(dòng)，患腸息肉的風(fēng)險(xiǎn)也越高。建議這幾類人做一次電子腸鏡、肛門指檢、大便隱血等檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)有癌變傾向的結(jié)腸腺瘤。

患者，張某，男性，75歲。進(jìn)食火鍋后，出現(xiàn)“拉肚子”兩次，為細(xì)軟便，這樣的情況發(fā)生了兩三次?；颊邅?lái)院就診，醫(yī)生給出進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查?；颊哒f(shuō)：“我的腸道沒(méi)有問(wèn)題，這次主要是吃了火鍋，吃壞了。醫(yī)生，你給我開(kāi)點(diǎn)藥就行了。“醫(yī)生還是不放心，耐心給患者講了結(jié)腸鏡檢查的必要性，患者最后同意進(jìn)行檢查結(jié)腸鏡。結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)，在全結(jié)腸散在數(shù)十個(gè)腺瘤樣息肉，大小不一，分布在升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸和直腸。0.4cm~3.cm直徑大小，形態(tài)不一，有的如指狀、有的如草莓炎外觀，有的半圓形、有的橢圓形。醫(yī)生在內(nèi)鏡下切除3枚息肉， 2cm~3cm大小。切除后的息肉，送病理學(xué)檢查。病理學(xué)檢查結(jié)果提示：結(jié)腸管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤，伴有低級(jí)別上皮內(nèi)瘤變。患者迷惑不解，醫(yī)生，我平時(shí)沒(méi)有一點(diǎn)感覺(jué)呀，為什么會(huì)有這種病呢？再追問(wèn)病史，患者平素喜歡抽煙、飲酒，生活欠規(guī)律，常感上腹部不適，惡心、噯氣、打嗝，曾經(jīng)多次胃鏡檢查，發(fā)現(xiàn)有胃炎伴糜爛、胃息肉，給予多次治療。每次看病時(shí)，患者會(huì)主訴曾有痔瘡多年，偶有便血，醫(yī)生說(shuō)是痔瘡，沒(méi)有進(jìn)一步檢查直腸結(jié)腸等。這個(gè)時(shí)候醫(yī)生會(huì)勸他做個(gè)結(jié)腸鏡檢查吧?；颊呖偸菆?jiān)決拒絕，不接受結(jié)腸鏡檢查。是的，雖然結(jié)腸鏡檢查已經(jīng)非常普及，也是篩查診斷結(jié)腸直腸疾病目前最好的手段。但是由于對(duì)結(jié)腸鏡檢查的恐懼和錯(cuò)誤認(rèn)知，很多患者不接受結(jié)腸鏡檢查的建議。那么什么情況下需要檢查結(jié)腸鏡呢？1. 年齡大于50歲者; 2. 長(zhǎng)期胃痛、胃酸、胃脹，治療癥狀時(shí)好時(shí)壞者；3, 患有胃炎、消化不良，腸炎，長(zhǎng)期服藥、反復(fù)發(fā)作，久治不愈者；4. 長(zhǎng)期腹泄、腹痛、便秘治療無(wú)效者；5. 長(zhǎng)期習(xí)慣性腹?jié)q、腹泄者；6. 飲食正常，大便長(zhǎng)期不成形者；7. 長(zhǎng)期天天大便兩次以上者；8. 大便不正常，身體近階段急劇消瘦者；9. 大便有粘液、便血、大便粘糞池，沖洗不干凈，排便不盡，有時(shí)有里急后重者。10.肛門內(nèi)長(zhǎng)期瘙癢、粘濕氣，有時(shí)有粘液流出者；11.長(zhǎng)期肛周下墜者； 12. 無(wú)任何原因身體異常消瘦者。 13. 有家族史者，尤其是父母兄弟姐妹有結(jié)腸癌、結(jié)腸息肉腺瘤者，更易及早篩查結(jié)腸鏡。 上述張先生，曾經(jīng)便血，自己未在意，以為痔瘡而已，用些痔瘡膏，不再出血就以為好了。 結(jié)腸癌大部分是通過(guò)結(jié)腸息肉腺瘤變化而來(lái)。如果能夠早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，可以阻斷結(jié)腸息肉癌變的進(jìn)程。目前結(jié)腸鏡檢查及時(shí)很成熟，設(shè)備很先進(jìn)，痛苦也不大，所以提高對(duì)結(jié)腸鏡檢查的認(rèn)識(shí)，是非常重要的。如果能夠通過(guò)體檢發(fā)現(xiàn)，內(nèi)鏡下治療也是微創(chuàng)治療，不會(huì)對(duì)患者的身體造成傷害。對(duì)于預(yù)防結(jié)腸癌有積極的作用。

腸息肉切除并不等于解除了癌變警報(bào)。大腸腺瘤治療后還必須進(jìn)行隨訪。 1.低危人群：大腸腺瘤為單發(fā)、帶蒂（或小于2cm的廣基的管狀腺瘤）伴有輕度或中度不典型增生為低危人群。治療后1年復(fù)查纖維結(jié)腸鏡（或乙狀結(jié)腸鏡加氣鋇雙重對(duì)比鋇灌腸檢查）。若為陰性，則每年需要進(jìn)行糞隱血試驗(yàn)檢查，并每隔3年復(fù)查一次纖維結(jié)腸鏡（或乙狀結(jié)腸鏡加氣鋇雙重對(duì)比鋇灌腸檢查）。連續(xù)3次陰性者，延長(zhǎng)至每5年復(fù)查一次纖維結(jié)腸鏡（或乙狀結(jié)腸鏡加氣鋇雙重對(duì)比鋇灌腸檢查），期間仍然是每年行糞隱血試驗(yàn)檢查。如果某次檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤，再次治療后仍按首次治療后的隨訪方法進(jìn)行隨訪。 2.高危人群有以下任何一種情況者，屬高危組：①多發(fā)腺瘤；②直徑≥2cm；③廣基的絨毛狀腺瘤或管狀絨毛狀腺瘤；④伴重度不典型增生的腺瘤或者腺瘤癌變者（原位癌或浸潤(rùn)性癌）。高危組治療后3～6月內(nèi)復(fù)查纖維結(jié)腸鏡（或乙狀結(jié)腸鏡加氣鋇雙重對(duì)比鋇灌腸檢查），如為陰性，6～9月再次復(fù)查內(nèi)窺鏡，仍陰性者，1年后再次復(fù)查內(nèi)窺鏡。連續(xù)2次都陰性者，每隔3年復(fù)查一次內(nèi)鏡，期間每年行糞隱血試驗(yàn)檢查。如果某次檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤，再次治療后仍按首次治療后的隨訪方法進(jìn)行隨訪。

瘤體小而無(wú)伴發(fā)癥的結(jié)直腸腺瘤，多無(wú)任何癥狀。這部分腺瘤包括50%以上的管狀腺瘤及30%以上的絨毛狀腺瘤，常在體格檢查、放射學(xué)或內(nèi)窺鏡檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。有癥狀的腺瘤直徑多大于25px，或有并發(fā)癥，如出血、潰瘍形成、腸梗阻等。 一、大便習(xí)慣改變 結(jié)直腸管狀腺瘤病灶較大或多發(fā)時(shí)，常引起大便習(xí)慣改變，即便秘和腹瀉，或伴里急后重。便秘通常系腺瘤位于結(jié)腸遠(yuǎn)端，所在腸段腸炎或肉芽腫，使結(jié)直腸的能動(dòng)性發(fā)生障礙所致。腺瘤腹瀉多見(jiàn)，病灶愈靠近直腸，固體糞便的推動(dòng)時(shí)對(duì)腸壁的刺激愈大，腸蠕動(dòng)增加，即使排便的次數(shù)增多。結(jié)直腸絨毛狀腺瘤腹瀉發(fā)生率高達(dá)50%，特點(diǎn)晨起排出大量蛋清樣粘液便，由粘液分泌過(guò)多引起，可造成蛋白質(zhì)和電解質(zhì)的丟失，引起低蛋白血癥及底鉀血癥。腹瀉嚴(yán)重或持續(xù)時(shí)間過(guò)長(zhǎng)可伴發(fā)嚴(yán)重脫水、代謝性酸中毒、循環(huán)衰竭等。 二、便血與貧血 約30%下消化道出血為大便摩擦腺瘤所致，血便發(fā)生于絨毛狀腺瘤占70%～80%，管狀腺瘤中則較少見(jiàn)。結(jié)直腸腺瘤多表現(xiàn)為隱性便血，腺瘤伴有炎癥或壞死者可反復(fù)出血，乳頭狀瘤有時(shí)可引起嚴(yán)重出血，但大量出血少見(jiàn)。直腸腺瘤多在大便表面包繞鮮血，出血量不多，而腺瘤位置較高時(shí)，大便呈暗紅色，或見(jiàn)與糞便相混的紫紅血塊。右半結(jié)腸腺瘤常僅在查大便潛血時(shí)才發(fā)現(xiàn)出血。長(zhǎng)期慢性少量出血，可引起貧血、消瘦、營(yíng)養(yǎng)不良等，病人可主要表現(xiàn)為貧血而就診。 三、腹痛 結(jié)直腸腺瘤腹痛不多見(jiàn)，可能由于腸蠕動(dòng)牽拉病灶所致，常表現(xiàn)為隱痛，大便時(shí)或便后加重，不向其他部位放射，下腹劇烈絞痛多為腺瘤伴發(fā)腸套疊所致。 四、其它 少數(shù)結(jié)直腸長(zhǎng)蒂息肉，如發(fā)生蒂扭轉(zhuǎn)、絞窄引起腫瘤缺血斷裂，可見(jiàn)組織碎塊或完整的腫瘤頂端隨糞便排出。部分直腸甚至乙狀結(jié)腸腺瘤，可在排便時(shí)脫出肛門外，便后可自動(dòng)復(fù)原或經(jīng)手法還納。少數(shù)結(jié)直腸腺瘤患者尚有過(guò)量腸液分泌、腹脹等表現(xiàn)。 有以上表現(xiàn)者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 一月前黑便，腸鏡有腺瘤，3 cm,現(xiàn)便后帶血，XX醫(yī)院結(jié)腸鏡病理初檢中度非典型增生，惡性除外 現(xiàn)黑便無(wú)，便后偶爾有血 有醫(yī)生建議病理會(huì)診，確認(rèn)良性后看腸鏡能否切除，有惡變，建議微創(chuàng)切除。請(qǐng)問(wèn)病理初診多久出結(jié)果？手術(shù)切除還是微創(chuàng)切除好？微創(chuàng)切除是否切得凈？武漢協(xié)和醫(yī)院普通外科蔡開(kāi)琳： 報(bào)告中描述息肉有蒂，但腸道糞便太多。應(yīng)該清潔腸道后復(fù)查一下腸鏡，觀察息肉蒂部情況，另外還需要做CT檢查，以了解有無(wú)腸系膜內(nèi)腫大淋巴結(jié)。如果蒂部懷疑有腫瘤，或有腫大淋巴結(jié)就采用腹腔鏡下手術(shù)。如果蒂部無(wú)明顯惡性腫瘤表現(xiàn)，也無(wú)明顯淋巴結(jié)腫大可以腸鏡下完整切除息肉后送病理檢查，根據(jù)病理檢查結(jié)果來(lái)決定是否追加手術(shù)。 這種息肉較大的時(shí)候，也有很多病人愿意直接按乙狀結(jié)腸腫瘤采用腹腔鏡下手術(shù)。這樣做的費(fèi)用和創(chuàng)傷比腸鏡下做要大很多，但對(duì)于非常擔(dān)心癌癥的人而言，這樣做心理上安心些。我并不推薦這樣。 遇到這種兩可的，需要仔細(xì)檢查才能確定那種更好一些的時(shí)候，能勝任外科手術(shù)又能做腸鏡下切除術(shù)的醫(yī)生的意見(jiàn)無(wú)疑是更客觀的。你可以找一下最近的地方哪家醫(yī)院有這樣的醫(yī)生，請(qǐng)他看看。對(duì)于你這種情況，現(xiàn)在在能夠勝任腹腔鏡下手術(shù)的醫(yī)院已不考慮開(kāi)腹手術(shù)了患者：蔡大夫，我們前幾天在北京XX就診，建議住院手術(shù)，病人是我父親，不愿手術(shù)。我們又去了北京另一家，那里外科建議我們先做病理會(huì)診和腸鏡（內(nèi)科掛號(hào)），如果病理會(huì)診良性，考慮可否腸鏡切除，我怕萬(wàn)一惡變，和醫(yī)生建議能否直接微創(chuàng)（醫(yī)生建議如惡性，微創(chuàng)切除，我不太懂微創(chuàng)和您所說(shuō)腹腔鏡下手術(shù)的區(qū)別，我們家人有人說(shuō)萬(wàn)一惡變微創(chuàng)是否存在切不凈情況），大夫說(shuō)如果會(huì)診良性沒(méi)必要做微創(chuàng)手術(shù)。您的建議先復(fù)查腸鏡，我們也約了9號(hào)在做腸鏡，可結(jié)果要十天才出，如果萬(wàn)一惡變，這等待時(shí)間太久是否對(duì)病情不利。麻煩蔡大夫再幫我介紹一下腹腔鏡手術(shù)，費(fèi)用大概多少？對(duì)身體傷害比腸鏡高多少？還有一點(diǎn)我不太明白，XX怎么只提出手術(shù)治療？武漢協(xié)和醫(yī)院普通外科蔡開(kāi)琳： 為了準(zhǔn)確評(píng)估病情，以選擇更合理的治療方案，等十天也是值得的。 我前面說(shuō)過(guò)，一個(gè)既能做腸鏡下大息肉切除，又能做腹腔鏡下結(jié)腸腫瘤切除的醫(yī)生，在推薦治療方案的時(shí)候，考慮的更多的是，哪種方案對(duì)你更合適，而不是根據(jù)醫(yī)生的自身的特長(zhǎng)來(lái)推薦治療方案。腹腔鏡下結(jié)直腸手術(shù)現(xiàn)在已是非常成熟的手術(shù)方式了，在做結(jié)直腸癌的根治性切除術(shù)時(shí)，從遠(yuǎn)期效果看，是與開(kāi)腹手術(shù)相當(dāng)?shù)?，近期效果是?yōu)于開(kāi)腹手術(shù)的，當(dāng)然，這是在很多大醫(yī)院里的統(tǒng)計(jì)結(jié)果，我院在十多年前開(kāi)始腹腔鏡下結(jié)直腸手術(shù)，5年前已常規(guī)用腹腔鏡下手術(shù)治療結(jié)直腸癌。 應(yīng)用腹腔鏡下手術(shù)治療結(jié)腸息肉，對(duì)于確認(rèn)無(wú)惡變的病例，只需要切除一段腸管即可，不存在切不切得凈的問(wèn)題。對(duì)于懷疑有惡變的病例，就按有惡變做，切除腫瘤上下一段腸管，以及可能發(fā)生轉(zhuǎn)移的區(qū)域。在北京有多家醫(yī)院，是可以做到和開(kāi)腹一樣的干凈程度的。費(fèi)用在我院約2萬(wàn)5千元左右。 至于你說(shuō)的醫(yī)院為什么只提出手術(shù)治療，我想是你的理解有誤，不是某家醫(yī)院只提出手術(shù)，而某位醫(yī)生認(rèn)為，你如果找他治療，他會(huì)用什么治療方案。我推薦的方案，仍然是再次腸鏡檢查，客觀地評(píng)估一下腸鏡下切除的難度風(fēng)險(xiǎn)，以及蒂部腫瘤情況，如果是寬基無(wú)蒂息肉，建議按腫瘤做腹腔鏡下手術(shù)。

與結(jié)直腸腺瘤有關(guān)的肛腸綜合征 羅成華一、家族性結(jié)腸息肉病家族性結(jié)腸息肉病是遺傳性結(jié)直腸息肉病中最常見(jiàn)的一種，又名家族性結(jié)腸腺瘤性息肉?。‵AP），是由APC（adenomatous pdyposis cdi）基因突變導(dǎo)致的常染色體縣性遺傳病，外顯率約95%。本病的發(fā)生率在新生兒中約為1/10,000，男女比例約為5：3。文獻(xiàn)報(bào)告發(fā)病年齡4個(gè)月至74歲不等，一般在30歲左右。（一）病因APC基因是一個(gè)腦瘤抑制基因，具有細(xì)胞生長(zhǎng)抑制蛋白的基因密碼，APC基因的突變引起生長(zhǎng)抑制蛋白停止生產(chǎn)，促使細(xì)胞轉(zhuǎn)向腫瘤。APC基因的失活可啟動(dòng)結(jié)直腸沿正常粘膜→增生→腺瘤→癌的多階段多步驟發(fā)生模式發(fā)展，使Kras、P53、MCE等重要癌基因和腫瘤抑制基因相繼發(fā)生變異。另外，最近有作者認(rèn)為位于19P13.3的Axin基因也可導(dǎo)致FPC。約80%的FPC有APC基因突變的遺傳，男女均可遺傳，一般傳與下一代，多無(wú)隔代遺傳。有20%的FPC無(wú)明顯家族史，稱為非家族性腺瘤樣息肉病，可能系遺傳基因自發(fā)性突變所致，但其病理改變與家族性者相同。（二）病理本病息肉發(fā)生的年齡多在11～12歲，息肉有蒂或無(wú)蒂，單發(fā)或多發(fā)，直徑從數(shù)毫米～10mm，隨年齡增長(zhǎng)息肉不斷增多、增大，至成人結(jié)直腸內(nèi)可布滿息肉，甚至在息肉間不能見(jiàn)到正常粘膜，息肉最多可達(dá)5000枚以上。一般息肉在乙狀結(jié)腸及直腸中最多，但不發(fā)生于小腸。隨息肉病變發(fā)展過(guò)程可先后出現(xiàn)癥狀。FPC如不及時(shí)治療，一般3/4病例在35歲前發(fā)生癌變，至50歲幾乎全部均發(fā)生癌變。癌變常不局限于一處，可呈中心改變，癌的增長(zhǎng)和轉(zhuǎn)移均較一般結(jié)腸癌迅速，預(yù)后較差。（三）臨床表現(xiàn)根據(jù)病情不同，癥狀輕重不一，約半數(shù)可無(wú)癥狀，常在體檢、普查中發(fā)現(xiàn)，部分隨息肉的并發(fā)癥的出現(xiàn)而確診。1．大便習(xí)慣改變 有稀便或腹瀉，3～4次/日至多次/日，大便中可有大量液體或粘液，有時(shí)伴腹部隱痛或絞痛。2．便血 高位結(jié)腸息肉由糞便內(nèi)混合血液或呈紫紅色便，乙狀結(jié)腸及直腸息肉為粘液血便，大便不混合，有時(shí)便后滴血。3．腸套疊、腸梗阻 密集或較大息肉可誘發(fā)腸套疊或腸梗阻。在臨床上出現(xiàn)相應(yīng)的表現(xiàn)，有時(shí)可見(jiàn)息肉自肛門脫出及回縮。4．結(jié)腸處表現(xiàn) 該病常伴有胃、十二指腸及小腸的腺瘤性息肉，90%以上的病人尚有下顎骨瘤，60%～80%的病人可發(fā)現(xiàn)先天性視網(wǎng)膜色素性上皮增生，F(xiàn)PC伴發(fā)腸處不同表現(xiàn)時(shí)又名Gardner綜合癥、Turcot綜合癥等實(shí)際上與FPC同源，遺傳方式相同。（四）診斷1．肛門指診 可能及距肛門7～8cm內(nèi)的洗滌肉，呈多發(fā)性、密集性或發(fā)硬的癌變性息肉。2．大便潛血試驗(yàn) 對(duì)于便血或少量便血者可測(cè)出陽(yáng)性，少數(shù)無(wú)便血癥狀者發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性可作進(jìn)一步檢查，一般多用于篩選檢查。3．鋇劑灌腸檢查 可發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)多發(fā)息肉的部位及分布。雙對(duì)比造影能提高檢出率，對(duì)粘膜亦能顯示。注意，鋇灌腸對(duì)直腸下段息肉不能顯示。4．結(jié)腸鏡檢查 乙狀結(jié)腸鏡檢查乙狀結(jié)腸及直腸息肉并取活檢。纖維結(jié)腸鏡是FPC診斷最可靠的方法，能全面檢出結(jié)腸息肉的全貌，同時(shí)對(duì)有無(wú)癌做判斷，可分部取活檢作病理檢查。5．結(jié)腸外病變的檢查 既可對(duì)FPC作全面估計(jì)，又可對(duì)類似結(jié)腸外病變發(fā)現(xiàn)后有利于進(jìn)一步追溯FPC病變。二、遺傳性腸息肉綜合征遺傳性腸息肉綜合征（Gardner’s syndrome）表現(xiàn)為易于癌變的結(jié)直腸腺瘤伴發(fā)全身性腫瘤，是一種顯性遺傳性疾病。本病罕見(jiàn)，大約每出生14000人中有1例，有人將其視為FPC的亞型。其臨床特征是由3個(gè)胚層來(lái)源的多個(gè)腫瘤所組成，包括內(nèi)胚層來(lái)源的消化道息肉病，主要病變是結(jié)直腸的多發(fā)性息肉，極少累及胃和小腸；外胚層來(lái)源的分布于面部、軀干、四肢的多發(fā)性皮樣囊腫和皮脂腺囊腫；中胚層來(lái)源的分化或未分化的結(jié)締組織腫瘤如平滑肌瘤、脂肪瘤、硬纖維瘤、纖維瘤病、骨腫瘤（多發(fā)于顱骨、頜骨）或有牙齒異常（包括多生牙、牙齒囊腫、牙齒成熟前脫落）。有部分病人尚有先天性視網(wǎng)膜過(guò)度沉著。皮膚表現(xiàn)及皮下腫瘤常在息肉出現(xiàn)之前即已存在。結(jié)直腸息肉可數(shù)年無(wú)癥狀，出現(xiàn)癥狀時(shí)間多在40歲左右，包括：①消化道癥狀 多表現(xiàn)為無(wú)規(guī)律的腹痛，大便習(xí)慣改變腹瀉便秘交替等。腹瀉多為粘液樣便，可有不同程度的便血，常于便末排出鮮血。下消化道大出血及腸梗阻少見(jiàn)。偶可在大便中見(jiàn)到脫落的腺瘤。②查體可有腹部壓痛，如息肉巨大則可觸及包塊。③皮膚、皮下及骨骼可出現(xiàn)良性腫瘤表現(xiàn)。④癌腺瘤變后可出現(xiàn)結(jié)直腸癌的相應(yīng)表現(xiàn)。在本病診斷中應(yīng)注意，發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸腺瘤病的同時(shí)，應(yīng)檢查有無(wú)家族遺傳傾向及其它部位的良性腫瘤。遺傳性腸息肉綜合征的治療包括：①對(duì)癥處理如止血、止瀉及止痛等。②結(jié)直腸腺瘤病的處理同F(xiàn)PC。③伴發(fā)的腸道外腫瘤可行手術(shù)切除。三、家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征（Turcot’s syndrome）是與Gardner’s 綜合征一樣少見(jiàn)的遺傳性疾病，被視為FPC的亞型。其特征是患家族性結(jié)腸腺瘤病同時(shí)合并其它臟器的各種腫瘤性疾病，多是合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，所以有人稱為神經(jīng)膠質(zhì)瘤息肉綜合征（Gliomapolypos’s syndrome）。本綜合征多為在結(jié)直腸中稀疏分布的多發(fā)大型乳頭狀腺瘤，有時(shí)僅在腸管的某一部分有幾個(gè)腺瘤聚集，不密集叢生。結(jié)直腸腺瘤癌變率很高，通常在十幾歲時(shí)即可癌變。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤多發(fā)生于腦，偶見(jiàn)于脊髓。多為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤或髓母細(xì)胞瘤，偶見(jiàn)垂體瘤?？沙霈F(xiàn)顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)如頭痛、惡心、嘔吐、視乳頭水腫與視力減退，有時(shí)出現(xiàn)精神障礙或癲癇。還可出現(xiàn)平衡失調(diào)、眼震、昏睡、發(fā)熱、尿崩和內(nèi)分泌障礙等。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)外，在甲狀腺、腎上腺、胃、十二指腸及小腸部位也可發(fā)生腺癌、錯(cuò)構(gòu)瘤、肉瘤、類癌、淋巴樣息肉等。本綜合征除結(jié)直腸腺?gòu)A表現(xiàn)外，依其它腫瘤部位及類型不同，臨床表現(xiàn)各異。合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤者最嚴(yán)重，常在結(jié)直腸腺瘤發(fā)生癌變前即已死于腦腫瘤。若在結(jié)直腸腺瘤的基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)等伴發(fā)腫瘤的征象，即可確診Turcot’s綜合征。本綜合征外科療效不佳，尤其伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤時(shí)。可試用化療及放療，但效果不理想。四、多發(fā)性消化道息肉綜合征（Gronkhite-Canada’s Syndrome）是一組無(wú)遺傳性的廣泛的消化道息肉病。該綜合征主要特征是消化道多發(fā)息肉、皮膚色素沉著（黑皮?。⒅福ㄖ海┘孜s、脫發(fā)。偶有低蛋白血癥及蛋白質(zhì)喪失性胃腸病。1．病理特征 ①消化道多發(fā)性息肉：息肉可發(fā)生于食管以外的全部消化道，以胃及結(jié)腸多見(jiàn)。息肉為囊腫性腺體，大小與形態(tài)參差不齊，由數(shù)毫米至數(shù)厘米，有蒂或廣基。共同的組織學(xué)變化是腺腔囊腫性擴(kuò)張、分泌亢進(jìn)、間質(zhì)水腫、細(xì)胞浸潤(rùn)等，而上皮極少呈現(xiàn)異型性變。該病胃腸道息肉還可自行消失或縮小，或再次急性發(fā)作而長(zhǎng)大，有可逆性特征。合并癌變者少見(jiàn)，散在發(fā)生者很難確定是息肉癌變還是合并癌。②外胚層變化：患者多有色素沉著、脫毛、指（趾）甲萎縮等外胚層營(yíng)養(yǎng)不良性改變，這種改變系多發(fā)性消化道息肉影響了維生素等的吸收所致。這種改變還與甲狀旁腺功能減退者一致，推測(cè)二者可能缺乏同一物質(zhì)。③蛋白質(zhì)喪失：胃腸道多發(fā)息肉妨礙了消化道吸收，或向消化道漏出蛋白，可引起低蛋白血癥及惡液質(zhì)。2．臨床表現(xiàn) 本病均在成年后發(fā)病，年齡在30～80歲，平均年齡58歲左右，男女之比為3:2。胃腸道癥狀變化大，可有輕度消化紊亂、腹痛、腹瀉、消化道出血、脂肪瀉或明顯的吸收不良綜合征表現(xiàn)。腹瀉為最常見(jiàn)及最突出的癥狀，多為水瀉，每日5～7次，反復(fù)發(fā)作，少數(shù)可有血便。有人認(rèn)為系雙糖酶缺陷，使碳水化合物長(zhǎng)時(shí)間停留于腸腔，經(jīng)細(xì)菌作用生成短鏈脂肪酸，引起滲透壓變化，導(dǎo)致腹瀉。其他表現(xiàn)有皮膚色素沉著、脫毛、指（趾）甲萎縮，易斷裂或變形。營(yíng)養(yǎng)不良性貧血、維生素缺乏癥、神經(jīng)炎、水電解質(zhì)代謝紊亂、水腫、消瘦、惡液質(zhì)等，以及免疫力減低所致繼發(fā)性感染。3．診斷要點(diǎn) 有吸收不良綜合征和皮膚變化者，應(yīng)充分警惕本綜合征的可能。需與FPC、Gardner′S 綜合征、 Peutz-Jegher’s綜合征等鑒別。4．治療 本綜合征尚無(wú)可靠治療方法，多為對(duì)癥處理。由于胃腸道息肉是多發(fā)，時(shí)隱時(shí)現(xiàn)，又遍布整個(gè)消化道，因此手術(shù)治療困難。通常對(duì)消化紊亂癥狀、營(yíng)養(yǎng)不良、貧血等對(duì)癥處理，并糾正水電解質(zhì)代謝紊亂、補(bǔ)充維生素、輸血、TPN等。對(duì)并發(fā)感染者抗感染治療。本綜合征預(yù)后較差，患者多于發(fā)病后幾個(gè)月內(nèi)死亡，無(wú)息肉惡變。致死原因多為全身營(yíng)養(yǎng)不良，惡液質(zhì)與繼發(fā)感染。五、黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征（黑斑息肉綜合征，Pertz-Jephers’ 綜合征，P-J綜合征）首次由荷蘭醫(yī)師Peutz于1921年報(bào)道，1949年Jephers等收集文獻(xiàn)上31例并加上自己的10例，作了詳細(xì)分析。該病特征是特定部位的多發(fā)性黑色素沉著斑和胃腸道多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。（一）臨床病理特征本綜合征是常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)病率稍低于FPC。大致有半數(shù)以上病例具有家族史，在同一家族中可見(jiàn)所謂“不全型”病例，即單獨(dú)有口唇色素沉著或消化息肉，對(duì)此，有人認(rèn)為本綜合征的遺傳因子可能不是一個(gè)而是兩個(gè)。色素沉著斑可分布于上、下唇，亦可分布于整個(gè)口腔粘膜，陽(yáng)性率達(dá)80%，并可發(fā)生于手指、手掌、眼、鼻、肛周、陰道、陰莖粘膜等處。兒童期色素斑的顏色淡為棕褐色，至成年期逐漸變深，到老年期皮膚色素斑可逐漸變淡，但粘膜色素斑則持續(xù)存在不會(huì)消退。色素斑和腸息肉的關(guān)系并不明顯，可出現(xiàn)于胃腸道病變之前。息肉可發(fā)生于整個(gè)消化道，但以小腸多見(jiàn)。歐美文獻(xiàn)報(bào)告有小腸息肉者高達(dá)90%以上。一般息肉系錯(cuò)構(gòu)瘤性病變，也有個(gè)別報(bào)告屬腺瘤者。息肉的惡變問(wèn)題至今尚有爭(zhēng)議。雖然早年認(rèn)為有不少病例發(fā)生了癌變，但Bartholomew等認(rèn)為本綜合征很少發(fā)生惡變，并指出既往的所謂發(fā)生惡變病例均未證明有淋巴結(jié)、肝臟、腹膜的轉(zhuǎn)移，這些病例無(wú)因癌變而致死者。另外，患者的微小腺瘤向肌層擴(kuò)展也易被誤診為惡性浸潤(rùn)。與Pertz-Jephers’綜合征有關(guān)的消化道癌的發(fā)生率在1～25%之間，但即使有發(fā)生消化道癌的病例，也須嚴(yán)格區(qū)分是息肉惡變還是合并與息肉無(wú)關(guān)的腸道原發(fā)癌。最近喻德洪報(bào)告一家族4例均先后死亡，認(rèn)為P-J綜合征是癌前病變，遲早要惡變。（二）臨床表現(xiàn)1）本病少見(jiàn)，好發(fā)于青少年及青年期，女性多見(jiàn)。約5%的患者伴發(fā)卵巢腫瘤。2）口腔粘膜與口唇有明顯的黑色素斑，可為單個(gè)或多個(gè)，呈褐色或黑色。直徑1～5mm不等，形狀呈不規(guī)則圓形或橢圓。青春期前后顏色最深。個(gè)別病例在顏面、手和肛周等也有不同程度的色素斑。3）消化道息肉多發(fā)生于小腸，一般無(wú)特殊癥狀，大部分病人主訴反復(fù)性痙攣性腹痛，直腸出血常見(jiàn)，偶有腸套疊和腸梗阻發(fā)生。腸出血可為肉眼血便，也可為大便潛血，通常大量出血時(shí)，多提示胃、十二指腸息肉。息肉可直接或間接地誘發(fā)腸套疊，出現(xiàn)腹部絞痛和一系列腸梗阻癥狀。與常見(jiàn)的小兒腸套疊或老年人腫瘤所致的腸套疊相比，本綜合征所引起的腸套疊癥狀較輕微，腹痛發(fā)作常歷時(shí)10～15分鐘而自行緩解。亦可因巨大息肉直接導(dǎo)致不完全性腸梗阻。（三）診斷要點(diǎn)1）注意家族史。2）口唇、口腔粘膜、顏面或其他部位的色素斑，呈褐色或黑色。有自幼兒期后隨年齡增長(zhǎng)而變深，至老年期后又逐漸變淡的特征。3）消化道息肉。本綜合征無(wú)疤痕處或手掌紋溝處的色素沉著，以此可與阿狄森氏病鑒別。（四）治療因本綜合征的息肉廣泛累及消化道，因此無(wú)特殊根治方法。本綜合征的息肉病變多為非真性腫瘤，無(wú)并發(fā)癥時(shí)不宜行腸切除術(shù)。對(duì)息肉數(shù)量較少或息肉較小的病例，可經(jīng)內(nèi)窺鏡行息肉摘除。及時(shí)治療由本綜合征引起的消化道出血和腸梗阻并發(fā)癥。手術(shù)適應(yīng)證：①并發(fā)腸套疊有完全性腸梗阻者；②引起消化道急性或慢性出血者；③直徑2cm以上的息肉并反復(fù)致不完全性腸梗阻者；④息肉位于胃、結(jié)腸及直腸者（因是癌的好發(fā)部位）；⑤小腸多發(fā)性息肉，如有慢性腹痛史，可預(yù)防性切除息肉，以免腸壞死后手術(shù)而切除大量小腸。近年來(lái)，由于內(nèi)窺鏡等技術(shù)的進(jìn)步，往往采用腸段切除、腸切開(kāi)息肉摘除、內(nèi)窺鏡息肉摘除的聯(lián)合手段。本文系羅成華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。