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吳玲玲主治醫(yī)師 廈門市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 天使綜合征（Angelsyndrome,AS）：一種遺傳異常所致的致殘率高的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，屬于非進(jìn)展性腦病。特征性表現(xiàn)：智力低下、快樂行為、嚴(yán)重語(yǔ)言障礙、共濟(jì)失調(diào)、睡眠障礙及癲癇發(fā)作等。AS多發(fā)生于兒童，本病無(wú)法治愈，但癥狀可隨年齡增長(zhǎng)而減輕，終生需要疾病照料，給家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。家庭管理:以家庭為單位，對(duì)患兒健康進(jìn)行全面監(jiān)測(cè)、分析、評(píng)估、提供健康咨詢和指導(dǎo)以及對(duì)健康危險(xiǎn)因素進(jìn)行評(píng)估與干預(yù)的全過程。目的：提高患兒生活質(zhì)量！家庭康復(fù)是一個(gè)緩慢冗長(zhǎng)之路，家長(zhǎng)要做好長(zhǎng)期治療的心理準(zhǔn)備，要有強(qiáng)大的內(nèi)心支撐和樂觀積極的心態(tài)去面對(duì)！天使們需要家長(zhǎng)的陪伴，請(qǐng)不要輕易放棄！更需要社會(huì)各界的關(guān)愛和支持！家庭是照護(hù)AS患兒的核心，家庭疾病管理狀況對(duì)于患兒的疾病預(yù)后及生活狀況至關(guān)重要！陪護(hù)天使綜合征患兒在智力、語(yǔ)言及行為等方面都存在異常的情況，需要獲得更多的關(guān)注，以家庭為中心，需要專人照料。一般包括為基礎(chǔ)、飲食、安全及睡眠等方面?；A(chǔ)：注意衛(wèi)生，勤更換衣物、勤清潔身體，保持皮膚清潔干燥。注意房間空氣流通，保持室內(nèi)溫濕度適宜。家庭環(huán)境干凈整潔，避免在床上放置過多的日常用品。飲食：根據(jù)習(xí)慣及喜好，安排易消化、營(yíng)養(yǎng)豐富的流質(zhì)或半流質(zhì)飲食。可以咨詢營(yíng)養(yǎng)師，在營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下，做營(yíng)養(yǎng)餐，保證營(yíng)養(yǎng)供給。出現(xiàn)喂養(yǎng)困難時(shí)，可以在使用特殊的奶嘴、鼻飼胃管、空腸管喂養(yǎng)或者胃造瘺等方法改善患兒吸吮能力弱或不協(xié)調(diào)的情況，確保最佳的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。睡眠：天使綜合征患兒常有嚴(yán)重的睡眠障礙，表現(xiàn)為異常睡眠-覺醒周期、睡眠少。可以通過白天減少睡眠時(shí)間，睡前利用講故事或聽兒歌等幫助入眠。有新的證據(jù)印證周期性有規(guī)律的睡眠也可以減輕天使綜合征患兒神經(jīng)方面的表現(xiàn)。安全：保證環(huán)境安全，上好床護(hù)欄，下床活動(dòng)時(shí)專人看護(hù)，防止發(fā)生墜床或跌倒等意外。天使綜合征患兒很容易發(fā)生自我傷害，專人看護(hù)及安全的環(huán)境十分重要！藥物治療積極記錄患兒癲癇發(fā)作的情況，做好癲癇記錄表格，詳細(xì)記錄發(fā)作時(shí)間及經(jīng)過，在神經(jīng)?？漆t(yī)師的指導(dǎo)下，合理選擇和使用藥物，按時(shí)按頓口服藥物。定期神經(jīng)內(nèi)科門診復(fù)診，注意抗癲癇發(fā)作藥物的不良反應(yīng)，定期復(fù)查血常規(guī)、肝腎功能及視頻腦電圖等。抽搐的護(hù)理以保護(hù)患兒為原則！第一、家長(zhǎng)需要保持冷靜，不要驚慌失措；第二、要立即將患兒平躺在安全的地面或者床上，頭偏向一側(cè)，或者直接選擇側(cè)臥位，有利于口腔內(nèi)容物流出，防止進(jìn)入氣管，導(dǎo)致窒息；第三、要密切觀察患兒情況，記錄抽搐發(fā)作時(shí)間；仔細(xì)觀察患兒發(fā)作時(shí)的樣子，有條件可以拍攝視頻，需拍攝全身；第四、如果抽搐持續(xù)時(shí)間超過5分鐘，要及時(shí)至就近醫(yī)院就醫(yī)或撥打120請(qǐng)醫(yī)生幫忙確認(rèn)引發(fā)抽搐的原因，積極治療。如伴有發(fā)熱的患兒要盡快積極退熱。提醒各位家長(zhǎng)，孩子抽搐時(shí)的“四不要”不要用力按壓患兒，防止骨折；不要接觸各種強(qiáng)烈刺激，如聲，光刺激；不要向口腔內(nèi)塞入任何物品，特別是正在換牙的孩子；不要喂任何藥物、食物和水。物理療法天使綜合征患兒的生活自理能力差，需要采取行為療法進(jìn)行治療，提高他們的生活自理能力；同時(shí)還可以采取一些溝通輔具和康復(fù)鍛煉改善他們的理解能力、語(yǔ)言能力、運(yùn)動(dòng)能力、認(rèn)知能力等。1.口腔功能和喂食訓(xùn)練借由按摩臉頰及口腔周圍肌肉來(lái)改善咀嚼能力，也可以改善流口水的情況。給患兒一些特別的口腔經(jīng)驗(yàn)（如按摩口腔內(nèi)部、嘗試冰的或酸的食物）也可起到刺激的作用。矯正進(jìn)食的姿勢(shì)，反復(fù)進(jìn)行吞咽動(dòng)作，盡量選擇容易吞咽的食物。每一口進(jìn)食少量，盡量縮短進(jìn)食時(shí)間，少量多次，集中注意力進(jìn)食，進(jìn)食后需要清潔口腔。嚴(yán)重的吞咽障礙，行胃造瘺手術(shù)。2.粗大和精細(xì)動(dòng)作發(fā)展6個(gè)月以后發(fā)育障礙非常明顯，運(yùn)動(dòng)或平衡障礙表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、四肢震顫。通過一些適當(dāng)?shù)拇碳ぜ记珊突顒?dòng)、肌力和平衡訓(xùn)練來(lái)促進(jìn)粗大和精細(xì)動(dòng)作發(fā)展。如使用韻律球玩游戲來(lái)增強(qiáng)患兒的肌力和平衡能力。利用一些色彩或音效夸張的玩具配合擺位技巧，誘發(fā)和訓(xùn)練患兒從坐到站或跨步的能力。維持重要的功能活動(dòng)能力。有些患兒喜歡水，可以在水療環(huán)境下進(jìn)行治療活動(dòng)，給患兒提供不同的感覺經(jīng)驗(yàn)和學(xué)習(xí)樂趣。訓(xùn)練要適度，避免引起疲勞和肌肉疼痛。若出現(xiàn)形體異常、脊柱側(cè)彎、X型腿、足外翻等問題需要專業(yè)骨科醫(yī)師、康復(fù)治療師提供專業(yè)指導(dǎo)和治療。姿勢(shì)管理，必要時(shí)應(yīng)使用特殊的椅子和定位器。3.感覺統(tǒng)合讓患兒被動(dòng)地接受各種合適的感覺刺激或特別設(shè)計(jì)的活動(dòng)來(lái)進(jìn)行感覺統(tǒng)合的治療。觸覺刺激可以利用不同質(zhì)感的東西來(lái)按摩皮膚表面，也可以讓患兒在球池或沙坑游戲來(lái)得到刺激。4.語(yǔ)言溝通在語(yǔ)言發(fā)展上有嚴(yán)重的遲緩，無(wú)或極少量詞匯，表現(xiàn)為重復(fù)性語(yǔ)言和非語(yǔ)言交往能力，一般認(rèn)為，AS患兒的語(yǔ)言理解能力遠(yuǎn)優(yōu)于表達(dá)能力。因此，讓患兒學(xué)習(xí)如何以其他的替代方式來(lái)表達(dá)自己的需求和想法，是更為實(shí)際的治療和訓(xùn)練重點(diǎn)。把握兩個(gè)語(yǔ)言發(fā)育的敏感期強(qiáng)化訓(xùn)練，一個(gè)是2、2歲半到3歲，一個(gè)是5、5歲半到6歲。★要注重非言語(yǔ)溝通能力的訓(xùn)練！非言語(yǔ)溝通是指在交流情境下，所有不通過口頭語(yǔ)言，而通過身體表達(dá)的信息。八個(gè)非言語(yǔ)溝通的方式：面部表情、動(dòng)作、身體傾向、空間行為、姿勢(shì)、眼神、聲音、觸碰。使用手勢(shì)和肢體語(yǔ)言、手語(yǔ)、圖卡或電子溝通輔具等來(lái)達(dá)到溝通的目的。5.日常生活功能訓(xùn)練生活自理的項(xiàng)目可以分解成一個(gè)一個(gè)的小步驟，各個(gè)步驟都包括了一個(gè)或數(shù)個(gè)基本能力。訓(xùn)練時(shí)，可以從練習(xí)個(gè)別的小步驟或基本能力開始，再慢慢將其拼湊起來(lái)練習(xí)?？梢岳貌煌幕顒?dòng)設(shè)計(jì)來(lái)增加練習(xí)的機(jī)會(huì)，個(gè)體化，富有趣味性，融合于日常生活中。★穿衣可以由以下的步驟完成：抓握衣服、辨別衣服的正反面、將手套入并伸出衣袖，最后扣扣子。做到這些步驟需要的基本能力至少有：手部抓握、認(rèn)知、肢體協(xié)調(diào)和坐姿或站姿平衡能力。照護(hù)者與孩子的互動(dòng)和營(yíng)造一個(gè)充滿適度學(xué)習(xí)與練習(xí)機(jī)會(huì)的生活環(huán)境，對(duì)患兒的動(dòng)作和認(rèn)知發(fā)展有相當(dāng)正面的影響。但是，如果認(rèn)知的發(fā)展沒有跟上動(dòng)作的發(fā)展，加上好奇心，很容易會(huì)對(duì)危險(xiǎn)缺乏警覺，容易發(fā)生意外。需要提供一些預(yù)防性措施，如為患兒準(zhǔn)備一條防走失手鏈，以及在廚房和衛(wèi)生間這種較為危險(xiǎn)的地方，加裝安全設(shè)施等。和大部分的罕見病一樣，天使綜合征只能干預(yù)，不能治愈?！锛訌?qiáng)生活護(hù)理及物理治療干預(yù)，提高照護(hù)者的健康意識(shí)，做好家庭管理，預(yù)防或減輕其后遺功能障礙，幫助AS患兒生活自理，回歸社會(huì)，提高其生存質(zhì)量！守護(hù)“天使”的微笑，一起為愛發(fā)聲！2023年10月20日
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楊志仙 北京大學(xué)人民醫(yī)院 兒科(神經(jīng)專業(yè)組) 不說(shuō)話只會(huì)笑的“快樂天使”楊志仙 北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科神經(jīng)快樂天使，多么美好的一個(gè)詞，讓人瞬間想起孩子們天真無(wú)邪的笑容。可是若在后面加上“綜合征”三個(gè)字，便成了一種令人心碎的遺傳罕見病?；疾『⒆訐碛刑焓拱愕男θ菝绖 禡onday Morning》中，有這樣一個(gè)故事：一個(gè)剛滿月的嬰兒特別愛笑，不管有沒有人逗他，都咯咯笑個(gè)不停，周圍人喜愛有加，孩子?jì)寢屢埠茯湴?。所以?dāng)主人公，神經(jīng)科醫(yī)生告訴她，孩子的笑可能不正常時(shí)，孩子?jì)寢尫浅Ｉ鷼?，感覺受到了侮辱。在醫(yī)生堅(jiān)持下，孩子還是做了相關(guān)檢查，結(jié)果證實(shí)，孩子患上了一種叫做Angleman綜合征的疾病。好萊塢男星科林·法瑞爾也曾向媒體披露，他5歲的兒子詹姆斯因基因缺陷，患有一種罕見的疾病——“快樂木偶綜合征”，在語(yǔ)言表達(dá)和行動(dòng)能力上存在障礙。法瑞爾說(shuō)：“臉上常堆滿笑容的詹姆斯是一個(gè)勇敢而快樂的孩子，我很有幸能在這一生中擁有他。”罕見但不少見的遺傳病Angleman綜合征（Angelman Syndrome，簡(jiǎn)稱AS），又稱為“快樂天使綜合癥”，是不是很童話的名字？其實(shí)它是一種疾病。這是一種較罕見的病，目前無(wú)有效的治療辦法。得了這種病的孩子，會(huì)雙手舉高，揮舞，腳下不穩(wěn)，就像被人牽線的木偶；經(jīng)常發(fā)笑，很快樂的樣子，所以人們又把這種疾病命名為“快樂木偶綜合癥”。AS是1965年由英國(guó)科學(xué)家Angelman首先發(fā)現(xiàn)的，所以該病后來(lái)以他的名字命名，巧合的是，這個(gè)名字的含義居然和該病的癥狀表現(xiàn)非常吻合。Angleman綜合征是一種遺傳性異常所致的智力障礙性疾病，多為母源染色體的大片段缺失造成，通過遺傳學(xué)方法可確診85%～90%的病例。但患兒母親及父親本人的染色體并不存在異常，因此遺傳病并不等于家族性，即遺傳病并不一定家族中必須有人也患相同的病。1995年Williams等制定了AS的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，經(jīng)過10年后，2006年Williams等對(duì)AS診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了修訂，文章用3個(gè)表格對(duì)AS相關(guān)特征進(jìn)行了總結(jié)，分別為發(fā)育史及實(shí)驗(yàn)室檢查、臨床特征及遺傳學(xué)異常的列表。AS發(fā)育史及實(shí)驗(yàn)室結(jié)果包括：⑴圍生期及出生史正常，頭圍正常，無(wú)明顯出生缺陷，新生兒和嬰兒期可能存在喂養(yǎng)困難；⑵6～12月齡出現(xiàn)明顯發(fā)育延遲，肢體運(yùn)動(dòng)不穩(wěn)和（或）笑明顯增多；⑶發(fā)育延遲但有進(jìn)步（沒有技能的喪失）；⑷代謝、血及生化檢查正常；⑸MRI或CT正常（可有輕度皮質(zhì)萎縮或髓鞘發(fā)育不良）。AS臨床特征包括⑴均出現(xiàn)（100%）：嚴(yán)重的發(fā)育延遲，運(yùn)動(dòng)或平衡障礙（共濟(jì)失調(diào)步態(tài)、肢體震顫），語(yǔ)言障礙，特殊的行為（頻繁大笑或微笑、表情愉悅、拍手、多動(dòng)及注意力缺陷）；⑵經(jīng)常出現(xiàn)（超過80%）：2歲時(shí)出現(xiàn)獲得性小頭，3歲前出現(xiàn)癲癇發(fā)作、癲癇發(fā)作嚴(yán)重程度隨年齡下降但可持續(xù)到成人，2歲前出現(xiàn)特征性的異常腦電圖，可早于臨床癥狀出現(xiàn)并常與臨床癲癇發(fā)作無(wú)相關(guān)性；⑶相關(guān)性（20%～80%）：平枕、枕溝、吐舌、吸吮或吞咽障礙、嬰兒期喂養(yǎng)困難、凸顎、嘴大及牙稀、流口水、咀嚼及口動(dòng)、斜視、色素減退、下肢反射活躍、行走時(shí)上肢上舉彎曲、熱敏感、睡眠障礙、喜歡玩水、異常的食物行為、肥胖（較大兒童）、脊柱側(cè)凸、便秘等。腦電圖—診斷AS的敏感方法，腦電圖醫(yī)生顯神通值得注意的是，由于AS為相對(duì)少見的疾病，臨床癥狀多樣，大多數(shù)臨床醫(yī)生即使是專科醫(yī)生常對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，常會(huì)造成漏診，而僅診斷為智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或伴癲癇。AS具有較為特征性的腦電圖改變，這種異常多能在臨床癥狀明顯前提示本病。AS特征性腦電圖包括：⑴前頭部為著的δ圖形；⑵廣泛性或后頭部為著θ圖形；⑶后頭部棘慢波圖形。AS上述3種腦電圖異常多在2歲之前出現(xiàn)，＜4歲3種異常圖形比較常見，兒童至青春期主要表現(xiàn)為后頭部為著θ活動(dòng)混合棘波，成人常見腦電圖背景慢化、部分有局灶或多灶性棘波。有經(jīng)驗(yàn)的腦電圖醫(yī)生，僅憑腦電圖，就可以提示AS的可能。當(dāng)然，對(duì)于不熟悉本病的腦電圖醫(yī)生而言，可能會(huì)指出腦電圖上這樣或那樣的異常，但總結(jié)不出具有疾病提示意義的結(jié)果。筆者本人既是腦電圖醫(yī)生又是臨床醫(yī)生，當(dāng)作為腦電圖醫(yī)生的角色工作時(shí)，每遇到類似于AS的腦電圖，特別是再結(jié)合視頻看到孩子的特殊面容及行為時(shí)，會(huì)口頭提示或“大膽”的在腦電圖結(jié)論中寫出：請(qǐng)臨床注意Angelman綜合征的可能，以提示開具申請(qǐng)單的臨床醫(yī)生注意本病，避免家長(zhǎng)四處求醫(yī)，做各種不必要的檢查，而錯(cuò)失正確診斷的機(jī)會(huì)。治療有難度，產(chǎn)前診斷對(duì)再次生育意義重大目前AS針對(duì)病因尚無(wú)有效的治療。本病屬于染色體病和非進(jìn)展性腦病，因此一定程度的康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言等功能。AS的癲癇發(fā)作主要見于兒童時(shí)期，但亦可持續(xù)至成人或在成年期復(fù)發(fā)，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下服用抗癲癇藥物，控制癲癇發(fā)作。同時(shí)值得注意的是，AS患兒的震顫、過度運(yùn)動(dòng)等行為臨床上有時(shí)易誤診為癲癇發(fā)作，從而造成過度治療。由于母親下次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)比群體發(fā)病率高，同時(shí)通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺采集胎兒材料可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。從優(yōu)生優(yōu)育的角度來(lái)看，盡早診斷對(duì)于避免再次生育同病患兒和患者本人今后的生育具有指導(dǎo)作用。經(jīng)過產(chǎn)前診斷和篩查，可有效降低缺陷患兒的出生。2016年02月29日15743
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