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王維副主任醫(yī)師 天津市第五中心醫(yī)院 神經(jīng)外科 一、基本概念定義：嬰兒出生后顱骨縫（冠狀縫、矢狀縫、人字縫等）提前閉合，導(dǎo)致頭顱形態(tài)異常和腦部發(fā)育受限的疾病。發(fā)病率：約1/2000~1/2500活產(chǎn)兒，男女比例約2:1。分類：單純性顱縫早閉：單條顱縫閉合，頭顱畸形明顯但無其他綜合征表現(xiàn)。綜合征型顱縫早閉：伴隨其他器官畸形（如Crouzon綜合征、Apert綜合征、Pfeiffer綜合征等），常由基因突變（如FGFR2、FGFR3基因）引起。二、病因與危險(xiǎn)因素1.遺傳因素：-常染色體顯性遺傳，常見于綜合征型（如FGFR基因家族突變）。-新生兒染色體異常（如唐氏綜合征）。2.環(huán)境因素：-母親孕期接觸致畸物質(zhì)（如苯、甲醛、某些藥物）。-孕期感染（如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒）。3.其他：-佝僂?。ňS生素D缺乏導(dǎo)致骨骼硬化）、甲狀腺功能亢進(jìn)。三、臨床表現(xiàn)1.頭顱形態(tài)異常：-矢狀縫早閉：頭顱前后徑過長（舟狀頭）。-冠狀縫早閉：頭顱左右徑狹窄（尖頭或扁頭）。-人字縫早閉：枕部隆起，呈“三角頭”。2.面部特征：-眼眶淺、眼球突出（因顱內(nèi)壓增高）。-鼻梁扁平、上唇厚、耳朵位置異常。3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：-腦積水（顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致頭圍增大、嘔吐、視乳頭水腫）。-癲癇、運(yùn)動功能障礙、智力發(fā)育遲緩（因腦實(shí)質(zhì)受壓變形）。4.其他并發(fā)癥：-聽力障礙、睡眠呼吸暫停、牙齒排列異常。四、診斷方法1.體格檢查：-測量頭圍、觀察頭顱形狀、檢查五官對稱性。2.影像學(xué)檢查：-頭顱X線：初步判斷顱縫閉合情況及骨密度。-CT三維重建：精確評估顱骨結(jié)構(gòu)及腦室形態(tài)。-MRI：排查腦實(shí)質(zhì)損傷及白質(zhì)發(fā)育異常。3.基因檢測：-對綜合征型患兒進(jìn)行FGFR2/3、TGFβ等基因突變篩查。4.眼科檢查：-眼底鏡檢查視神經(jīng)乳頭水腫，視力及視野評估。五、治療方案1.手術(shù)治療（主要手段）-目的：解除顱骨壓迫、糾正頭顱畸形、預(yù)防腦功能損傷。-術(shù)式選擇：-額眶成形術(shù)：擴(kuò)大前額及眼眶空間，改善面容及視力。-顱頂重塑術(shù)：重塑整個頭顱外形，適用于廣泛性顱縫早閉。-內(nèi)鏡下微創(chuàng)手術(shù)：適用于輕度病例，創(chuàng)傷小、恢復(fù)快。-手術(shù)時機(jī)：-通常6~12個月齡（腦發(fā)育關(guān)鍵期），嚴(yán)重病例需盡早干預(yù)（3~6個月）。2.術(shù)后管理-頭盔矯形：術(shù)后佩戴定制頭盔輔助塑形（3~12個月）。-抗癲癇藥物：預(yù)防或控制術(shù)后癲癇發(fā)作。-康復(fù)治療：-物理治療（運(yùn)動功能訓(xùn)練）。-語言及認(rèn)知康復(fù)（針對智力發(fā)育遲緩）。3.綜合癥型管理-多學(xué)科協(xié)作：聯(lián)合耳鼻喉科（聽力干預(yù)）、眼科（屈光矯正）、心理科（行為干預(yù)）。-生長激素治療：部分患兒因生長受限需激素替代。六、預(yù)后與隨訪-單純性顱縫早閉：早期手術(shù)效果較好，頭顱形態(tài)及腦功能多可恢復(fù)正常。-綜合征型顱縫早閉：預(yù)后較差，可能遺留智力障礙、運(yùn)動障礙，需終身康復(fù)。-隨訪重點(diǎn)：-每6個月復(fù)查頭顱CT/MRI、腦電圖、視力及聽力。-監(jiān)測生長發(fā)育曲線及神經(jīng)發(fā)育里程碑。七、預(yù)防與注意事項(xiàng)1.孕期預(yù)防：-補(bǔ)充葉酸（孕前3個月至孕早期）、避免接觸致畸物質(zhì)。-定期產(chǎn)檢（尤其大排畸超聲）。2.新生兒篩查：-重視頭圍測量及頭顱形態(tài)異常篩查。3.遺傳咨詢：-有家族史者建議基因檢測及產(chǎn)前診斷（如絨毛膜取樣）。八、常見問題解答-Q：顱縫早閉會自行好轉(zhuǎn)嗎？A：不會！必須盡早手術(shù)干預(yù)，否則可能導(dǎo)致不可逆腦損傷。-Q：手術(shù)后頭型還能恢復(fù)嗎？A：術(shù)后通過頭盔矯形多數(shù)可顯著改善，但嚴(yán)重病例可能遺留輕微畸形。-Q：會影響智力嗎？A：未及時治療的患兒可能出現(xiàn)智力落后，早期干預(yù)可最大限度降低風(fēng)險(xiǎn)。-Q：能否母乳喂養(yǎng)？A：可以，但需避免母親服用致畸藥物（如抗癲癇藥需遵醫(yī)囑）。九、總結(jié)小兒顱縫早閉需早期診斷、多學(xué)科協(xié)作治療。手術(shù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵，配合康復(fù)訓(xùn)練可顯著提升生活質(zhì)量。家長需關(guān)注患兒頭顱發(fā)育及神經(jīng)發(fā)育情況，及時就醫(yī)并堅(jiān)持隨訪。提示：具體診療方案需根據(jù)患兒病情、年齡及合并癥制定，請嚴(yán)格遵循小兒神經(jīng)外科或整形外科專家建議！03月25日
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楊繼學(xué)主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 1，什么是顱縫早閉？ 狹顱癥又稱顱縫早閉或顱縫骨化癥，新生兒發(fā)生率為0.6/1000。由于在生長發(fā)育過程中顱縫過早閉合，以致顱腔狹小不能適應(yīng)腦的正常發(fā)育，可表現(xiàn)為顱內(nèi)壓升高、發(fā)育遲緩、智力低下、精神活動異常、癲癇發(fā)作等癥狀。 2，什么是顱縫及囟門？ 人類的顱腔是由多塊顱骨構(gòu)成的。而顱骨與顱骨之間的連接處就是顱縫。顱縫與顱縫相交形成囟門。主要的顱縫有：矢狀縫、冠狀縫、額縫及人字縫等。主要的囟門有前囟及后囟。 3，囟門和顱縫的閉合時間？ 后囟門于生后兩個月閉合，然而前囟大約要等到生后2年。前外側(cè)及后外側(cè)囟門分別于生后三個月和生后一年閉合。額縫關(guān)閉的時間通常在2歲，其他的顱縫則跟隨顱腦的發(fā)育逐漸閉合。 3，什么原因引起顱縫早閉？ 原因不明，Converse等學(xué)者認(rèn)為本病是一種先天性發(fā)育畸形。但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙有關(guān)，也可能是骨縫膜性組織出現(xiàn)異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質(zhì)缺乏有關(guān)少數(shù)病例有遺傳因素。個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進(jìn)所致。Park和Power曾提出發(fā)生的基本原因在于顱骨間質(zhì)束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。 4，顱縫早閉有哪幾種？ 一種是單純型的顱縫早閉，另一種是綜合征型的顱縫早閉。在單純的顱縫早閉里面最常見的是矢狀縫閉合導(dǎo)致的舟狀頭畸形，其次是前面的單側(cè)的冠狀縫導(dǎo)致了前斜頭畸形，以及額縫閉合導(dǎo)致的三角頭畸形，以及單側(cè)的人字縫閉合導(dǎo)致的后斜頭的畸形這是主要的幾種。這種綜合征型的顱縫早閉最常見的Crouzon綜合征和Apert綜合征這兩種。 5， 顱縫早閉有什么危害？ 顱縫早閉后會影響患兒大腦的正常發(fā)育。約20％的患兒會出現(xiàn)顱內(nèi)壓力過高表現(xiàn)，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的腦功能障礙（如癲癇、失明等）。特殊的頭顱外觀也會在患兒成長過程中影響他們正常的心理及精神發(fā)育。 6，顱縫的作用是什么？ 出生經(jīng)產(chǎn)道時的頭顱變型以利順利產(chǎn)出，以及為以后的大腦發(fā)育提供生長空間。 頭圍：足月產(chǎn)嬰兒出生時是成人的40％；7歲時達(dá)90％。 7，正常情況下，顱縫及囟門是什么時候閉合的？ 額縫：約6個月；冠狀縫、矢狀縫及人字縫：12～18個月。 前囟：12～18個月；后囟：4～6個月。 8，顱縫早閉典型的癥狀有哪些？ 典型的癥狀表現(xiàn)第一個就是頭顱的異常，最常見的有長頭的畸形也就是舟狀頭的畸形，也有短頭的畸形，如果說一側(cè)冠狀縫早閉的話叫前斜頭的畸形即整個前面額部、眶部 都是不對稱的，以及有后斜頭的畸形，那么一側(cè)人字縫的早閉后面整個都是偏的，乳突包括兩個耳朵的位置都是不一樣的，這是一個最早期的表現(xiàn)。再一個就是多數(shù)的顱縫早閉，可以通過表面能夠摸到閉合的鼓脊這一點(diǎn)也是可以幫助我們?nèi)ヅ袛嗟?。但是其它的一些癥狀往往都是到晚期可能才會發(fā)現(xiàn)，比如說一側(cè)冠狀縫的早閉導(dǎo)致的前額部不對稱進(jìn)而導(dǎo)致兩眶的不對稱甚至可能會進(jìn)一步影響眼睛的發(fā)育，以及比如說影響了額部的腦子發(fā)育的話，孩子可能逐漸會出現(xiàn)一些智力的問題，發(fā)育的遲緩甚至可能還有一些顱高壓的表現(xiàn)，這些可能都要到1歲以后才會逐漸地體現(xiàn)出來。 9，什么時候孩子應(yīng)當(dāng)行神經(jīng)外科檢查？ 對孩子進(jìn)行評估的最佳時間是孩子出生后的幾個星期之內(nèi)。醫(yī)生可以幫助明確孩子的身體狀況，是否符合每一個生命階段的特點(diǎn)。在第一年應(yīng)當(dāng)3個月一次，之后半年至1年一次。 10，顱縫早閉怎么治療？ 目前為止，手術(shù)是治療顱縫早閉唯一有效的方法。手術(shù)目的是在早閉顱縫的位置上再造新的人工顱縫，以增大顱腔，為大腦的發(fā)育提供正常的生長空間；同時有效改善畸形的頭顱形態(tài)，為患兒以后正常的心理及精神發(fā)育創(chuàng)造條件。2021年12月24日1475
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 顱縫早閉是先天性的么？顱縫早閉的發(fā)病率約為1/2000-1/2500。遺傳和基因突變是顱縫早閉癥的主要病因，胚胎發(fā)育的環(huán)境因素．如母親的吸煙習(xí)慣、甲狀腺疾病、雙角子宮等，以及致畸藥物的使用也與顱縫早閉的發(fā)生相關(guān)。因此，顱縫早閉是一種多因素多基因疾病，基因突變、血液、顱內(nèi)壓、代謝性疾病等相關(guān)因素均可干擾顱縫的生長閉合。單條顱縫的早閉是散發(fā)的，而且是孤立的缺陷。在多胎妊娠和存在子宮異常(例如雙角子宮)的妊娠中顱縫早閉的發(fā)生率升高，意味著妊娠期胎兒顱骨受壓可能促進(jìn)顱縫早閉。多條顱縫早閉往往是伴有其他的畸形的遺傳綜合征的一部分，如發(fā)生在Crouzon綜合征或Apert綜合征之中。王曉強(qiáng)主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層2020年10月11日2512
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蔣文彬主治醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 什么是顱縫早閉？1、 定義：顱縫早閉是一種發(fā)育異常，是由異常和非生理性骨縫融合引起的。發(fā)病率約1/2100-2500。2、正常情況下的顱縫作用：在新生兒中，顱頂?shù)哪べ|(zhì)骨被中間的骨縫線隔開。這樣的構(gòu)造使嬰兒的頭骨更容易通過產(chǎn)道，并允許頭骨在大腦生長過程中的生長。3、 顱縫早閉的寶寶的情況：有一條或多條縫合線過早閉合。這會使得大腦仍在向低阻力方向生長和擴(kuò)張（在未閉合的骨縫處垂直生長）。結(jié)果是顱骨形狀異常。在更嚴(yán)重的情況下，會導(dǎo)致顱內(nèi)壓升高，以及感覺、呼吸和神經(jīng)功能異常。4、正常情況下顱縫什么時候閉合？額縫：6月左右冠狀縫、矢狀縫、人字縫：12-18月左右前囟：12-18月左右后囟：6月內(nèi)5、 顱縫早閉的分類：可以分為原發(fā)性顱縫早閉和繼發(fā)性顱縫早閉，綜合征型和非綜合征型，或者最容易理解的：簡單顱縫早閉（一條顱縫閉合）和復(fù)雜顱縫閉合（多條顱縫閉合）。6、 我的寶寶怎么會得這個?。靠傮w而言，目前單顱縫早閉的病因尚不明確。環(huán)境因素（如宮內(nèi)胎兒頭部約束、體位異常、羊水過少、產(chǎn)前接觸致畸劑、母親吸煙、抗癲癇藥物（如丙戊酸和苯妥英）和基因（單基因突變、染色體異常和多基因BA）可能都是該病的誘發(fā)因素。遺傳原因約占所有顱縫閉合的20%，并與許多并發(fā)癥有關(guān)。接下來通過圖解介紹一下。正常寶寶共有6條顱縫（額縫，左側(cè)冠狀縫，右側(cè)冠狀縫，矢狀縫，左側(cè)人字縫，右側(cè)人字縫）。簡單顱縫早閉示意圖：1） 額縫早閉2） 雙側(cè)冠狀縫早閉3） 單側(cè)冠狀縫早閉4） 單側(cè)人字縫早閉5） 矢狀縫早閉不同類型的顱縫發(fā)生頻率分別為：矢狀位（60%）、冠狀位（25%）、額縫（15%）和人字縫（2%）2019年07月15日8043
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吳水華主任醫(yī)師 湖南省兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 醫(yī)學(xué)上有一種疾病稱為“狹顱癥”。 從外觀上看寶寶的頭型有的像小船，有的小寶塔，有的額頭很寬。，患兒出生時或出生后2—3個月出現(xiàn)某條顱縫或多條顱縫的旱閉．并伴發(fā)或繼發(fā)慢性顱內(nèi)壓增高、頭顱外形異常、眼眶或顳部發(fā)育異常，嚴(yán)重者可有視乳頭水腫、眼球突出等征象。狹顱癥的患兒發(fā)育較正常兒童明顯落后，嚴(yán)重的患兒甚至不會說話，也不能正常行走。此類患兒手術(shù)宜早做，目的在于重新建立新的骨縫，使顱腔能隨著腦發(fā)育而擴(kuò)大，以保證腦的正常發(fā)育并使頭顱畸形得以糾正。 首先需要認(rèn)識一下什么是狹顱癥？ “狹顱癥”又稱之為顱縫早閉或顱縫骨化癥。顧名思義，是因?yàn)槟撤N原因?qū)е铝孙B腔容積變小，而出現(xiàn)一些臨床癥狀?！蔼M顱癥”是一種顱骨先天發(fā)育障礙性疾?。蚱滹B骨不能隨生長發(fā)育而長大可導(dǎo)致顱骨變形和腦功能障礙。是一種較常見的先天性顱面畸形。 頭顱畸形與發(fā)生早閉的顱縫有關(guān)，顱縫早閉，顱骨在其他沒有顱縫沒有閉合的地方繼續(xù)生長，出現(xiàn)頭型畸形。如：冠狀縫閉合后腦袋不能前后生長，只能左右生長，出現(xiàn)前額扁平；單條顱縫早閉后，腦袋對側(cè)生長，出現(xiàn)斜頭畸形；額縫早閉后，腦袋往前生長，出現(xiàn)三角頭畸形。矢狀縫早閉導(dǎo)致舟狀頭，多顱縫早閉出現(xiàn)短頭畸形。 又是什么原因?qū)е隆蔼M顱癥”？ 顱蓋骨主要由額骨、頂骨和枕骨等幾部分組成。在人類胚胎。額骨和頂骨在妊娠8、9周開始成骨；后囟及前外側(cè)囟門在出生后2、3個月時閉合；后外側(cè)囟門在2歲時才閉合;前囟約在第3年時閉合;兩個半側(cè)的額骨在第2年開始融合;額縫通常在8歲左右才全部閉合。其他顱縫在成年時全部消失。目前公認(rèn)的對于顱骨、顱縫發(fā)育成熟的理論認(rèn)為與大腦、硬腦膜和顱蓋骨本身之間的復(fù)雜的相互作用有關(guān)。一旦顱縫周圍的生化環(huán)境變化及基因遺傳的改變干擾了此復(fù)雜的生長發(fā)育體系，就可導(dǎo)致顱縫的早期閉合。 可以通過什么檢查來診斷“狹顱癥”呢？ 最直接的診斷方法是行頭顱CT三維重建，CT影像特點(diǎn)CT檢查可以明確顱骨顱縫的一般情況．平掃可了解顱骨的完整性及部分顱項(xiàng)縫，如人字縫、冠狀縫、額縫。矢狀面、冠狀面掃描可以了解矢狀縫情況（下圖1可以清楚的看到正常顱縫，圖2顱縫已經(jīng)閉合）。 如何治療和預(yù)防“狹顱癥”？ 狹顱癥是一種多因素多基因的疾病，顱內(nèi)壓力、硬腦膜及其分泌的生長因子、生長因子的受體等均可影響顱縫的形態(tài)學(xué)變化，此外，如母親吸煙、子宮內(nèi)局部生物力學(xué)改變也可能與顱縫旱閉有關(guān)。目前對狹顱癥無其他特殊治療方法．主要以手術(shù)治療為主。 湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)外科 副主任醫(yī)生：吳水華 本文系吳水華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年06月17日7081
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