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王維副主任醫(yī)師 天津市第五中心醫(yī)院 神經(jīng)外科 一、基本概念定義：嬰兒出生后顱骨縫（冠狀縫、矢狀縫、人字縫等）提前閉合，導(dǎo)致頭顱形態(tài)異常和腦部發(fā)育受限的疾病。發(fā)病率：約1/2000~1/2500活產(chǎn)兒，男女比例約2:1。分類：?jiǎn)渭冃燥B縫早閉：?jiǎn)螚l顱縫閉合，頭顱畸形明顯但無(wú)其他綜合征表現(xiàn)。綜合征型顱縫早閉：伴隨其他器官畸形（如Crouzon綜合征、Apert綜合征、Pfeiffer綜合征等），常由基因突變（如FGFR2、FGFR3基因）引起。二、病因與危險(xiǎn)因素1.遺傳因素：-常染色體顯性遺傳，常見(jiàn)于綜合征型（如FGFR基因家族突變）。-新生兒染色體異常（如唐氏綜合征）。2.環(huán)境因素：-母親孕期接觸致畸物質(zhì)（如苯、甲醛、某些藥物）。-孕期感染（如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒）。3.其他：-佝僂?。ňS生素D缺乏導(dǎo)致骨骼硬化）、甲狀腺功能亢進(jìn)。三、臨床表現(xiàn)1.頭顱形態(tài)異常：-矢狀縫早閉：頭顱前后徑過(guò)長(zhǎng)（舟狀頭）。-冠狀縫早閉：頭顱左右徑狹窄（尖頭或扁頭）。-人字縫早閉：枕部隆起，呈“三角頭”。2.面部特征：-眼眶淺、眼球突出（因顱內(nèi)壓增高）。-鼻梁扁平、上唇厚、耳朵位置異常。3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：-腦積水（顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致頭圍增大、嘔吐、視乳頭水腫）。-癲癇、運(yùn)動(dòng)功能障礙、智力發(fā)育遲緩（因腦實(shí)質(zhì)受壓變形）。4.其他并發(fā)癥：-聽(tīng)力障礙、睡眠呼吸暫停、牙齒排列異常。四、診斷方法1.體格檢查：-測(cè)量頭圍、觀察頭顱形狀、檢查五官對(duì)稱性。2.影像學(xué)檢查：-頭顱X線：初步判斷顱縫閉合情況及骨密度。-CT三維重建：精確評(píng)估顱骨結(jié)構(gòu)及腦室形態(tài)。-MRI：排查腦實(shí)質(zhì)損傷及白質(zhì)發(fā)育異常。3.基因檢測(cè)：-對(duì)綜合征型患兒進(jìn)行FGFR2/3、TGFβ等基因突變篩查。4.眼科檢查：-眼底鏡檢查視神經(jīng)乳頭水腫，視力及視野評(píng)估。五、治療方案1.手術(shù)治療（主要手段）-目的：解除顱骨壓迫、糾正頭顱畸形、預(yù)防腦功能損傷。-術(shù)式選擇：-額眶成形術(shù)：擴(kuò)大前額及眼眶空間，改善面容及視力。-顱頂重塑術(shù)：重塑整個(gè)頭顱外形，適用于廣泛性顱縫早閉。-內(nèi)鏡下微創(chuàng)手術(shù)：適用于輕度病例，創(chuàng)傷小、恢復(fù)快。-手術(shù)時(shí)機(jī)：-通常6~12個(gè)月齡（腦發(fā)育關(guān)鍵期），嚴(yán)重病例需盡早干預(yù)（3~6個(gè)月）。2.術(shù)后管理-頭盔矯形：術(shù)后佩戴定制頭盔輔助塑形（3~12個(gè)月）。-抗癲癇藥物：預(yù)防或控制術(shù)后癲癇發(fā)作。-康復(fù)治療：-物理治療（運(yùn)動(dòng)功能訓(xùn)練）。-語(yǔ)言及認(rèn)知康復(fù)（針對(duì)智力發(fā)育遲緩）。3.綜合癥型管理-多學(xué)科協(xié)作：聯(lián)合耳鼻喉科（聽(tīng)力干預(yù)）、眼科（屈光矯正）、心理科（行為干預(yù)）。-生長(zhǎng)激素治療：部分患兒因生長(zhǎng)受限需激素替代。六、預(yù)后與隨訪-單純性顱縫早閉：早期手術(shù)效果較好，頭顱形態(tài)及腦功能多可恢復(fù)正常。-綜合征型顱縫早閉：預(yù)后較差，可能遺留智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙，需終身康復(fù)。-隨訪重點(diǎn)：-每6個(gè)月復(fù)查頭顱CT/MRI、腦電圖、視力及聽(tīng)力。-監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線及神經(jīng)發(fā)育里程碑。七、預(yù)防與注意事項(xiàng)1.孕期預(yù)防：-補(bǔ)充葉酸（孕前3個(gè)月至孕早期）、避免接觸致畸物質(zhì)。-定期產(chǎn)檢（尤其大排畸超聲）。2.新生兒篩查：-重視頭圍測(cè)量及頭顱形態(tài)異常篩查。3.遺傳咨詢：-有家族史者建議基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷（如絨毛膜取樣）。八、常見(jiàn)問(wèn)題解答-Q：顱縫早閉會(huì)自行好轉(zhuǎn)嗎？A：不會(huì)！必須盡早手術(shù)干預(yù)，否則可能導(dǎo)致不可逆腦損傷。-Q：手術(shù)后頭型還能恢復(fù)嗎？A：術(shù)后通過(guò)頭盔矯形多數(shù)可顯著改善，但嚴(yán)重病例可能遺留輕微畸形。-Q：會(huì)影響智力嗎？A：未及時(shí)治療的患兒可能出現(xiàn)智力落后，早期干預(yù)可最大限度降低風(fēng)險(xiǎn)。-Q：能否母乳喂養(yǎng)？A：可以，但需避免母親服用致畸藥物（如抗癲癇藥需遵醫(yī)囑）。九、總結(jié)小兒顱縫早閉需早期診斷、多學(xué)科協(xié)作治療。手術(shù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵，配合康復(fù)訓(xùn)練可顯著提升生活質(zhì)量。家長(zhǎng)需關(guān)注患兒頭顱發(fā)育及神經(jīng)發(fā)育情況，及時(shí)就醫(yī)并堅(jiān)持隨訪。提示：具體診療方案需根據(jù)患兒病情、年齡及合并癥制定，請(qǐng)嚴(yán)格遵循小兒神經(jīng)外科或整形外科專家建議！03月25日
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楊繼學(xué)主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 1，什么是顱縫早閉？ 狹顱癥又稱顱縫早閉或顱縫骨化癥，新生兒發(fā)生率為0.6/1000。由于在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中顱縫過(guò)早閉合，以致顱腔狹小不能適應(yīng)腦的正常發(fā)育，可表現(xiàn)為顱內(nèi)壓升高、發(fā)育遲緩、智力低下、精神活動(dòng)異常、癲癇發(fā)作等癥狀。 2，什么是顱縫及囟門？ 人類的顱腔是由多塊顱骨構(gòu)成的。而顱骨與顱骨之間的連接處就是顱縫。顱縫與顱縫相交形成囟門。主要的顱縫有：矢狀縫、冠狀縫、額縫及人字縫等。主要的囟門有前囟及后囟。 3，囟門和顱縫的閉合時(shí)間？ 后囟門于生后兩個(gè)月閉合，然而前囟大約要等到生后2年。前外側(cè)及后外側(cè)囟門分別于生后三個(gè)月和生后一年閉合。額縫關(guān)閉的時(shí)間通常在2歲，其他的顱縫則跟隨顱腦的發(fā)育逐漸閉合。 3，什么原因引起顱縫早閉？ 原因不明，Converse等學(xué)者認(rèn)為本病是一種先天性發(fā)育畸形。但總的說(shuō)來(lái)其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙有關(guān)，也可能是骨縫膜性組織出現(xiàn)異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質(zhì)缺乏有關(guān)少數(shù)病例有遺傳因素。個(gè)別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進(jìn)所致。Park和Power曾提出發(fā)生的基本原因在于顱骨間質(zhì)束成長(zhǎng)不全，以致顱骨減小和骨縫組織過(guò)早骨化。 4，顱縫早閉有哪幾種？ 一種是單純型的顱縫早閉，另一種是綜合征型的顱縫早閉。在單純的顱縫早閉里面最常見(jiàn)的是矢狀縫閉合導(dǎo)致的舟狀頭畸形，其次是前面的單側(cè)的冠狀縫導(dǎo)致了前斜頭畸形，以及額縫閉合導(dǎo)致的三角頭畸形，以及單側(cè)的人字縫閉合導(dǎo)致的后斜頭的畸形這是主要的幾種。這種綜合征型的顱縫早閉最常見(jiàn)的Crouzon綜合征和Apert綜合征這兩種。 5， 顱縫早閉有什么危害？ 顱縫早閉后會(huì)影響患兒大腦的正常發(fā)育。約20％的患兒會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)壓力過(guò)高表現(xiàn)，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的腦功能障礙（如癲癇、失明等）。特殊的頭顱外觀也會(huì)在患兒成長(zhǎng)過(guò)程中影響他們正常的心理及精神發(fā)育。 6，顱縫的作用是什么？ 出生經(jīng)產(chǎn)道時(shí)的頭顱變型以利順利產(chǎn)出，以及為以后的大腦發(fā)育提供生長(zhǎng)空間。 頭圍：足月產(chǎn)嬰兒出生時(shí)是成人的40％；7歲時(shí)達(dá)90％。 7，正常情況下，顱縫及囟門是什么時(shí)候閉合的？ 額縫：約6個(gè)月；冠狀縫、矢狀縫及人字縫：12～18個(gè)月。 前囟：12～18個(gè)月；后囟：4～6個(gè)月。 8，顱縫早閉典型的癥狀有哪些？ 典型的癥狀表現(xiàn)第一個(gè)就是頭顱的異常，最常見(jiàn)的有長(zhǎng)頭的畸形也就是舟狀頭的畸形，也有短頭的畸形，如果說(shuō)一側(cè)冠狀縫早閉的話叫前斜頭的畸形即整個(gè)前面額部、眶部 都是不對(duì)稱的，以及有后斜頭的畸形，那么一側(cè)人字縫的早閉后面整個(gè)都是偏的，乳突包括兩個(gè)耳朵的位置都是不一樣的，這是一個(gè)最早期的表現(xiàn)。再一個(gè)就是多數(shù)的顱縫早閉，可以通過(guò)表面能夠摸到閉合的鼓脊這一點(diǎn)也是可以幫助我們?nèi)ヅ袛嗟?。但是其它的一些癥狀往往都是到晚期可能才會(huì)發(fā)現(xiàn)，比如說(shuō)一側(cè)冠狀縫的早閉導(dǎo)致的前額部不對(duì)稱進(jìn)而導(dǎo)致兩眶的不對(duì)稱甚至可能會(huì)進(jìn)一步影響眼睛的發(fā)育，以及比如說(shuō)影響了額部的腦子發(fā)育的話，孩子可能逐漸會(huì)出現(xiàn)一些智力的問(wèn)題，發(fā)育的遲緩甚至可能還有一些顱高壓的表現(xiàn)，這些可能都要到1歲以后才會(huì)逐漸地體現(xiàn)出來(lái)。 9，什么時(shí)候孩子應(yīng)當(dāng)行神經(jīng)外科檢查？ 對(duì)孩子進(jìn)行評(píng)估的最佳時(shí)間是孩子出生后的幾個(gè)星期之內(nèi)。醫(yī)生可以幫助明確孩子的身體狀況，是否符合每一個(gè)生命階段的特點(diǎn)。在第一年應(yīng)當(dāng)3個(gè)月一次，之后半年至1年一次。 10，顱縫早閉怎么治療？ 目前為止，手術(shù)是治療顱縫早閉唯一有效的方法。手術(shù)目的是在早閉顱縫的位置上再造新的人工顱縫，以增大顱腔，為大腦的發(fā)育提供正常的生長(zhǎng)空間；同時(shí)有效改善畸形的頭顱形態(tài)，為患兒以后正常的心理及精神發(fā)育創(chuàng)造條件。2021年12月24日1457
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 顱縫早閉是先天性的么？顱縫早閉的發(fā)病率約為1/2000-1/2500。遺傳和基因突變是顱縫早閉癥的主要病因，胚胎發(fā)育的環(huán)境因素．如母親的吸煙習(xí)慣、甲狀腺疾病、雙角子宮等，以及致畸藥物的使用也與顱縫早閉的發(fā)生相關(guān)。因此，顱縫早閉是一種多因素多基因疾病，基因突變、血液、顱內(nèi)壓、代謝性疾病等相關(guān)因素均可干擾顱縫的生長(zhǎng)閉合。單條顱縫的早閉是散發(fā)的，而且是孤立的缺陷。在多胎妊娠和存在子宮異常(例如雙角子宮)的妊娠中顱縫早閉的發(fā)生率升高，意味著妊娠期胎兒顱骨受壓可能促進(jìn)顱縫早閉。多條顱縫早閉往往是伴有其他的畸形的遺傳綜合征的一部分，如發(fā)生在Crouzon綜合征或Apert綜合征之中。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年10月11日2486
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蔣文彬主治醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 什么是顱縫早閉？1、 定義：顱縫早閉是一種發(fā)育異常，是由異常和非生理性骨縫融合引起的。發(fā)病率約1/2100-2500。2、正常情況下的顱縫作用：在新生兒中，顱頂?shù)哪べ|(zhì)骨被中間的骨縫線隔開。這樣的構(gòu)造使嬰兒的頭骨更容易通過(guò)產(chǎn)道，并允許頭骨在大腦生長(zhǎng)過(guò)程中的生長(zhǎng)。3、 顱縫早閉的寶寶的情況：有一條或多條縫合線過(guò)早閉合。這會(huì)使得大腦仍在向低阻力方向生長(zhǎng)和擴(kuò)張（在未閉合的骨縫處垂直生長(zhǎng)）。結(jié)果是顱骨形狀異常。在更嚴(yán)重的情況下，會(huì)導(dǎo)致顱內(nèi)壓升高，以及感覺(jué)、呼吸和神經(jīng)功能異常。4、正常情況下顱縫什么時(shí)候閉合？額縫：6月左右冠狀縫、矢狀縫、人字縫：12-18月左右前囟：12-18月左右后囟：6月內(nèi)5、 顱縫早閉的分類：可以分為原發(fā)性顱縫早閉和繼發(fā)性顱縫早閉，綜合征型和非綜合征型，或者最容易理解的：簡(jiǎn)單顱縫早閉（一條顱縫閉合）和復(fù)雜顱縫閉合（多條顱縫閉合）。6、 我的寶寶怎么會(huì)得這個(gè)病？總體而言，目前單顱縫早閉的病因尚不明確。環(huán)境因素（如宮內(nèi)胎兒頭部約束、體位異常、羊水過(guò)少、產(chǎn)前接觸致畸劑、母親吸煙、抗癲癇藥物（如丙戊酸和苯妥英）和基因（單基因突變、染色體異常和多基因BA）可能都是該病的誘發(fā)因素。遺傳原因約占所有顱縫閉合的20%，并與許多并發(fā)癥有關(guān)。接下來(lái)通過(guò)圖解介紹一下。正常寶寶共有6條顱縫（額縫，左側(cè)冠狀縫，右側(cè)冠狀縫，矢狀縫，左側(cè)人字縫，右側(cè)人字縫）。簡(jiǎn)單顱縫早閉示意圖：1） 額縫早閉2） 雙側(cè)冠狀縫早閉3） 單側(cè)冠狀縫早閉4） 單側(cè)人字縫早閉5） 矢狀縫早閉不同類型的顱縫發(fā)生頻率分別為：矢狀位（60%）、冠狀位（25%）、額縫（15%）和人字縫（2%）2019年07月15日8025
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吳水華主任醫(yī)師 湖南省兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 醫(yī)學(xué)上有一種疾病稱為“狹顱癥”。 從外觀上看寶寶的頭型有的像小船，有的小寶塔，有的額頭很寬。，患兒出生時(shí)或出生后2—3個(gè)月出現(xiàn)某條顱縫或多條顱縫的旱閉．并伴發(fā)或繼發(fā)慢性顱內(nèi)壓增高、頭顱外形異常、眼眶或顳部發(fā)育異常，嚴(yán)重者可有視乳頭水腫、眼球突出等征象。狹顱癥的患兒發(fā)育較正常兒童明顯落后，嚴(yán)重的患兒甚至不會(huì)說(shuō)話，也不能正常行走。此類患兒手術(shù)宜早做，目的在于重新建立新的骨縫，使顱腔能隨著腦發(fā)育而擴(kuò)大，以保證腦的正常發(fā)育并使頭顱畸形得以糾正。 首先需要認(rèn)識(shí)一下什么是狹顱癥？ “狹顱癥”又稱之為顱縫早閉或顱縫骨化癥。顧名思義，是因?yàn)槟撤N原因?qū)е铝孙B腔容積變小，而出現(xiàn)一些臨床癥狀?！蔼M顱癥”是一種顱骨先天發(fā)育障礙性疾病．因其顱骨不能隨生長(zhǎng)發(fā)育而長(zhǎng)大可導(dǎo)致顱骨變形和腦功能障礙。是一種較常見(jiàn)的先天性顱面畸形。 頭顱畸形與發(fā)生早閉的顱縫有關(guān)，顱縫早閉，顱骨在其他沒(méi)有顱縫沒(méi)有閉合的地方繼續(xù)生長(zhǎng)，出現(xiàn)頭型畸形。如：冠狀縫閉合后腦袋不能前后生長(zhǎng)，只能左右生長(zhǎng)，出現(xiàn)前額扁平；單條顱縫早閉后，腦袋對(duì)側(cè)生長(zhǎng)，出現(xiàn)斜頭畸形；額縫早閉后，腦袋往前生長(zhǎng)，出現(xiàn)三角頭畸形。矢狀縫早閉導(dǎo)致舟狀頭，多顱縫早閉出現(xiàn)短頭畸形。 又是什么原因?qū)е隆蔼M顱癥”？ 顱蓋骨主要由額骨、頂骨和枕骨等幾部分組成。在人類胚胎。額骨和頂骨在妊娠8、9周開始成骨；后囟及前外側(cè)囟門在出生后2、3個(gè)月時(shí)閉合；后外側(cè)囟門在2歲時(shí)才閉合;前囟約在第3年時(shí)閉合;兩個(gè)半側(cè)的額骨在第2年開始融合;額縫通常在8歲左右才全部閉合。其他顱縫在成年時(shí)全部消失。目前公認(rèn)的對(duì)于顱骨、顱縫發(fā)育成熟的理論認(rèn)為與大腦、硬腦膜和顱蓋骨本身之間的復(fù)雜的相互作用有關(guān)。一旦顱縫周圍的生化環(huán)境變化及基因遺傳的改變干擾了此復(fù)雜的生長(zhǎng)發(fā)育體系，就可導(dǎo)致顱縫的早期閉合。 可以通過(guò)什么檢查來(lái)診斷“狹顱癥”呢？ 最直接的診斷方法是行頭顱CT三維重建，CT影像特點(diǎn)CT檢查可以明確顱骨顱縫的一般情況．平掃可了解顱骨的完整性及部分顱項(xiàng)縫，如人字縫、冠狀縫、額縫。矢狀面、冠狀面掃描可以了解矢狀縫情況（下圖1可以清楚的看到正常顱縫，圖2顱縫已經(jīng)閉合）。 如何治療和預(yù)防“狹顱癥”？ 狹顱癥是一種多因素多基因的疾病，顱內(nèi)壓力、硬腦膜及其分泌的生長(zhǎng)因子、生長(zhǎng)因子的受體等均可影響顱縫的形態(tài)學(xué)變化，此外，如母親吸煙、子宮內(nèi)局部生物力學(xué)改變也可能與顱縫旱閉有關(guān)。目前對(duì)狹顱癥無(wú)其他特殊治療方法．主要以手術(shù)治療為主。 湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)外科 副主任醫(yī)生：吳水華 本文系吳水華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年06月17日7071
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