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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 顱縫早閉這個病從國外的發(fā)病率的數(shù)據(jù)來看并不罕見，2500個新生兒里面就有一個會患顱縫早閉。為什么我們國內(nèi)顱縫早閉這個病的發(fā)現(xiàn)率相對來講明顯的低于這個數(shù)字？可能有幾個方面的原因，一方面是我們國家的發(fā)病率可能確實低，但這是沒有經(jīng)過大宗的流行病學(xué)調(diào)查的，只是一個猜測；另一個更加可能的因素是，不是這個病的發(fā)病率在我國低，而是這個病的在國內(nèi)被發(fā)現(xiàn)的很少。為什么在我國有很多患有顱縫早閉的患兒漏診和誤診的比率很高？其實是跟這個病的社會普及度低，甚至包括我們醫(yī)護(hù)人員對這個病的了解程度普遍不足是有關(guān)系的。近些年大家關(guān)于這個病的認(rèn)識和和討論越來越多了，從整體來講，它在國內(nèi)被發(fā)現(xiàn)的比率在近些年也呈現(xiàn)一個明顯的上升趨勢。所以由此我們可以進(jìn)行一個簡單的假設(shè)：不是這個病在我國人群中的發(fā)病率低，而是被發(fā)現(xiàn)的少。雖然現(xiàn)在隨著醫(yī)護(hù)人員對這個病的認(rèn)識逐漸增加，讓這個病逐漸更多地被發(fā)現(xiàn)出來，但是目前仍然是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。目前嬰兒的體檢是不包括顱縫檢查的。無論是去正常的體檢還是打疫苗，頂多就量個頭圍、身長、體重就行，是沒有針對頭型的專門檢查的。我們了解到基層的兒保醫(yī)生，很多對這個病也不認(rèn)識。連醫(yī)護(hù)人員都對這個病缺乏了解的情況下，就很容易導(dǎo)致大量的誤診和漏診。當(dāng)這個病嚴(yán)重到很明顯的時候，再找到認(rèn)識這個病的醫(yī)生的時候，很可能已經(jīng)錯過了最好的治療期。所以關(guān)于這個病的普及還有很長的路要走。顱縫早閉的早期發(fā)現(xiàn)主要基于異常頭型的主觀識別，主要包括頭圍、前囟門大小和形狀（正常為菱形）、正常骨縫處顱骨異常隆起（骨嵴）、顱骨的異常扁平或膨隆、五官明顯不對稱（包括眼距過寬或過窄、突眼，雙眼、雙耳高低前后不對稱，鼻、下頜的偏側(cè)或移位等）。如果不能準(zhǔn)確判斷，則需要及早就診，讓有經(jīng)驗的醫(yī)生來協(xié)助判斷。一般來說，有經(jīng)驗的臨床醫(yī)生通過觀察孩子的面容及頭部外觀，輔以顱骨觸診，即可篩查出多數(shù)的顱縫早閉病例，但仍然需要準(zhǔn)確而客觀的檢查。多數(shù)的顱縫早閉還是在出生后3個月左右才會比較容易的能判斷出來，但有一些明顯的也是可以通過產(chǎn)前的超聲和胎兒核磁發(fā)現(xiàn)的。比如明顯的長頭畸形，可以在超聲和核磁下看到。如頭的雙頂徑（顱骨最寬的連線）除以頭的前后徑（顱骨最長的連線）小于0.7，則提示為舟狀頭畸形，反之超過0.85，則提示短頭畸形。為了在治療前獲得一個更加確切的診斷，患兒需要進(jìn)行頭CT平掃顱骨三維重建檢查。這個檢查雖然會使患兒暴露在少量的射線中，并且通常需要藥物鎮(zhèn)靜，但它是目前顱縫早閉診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，對于難以通過外觀判斷的疑難病例，這個檢查是十分必要的。根據(jù)頭CT平掃的數(shù)據(jù)可以通過計算機(jī)進(jìn)行顱骨的三維重建，三維圖像除了可以明確體現(xiàn)頭型異常以外，還可以清晰地看到各條顱縫的開閉情況。正常沒有閉合的顱縫在重建的CT上是可以清楚的看到，而早閉的顱縫則看不到。另外，顱骨CT三維重建還可以判斷顱骨是否存在局部菲薄，也就是“指壓痕”。“指壓痕”就是在CT上看到很多類似手指按壓的痕跡，實際上，這些“指壓痕”是腦回受到顱骨的長期擠壓，而反過來擠壓顱骨，造成顱骨局部變薄，所以，指壓痕實際上是“腦壓痕”，代表著這一部分腦組織長期受壓。除了判斷頭型、閉合的顱縫、“指壓痕”以外，累及冠狀縫早閉的還可以看到眶面部扭曲變形，以及顱底的不對稱。同時，顱骨CT+三維重建能夠?qū)純旱恼w外觀畸形、顱縫開閉情況、顱骨厚度等進(jìn)行全面評估，這對于外科醫(yī)生進(jìn)行術(shù)前規(guī)劃是十分重要的，尤其是針對復(fù)雜的多顱縫早閉的患兒，有些甚至需要術(shù)前三維打印顱骨模型以輔助手術(shù)計劃。近年來的研究發(fā)現(xiàn)，顱縫超聲對顱縫開閉情況的檢查敏感性及特異性均較高，對于顱縫早閉的診斷準(zhǔn)確性幾乎與CT相當(dāng)，技術(shù)難度也并不高。且具有無輻射、設(shè)備簡單等優(yōu)勢，因而也可作為顱縫早閉的診斷方法。特別是對于存在非典型顱縫早閉外觀的頭顱畸形的孩子（如小頭畸形，如外觀難以準(zhǔn)確鑒別的姿勢性斜頭），可以通過顱縫超聲來輔助排除顱縫早閉，使患兒免于不必要的CT射線的暴露。但顱縫超聲的檢查準(zhǔn)確性高度依賴檢查醫(yī)生，需要醫(yī)生接受相關(guān)培訓(xùn)并積累一定經(jīng)驗后，才能達(dá)到較高的準(zhǔn)確性。MRI對于軟組織顯示清晰，可明確患兒腦組織發(fā)育及受壓情況，并明確是否合并繼發(fā)性小腦扁桃體下疝、腦積水、其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形等?；谀壳皩τ陲B縫早閉病因?qū)W的認(rèn)識，約25%的顱縫早閉患兒可以發(fā)現(xiàn)潛在的基因問題，這一比例在綜合征型顱縫早閉中甚至高達(dá)80%。因此，對于顱縫早閉患兒，尤其是多顱縫早閉、疑似綜合征型顱縫早閉、同時合并其他系統(tǒng)畸形、存在家族史的患兒，建議進(jìn)行基因檢測。基因檢測結(jié)果可以輔助進(jìn)行顱縫早閉綜合征的診斷，幫助判斷患兒的預(yù)后，也可作為患兒父母及患兒本身遺傳咨詢的依據(jù)，對于患兒父母今后生育二胎及患兒生育后代均有參考意義。2022年06月30日
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徐金副主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 顱縫早閉如果不及時治療，可能會導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，如發(fā)育遲緩、面部異常、感覺、呼吸和神經(jīng)功能障礙、眼睛的異常及心理障礙。因此，早期診斷、專家的手術(shù)技術(shù)、術(shù)后護(hù)理和充分的隨訪對于治療顱縫早閉至關(guān)重要。 在胚胎發(fā)育過程中，顱蓋由間充質(zhì)組織發(fā)育而來。一開始，它被排列成一個囊膜，圍繞在發(fā)育的大腦周圍。逐漸地，外間充質(zhì)層的個體開始發(fā)生并以膜內(nèi)成骨化的形式發(fā)生。這種膜內(nèi)成骨的生長主要取決于大腦的生長的力的方向。在發(fā)育期間，大腦受到硬膜纖維的限制，而硬硬膜纖維與骨縫系統(tǒng)密切相關(guān)，并緊密相連。顱骨骨縫是在胚胎發(fā)育過程中在膜性骨附近形成的，后來成為顱骨生長的主要區(qū)域。 膜性成骨的過程：I.在骨縫邊緣的骨化沉積；II.骨的表面附著和再吸收（重塑）III.由不斷擴(kuò)張的大腦引起的擴(kuò)張式生長骨縫的融合主要由硬腦膜調(diào)節(jié)，它與顱蓋骨的覆蓋組織相互作用。它參與提供許多重要的生長調(diào)節(jié)因子，如細(xì)胞間信號（由成纖維細(xì)胞生長因子（FGF）介導(dǎo)的信號傳導(dǎo)，轉(zhuǎn)化生長因子β (TGF- β)）、機(jī)械信號和細(xì)胞，它們經(jīng)過轉(zhuǎn)化并遷移到骨縫。這種復(fù)雜的信號傳遞可被大量的基因突變所破壞，導(dǎo)致顱骨骨縫發(fā)育異常。這可能會導(dǎo)致一個或多個骨縫過早融合，這就被稱為顱縫早閉。顱縫早閉是一種發(fā)育異常，是異常及非生理骨縫融合的結(jié)果。在新生兒中，顱蓋骨的膜性骨被中間的骨縫分開。這種生理結(jié)構(gòu)有利于嬰兒的頭顱更快速地通過產(chǎn)道，并允許露骨在大腦生長過程中的代償性生長。當(dāng)一個或多個骨縫過早閉合時，代償性生長開始垂直于閉合骨縫，因為大腦仍然在生長，并向阻力較小的方向擴(kuò)張。其結(jié)果是顱骨形狀異常，在更嚴(yán)重的病例中，顱內(nèi)壓(ICP)也會升高，以及感覺、呼吸和神經(jīng)功能障礙。顱縫早閉的患病率為新生兒的1:2100-2500。各種研究表明，顱縫早閉的累積患病率顯著上升，且無明顯原因。有兩個因素可能都是這種疾病的誘因：一個環(huán)境因素（宮內(nèi)胎兒頭部限制，位置異常，羊水過少，產(chǎn)前接觸致畸物，母親吸煙，丙戊酸和苯妥英等抗癲癇藥物）；一個基因因素（單基因突變、染色體異常和多基因背景）。所有顱縫早閉中遺傳學(xué)診斷約占20%，并與許多并發(fā)癥相關(guān)。遺傳決定的顱縫早閉主要是常染色體顯性遺傳。然而，在大約50%的病例中，可能會發(fā)生新的突變。根據(jù)顱縫早閉的分類，各種類型顱縫早閉的發(fā)生率包括：矢狀縫早閉（≈60%）、冠狀縫早閉（≈25%）、額縫早閉（≈15%)和人字縫早閉（≈2%）。 顱縫早閉的分類 顱骨早閉可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。前者是顱骨間充質(zhì)層骨化過程中主要缺陷的結(jié)果。后者更常見，是已知的具有血液學(xué)或代謝學(xué)背景的潛在性系統(tǒng)性疾病（佝僂病或甲狀腺功能減退）的結(jié)果。它也會在新生兒的小頭畸形中產(chǎn)生，由于腦生長發(fā)育障礙或兒童腦積水分流術(shù)后。此外，顱縫早閉可分為綜合征型綜合征（Apert、Cruzon克魯宗或Pfeiffer法菲佛綜合征）,非綜合征型（約占80%的病例，顱縫早閉是一種孤立的缺陷）。單純性顱縫早閉是一個術(shù)語，只有一個骨縫過早融合，而復(fù)雜的顱縫早閉被用來描述多顱縫的過早融合。 典型的顱縫早閉的診斷通常是通過臨床表現(xiàn)。它通常在出生的第一年被診斷出來。臨床評估的目的是為了確定：I.是否有顱縫早閉；II.是否有其他特征提示患兒患有相關(guān)的綜合征；III.來評估是否需要緊急處理或擇期處理。首先，我們要詳細(xì)的記錄病史。為了確定顱縫早閉的病因，病史的重點是詢問是否有頭部形狀畸形的家族史、產(chǎn)前是否接觸致畸藥物（如丙戊酸）、胎兒是否在宮內(nèi)發(fā)育受限（多胎妊娠、初產(chǎn)婦、體位異常、羊水過少）。該病史還包括可能的妊娠并發(fā)癥，以及在出生時的實際情況。臨床檢查是尋找典型體征的重要組成部分，特別是可能的先天性異常（Pfeiffer syndrome中寬闊的拇指、 Apert syndrome中的并指）；面部可能出現(xiàn)的畸形特征（眼距過寬或過窄、中面部發(fā)育不全、耳朵的不對稱性、位置、形狀和大小）；看顱骨的形狀；測量頭圍以及計算頭側(cè)指數(shù)（顱骨的最大寬度與最大長度之比）。還要記錄每一個骨縫的隆起、頭皮上曲張的血管以及囟門的大小、形狀和張力。對于顱內(nèi)壓的評估，眼科檢查是非常重要的。在顱內(nèi)壓升高的病例中，存在視乳頭水腫。 當(dāng)評估該疾病的功能結(jié)果時，最重要的臨床信息包括：氣道堵塞的可能性、喂養(yǎng)困難、眼睛保護(hù)和顱內(nèi)壓升高的跡象。雖然典型的顱縫早閉病例的診斷可以在臨床評估后做出，但許多外科醫(yī)生也傾向于在放射學(xué)上確診，特別是在制定手術(shù)計劃時。 影像學(xué)檢查 頭顱CT和顱骨三維重建被認(rèn)為是診斷顱縫早閉的最完整和最準(zhǔn)確的成像方法。用這種方法，可以檢查所有骨縫的閉合情況。此外，CT掃描可以評估大腦可能存在的結(jié)構(gòu)異常（腦室擴(kuò)大、胼胝體發(fā)育不全、顱腦不對稱性的檢查）。由于有輻射風(fēng)險，這種方法應(yīng)慎重選擇。 與CT相比，x平片在觀察顱骨骨縫方面的準(zhǔn)確性較低。然而，它對于評判嬰兒顱縫早閉有較低的輻射風(fēng)險，也是一種經(jīng)濟(jì)有效的方法。它的另一個好處是不需要全身麻醉。 磁共振成像(MRI)是一項評估大腦很好的技術(shù)，但與CT相比，它在顱骨骨縫的可視化方面不那么準(zhǔn)確。磁共振只適用于CT顯示有大腦異常的患者。MRI是一種結(jié)合超聲檢查的重要成像方式，特別是對于嬰兒疑似顱內(nèi)異常和顱縫早閉（綜合征性顱縫早閉）相關(guān)并發(fā)癥檢查。近年來，一種新的梯度回波磁共振技術(shù)被提及，最大限度地減少了軟組織的對比，并增強(qiáng)了骨-軟組織的邊界。因此，它可以顯示正常的顱骨骨縫作為高強(qiáng)度信號，區(qū)別于顱骨的信號。 超聲檢查是一種快速、低成本、無輻射的方法，不需要鎮(zhèn)靜。它只適用于囟門存在的情況。在沒有其他顱面畸形的情況下，標(biāo)準(zhǔn)的超聲檢查可能是診斷宮內(nèi)簡單、非綜合征型顱縫早閉的可行方法。超聲檢查一個重要的優(yōu)點就是每次都可以對顱骨骨縫進(jìn)行觀察和隨訪，以獲得顱骨的測量及一條或多條骨縫閉合的最佳掃描時機(jī)。在經(jīng)驗豐富的醫(yī)生中，超聲檢查可能會和CT一樣可靠。在前三個月內(nèi)的診斷是可能的。 基因檢測 當(dāng)懷疑患有綜合征型的顱縫早閉時，通常會進(jìn)行基因檢測。根據(jù)一些數(shù)據(jù)，建議對FGFR3和FGFR2（成纖維細(xì)胞生長因子受體3和2）進(jìn)行最小限度的基因檢測是明智的。它提供給所有出現(xiàn)冠狀縫早閉或多縫早閉的患者，因為這兩種類型通常是由基因決定的。最常見的情況是，編碼成纖維細(xì)胞生長因子受體的基因(FGFR2和FGFR3)和編碼轉(zhuǎn)錄因子的基因(twiss和MSX2)的基因發(fā)生突變。在過去的幾十年里，對與常見形式的顱縫早閉相關(guān)的分子和遺傳途徑有了重要的突破。迄今為止，57個基因的突變已被確定為可反復(fù)導(dǎo)致顱縫早閉?；蛲蛔冊谠诨蚝娃D(zhuǎn)錄因子中已被檢測出，也是顱縫早閉形態(tài)發(fā)生的基礎(chǔ)。除了FGFRs、twist和MSX2（肌肉段同源盒2），還包括BMP（骨形態(tài)發(fā)生蛋白）、TGF-beta2（轉(zhuǎn)化生長因子2）、ERF(抑制性ETS轉(zhuǎn)錄fac ToR)、RUNX2、EFNB1、FAM20C和LMX1B。 各種類型顱縫早閉的典型特征 矢狀縫早閉：男/女比例為3.5：1 冠狀縫早閉：患側(cè)：額骨扁平、眼眶較高（豎琴征）、下巴朝患側(cè) 健側(cè)：額骨前突、鼻子朝健側(cè) 男/女比例為 2:1 人字縫早閉：健側(cè)的額骨和枕骨較突出 患側(cè)耳朵向下向后移位、乳突可向下移位 后面觀：頭顱呈梯形 對兒童發(fā)展的影響 顱骨早閉，特別是顱縫早閉綜合征，往往是認(rèn)知發(fā)展障礙的高風(fēng)險因素。其原因是大腦生長受限，閉合骨縫處腦組織的過度生長和顱內(nèi)壓的增加導(dǎo)致腦組織繼發(fā)性損傷。許多研究已經(jīng)檢查了顱縫早閉兒童的神經(jīng)系統(tǒng)狀況。最近，一項縱向研究啟動，在兒童開始上學(xué)時進(jìn)行測試。這項研究隨訪了182名患有單縫早閉兒童的神經(jīng)心理發(fā)育情況，以及他們從兒童早期到學(xué)齡的控制情況。結(jié)果顯示，平均而言，患有單縫早閉的兒童表現(xiàn)出輕微的認(rèn)知缺陷和學(xué)術(shù)不足。發(fā)育的差距取決于顱縫早閉的亞型。與矢狀縫早閉相比，額縫早閉、單側(cè)冠狀縫早閉和人字縫早閉的兒童表現(xiàn)出學(xué)習(xí)障礙可能性更高。智商和計算技能的變化是最大的。另一方面，言語和閱讀沒有顯著的影響。58%的人沒有發(fā)現(xiàn)學(xué)習(xí)困難。對兒童認(rèn)知發(fā)展的理解有助于測定發(fā)育差距的潛在風(fēng)險。通過及時的察覺和特定項目的輔助，認(rèn)知和學(xué)術(shù)障礙可以被預(yù)防或至少被降低。 治療和并發(fā)癥 由于病因和臨床特點的不同，顱縫早閉的治療也各有千秋。大多數(shù)不復(fù)雜、非綜合征型的顱縫早閉可以進(jìn)行選擇性治療。另一方面，一些綜合征型的病例需要緊急干預(yù)。在嚴(yán)重的病例中，最初關(guān)注的焦點是維持氣道和營養(yǎng)支持、眼睛保護(hù)和顱內(nèi)壓升高的治療。 在確定手術(shù)程度和手術(shù)方式中最重要的問題是患兒的年齡和表現(xiàn)。雖然顱縫早閉的治療大多數(shù)是通過手術(shù)，但有些還是將保守治療放在首位，特別是位置性斜頭畸形和頭顱整體外觀不明顯的單側(cè)顱縫早閉。正常情況下，輕度位置性斜頭畸形是不需要治療，但矯形頭盔對一些嚴(yán)重的頭顱畸形的矯正是有幫助的。此外，微創(chuàng)手術(shù)入路，特別是內(nèi)鏡下早閉骨縫再造術(shù)，有時也可用于位置性頭顱畸形的手術(shù)矯正。矯形頭盔可單獨用于小于6個月的患兒，或聯(lián)合內(nèi)鏡下早閉骨縫再造術(shù)。 其主要目標(biāo)是通過在顱骨內(nèi)提供足夠的空間來實現(xiàn)大腦的正常發(fā)育及一個可被接受的外觀。最佳的手術(shù)時間仍是一個有爭議的話題，如果沒有顱內(nèi)壓升高的跡象，則考慮在6到12個月之間。此外，這個時間窗也是大腦和頭顱生長最快的時期，因此是手術(shù)矯正頭部形狀和手術(shù)解除骨化的最佳時期。根據(jù)臨床標(biāo)準(zhǔn)和手術(shù)能力，可考慮開放顱骨骨縫再造和重建或內(nèi)鏡手術(shù)。手術(shù)后，可能需要用矯正頭盔額外輔助矯正頭部，通常持續(xù)4到6個月。開放手術(shù)和內(nèi)窺鏡手術(shù)都各有優(yōu)缺點。內(nèi)鏡手術(shù)干預(yù)更適合六個月大的患兒。在此期間，顱骨仍然足夠柔韌，可以通過內(nèi)窺鏡進(jìn)行操作。六個月后，由于骨骼較硬，開放手術(shù)是首選。內(nèi)鏡干預(yù)的優(yōu)點是手術(shù)時間短，失血量少，術(shù)后恢復(fù)速度快。然而，內(nèi)鏡手術(shù)術(shù)后必須要使用矯形頭盔輔助。而年齡大于6個月后，這種技術(shù)通常并不有效。年齡的上限為5-6個月大，此后必須進(jìn)行開放式手術(shù)。開放手術(shù)更適合6個月以上的兒童及復(fù)雜或綜合征型的顱縫早閉的兒童。它仍然更好的提供了廣泛重塑顱蓋骨和顱底的可能性。 手術(shù)治療的并發(fā)癥包括術(shù)后發(fā)熱（最普遍）、感染（包括腦膜炎）、帽狀腱膜下和皮下血腫、硬腦膜破裂、腦脊液漏、失血。需要再手術(shù)的患者中，可能會發(fā)生的一些并發(fā)癥。一般來說，并發(fā)癥取決于手術(shù)入路的不同類型。內(nèi)鏡手術(shù)下切除閉合的顱縫是手術(shù)中并發(fā)癥最少的，即使它不能使顱骨完全的重塑。通常死亡率和發(fā)病率為0.1%，在嚴(yán)重失血的情況下可高達(dá)50%。 手術(shù)后，治療并沒有結(jié)束。有必要定期隨訪患者，觀察頭部的生長和頭圍的生長，觀察顱內(nèi)壓升高的可能癥狀和其他潛在的并發(fā)癥。只有通過定期隨訪，才可以及早的發(fā)現(xiàn)顱骨骨縫的再次融合，并為孩子提供二次手術(shù)，盡管這種情況很少發(fā)生。 結(jié)論 顱頜面早閉是一種罕見的顱頜面病理學(xué)疾病，在兒童生長過程中可導(dǎo)致各種并發(fā)癥、畸形和神經(jīng)損傷。早期識別和適當(dāng)?shù)闹委熓侵陵P(guān)重要的。手術(shù)治療的目的是緩解腦組織受壓，使頭顱外觀達(dá)到可接受的美容效果。2022年01月18日986
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楊繼學(xué)主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 核磁共振檢查不能檢查出顱縫早閉。顱縫早閉在臨床上主要指狹顱癥患者使用X光進(jìn)行頭顱正側(cè)位檢查，可觀察前囟和后囟有無骨化，即X光頭顱正側(cè)位進(jìn)行檢查。另外，患者也可用頭顱CT進(jìn)行檢查，使用原理亦是X射線對骨頭有特殊骨密度影。磁共振檢查對顱骨內(nèi)板與板障之間、骨髓及血液和帽狀腱膜之間無太強(qiáng)分辨能力，故觀察不清骨密度的情況，導(dǎo)致顱縫早閉患者不能用磁共振進(jìn)行檢查。顱縫閉的早，智力影響大！顱縫早閉又稱作狹顱癥或顱縫骨化癥，由于顱縫過早閉合，常導(dǎo)致顱腔狹窄而約束或改變大腦組織結(jié)構(gòu)，影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。我們經(jīng)常認(rèn)為腦袋大的孩子聰明，不管這句話的科學(xué)性如何，顱縫早閉往往會導(dǎo)致大腦發(fā)育不良，引起顱內(nèi)壓增高和各種腦神經(jīng)功能障礙，甚至是情感和行為異常。 顱縫早閉不僅在嬰幼兒期導(dǎo)致神經(jīng)功能發(fā)育延遲，而且這一影響會持續(xù)到學(xué)齡期，并表現(xiàn)出學(xué)習(xí)障礙和其他異常。一項大樣本的隊列研究顯示，顱縫早閉的兒童智力發(fā)育存在明顯遲滯。該研究共納入182例單一顱縫早閉的患兒，與正常兒童比較他們在學(xué)齡期的學(xué)習(xí)情況和IQ水平，發(fā)現(xiàn)患兒的IQ和數(shù)學(xué)水平都明顯較差，而閱讀與拼寫相關(guān)的功能不受影響;尤其是冠狀縫和人字縫過早閉合最易引起神經(jīng)發(fā)育異常。2022年01月04日719
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韋敏主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 之前發(fā)了有關(guān)舟狀頭的文章后，很多人留言表示看到過很多類似這樣情況，更有見到故意讓孩子睡成各種頭型的。也有人咨詢?nèi)绾闻袛嗯c治療，那么我就再詳細(xì)講一講。首先，很多家長可能會覺得頭型的變化都是睡出來的，其實不一定。別以為都是孩子睡覺姿勢不對就著急矯正，需要警惕孩子是否有【顱縫早閉】。當(dāng)顱縫閉合過早時，不僅僅會影響孩子頭部的形狀，還會直接限制腦組織的發(fā)育，從而就會引起各種腦功能障礙。更嚴(yán)重的是多條顱縫早閉，會導(dǎo)致了更嚴(yán)重的頭顱外觀畸形外，還會引起還會有明顯的面部畸形，包括了經(jīng)常發(fā)的突眼（Crouzon綜合征）、面中部凹陷明顯（Apert綜合征）等特殊綜合征。所以在孩子的生長發(fā)育過程中，家長要細(xì)心觀察孩子的頭部外形是否異常，是否同時伴有眼部眼眶變淺、眼球凸出等問題，有無出現(xiàn)智能低下、精神活動異常等腦發(fā)育異常及繼發(fā)顱內(nèi)壓增高征象等。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常，請盡快到專業(yè)的醫(yī)院就診，確定是否有顱縫早閉。診斷是否有顱縫早閉，一個看頭型，其次CT檢查，第三可以基因檢測。若確診為顱縫早閉后需要看年齡和病情，來確定治療方法，有些可以帶頭盔矯正，有些則需要開顱進(jìn)行顱骨重塑。2020年09月11日4275
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蔣文彬主治醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 通常顱縫早閉的診斷是臨床方面的，并且在生后第一年內(nèi)即可確診。面診最重要！面診的目的：通過臨床評估明確顱縫早閉是否表現(xiàn)出來是否有綜合征相關(guān)表現(xiàn)目前需要緊急還是擇期治療當(dāng)然，在平日內(nèi)家長們也可以通過日常觀察明確孩子有無異常。特別是可能的先天性異常（例如，Pfeifer綜合征的患者拇指寬、橈偏斜；Apert綜合征患者的并指畸形）、面部畸形特征（中面發(fā)育不全，不對稱性、耳朵的位置、形狀和大?。碜愿鱾€方向的頭蓋骨形狀以及計算頭徑指數(shù)（頭蓋骨最大寬度與最大長度之比）的頭圍測量。任何縫合的脊?fàn)钔黄?，頭皮上突出的血管也應(yīng)該被評估。2019年07月16日7565
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詹琪佳副主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 1. 顱縫什么時候閉合才是正常的呢？額縫：6月齡左右；冠狀縫、矢狀縫和人字縫：12-18月齡左右；前囟門：12-18月齡閉合；后囟門：出生后-6月齡以內(nèi)。2. 什么是顱縫早閉？單條或多條顱縫過早閉合，形成的特殊頭顱外形，稱為顱縫早閉，其發(fā)病率約為萬分之六。3. 顱縫早閉有哪些危害呢？顱縫早閉若不盡早治療，畸形的顱骨限制了大腦發(fā)育，引起對應(yīng)的腦功能受損，同時異常的頭顱形狀往往會引起大齡孩子自卑，家長也承受著很重的心理負(fù)擔(dān)。4. 顱縫早閉有哪些類型呢？根據(jù)位置可以分為：矢狀縫早閉，冠狀縫早閉，人字縫早閉和額縫早閉。根據(jù)數(shù)量可以分為：單顱縫早閉和多顱縫早閉。5. 顱縫早閉的寶寶長什么樣的呢？不同的顱縫早閉的表現(xiàn)是不一樣的：矢狀縫早閉：最常見的顱縫早閉，寶寶往往表現(xiàn)為頭型狹長，額頭和枕部突出，形似小船，被稱為“舟狀頭”。冠狀縫早閉：單側(cè)冠狀縫早閉，早閉側(cè)的額頭塌陷、眼眶變大，鼻子歪向患側(cè)。雙側(cè)顱縫早閉的寶寶，頭型呈前后短，兩側(cè)額頭扁平，稱之“短頭畸形”。人字縫早閉：患病側(cè)的后腦勺往往表現(xiàn)得扁平，同側(cè)的額頭也塌陷，表現(xiàn)為“扁頭畸形”。額縫早閉：額頭可以摸到一條棱，從頭正上方看類似額頭類似三角形，稱為“三角頭”。6. 我家的寶寶會不會是顱縫早閉??？顱縫早閉主要表現(xiàn)為頭型異常，但人字縫早閉仍需和長期體位因素引起的扁頭鑒別。除了從生活習(xí)慣鑒別外，我們還可以通過拍攝頭顱CT，來明確顱縫閉合情況。7. 我家寶寶懷疑是顱縫早閉，圖文問診需要注意些什么啊？家長通過好大夫圖文問診需要準(zhǔn)備：1） 詳細(xì)的病史資料：孕周、出生時是否缺氧、母親懷孕的年齡。2） 分別從頭的正上方、左右正側(cè)方各拍一張照片。3） 若果有影像膠片的話，需要拍攝清晰的照片原圖上傳。2019年06月29日10364
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姚紅新主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒外科 什么是狹顱癥？狹顱癥又稱顱縫早閉，表現(xiàn)為頭顱較同齡正常兒童小或者形狀異常，常伴有腦發(fā)育不良和顱壓增高。大部分為先天性，一部分在出生后發(fā)生。狹顱癥的頭顱是什么樣的？人的頭顱是由許多片顱骨長在一起形成的，顱骨各片結(jié)合處叫顱縫。孩子的頭顱大小會隨年齡生長，直到成人。顱縫過早閉合可形成不同形狀的畸形頭顱，如扁頭、舟狀頭、尖頭、小頭畸形等。如何確診狹顱癥？除測量頭圍和觀察頭顱形狀外，患兒可有眼球突出，在顱縫早閉處可觸及骨性隆起，眼底可有視乳頭水腫等。頭顱X光片可見骨縫缺乏正常透光性，骨緣硬化，顱壓高者可出現(xiàn)骨縫分離，鞍部骨質(zhì)吸收，顱骨內(nèi)板出現(xiàn)腦回壓跡。CT掃描骨窗像可發(fā)現(xiàn)顱骨內(nèi)板變薄，顱縫閉合，閉合處顱骨增厚、可形成骨嵴。狹顱癥治療的目的是什么？人的腦組織是被保護(hù)在骨性的顱腔里，如果顱腔不能隨年齡生長，腦組織的發(fā)育必然受到限制。狹顱癥的手術(shù)治療目的是擴(kuò)大顱腔，為腦發(fā)育提供一個寬松的空間，從而促進(jìn)腦發(fā)育，其次是美容。有顱壓高的患兒應(yīng)盡早手術(shù)，以往認(rèn)為腦發(fā)育不良導(dǎo)致的顱縫早閉不用手術(shù)，近年臨床實踐證明也有不同效果。手術(shù)的最佳時機(jī)是什么？一旦診斷狹顱癥，應(yīng)盡早手術(shù)，最佳時機(jī)是一歲半以內(nèi)。狹顱癥都有哪些手術(shù)方法？一種是顱縫再造術(shù)，手術(shù)簡單，時間短，出血少，適于低齡患兒。另一種是顱骨重塑術(shù)，將顱骨分塊取下重新固定，以達(dá)到擴(kuò)大顱腔作用，美容效果較好但是創(chuàng)傷較大，需要術(shù)中輸血，合并癥稍多，適于年齡較大者。2012年02月29日8797
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