-
沈文俊副主任醫(yī)師 復旦大學附屬兒科醫(yī)院 神經外科 自從沈文俊醫(yī)師2017年回國開展嬰兒顱縫早閉的微創(chuàng)治療以來，越來越多的同道接受了該理念并使得病人減少痛苦。唯有創(chuàng)新才能將不可能變成可能，也只有創(chuàng)新才能將爭議變成共識。15周大的額縫早閉寶寶，生后發(fā)現前額呈三角形伴兩眼突出，額葉的智能發(fā)育也明顯受限。家長咨詢過很多家醫(yī)院，得到的都是失望的開顱手術方案，唯有沈醫(yī)生有信心實施微創(chuàng)手術。經過微創(chuàng)治療，術后頭型逐漸改善。創(chuàng)新的手術方案將曾經的不可能變成事實，引領著顱縫早閉治療方向。2022年10月08日
521
0
0
-
曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經外科 絕大多數顱縫早閉是可以被早期發(fā)現并且進行有效干預的，且絕大多數干預后可獲得令人滿意的預后。干預的方式首選手術治療，而且早期診斷、早期手術治療非常重要。絕大多數顱縫早閉患兒在出生后6個月以內可以發(fā)現，10月內進行有效干預可獲得最佳手術效果，解除顱骨異常對大腦發(fā)育的影響。手術是治療顱縫早閉的有效手段，手術治療的目的完全是針對于顱縫早閉所帶來的問題。由于顱縫早閉引起腦組織、視神經等受壓、頭面部畸形，所以手術的的目的就是切除閉合的顱縫、擴大顱腔，緩解顱內壓使正常腦組織能夠恢復正常發(fā)育，最大程度上預防顱高壓、智力發(fā)育障礙、視力障礙，并改善頭面部的畸形，以及避免未來帶來的自卑心理。為了不影響正常的腦組織發(fā)育，一經確診應盡早接受手術治療。最佳手術治療時間窗是10月齡前。越早做手術，對于頭面部畸形的改善效果越好，而且可顯著提高患兒的神經功能發(fā)育結果。顱縫早閉的手術分為微創(chuàng)手術與開放手術。對于4月齡以內的非綜合征型單顱縫早閉患兒，可以進行微創(chuàng)手術，切除閉合的顱縫，配合術后頭盔矯形，也可獲得理想的矯形效果。而對于超過4月齡的患兒，或是復雜多顱縫早閉的患兒，需要進行開放的顱骨重建術，考慮到這個手術還是會引起一些失血，尤其對于3個月以內的嬰兒影響較大，通常建議最佳的手術時間是4-10個月，這個階段孩子對于失血的耐受力明顯增加，而且這個階段也是腦組織快速的發(fā)育期，手術解除了早閉顱縫區(qū)域顱骨的壓迫，對于迅速生長的腦組織是非常有幫助的。而且4-10個月的顱骨仍然很柔軟，便于手術中各種塑性，能夠達到最理想的效果。部分合并的腦積水及繼發(fā)性小腦扁桃體下疝也可在術后得到不同程度緩解。如果錯過這個最佳的手術時期，11-18個月是其次的一個可以進行手術的相對比較好的時機。但與最佳手術時期相比，此時患兒的顱骨變厚、變硬，腦組織的明顯受壓已然出現，手術的塑性效果及對于腦組織發(fā)育的改善效果就打折扣了，手術并發(fā)癥的概率也會有所增加?？傮w來講，1歲以前手術頭部畸形改善效果明顯好于1歲以后。手術時間過晚，則手術獲益降低，且風險增加。1、錯過了腦組織正常發(fā)育時間已出現的智力障礙術后難以改善，手術可防止進一步發(fā)展。超過1歲以后，腦組織已經過了最快速的發(fā)育階段，錯過了最佳的給腦組織“松綁”的時間段。對于腦組織的壓迫就越久，不可逆的影響也就越多，腦神經發(fā)育受限逐步變?yōu)槟X神經發(fā)育障礙，尤其是智力、視力等已經受到不可逆的損害，手術效果就變得較為有限。未經治療的顱縫早閉在1歲后智力發(fā)育遲緩的兒童明顯增加，并可伴有不同程度語言和學習障礙，舟狀頭約40%，三角頭約60%，短頭50-60%。1歲以后再做手術，也難以換回孩子智力發(fā)育的黃金期了，將給孩子的一生的智力水平帶來負面影響。2、相關并發(fā)癥相繼出現晚期手術時，顱縫早閉相關的并發(fā)癥可能已經陸續(xù)出現，比如視神經萎縮、腦積水、小腦扁桃體下疝等，這些影響有些很難在術后改善，腦積水、小腦扁桃體下疝等問題，可能還需要多次手術來解決。3、晚期手術風險增加由于腦組織對顱骨的長期壓迫，患兒顱骨局部往往會出現明顯的指壓痕及向內生長的尖銳的骨嵴，這些部位的硬膜也在長期壓迫下變得菲薄、脆弱，甚至與顱骨粘連，這就大大增加了術中出現硬膜破損、腦組織挫傷等的風險。4、晚期手術不利于充分塑形顱縫早閉的顱骨矯形分為兩個階段。第一階段發(fā)生在手術中，醫(yī)生通過切除骨縫及拼接骨瓣而快速矯正患兒存在的頭顱畸形；第二階段發(fā)生在術后，早閉的顱縫被切除后，大腦被“松綁”，從而獲得充分的自由生長空間，由于術中“人造的骨縫”和其他未閉合的顱縫仍有一定的可塑性，顱骨在大腦逐漸發(fā)育的過程中，被“量身定做”變成適合大腦形狀及容積的顱蓋。孩子在1歲半以后顱骨明顯變硬變厚，可塑性也變差，因此晚期手術不利于術中及術后塑性，導致手術效果大打折扣。5、晚期導致頜面部變形顱骨大體來講由顱蓋部和顱底組成，前面是眶部和頜面部。對于僅累及顱蓋部骨縫的患兒，在患病早期只有顱蓋部的骨縫發(fā)生提前閉合，顱底和眶部與頜面部是正常的。而隨著時間發(fā)展，如果沒有及早的充分的解決的顱蓋部顱縫早閉，導致顱底與眶部即頜面部也跟著發(fā)生了相應的變形，造成難以糾正的額面部畸形，影響手術效果。6、易發(fā)生顱骨缺損1歲以后顱骨再生能力也明顯比1歲以內差，大片區(qū)域的顱骨缺損發(fā)生率明顯增加。1、開放式顱縫再造術/顱骨重建術最佳手術時期為4-10月齡患兒。適用于各種類型的顱縫早閉。術中切除過早閉合的顱縫，同時對顱縫影響的顱骨進行整體塑形，頭顱畸形的改善確切，解除腦組織的受壓效果最佳。對患兒頭型及顱高壓改善明顯。2、內鏡顱縫切除從上世紀90年代開始，隨著神經內鏡技術的發(fā)展，部分顱縫早閉手術可以向著更加微創(chuàng)的方向發(fā)展。具有切口小、出血少、手術時間短的優(yōu)點，但目前只是針對于能夠早期發(fā)現的孩子，一般在3個月以內，大齡孩子由于顱骨可塑性變差，單純打開閉合的顱縫不能獲得理想的效果。月齡小、畸形程度輕的可以嘗試，具體需要個體化評估。3、顱骨切開成型術對于存在雙頂部狹窄的大齡顱縫早閉患兒（包括矢狀縫早閉、多顱縫早閉等），由于顱骨已經變得厚而硬，難以按照標準的顱骨重建術式將兩側顱骨人為形成青枝骨折，因此對雙頂部顱骨進行郵票形截骨切開，形成多處漂浮骨瓣，達到“松綁”目的。4、彈簧輔助顱骨牽開術這是一種相對較新的手術方式。將顱縫切開后，植入類似彈簧的裝置，通過彈簧的外展作用力逐漸降骨縫撐大，達到塑型目的。但是，接受這種手術的孩子需要接受二次手術取出植入物，患兒對于植入異物的耐受度也不同，同時彈簧對于顱骨的作用力僅為單方向，影響手術效果，因此這種術式并未被廣泛接受。對于明確診斷或高度懷疑顱縫早閉的孩子，在準備進行手術前，需完善顱骨CT三維重建檢查，來輔助外科醫(yī)生制定手術策略，根據閉合顱縫的位置、造成的繼發(fā)畸形以及畸形的嚴重程度，來設計手術方式。同時，進行頭磁共振成像來觀察患兒腦組織發(fā)育情況、有無合并腦積水、小腦扁桃體下疝等，同時還可以進行智力及生長發(fā)育測評。對于累及冠狀縫和額縫的患兒，需要進行視力方面的評估。同時，建議顱縫早閉患兒，尤其是多顱縫早閉及合并智力發(fā)育障礙或其他畸形的患兒進行基因評估，幫助明確診斷、判斷病因、評估預后、進行遺傳咨詢。開放式手術的切口確實比較大，而且需要選擇“波浪狀”的切口，是一種減張縫合的方式，原因是手術擴大了顱骨范圍，頭皮需要降低縫合的張力。但是頭皮的切口都在頭發(fā)里面，頭發(fā)長出來以后外觀是看不到的。而且我們選擇的是釘皮的方式，在我們臨床的對比觀察中，這樣的縫合效果以后比傳統的縫合和皮內縫合效果更理想。手術總體安全，風險不大，并發(fā)癥幾率不高，總體并發(fā)癥發(fā)生率約1-10%。但由于手術期患兒為嬰兒，手術耐受力差，且涉及專業(yè)的小兒神經外科開顱、塑形、骨膜、硬膜、靜脈竇等的處理，此手術仍可出現多種并發(fā)癥，尤其是和顱縫早閉的類型、手術時機選擇、手術方式、及手術醫(yī)生的經驗有關。準確的手術前判斷與完善的手術準備，以及謹慎的術中操作是狹顱癥手術的最佳保障。具體說來，手術風險可以分為幾類：1、術中損傷：包括術中竇損失引起出血、硬腦膜損傷引起腦脊液漏以及腦組織損傷。這類風險總體出現幾率較低，手術中醫(yī)生的嚴格及謹慎操作可降低這類并發(fā)癥的風險。2、感染：多見于狹路綜合征等復雜的顱縫早閉和大齡兒童的顱縫早閉，這種情況手術所需時間長，留置過多的植入物都會增加感染的風險。3、顱骨缺損：主要見于1歲半以上的患兒，此年齡段患兒顱骨愈合再生能力明顯低于1歲以內患兒。因手術過程中需要打開顱骨，會不可避免的造成局部的顱骨缺損，1歲以內的患兒在術后1年內大多可以愈合，而對于1歲半以上的患兒則面臨著較大的顱骨缺損的風險。4、復發(fā)：主要見于第一次手術做的不夠充分，以及一部分微創(chuàng)的手術打開的顱縫不夠充分，顱縫再次很快閉合。1、保護切口，防止感染由于切口通常較大，而且傷口在愈合期會產生很癢的感覺，小朋友特別容易抓，所以在術后拆線后一周仍然建議要用紗布保護，防止抓破傷口，拆線后一周通常癢感會緩解消失。所以建議拆線后一周再洗頭，而且術后一個月都要避免直接抓傷口。傷口在一個月左右會比較初步愈合的比較結實。2、避免頭部磕碰和摔倒由于手術把顱骨廣泛打開重新排列，顱骨的愈合需要3個月才能初步長結實，所以手術以后要特別注意不能摔倒或者磕碰頭部，一旦比較重的磕碰，可能引起顱骨骨片移位，甚至需要重新手術。尤其是會站立走路的孩子由于很難控制不跌倒，我們通常建議戴一個保護性頭盔，就像是騎摩托車戴的頭盔，在下地活動時盡量戴上，在萬一摔倒時可以保護頭部。3、定時復查術后1年以內建議進行一次頭CT平掃三維重建，觀察顱骨愈合情況。有合并腦積水、小腦扁桃體下疝的患兒術后三個月左右需要進行頭核磁的檢查。手術效果的評價在術后3個月時首次評價，主要是根據頭型外觀，可以結合紅外掃描與術前對比，或者頭CT顱骨三維重建。如果術后3個月和術前相比區(qū)別不大，則提示手術失敗，需要再次翻修。所以仍然強調首次手術的方式要適當，減壓要充分，才能達到理想效果，避免翻修。翻修手術并發(fā)癥幾率更高。如果術后3個月時外觀情況和紅外掃描或CT評價顯示效果滿意，則繼續(xù)觀察，必要時可以頭盔矯形。最終的術后效果是需要2年左右才充分看出。顱縫早閉的手術以兒童神經外科醫(yī)生治療為主，但是由于顱縫早閉常累及多系統，需要有各個專業(yè)的醫(yī)生組成MDT團隊協同會診。累及眶部的顱縫早閉應通過眼科醫(yī)生協同判斷有無視神經發(fā)育異常及視力障礙。累及口腔頜面部的顱縫早閉應協同口腔科、頜面外科、耳鼻喉科、整形外科醫(yī)生共同進行檢查，尤其是有無合并呼吸道狹窄、聽力障礙等。對于合并中面部狹窄的患兒，可能還需接受整形外科手術進行面部矯形。對于綜合征型顱縫早閉，應在?？漆t(yī)師與家長共同決策下進行基因檢查。2022年07月06日3160
0
16
-
韋敏主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 矢狀縫早閉是顱縫早閉中最多見的一種類型。由于頭顱外形前后徑過長，左右橫徑偏短，導致頭顱呈明顯的狹長型似“舟狀”，故又稱為舟狀頭。導致這一畸形的原因是前囟門后方的一條縱向的縫（矢狀縫）過早地閉合了（正常情況下都要成年后才閉合）。因為嬰幼兒的腦組織發(fā)育較快，在生后半年內重量可增長85%，一年可增長135%。這就需要顱骨與之匹配，也要迅速地擴大。如果顱縫過早地閉合，不但會限制腦的發(fā)育，而且狹小的顱骨也會壓迫腦組織，引起各種腦功能障礙。治療方法1、戴頭盔：以前、后擠壓的方式進行矯正2、微創(chuàng)進顱手術：單純切除骨化顱縫3、開顱手術：切除骨化縫隙，顱骨重排，矯正外形具體分析一、無顱內高壓問題者僅影響頭顱的外形，沒有發(fā)生顱內壓增高，對顱腦發(fā)育一般不會有太大的影響。是否需要手術要視畸形的程度而定，如果畸形不明顯，可以不予治療。如果畸形程度較重，應該通過手術取出病變的矢狀縫，達到松解顱腔并對顱骨進行重新塑形的目的。①針對主要問題在于外觀、無顱內高壓且家屬期望以微創(chuàng)手術治療者，可以先嘗試第1種戴頭盔的方法矯正。但戴頭盔矯正的作用不能明確，如果沒有效果，則需再進行手術治療,手術年齡建議在1歲左右。②第2種方法：單純切除骨化顱隙，把提前閉合的骨縫重新切開，而不改變外形。但是這種方式的效果并不理想，容易復發(fā)。因小孩本身生長能力非常強，手術后讓其自然恢復生長，很容易復發(fā)再次生長，并且頭的外觀也并沒有得到很好的改善。③第3種方法：切除骨化縫隙，將顱骨重排、固定。擴大顱骨內的空間并且調整頭顱的整體形狀，恢復患兒的正常發(fā)育，達到治愈的效果。該方法的效果明確，對外形改善顯著。二、有顱內高壓問題者由于顱縫過早骨化，導致顱腔容積減少。并且因頭部形態(tài)異常，不能適應腦的正常發(fā)育，狹小的顱腔壓迫和限制了正在迅速發(fā)育中的腦組織，引起顱內壓增高和各種神經功能障礙。因此要積極采取第3種手術治療，切除骨化的顱縫，擴大顱腔，兼顧外形和神經發(fā)育的雙重需要。具體的手術治療時間，如果患兒出現顱壓增高，一般在4-10個月進行手術減壓+塑形。如果患兒顱壓很高，已經出現小腦扁桃體疝問題危及生命，則需在4個月左右，甚至更早一些，進行手術減壓。臨床上，每一例顱縫早閉的矯形手術都是獨一無二的，也是比較復雜的，需要兒科、神經外科、整復外科、ICU等多學科共同協作，才能保證最優(yōu)的效果。所以出現類似的癥狀，盡快就醫(yī)治療。2022年05月14日1786
0
0
-
徐金副主任醫(yī)師 蘇州大學附屬兒童醫(yī)院 神經外科 顱縫早閉如果不及時治療，可能會導致嚴重的并發(fā)癥，如發(fā)育遲緩、面部異常、感覺、呼吸和神經功能障礙、眼睛的異常及心理障礙。因此，早期診斷、專家的手術技術、術后護理和充分的隨訪對于治療顱縫早閉至關重要。 在胚胎發(fā)育過程中，顱蓋由間充質組織發(fā)育而來。一開始，它被排列成一個囊膜，圍繞在發(fā)育的大腦周圍。逐漸地，外間充質層的個體開始發(fā)生并以膜內成骨化的形式發(fā)生。這種膜內成骨的生長主要取決于大腦的生長的力的方向。在發(fā)育期間，大腦受到硬膜纖維的限制，而硬硬膜纖維與骨縫系統密切相關，并緊密相連。顱骨骨縫是在胚胎發(fā)育過程中在膜性骨附近形成的，后來成為顱骨生長的主要區(qū)域。 膜性成骨的過程：I.在骨縫邊緣的骨化沉積；II.骨的表面附著和再吸收（重塑）III.由不斷擴張的大腦引起的擴張式生長骨縫的融合主要由硬腦膜調節(jié)，它與顱蓋骨的覆蓋組織相互作用。它參與提供許多重要的生長調節(jié)因子，如細胞間信號（由成纖維細胞生長因子（FGF）介導的信號傳導，轉化生長因子β (TGF- β)）、機械信號和細胞，它們經過轉化并遷移到骨縫。這種復雜的信號傳遞可被大量的基因突變所破壞，導致顱骨骨縫發(fā)育異常。這可能會導致一個或多個骨縫過早融合，這就被稱為顱縫早閉。顱縫早閉是一種發(fā)育異常，是異常及非生理骨縫融合的結果。在新生兒中，顱蓋骨的膜性骨被中間的骨縫分開。這種生理結構有利于嬰兒的頭顱更快速地通過產道，并允許露骨在大腦生長過程中的代償性生長。當一個或多個骨縫過早閉合時，代償性生長開始垂直于閉合骨縫，因為大腦仍然在生長，并向阻力較小的方向擴張。其結果是顱骨形狀異常，在更嚴重的病例中，顱內壓(ICP)也會升高，以及感覺、呼吸和神經功能障礙。顱縫早閉的患病率為新生兒的1:2100-2500。各種研究表明，顱縫早閉的累積患病率顯著上升，且無明顯原因。有兩個因素可能都是這種疾病的誘因：一個環(huán)境因素（宮內胎兒頭部限制，位置異常，羊水過少，產前接觸致畸物，母親吸煙，丙戊酸和苯妥英等抗癲癇藥物）；一個基因因素（單基因突變、染色體異常和多基因背景）。所有顱縫早閉中遺傳學診斷約占20%，并與許多并發(fā)癥相關。遺傳決定的顱縫早閉主要是常染色體顯性遺傳。然而，在大約50%的病例中，可能會發(fā)生新的突變。根據顱縫早閉的分類，各種類型顱縫早閉的發(fā)生率包括：矢狀縫早閉（≈60%）、冠狀縫早閉（≈25%）、額縫早閉（≈15%)和人字縫早閉（≈2%）。 顱縫早閉的分類 顱骨早閉可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。前者是顱骨間充質層骨化過程中主要缺陷的結果。后者更常見，是已知的具有血液學或代謝學背景的潛在性系統性疾?。ㄘE病或甲狀腺功能減退）的結果。它也會在新生兒的小頭畸形中產生，由于腦生長發(fā)育障礙或兒童腦積水分流術后。此外，顱縫早閉可分為綜合征型綜合征（Apert、Cruzon克魯宗或Pfeiffer法菲佛綜合征）,非綜合征型（約占80%的病例，顱縫早閉是一種孤立的缺陷）。單純性顱縫早閉是一個術語，只有一個骨縫過早融合，而復雜的顱縫早閉被用來描述多顱縫的過早融合。 典型的顱縫早閉的診斷通常是通過臨床表現。它通常在出生的第一年被診斷出來。臨床評估的目的是為了確定：I.是否有顱縫早閉；II.是否有其他特征提示患兒患有相關的綜合征；III.來評估是否需要緊急處理或擇期處理。首先，我們要詳細的記錄病史。為了確定顱縫早閉的病因，病史的重點是詢問是否有頭部形狀畸形的家族史、產前是否接觸致畸藥物（如丙戊酸）、胎兒是否在宮內發(fā)育受限（多胎妊娠、初產婦、體位異常、羊水過少）。該病史還包括可能的妊娠并發(fā)癥，以及在出生時的實際情況。臨床檢查是尋找典型體征的重要組成部分，特別是可能的先天性異常（Pfeiffer syndrome中寬闊的拇指、 Apert syndrome中的并指）；面部可能出現的畸形特征（眼距過寬或過窄、中面部發(fā)育不全、耳朵的不對稱性、位置、形狀和大小）；看顱骨的形狀；測量頭圍以及計算頭側指數（顱骨的最大寬度與最大長度之比）。還要記錄每一個骨縫的隆起、頭皮上曲張的血管以及囟門的大小、形狀和張力。對于顱內壓的評估，眼科檢查是非常重要的。在顱內壓升高的病例中，存在視乳頭水腫。 當評估該疾病的功能結果時，最重要的臨床信息包括：氣道堵塞的可能性、喂養(yǎng)困難、眼睛保護和顱內壓升高的跡象。雖然典型的顱縫早閉病例的診斷可以在臨床評估后做出，但許多外科醫(yī)生也傾向于在放射學上確診，特別是在制定手術計劃時。 影像學檢查 頭顱CT和顱骨三維重建被認為是診斷顱縫早閉的最完整和最準確的成像方法。用這種方法，可以檢查所有骨縫的閉合情況。此外，CT掃描可以評估大腦可能存在的結構異常（腦室擴大、胼胝體發(fā)育不全、顱腦不對稱性的檢查）。由于有輻射風險，這種方法應慎重選擇。 與CT相比，x平片在觀察顱骨骨縫方面的準確性較低。然而，它對于評判嬰兒顱縫早閉有較低的輻射風險，也是一種經濟有效的方法。它的另一個好處是不需要全身麻醉。 磁共振成像(MRI)是一項評估大腦很好的技術，但與CT相比，它在顱骨骨縫的可視化方面不那么準確。磁共振只適用于CT顯示有大腦異常的患者。MRI是一種結合超聲檢查的重要成像方式，特別是對于嬰兒疑似顱內異常和顱縫早閉（綜合征性顱縫早閉）相關并發(fā)癥檢查。近年來，一種新的梯度回波磁共振技術被提及，最大限度地減少了軟組織的對比，并增強了骨-軟組織的邊界。因此，它可以顯示正常的顱骨骨縫作為高強度信號，區(qū)別于顱骨的信號。 超聲檢查是一種快速、低成本、無輻射的方法，不需要鎮(zhèn)靜。它只適用于囟門存在的情況。在沒有其他顱面畸形的情況下，標準的超聲檢查可能是診斷宮內簡單、非綜合征型顱縫早閉的可行方法。超聲檢查一個重要的優(yōu)點就是每次都可以對顱骨骨縫進行觀察和隨訪，以獲得顱骨的測量及一條或多條骨縫閉合的最佳掃描時機。在經驗豐富的醫(yī)生中，超聲檢查可能會和CT一樣可靠。在前三個月內的診斷是可能的。 基因檢測 當懷疑患有綜合征型的顱縫早閉時，通常會進行基因檢測。根據一些數據，建議對FGFR3和FGFR2（成纖維細胞生長因子受體3和2）進行最小限度的基因檢測是明智的。它提供給所有出現冠狀縫早閉或多縫早閉的患者，因為這兩種類型通常是由基因決定的。最常見的情況是，編碼成纖維細胞生長因子受體的基因(FGFR2和FGFR3)和編碼轉錄因子的基因(twiss和MSX2)的基因發(fā)生突變。在過去的幾十年里，對與常見形式的顱縫早閉相關的分子和遺傳途徑有了重要的突破。迄今為止，57個基因的突變已被確定為可反復導致顱縫早閉?；蛲蛔冊谠诨蚝娃D錄因子中已被檢測出，也是顱縫早閉形態(tài)發(fā)生的基礎。除了FGFRs、twist和MSX2（肌肉段同源盒2），還包括BMP（骨形態(tài)發(fā)生蛋白）、TGF-beta2（轉化生長因子2）、ERF(抑制性ETS轉錄fac ToR)、RUNX2、EFNB1、FAM20C和LMX1B。 各種類型顱縫早閉的典型特征 矢狀縫早閉：男/女比例為3.5：1 冠狀縫早閉：患側：額骨扁平、眼眶較高（豎琴征）、下巴朝患側 健側：額骨前突、鼻子朝健側 男/女比例為 2:1 人字縫早閉：健側的額骨和枕骨較突出 患側耳朵向下向后移位、乳突可向下移位 后面觀：頭顱呈梯形 對兒童發(fā)展的影響 顱骨早閉，特別是顱縫早閉綜合征，往往是認知發(fā)展障礙的高風險因素。其原因是大腦生長受限，閉合骨縫處腦組織的過度生長和顱內壓的增加導致腦組織繼發(fā)性損傷。許多研究已經檢查了顱縫早閉兒童的神經系統狀況。最近，一項縱向研究啟動，在兒童開始上學時進行測試。這項研究隨訪了182名患有單縫早閉兒童的神經心理發(fā)育情況，以及他們從兒童早期到學齡的控制情況。結果顯示，平均而言，患有單縫早閉的兒童表現出輕微的認知缺陷和學術不足。發(fā)育的差距取決于顱縫早閉的亞型。與矢狀縫早閉相比，額縫早閉、單側冠狀縫早閉和人字縫早閉的兒童表現出學習障礙可能性更高。智商和計算技能的變化是最大的。另一方面，言語和閱讀沒有顯著的影響。58%的人沒有發(fā)現學習困難。對兒童認知發(fā)展的理解有助于測定發(fā)育差距的潛在風險。通過及時的察覺和特定項目的輔助，認知和學術障礙可以被預防或至少被降低。 治療和并發(fā)癥 由于病因和臨床特點的不同，顱縫早閉的治療也各有千秋。大多數不復雜、非綜合征型的顱縫早閉可以進行選擇性治療。另一方面，一些綜合征型的病例需要緊急干預。在嚴重的病例中，最初關注的焦點是維持氣道和營養(yǎng)支持、眼睛保護和顱內壓升高的治療。 在確定手術程度和手術方式中最重要的問題是患兒的年齡和表現。雖然顱縫早閉的治療大多數是通過手術，但有些還是將保守治療放在首位，特別是位置性斜頭畸形和頭顱整體外觀不明顯的單側顱縫早閉。正常情況下，輕度位置性斜頭畸形是不需要治療，但矯形頭盔對一些嚴重的頭顱畸形的矯正是有幫助的。此外，微創(chuàng)手術入路，特別是內鏡下早閉骨縫再造術，有時也可用于位置性頭顱畸形的手術矯正。矯形頭盔可單獨用于小于6個月的患兒，或聯合內鏡下早閉骨縫再造術。 其主要目標是通過在顱骨內提供足夠的空間來實現大腦的正常發(fā)育及一個可被接受的外觀。最佳的手術時間仍是一個有爭議的話題，如果沒有顱內壓升高的跡象，則考慮在6到12個月之間。此外，這個時間窗也是大腦和頭顱生長最快的時期，因此是手術矯正頭部形狀和手術解除骨化的最佳時期。根據臨床標準和手術能力，可考慮開放顱骨骨縫再造和重建或內鏡手術。手術后，可能需要用矯正頭盔額外輔助矯正頭部，通常持續(xù)4到6個月。開放手術和內窺鏡手術都各有優(yōu)缺點。內鏡手術干預更適合六個月大的患兒。在此期間，顱骨仍然足夠柔韌，可以通過內窺鏡進行操作。六個月后，由于骨骼較硬，開放手術是首選。內鏡干預的優(yōu)點是手術時間短，失血量少，術后恢復速度快。然而，內鏡手術術后必須要使用矯形頭盔輔助。而年齡大于6個月后，這種技術通常并不有效。年齡的上限為5-6個月大，此后必須進行開放式手術。開放手術更適合6個月以上的兒童及復雜或綜合征型的顱縫早閉的兒童。它仍然更好的提供了廣泛重塑顱蓋骨和顱底的可能性。 手術治療的并發(fā)癥包括術后發(fā)熱（最普遍）、感染（包括腦膜炎）、帽狀腱膜下和皮下血腫、硬腦膜破裂、腦脊液漏、失血。需要再手術的患者中，可能會發(fā)生的一些并發(fā)癥。一般來說，并發(fā)癥取決于手術入路的不同類型。內鏡手術下切除閉合的顱縫是手術中并發(fā)癥最少的，即使它不能使顱骨完全的重塑。通常死亡率和發(fā)病率為0.1%，在嚴重失血的情況下可高達50%。 手術后，治療并沒有結束。有必要定期隨訪患者，觀察頭部的生長和頭圍的生長，觀察顱內壓升高的可能癥狀和其他潛在的并發(fā)癥。只有通過定期隨訪，才可以及早的發(fā)現顱骨骨縫的再次融合，并為孩子提供二次手術，盡管這種情況很少發(fā)生。 結論 顱頜面早閉是一種罕見的顱頜面病理學疾病，在兒童生長過程中可導致各種并發(fā)癥、畸形和神經損傷。早期識別和適當的治療是至關重要的。手術治療的目的是緩解腦組織受壓，使頭顱外觀達到可接受的美容效果。2022年01月18日986
0
2
-
楊繼學主任醫(yī)師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 神經外科 1，什么是顱縫早閉？ 狹顱癥又稱顱縫早閉或顱縫骨化癥，新生兒發(fā)生率為0.6/1000。由于在生長發(fā)育過程中顱縫過早閉合，以致顱腔狹小不能適應腦的正常發(fā)育，可表現為顱內壓升高、發(fā)育遲緩、智力低下、精神活動異常、癲癇發(fā)作等癥狀。 2，什么是顱縫及囟門？ 人類的顱腔是由多塊顱骨構成的。而顱骨與顱骨之間的連接處就是顱縫。顱縫與顱縫相交形成囟門。主要的顱縫有：矢狀縫、冠狀縫、額縫及人字縫等。主要的囟門有前囟及后囟。 3，囟門和顱縫的閉合時間？ 后囟門于生后兩個月閉合，然而前囟大約要等到生后2年。前外側及后外側囟門分別于生后三個月和生后一年閉合。額縫關閉的時間通常在2歲，其他的顱縫則跟隨顱腦的發(fā)育逐漸閉合。 3，什么原因引起顱縫早閉？ 原因不明，Converse等學者認為本病是一種先天性發(fā)育畸形。但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙有關，也可能是骨縫膜性組織出現異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質缺乏有關少數病例有遺傳因素。個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進所致。Park和Power曾提出發(fā)生的基本原因在于顱骨間質束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。 4，顱縫早閉有哪幾種？ 一種是單純型的顱縫早閉，另一種是綜合征型的顱縫早閉。在單純的顱縫早閉里面最常見的是矢狀縫閉合導致的舟狀頭畸形，其次是前面的單側的冠狀縫導致了前斜頭畸形，以及額縫閉合導致的三角頭畸形，以及單側的人字縫閉合導致的后斜頭的畸形這是主要的幾種。這種綜合征型的顱縫早閉最常見的Crouzon綜合征和Apert綜合征這兩種。 5， 顱縫早閉有什么危害？ 顱縫早閉后會影響患兒大腦的正常發(fā)育。約20％的患兒會出現顱內壓力過高表現，從而導致嚴重的腦功能障礙（如癲癇、失明等）。特殊的頭顱外觀也會在患兒成長過程中影響他們正常的心理及精神發(fā)育。 6，顱縫的作用是什么？ 出生經產道時的頭顱變型以利順利產出，以及為以后的大腦發(fā)育提供生長空間。 頭圍：足月產嬰兒出生時是成人的40％；7歲時達90％。 7，正常情況下，顱縫及囟門是什么時候閉合的？ 額縫：約6個月；冠狀縫、矢狀縫及人字縫：12～18個月。 前囟：12～18個月；后囟：4～6個月。 8，顱縫早閉典型的癥狀有哪些？ 典型的癥狀表現第一個就是頭顱的異常，最常見的有長頭的畸形也就是舟狀頭的畸形，也有短頭的畸形，如果說一側冠狀縫早閉的話叫前斜頭的畸形即整個前面額部、眶部 都是不對稱的，以及有后斜頭的畸形，那么一側人字縫的早閉后面整個都是偏的，乳突包括兩個耳朵的位置都是不一樣的，這是一個最早期的表現。再一個就是多數的顱縫早閉，可以通過表面能夠摸到閉合的鼓脊這一點也是可以幫助我們去判斷的。但是其它的一些癥狀往往都是到晚期可能才會發(fā)現，比如說一側冠狀縫的早閉導致的前額部不對稱進而導致兩眶的不對稱甚至可能會進一步影響眼睛的發(fā)育，以及比如說影響了額部的腦子發(fā)育的話，孩子可能逐漸會出現一些智力的問題，發(fā)育的遲緩甚至可能還有一些顱高壓的表現，這些可能都要到1歲以后才會逐漸地體現出來。 9，什么時候孩子應當行神經外科檢查？ 對孩子進行評估的最佳時間是孩子出生后的幾個星期之內。醫(yī)生可以幫助明確孩子的身體狀況，是否符合每一個生命階段的特點。在第一年應當3個月一次，之后半年至1年一次。 10，顱縫早閉怎么治療？ 目前為止，手術是治療顱縫早閉唯一有效的方法。手術目的是在早閉顱縫的位置上再造新的人工顱縫，以增大顱腔，為大腦的發(fā)育提供正常的生長空間；同時有效改善畸形的頭顱形態(tài)，為患兒以后正常的心理及精神發(fā)育創(chuàng)造條件。2021年12月24日1457
0
0
-
吳明星主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬首都兒童醫(yī)學中心 神經外科 簡介顱縫早閉又稱狹顱癥,系因顱縫過早閉合引起頭顱畸形、顱內壓增高、大腦發(fā)育障礙和眼部癥狀等。通常為獨立疾病，但本癥可伴其他部位的先天性畸形，如并指（趾）、腭裂、唇裂、脊柱裂、外生殖器異常等?？赡芘c胚胎發(fā)育時中胚葉某種發(fā)育缺陷有關，也可能與骨縫膜性組織中有異常的骨化中心有關。正常新生兒的顱縫，額縫通常在生后3-9個月閉合，其他顱縫在1歲后逐漸融合，形成鋸齒狀，相互扣鎖，12歲或以后顱縫才緊閉。X線平片顯示顱縫在中年以后才消失。顱縫早閉者，閉合處有骨質隆起，形成骨嵴，鋸齒狀縫痕完全消失。正常嬰幼兒頭顱是沿顱縫呈垂直方向不斷生長新骨而逐漸擴大。如顱縫過早閉合，則顱骨在其他方向代償地生長，導致頭部畸形。不同部位的顱縫閉合可造起相應的顱骨畸形如舟狀頭畸形、短頭畸形、前（后）斜頭畸形、三角頭畸形等（見下圖）。 治療以外科手術為主，目的在于擴大顱腔、降低顱內壓，使受壓腦組織得到正常生長與發(fā)育。一般6個月以內以內的兒童可采取微創(chuàng)內鏡下骨縫切開術，大于6個月的兒童應行顱骨整形術。一般1歲以內的兒童手術效果好，智力恢復好。 舟狀頭顱骨整形術后2年側位 舟狀頭顱骨整形術后2年正位2021年09月25日2458
0
2
-
詹琪佳副主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經外科 最近有很多寶媽、寶爸聯系我，咨詢微創(chuàng)技術治療孩子顱縫早閉的相關事宜，在此我整理了一下相關內容，供各位家長參考。1. 寶寶診斷為顱縫早閉，擔心開顱手術孩子太痛苦，是否可以通過微創(chuàng)手術治療??？ 通常情況下，6月齡以內、體重大于5kg的寶寶是可以接受微創(chuàng)手術治療的。2. 微創(chuàng)手術治療顱縫早閉的優(yōu)點和缺點各有哪些？ 微創(chuàng)手術對于開顱手術而言，優(yōu)勢不言而喻，創(chuàng)傷小、輸血少、恢復快以及皮膚疤痕小等優(yōu)點，讓很多家長朋友在寶寶確診顱縫早閉后第一時間想到的治療方案。但是微創(chuàng)手術的復發(fā)率略高于開顱手術。3. 微創(chuàng)手術治療顱縫早閉有沒有什么限制？ 是的，任何一種手術方式都是有最佳適應征的。目前的微創(chuàng)手術技術而言，已經可以治療各種類型顱縫的早閉。但是，顱骨的厚度是限制微創(chuàng)手術選擇的最大因素，顱骨過厚會影響術后頭型的重塑，同時也增加手術的操作難度。4. 微創(chuàng)手術治療顱縫早閉術后會不會“復發(fā)”？ 關于術后“復發(fā)”的問題，可能是家長朋友們比較關心的問題。“復發(fā)”的本質其實是顱骨愈合，我們得一分為二地來看顱骨愈合這個情況?！皬桶l(fā)”的定義是：術后顱骨過早愈合，再次影響大腦發(fā)育。這樣的情況，往往是由于寶寶局部成骨過快，或者術者術中過分追求小切口，造成重建的顱縫寬度不足，引起切開的人工顱縫在術后短期內過早的愈合，從而影響大腦進一步的發(fā)育，出現這樣的情況，就需要二次手術治療了。術后顱縫會隨著孩子的顱骨增長再次愈合，但顱縫愈合是顱縫再造術后一個必然的過程，只要顱縫閉合不影響大腦的發(fā)育，這樣的情況就不能定義為復發(fā)。因此手術時手術操作的技巧以及重建顱縫的寬度是相當有講究的。5. 如果寶寶接受了微創(chuàng)顱縫早閉，手術傷口是怎么樣的?。? 我們以矢狀縫為例，手術切口會比開顱手術少至少1/2至2/3，外觀上會美觀不少。 VS. 術前 微創(chuàng)術后即刻 術后2月 術后4月 開顱手術傷口 注：上方為額頭，下方為后腦勺6. 微創(chuàng)手術后的寶寶是不是都是需要佩戴矯形頭盔的?。? 通常我們會建議術后給寶寶佩戴矯形頭盔。微創(chuàng)手術重建了孩子過早閉合的顱縫，為寶寶大腦發(fā)育打開了一扇“門”，但是由于手術視野暴露相對較小，對于孩子頭型重塑的作用相對也較小。因此，術后寶寶佩戴矯形頭盔，可以誘導寶寶頭型的重塑，這樣能使得寶寶獲得一個漂亮的頭型。7. 寶寶微創(chuàng)手術后要注意什么？ 術后除了常規(guī)護理外，寶寶的睡姿也是有一定講究的。矢狀縫和額縫早閉寶寶，需要仰臥睡；單側冠狀縫早閉寶寶，需要患側睡；單側人字縫早閉寶寶，也需要患側睡，但不能壓到枕部。具體關于顱縫早閉寶寶睡姿，可以參考我之前發(fā)表的文章《顱縫早閉寶寶術后該怎睡？》。如果給寶寶佩戴矯形頭盔，想要獲得好的效果，矯形頭盔的材質、佩戴的時長和定期的調整都是很重要的因素，因為每天寶寶需要佩戴頭盔23小時，頭盔材質需要輕薄透氣，同時早期每2周需要根據頭型掃描數據調整一次，后期可1月調整一次，佩戴至少6個月以上。2021年08月16日2593
1
9
-
徐金副主任醫(yī)師 蘇州大學附屬兒童醫(yī)院 神經外科 顱縫早閉會導致頭顱畸形，影響外觀，對大腦生長發(fā)育有潛在限制，而在這種情況下神經認知功能的影響才剛剛開始得到更全面的研究。SSC治療的未來可能會通過闡明這些兒童神經認知延遲的原因以及評估手術的時間和類型如何減輕不良結果來指導。在人類中，與其他哺乳動物不同，妊娠早在大腦顯著成熟之前就結束了。因此，我們大腦的大部分生長發(fā)生在生命的頭1到2年，符合我們早期的行走能力、獲得語言技能以及發(fā)展成為我們獨特的生物的能力。胚胎學和遺傳學回顧SSC幾乎都不是危及生命的疾病。很可能許多孩子如果沒有任何干預就能過上相對正常的生活。治療原理分為矯正和預防美容畸形及預防大腦發(fā)育異常。顱縫早閉中的大腦、認知發(fā)育和大運動功能的落后遠不能比美容問題更容易理解，而恰恰這一點是未來顱面手術研究的重要領域。在有無顱縫早閉的患兒中通過Bayley Scale of Infant Development II對比，發(fā)現在心理發(fā)育和行為運動發(fā)育方面，顱縫早閉患兒都比較落后，心理發(fā)育分數是正常兒童的2/3，行為運動發(fā)育分數約為正常兒童的1/3。顱骨發(fā)育異常直接導致認知受限。額縫早閉的患兒出現神經發(fā)育問題的比例最高。許多患有單側冠狀縫早閉的患兒都出現了問題智力、言語、學習和行為。但未知的東西還很多，同樣是先天性疾病，但不像脊髓栓系病情那么明顯，急惡度那么迅速，在未來的幾十年里，隨著醫(yī)學的進一步發(fā)展我們將會更好地了解手術時間對SSC治療的影響。顱縫早閉的治療經歷了一個有趣的周期：早期顱縫再造術，中期顱骨重建術，近20年，再次出現了微創(chuàng)手術顱縫再造術通過輔助頭盔，也再次出現了顱頂再造通過彈簧圈或牽開器，以及術前3d打印手術規(guī)劃。歷史展望自從1892年萊恩第一次描述了顱縫早閉的手術矯正以來，各種技術都不受歡迎。死亡率非常高，出血量較大，顱縫閉合過早，畸形程度糾正不足，手術后的美觀不容接受?，F代治療方法的演變通過診斷水平的提高、手術技術和麻醉技術的改進，顱縫早閉的外科手術治療及管理在20世紀中期重新出現。這些手術大多是開放手術閉合顱縫帶切除術，也有各種切口，但沒有輔助治療。在20世紀的最后25年內，顱面外科手術成為了一個獨特的專業(yè)。這個只由神經外科醫(yī)生主導的領域已經發(fā)展成為一個神經外科醫(yī)生開始與整形和顱面外科醫(yī)生、口腔頜面外科醫(yī)生和麻醉師攜手合作的領域。Multidisciplinary Treatment開始出現，神經外科醫(yī)生、整形外科醫(yī)生、口腔頜面和牙科外科醫(yī)生，之外還有語言病理學和神經心理學的參與。法國顱面外科醫(yī)生保羅·泰瑟Paul Tessier被廣泛認為是現代顱面手術之父。他擴大了外科干預的范圍，包括額眶帶和顱頜面重建，并帶來了一種更可靠和可重復的方法，迅速得到推廣，成為標準。Safety of open cranial vault surgeryfor single-suture craniosynostosis: a case for the multidisciplinary team/Total facial osteotomy. Crouzon’s syndrome, Apert’s syndrome: oxycephaly, scaphocephaly, turricephaly.在早期，這些漫長的手術患兒因為高輸血率和高并發(fā)癥率，需要長期在重癥監(jiān)護室的治療。隨著使用鈦板等新技術及隨后的可吸收連接片，以提供硬骨固定，使它們更加安全，使并發(fā)癥更少，效果改善明顯。因為不能控制顱骨的自身遺傳基礎和日后生長情況，早閉復發(fā)再次手術不可避免。在20世紀90年代，巴隆博士和希門尼斯Drs. Barone and Jimenez描述了他們使用內鏡微創(chuàng)手術技術及術后矯正治療的創(chuàng)新技術的經驗，可用小切口代替大切口，盡量減少失血。矯形器有助于引導頭骨朝著所需的方向生長。同時也有一部分醫(yī)師使用彈簧來避免術后顱骨過早閉合。也有一部分醫(yī)師使用牽開器每天轉動大約3個月來分離骨縫避免術后顱骨過早閉合。但彈簧圈和牽開器是一種分期的手術方式，日后需要取出?，F代顱面中心的神經外科醫(yī)生必須熟悉所有這些技術。內窺鏡手術的適當年齡是3-4個月，但對于開放的顱頂手術，適當年齡可以延長到6-12個月。Sagittal Synostosis矢狀縫早閉是顱縫早閉中最常見的病理類型，長頭/舟狀頭占非綜合征型顱縫早閉的40-60%。男：女=4:1。最近，分子遺傳學領域的進步使研究人員闡明了矢狀縫早閉的一些遺傳原因，將來的某一天這可能可以解釋矢狀縫早閉的發(fā)生頻率和性別傾向性。矢狀縫早閉的治療經歷了一個周期，從開放的寬頂骨縫切除術到顱頂骨重建技術，再到微創(chuàng)內窺鏡輔助使用頭盔、彈簧和牽開器的方法。Metopic Synostosis額縫是顱縫中最早閉合的，在生后3月之內，最遲8個月內完全閉合。占非綜合征型顱縫早閉的10-15%。額骨呈三角狀，近20年中顱縫早閉的發(fā)病率增加了420%。但很難去說明增長過快的原因。 interfrontal angle額角 118°Unilateral Coronal Synostosis單側冠狀縫早閉是顱縫早閉中第二常見類型，約20%-35%，男：女=2:3。單冠早閉會通過改變鄰近顱骨的正常生長，導致顯著的畸形。顱底，蝶骨異常，前額斜頭畸形，患側額頭、眶骨扁平，對側前額突出。鼻部畸形，鼻背歪斜，鼻尖朝患側。眼部畸形，散光，因斜視引起的斜頸，弱視。斜視約39%-91%。早期手術可以改善眼眶畸形，眼睛異常及面部外觀。Unilateral Lambdoid Synostosis單側人字縫早閉是顱縫早閉中最不常見的一種，發(fā)生率約1%-5%。同側的耳朵下移，同側枕狀乳突突起，對側頂骨代償性增高，后面觀呈梯形。Future Trends未來的發(fā)展趨勢神經認知優(yōu)化的重要性與審美觀念及麻醉的風險性依然是考慮的重點矛盾早期手術會增加了顱骨的延展性，早期釋放大腦潛在壓力，減少對生命早期大腦快速生長的限制，對促進顱骨塑性生長有很大的幫助。小于六個月的患兒手術時間在一小時左右，2或5年后，接受該手術的年輕患者沒有發(fā)現神經認知功能下降。兒童在3歲前接觸全身麻醉與智商降低無關。雖然人們普遍認為顱骨骨縫在生命1到2歲時融合，但它們實際上在解剖學上是開放的，直到青春期完成時所有骨骼生長完成。在顱面外科領域，一個令人興奮的技術創(chuàng)新是使用虛擬外科規(guī)劃。許多中心現在使用虛擬的或實際的3D打印模型來可視化和計劃糾正復雜畸形的操作。未來將以最小化手術創(chuàng)傷和最大限度的神經認知結果的趨勢為指導，同時保持良好的美容矯正。新技術如改進骨固定和擴張設備，聯動3D打印虛擬規(guī)劃手術，將有助于神經外科領域的持續(xù)發(fā)展，隨著我們獲得顱縫早閉潛在遺傳學的知識，可能會有一個時間當其治療不再是一門外科學科。2021年05月07日2732
0
2
-
2021年02月10日3157
3
1
-
2021年02月10日2455
0
1
狹顱癥相關科普號
鄭佳平醫(yī)生的科普號
鄭佳平 主任醫(yī)師
北京大學首鋼醫(yī)院
神經外科
275粉絲20.5萬閱讀
王超醫(yī)生的科普號
王超 副主任醫(yī)師
空軍軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院
神經外科
811粉絲92萬閱讀
曾高醫(yī)生的科普號
曾高 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
神經外科
1.4萬粉絲20.2萬閱讀