小腦扁桃體下疝畸形是指后顱窩和后腦組織（小腦、腦橋和延髓）的一組畸形。包括小腦扁桃體下疝經(jīng)枕大孔區(qū)，伴或不伴小腦缺失或其他相關(guān)的顱內(nèi)或顱外缺陷，如腦積水、脊髓空洞、腦膨出或脊柱閉合不全。下疝的扁桃體壓迫延髓、后組顱神經(jīng)或影響腦脊液循環(huán)而引起多種臨床癥狀。小腦扁桃體下疝畸形科普01病因關(guān)于小腦扁桃體下腦畸形中小腦移位的原因已經(jīng)有很多文獻和推測，但迄今為止，還沒有一個明確的機制。主流的學說有：腦積水壓迫學說；胚胎原發(fā)性發(fā)育不全；脊髓栓系牽引學說；基因突變學說?；静∫蛐∧X扁桃體下疝畸形的發(fā)病機制尚不甚明確，一般認為是由于軸索中胚層發(fā)育畸形而致顱后窩發(fā)育遲滯和后顱窩擁擠，使得枕骨大孔區(qū)CSF循環(huán)受阻。ChiariⅡ畸形的可能原因是神經(jīng)管缺陷（脊髓脊膜膨出），這導致腦脊液滲出或流向改變，導致第四腦室無法維持擴張。ChiariⅢ畸形的可疑原因是胎兒子宮內(nèi)第四腦室縮小導致后顱窩發(fā)育不全和小腦扁桃疝。葉酸缺乏和亞甲基四氫葉酸還原酶突變增加了神經(jīng)管缺陷的風險。其余Chiari畸形的病因仍有爭議，尚不清楚。外傷也可能是病因之一。誘發(fā)因素胚胎期后顱窩中線結(jié)構(gòu)生長發(fā)育異常導致，癥狀可能經(jīng)Valsalva活動誘發(fā)，例如咳嗽，打噴嚏或大笑。02癥狀小腦扁桃體下疝畸形通常進展緩慢，多呈進行性加重，小腦扁桃體下疝畸形最常見的癥狀是后枕頸部區(qū)域疼痛，Valsalva動作如咳嗽、噴嚏等誘發(fā)加重。兒童患者更有可能出現(xiàn)腦干功能障礙，例如中樞性睡眠呼吸暫?；蛲萄世щy。常見的癥狀還包括分離性感覺障礙、頭暈、步態(tài)共濟失調(diào)和全身性乏力。典型癥狀枕頸區(qū)壓迫綜合征與腦干、小腦或顱神經(jīng)功能障礙相關(guān)的癥狀。臨床表現(xiàn)最常見的是舌咽、迷走神經(jīng)受損，導致咽反射減退、聲音嘶啞和吞咽困難。其他的有眼球震顫，平衡障礙和自主神經(jīng)癥狀如暈厥發(fā)作，跌落發(fā)作和竇性心動過緩。偶有耳鳴、頭暈、眩暈和中樞性睡眠呼吸暫停。脊髓空洞癥狀脊髓空洞一般緩慢起病，逐漸加重，癥狀與病變部位、范圍有關(guān)，患者往往首先表現(xiàn)為相應支配區(qū)域(如頸肩部、上肢)痛，逐漸出現(xiàn)痛溫覺喪失導致燙傷而不知、肌無力、肌萎縮尤其手部肌肉、泌汗異常、下肢痙攣、大小便異常、進行性脊柱側(cè)凸等。累及延髓主要表現(xiàn)為延髓麻痹相關(guān)的癥狀。腦脊液受阻癥狀后枕頸部區(qū)域疼痛，Valsalva動作如咳嗽、噴嚏等誘發(fā)加重。這種性質(zhì)的頭痛一般局限于枕部和上頸部，特點明顯，由Valsalva動作引起，它們通常很短，持續(xù)幾秒鐘或幾分鐘。合并腦積水時，可出現(xiàn)頭暈頭痛、噴射性嘔吐、眼底視乳頭水腫等。03相關(guān)檢查X線可發(fā)現(xiàn)枕骨大孔區(qū)畸形，Charcot關(guān)節(jié)，脊柱畸形。顱頸交界區(qū)CT+三維重建了解是否存在骨性畸形、評估顱頸交界區(qū)穩(wěn)定性。椎管內(nèi)造影對不能獲得磁共振成像的病人有特殊價值，明確椎管內(nèi)病變，確定病變節(jié)段和范圍。MRI以正中矢狀位MRI檢查小腦扁桃體下緣超過顱底點至顱后點的連線3mm~5mm作為診斷依據(jù)。另外可明確脊髓空洞部位、形態(tài)、范圍、長度和腦脊液循環(huán)情況。大多數(shù)病例囊內(nèi)液體呈腦脊液信號（T1W1低信號，T2W2高信號），軸位顯示空洞大小及殘存脊髓范圍，增強掃描可排除囊性病變或腫瘤相關(guān)。運動-敏感或動態(tài)MRI顯示腦脊液流動缺乏的類型及枕骨大孔區(qū)腹、背側(cè)腦脊液流動情況。電生理EMG可示神經(jīng)源性損害；SEP可示潛伏期延長。遺傳學檢查少部分小腦扁桃體下疝患者可能與基因突變有關(guān)，對該疾病的分子遺傳學機制進一步研究有望在基因?qū)用嫔蠈Σ糠只颊哌M行干預，以達到治愈或阻止疾病進一步進展的目的。04治療在決定治療小腦扁桃體下疝畸形患者時，了解相應的自然史是很重要的。小腦扁桃體下疝畸形的病人，如果沒有癥狀或癥狀輕微，可以通過藥物治療。頭、頸痛可以用非甾體抗炎藥來治療，必要時短期佩戴頸托。小腦扁桃體下疝畸形的外科治療旨在解決重建穿過顱頸交界處的腦脊液循環(huán)，通過對后顱窩減壓來減輕對腦組織的壓迫。外科手術(shù)的適應癥包括：●典型癥狀及符合診斷標準；●伴有大而擴張的脊髓空洞的患者；●排除繼發(fā)性和其他疾病如:枕寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)、腫瘤、炎癥；手術(shù)治療根據(jù)病情不同，選擇不同的手術(shù)方案●后顱窩減壓術(shù)?！窈箫B窩減壓并硬膜成形術(shù)?！窈箫B窩減壓并部分扁桃體切除術(shù)?！馛hiariⅡ畸形，首先早期糾正脊髓脊膜膨出，也可以在子宮內(nèi)處理。神經(jīng)管閉合不全可以采用原發(fā)性皮膚閉合術(shù)、肌皮瓣或筋膜皮瓣。腦積水可行腦室腹腔分流術(shù)?！馛hiariⅢ畸形，如果突出的組織內(nèi)容物多于顱內(nèi)內(nèi)容物，則保守治療。否則首先糾正枕部/高頸段腦膨出。如果病人伴有腦積水，可行腦室分流術(shù)。●如因低顱內(nèi)壓或后顱窩占位效應導致的繼發(fā)性下疝，應針對性處理原發(fā)病灶。

顱頸交界區(qū)畸形的診斷和手術(shù)治療應提高認識、嚴格規(guī)范，爭取在第一次手術(shù)時給患者最小的創(chuàng)傷和最好的療效。最近我連續(xù)手術(shù)的4例原發(fā)小腦扁桃體下疝（CM-I）、脊髓空洞癥，或繼發(fā)于寰樞椎脫位、顱底凹陷的CM-I和空洞各有特點，其中兩位患者多次手術(shù)，吃了很多苦，走了不少彎路。第一例是浙江21歲女大學生，7年前于外院行寰枕減壓范圍過大導致小腦下疝加重，行小腦扁桃體切除（PFDRT）和顱骨修補術(shù)；第二例是外院行兩次減壓手術(shù)后仍逐漸加重，搭1800km順風車來診的貴州拄拐患者，行DREZ入路脊髓空洞-蛛網(wǎng)膜下腔改良分流術(shù)；第三例是一家五口驅(qū)車2000km來診的內(nèi)蒙患者，單純行寰枕減壓術(shù)效果佳；第四例為寰椎枕化畸形、寰樞椎脫位、顱底凹陷癥導致的CM-I和空洞的安徽患者，行術(shù)中牽引后路復位側(cè)方關(guān)節(jié)間植骨融合枕頸固定術(shù)，不是PFDD能解決的，也完全不需要行PFDRT，術(shù)后三天空洞明顯縮小、癥狀明顯緩解。健康所系、性命相托，外科醫(yī)生永遠在路上。

雖然小腦下扁桃體疝的病因和發(fā)病機制尚不明確，且大多數(shù)為先天性。以往通常認為該病為散發(fā)性的，無遺傳因素。但近年來,越來越多家族性病例被報道，遺傳學及分子生物學的研究發(fā)現(xiàn),該病有基因?qū)W改變的可能，比如3q29染色體缺失、在胚胎發(fā)育過程中發(fā)揮重要作用的PAX1基因的突變等，提示該病有家族遺傳的可能。

現(xiàn)代醫(yī)學通過MRI、CT等影像手段發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體下疝畸形的病人后顱窩的容積明顯小于正常人體，但后腦的體積與正常人體的相比無明顯差別，所以通常認為后顱窩明顯變小是本病的特征性表現(xiàn)。由于胎兒時體節(jié)枕骨部發(fā)育不良，致枕骨發(fā)育滯后，正常發(fā)育的后腦結(jié)構(gòu)因后顱窩容積變小，過度擁擠以至于下疝到椎管內(nèi)，從而形成小腦扁桃體下疝。

圖1?，同一天出院的兩個小腦扁桃體下疝患者。左邊為我院初次手術(shù)患者，發(fā)際線內(nèi)1.5cm切口。右邊為我的翻修手術(shù)患者，10年前外院枕外粗隆到下頸椎12cm切口。圖2，10年前外院手術(shù)，減壓窗過大，反而造成小腦下垂，局部腦脊液循環(huán)障礙。圖3初次手術(shù)患者，1.5cm切口也可以達到預期的效果，脊髓空洞縮小很明顯。同樣的環(huán)枕畸形減壓手術(shù)，現(xiàn)在和十年前的認識已然完全不同。雖然微創(chuàng)的理念不以切口大小而論。但個體化精細的評估，在能保障手術(shù)效果的前提下，小切口勢必給患者生理心理帶來更快的恢復。精益求精，行醫(yī)路，任重而道遠。

（1）枕頸部或頸椎MRI檢查：顯示小腦扁桃體下降至枕大孔水平以下超過5mm，了解是否合并脊髓空洞。（2）頸椎X線片、三維CT(必要時需動力位檢查)是否合并骨性畸形，可評估顱頸交界區(qū)穩(wěn)定性。（3）必要時，查頭顱CT或MRI了解是否合并腦積水。（4）必要時，查胸椎MRI可了解脊髓空洞是否累及胸段脊髓，查腰椎MR可了解是否合并脊髓拴系綜合征。

Chiari畸形I型（CM1）是以單純小腦扁桃體下移至枕骨大孔以下為特征的先天性疾病。最主要的癥狀是枕部頭痛，約占73%-98%；其它包括復視、眩暈、耳鳴、頸肩部疼痛、上肢肌力減弱及麻木等；24%-75%患者會伴有脊髓空洞癥，出現(xiàn)上肢痛覺過敏和肌肉萎縮；25%患者伴脊柱側(cè)凸。減壓手術(shù)是Chiari畸形I型最主要的治療方式。（1）病情通常進展緩慢，多呈進行性加重，臨床癥狀可與畸形程度不一致，可存在下列一種或多種癥狀。（2）神經(jīng)根及后組顱神經(jīng)癥狀：枕項部疼痛、僵硬、束帶感，上肢麻木，言語不清，飲水嗆咳，吞咽困難等。（3）脊髓空洞相關(guān)癥狀：出現(xiàn)單側(cè)上肢與上胸節(jié)之節(jié)段性感覺障礙，常以節(jié)段性分離性感覺障礙為特點，痛、溫覺減退或消失，深感覺存在，該癥狀也可為兩側(cè)性；或出現(xiàn)自主神經(jīng)損害癥狀。（4）上頸髓及延髓癥狀：如軀干及四肢感覺及運動障礙，呼吸費力，椎體束征陽性等。（5）小腦癥狀：眼球震顫，小腦性共濟失調(diào)等。（6）如合并腦積水，可有顱內(nèi)壓增高癥狀。（7）神經(jīng)營養(yǎng)不良性關(guān)節(jié)病(夏氏關(guān)節(jié)病)：多為一側(cè)肩關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)及指間關(guān)節(jié)的腫脹、關(guān)節(jié)脫位及關(guān)節(jié)間隙骨性破壞。