家在福州的小樂(lè)浩（化名），兩歲多了才開始叫爸爸、媽媽，只會(huì)說(shuō)些簡(jiǎn)單的疊詞。最初，父母以為他只是說(shuō)話晚，也沒(méi)太在意。過(guò)了半年多，小樂(lè)浩語(yǔ)言一直沒(méi)有進(jìn)步。到醫(yī)院檢查，初步診斷小樂(lè)浩存在輕度智力發(fā)育遲緩，需要做進(jìn)一步診斷。 “如果孩子超過(guò)2歲，但講話能力很差，家長(zhǎng)應(yīng)重視?！焙⒆觾?nèi)向、不愛(ài)說(shuō)話、表達(dá)能力差，可能是智力發(fā)育遲緩的表現(xiàn)。0-3歲是促進(jìn)語(yǔ)言和智力發(fā)育的最佳時(shí)期，一旦錯(cuò)過(guò)，再想逆轉(zhuǎn)孩子的智力、語(yǔ)言發(fā)育就十分困難。 “面面觀”：體格+精神+智力 智力低下是發(fā)生18歲以下，一般智力功能明顯低于同齡水平，還伴有個(gè)人生活能力、履行社會(huì)職責(zé)等適應(yīng)性行為缺陷的一組疾病。智商（IQ）低于人群均值2.0標(biāo)準(zhǔn)差（人群的IQ均值定為100，一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差的IQ值為15），一般IQ在70（或75）以下即為智力明顯低于平均水平。 小兒智力發(fā)育遲緩，一般主要是由于先天遺傳，或者感染、中毒，腦的機(jī)械損傷和缺氧，代謝、營(yíng)養(yǎng)和內(nèi)分泌疾病，以及聾、啞、盲等特殊感官缺陷導(dǎo)致。還有些患兒沒(méi)有腦的器質(zhì)性病變，主要由神經(jīng)心理?yè)p害和感覺(jué)剝奪等不良環(huán)境因素造成，如嚴(yán)重缺乏早期合適刺激和教育。此外，早產(chǎn)兒、低出生體重兒、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、母親營(yíng)養(yǎng)疾病、妊高癥等也會(huì)導(dǎo)致該病。 在診斷過(guò)程中，應(yīng)詳細(xì)收集兒童的生長(zhǎng)發(fā)育史，全面進(jìn)行體格和神經(jīng)精神檢查，將不同年齡兒童在不同發(fā)育階段的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)與正常同齡兒童進(jìn)行對(duì)照和比較，判定其智力水平和適應(yīng)能力，并配合適宜的智力測(cè)驗(yàn)方法作出臨床診斷。 臨床上，智力發(fā)育遲緩患兒由于身體機(jī)能的發(fā)展限制，往往身高都比同齡人矮很多，出現(xiàn)出現(xiàn)言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩的現(xiàn)象，發(fā)音困難，構(gòu)音不清，不能說(shuō)成句的話，不能正確表達(dá)自己的意思，有的腦發(fā)育遲緩患兒完全失語(yǔ)。另外，小兒智力發(fā)育遲緩會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、視力，以及影響孩子的學(xué)習(xí)。 黃金期：“三歲看大”或成真 中國(guó)自古就有這樣一句話：“三歲看大，七歲看老”，它簡(jiǎn)單明了地概括了幼兒心理發(fā)展的一般規(guī)律。從3歲的孩子的心理特點(diǎn)、個(gè)性傾向，就能看到這個(gè)孩子青少年時(shí)期的心理與個(gè)性形象的雛形。比如，正常的孩子10個(gè)月到1歲半之間就能叫人和講單字，2歲以上不會(huì)叫人或者只能說(shuō)單字，就可能存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩。如果排除疾病和發(fā)音器官的原因（如耳聾、聲帶問(wèn)題），多數(shù)引起語(yǔ)言發(fā)育遲緩的原因是智力有問(wèn)題或廣泛性發(fā)育障礙。 智力發(fā)育遲緩的孩子，如果年齡很大才被發(fā)現(xiàn)，治療起來(lái)往往很困難。如果能早期發(fā)現(xiàn)，盡早尋找病因，加強(qiáng)啟蒙教育和訓(xùn)練，智力是有可能提高的，甚至能恢復(fù)正常水平。對(duì)于發(fā)育遲緩的孩子，適量補(bǔ)充維生素和微量元素鋅，積極進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)及腦細(xì)胞治療，并且進(jìn)行康復(fù)治療，爭(zhēng)取比較好的治療效果。 生活中，父母要多和孩子說(shuō)話，訓(xùn)練兒童模仿成人的語(yǔ)言發(fā)音，鼓勵(lì)孩子敢說(shuō)話，學(xué)會(huì)用語(yǔ)言表達(dá)自己的要求。父母還應(yīng)多和孩子交流，讓孩子學(xué)著看東西，嘗試說(shuō)出物品名字的游戲。平時(shí)多問(wèn)問(wèn)孩子，比如指著某樣?xùn)|西，多讓孩子說(shuō)話練習(xí)。同時(shí)，父母也可以多找點(diǎn)小伙伴陪孩子玩，避免出現(xiàn)自閉癥的后果。 此外，建議孩子在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行語(yǔ)言治療，借助游戲、手勢(shì)符號(hào)、文字訓(xùn)練等方式，不斷促進(jìn)兒童理解、表達(dá)、以及向他人傳達(dá)信息的能力，從而讓患兒具備一定的語(yǔ)言交流能力和生活自理能力。 鏈接：兒童智力發(fā)育遲緩的10大表現(xiàn) 1、哭聲異常，即從刺激到引起啼哭的時(shí)間長(zhǎng)，有時(shí)需反復(fù)刺激或持續(xù)刺激才能引起啼哭。 2、寶寶吸吮能力差，咀嚼晚，吃固體食物時(shí)，容易發(fā)生吞咽障礙和嘔吐。 3、睡眠過(guò)多且不易喚醒。 4、滿百天嬰兒豎頭不起或轉(zhuǎn)頭困難，單眼或雙眼持續(xù)向里或向外。在7-9個(gè)月仍常流口水，清醒時(shí)有磨牙動(dòng)作。 5、滿百天后才有笑的表情，且表情呆滯，到6個(gè)月時(shí)不能表現(xiàn)出自然的笑容，注視手和玩手的動(dòng)作仍持續(xù)存在。 6、對(duì)周圍人物和環(huán)境缺乏興趣，不喜歡與人交往，缺乏情感依戀。 7、對(duì)外界刺激反應(yīng)遲鈍，6個(gè)月時(shí)不能注視臉面上方緩慢移動(dòng)的物體，不能自己翻身，無(wú)成人幫助不能坐穩(wěn)。 8、語(yǔ)言發(fā)育落后，到10個(gè)月時(shí)不能咿呀學(xué)語(yǔ)，發(fā)音也不清晰。 9、到9個(gè)月時(shí)不能主動(dòng)伸手拿東西，當(dāng)有大人扶時(shí)不能用雙腿支撐體重。 10、運(yùn)動(dòng)發(fā)育如俯臥抬頭、坐、站、走等動(dòng)作較正常兒童落后3個(gè)月或以上，而且走不穩(wěn)。

孩子是家庭的未來(lái)和希望，十月懷胎，一朝分娩，孩子的健康成長(zhǎng)關(guān)乎著家庭的幸福。在孩子的成長(zhǎng)道路上，運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言的發(fā)育是嬰幼兒發(fā)育的重要內(nèi)容，只有等孩子能獨(dú)立行走、能開口說(shuō)話后，一顆懸著的心才能安放下來(lái)。在門診上經(jīng)常會(huì)遇見(jiàn)一些“說(shuō)話晚”的孩子來(lái)就診，有的孩子已經(jīng)過(guò)了2歲，還不能去開口說(shuō)話。家里老人常常認(rèn)為是“貴人語(yǔ)遲”，不相信自己孩子有問(wèn)題，認(rèn)為上了幼兒園就好了，一部分孩子確實(shí)是這樣，但是另外一部分孩子并不那么幸運(yùn)，他們的語(yǔ)言發(fā)育并沒(méi)有追趕上來(lái)，從而錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)間。所以，家長(zhǎng)朋友們要早期發(fā)現(xiàn)孩子語(yǔ)言發(fā)育遲緩的苗頭，及時(shí)就診和評(píng)估，必要時(shí)進(jìn)行干預(yù)治療，不能諱疾忌醫(yī)，造成終生的遺憾。一、如何確定孩子存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩語(yǔ)言發(fā)育遲緩是指兒童語(yǔ)言表達(dá)能力或理解能力明顯落后于同齡兒。如果能聽懂，說(shuō)不出來(lái)，稱為“表達(dá)性語(yǔ)言障礙”；若聽不懂，也不會(huì)說(shuō)，稱為“感受性語(yǔ)言障礙”。一般來(lái)說(shuō)，寶寶6~9個(gè)月開始咿呀學(xué)語(yǔ)；1歲時(shí)開始發(fā)出“baba、mama、dada”等詞匯；1歲半時(shí)可以表達(dá)5-10個(gè)詞匯、用手指向感興趣的東西；2歲時(shí)能說(shuō)的詞匯50個(gè)左右、可以把兩個(gè)詞連到一起；3歲時(shí)可以說(shuō)完整的句子。若寶寶在相應(yīng)的月齡沒(méi)有達(dá)到上述目標(biāo)，則可能存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩。二、為何會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育遲緩兒童語(yǔ)言發(fā)育遲緩是因?yàn)橹橇φ系K、聽力障礙、孤獨(dú)癥、構(gòu)音器官疾病、語(yǔ)言環(huán)境不良等因素所致。1.智力障礙 存在智力障礙的兒童，因?yàn)閷?duì)語(yǔ)言理解能力差，因而語(yǔ)言表達(dá)能力也比正常兒童落后。 2. 聽力障礙 正常的聽力是語(yǔ)言學(xué)習(xí)的前提，聽力正常的嬰兒一般在4~9個(gè)月，最遲不超過(guò)11個(gè)月開始呀呀學(xué)語(yǔ)，這是語(yǔ)言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志，而聽力障礙的兒童由于缺乏有聲環(huán)境和言語(yǔ)的刺激，在語(yǔ)言發(fā)育最關(guān)鍵的2~3歲內(nèi)不能建立正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)，最終導(dǎo)致出現(xiàn)不同程度的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙。3.兒童孤獨(dú)癥 社交障礙、交流障礙（包括語(yǔ)言交流和非語(yǔ)言交流）、刻板行為是該病的特征性表現(xiàn)。4.構(gòu)音器官疾病 包括如腦性癱瘓、腦炎后遺癥等導(dǎo)致發(fā)音器官運(yùn)動(dòng)障礙的疾病和唇裂、腭裂、舌系帶過(guò)短等器質(zhì)性疾病。5.環(huán)境因素 ①留守兒童：隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，出現(xiàn)了很多留守兒童，父母在外地務(wù)工，孩子留給祖輩去撫養(yǎng)，爺爺奶奶在穿衣、吃飯等生活上可能照顧的比較周到，但與孩子的交流和溝通很欠缺；②雙語(yǔ)家庭環(huán)境：現(xiàn)在的父母都是望子成龍、望女成鳳，不讓孩子輸在起跑線上，早早的就開始讓孩子學(xué)習(xí)英語(yǔ)等第二語(yǔ)言，導(dǎo)致孩子容易出現(xiàn)語(yǔ)言混淆現(xiàn)象。三、出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育遲緩如何治療語(yǔ)言發(fā)育遲緩的治療專業(yè)性比較強(qiáng)，首先要進(jìn)行智力測(cè)試、語(yǔ)言評(píng)估、聽力測(cè)試等檢查，找出病因，才能制定個(gè)體化的治療方案。早期孩子出現(xiàn)的語(yǔ)言問(wèn)題，往往是后期學(xué)習(xí)障礙的早期表現(xiàn)。因而家長(zhǎng)朋友們要細(xì)心觀察你家寶貝的語(yǔ)言發(fā)育情況，必要時(shí)及時(shí)就醫(yī)。

做父母的都希望寶寶能夠聰明健康的成長(zhǎng)，但是如果孩子被診斷為智力障礙，這對(duì)孩子來(lái)說(shuō)是種不幸，對(duì)整個(gè)家庭更是一個(gè)沉重的打擊。其實(shí)智力障礙也是有輕重級(jí)別之分，那么，智力障礙究竟分為幾個(gè)等級(jí)？有哪些表現(xiàn)，如何在早期就識(shí)別出是否有障礙？如何進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練呢？本期讓我們一起全面了解一下“智力障礙”。1你不了解的“智力障礙”我們都知道，大腦分為左右兩個(gè)半球，大腦各個(gè)部分在功能上有不同的分工，因此會(huì)形成許許多多重要的中樞，控制著我們的行為和意識(shí)。智力障礙就是由于大腦受到器質(zhì)性的損害或腦發(fā)育不完全，從而造成認(rèn)知活動(dòng)持續(xù)障礙，以及整個(gè)心理活動(dòng)的障礙。主要表現(xiàn)為在生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期（18歲以前），智力顯著低于同齡兒童正常水平，并伴有社會(huì)行為缺陷的發(fā)育障礙性疾病。 根據(jù)韋氏智力評(píng)估，智力障礙可分為四個(gè)等級(jí)（適合3歲以上）： 輕度智力障礙（50-69分）； 中度智力障礙（35-49分）； 重度智力障礙（20-34分）； 極重度智力障礙（20分以下）。 根據(jù)CDCC智力評(píng)估，智力障礙可分為三個(gè)等級(jí)（適合0到3歲）： 輕度智力障礙（70-90分）； 中度智力障礙（50-69分）； 重度智力障礙（＜50分）。究其原因，主要有兩方面：一方面是生物醫(yī)學(xué)因素，由各種疾病導(dǎo)致大腦發(fā)育不足；另一方面是由于后期教育資格被剝奪、教養(yǎng)不當(dāng)、感知覺(jué)被剝奪，從而導(dǎo)致大腦信息接收不足等社會(huì)心理文化因素。2甄別智力障礙三大表現(xiàn)重度智力障礙大多容易識(shí)別，但是輕度智力障礙往往是在進(jìn)入學(xué)校之后發(fā)現(xiàn)學(xué)習(xí)困難才被發(fā)現(xiàn)。家長(zhǎng)們一定要密切關(guān)注孩子的變化，如果有以下癥狀應(yīng)盡早到醫(yī)院檢查，以便及早診斷。通常來(lái)說(shuō)，智力障礙的孩子主要表現(xiàn)在心理發(fā)展、學(xué)習(xí)特征以及生理發(fā)育等方面上的發(fā)育異常。首先，在心理發(fā)展方面：各種感知覺(jué)一般會(huì)比較遲鈍，視覺(jué)敏銳性下降，聽覺(jué)分辨能力也不及正常兒童靈敏； 注意力不集中，維持時(shí)間短，易分心；與正常兒童相比，記憶比較緩慢，容易遺忘；同時(shí)伴隨有語(yǔ)言發(fā)展遲緩，開始說(shuō)話年齡晚；發(fā)音不準(zhǔn)，吐字不清；語(yǔ)言理解能力差，比較難理解別人說(shuō)話的意思。其次，表現(xiàn)在學(xué)習(xí)方面：缺乏學(xué)習(xí)動(dòng)機(jī)、學(xué)習(xí)自控力較差，小動(dòng)作多，需要教師和家長(zhǎng)督促來(lái)完成任務(wù)；在學(xué)習(xí)新知識(shí)及技能時(shí)速度慢、耗時(shí)長(zhǎng)，需要反復(fù)練習(xí)，學(xué)習(xí)效率偏低。最后，智力障礙的孩子在運(yùn)動(dòng)發(fā)育、運(yùn)動(dòng)技能等方面也存在一定的困難。大多數(shù)智力障礙兒童粗大動(dòng)作與精細(xì)動(dòng)作的發(fā)展明顯落后于同齡普通兒童；中重度智力障礙兒童在身高、體重、骨骼的成熟等方面都有可能比同齡普通兒童發(fā)展速度慢、質(zhì)量差；形態(tài)發(fā)育方面也存在身高偏低等問(wèn)題。3智力障礙康復(fù)三步走頭腦和身體的異常會(huì)降低患兒自理能力和主動(dòng)參與社會(huì)的熱情，對(duì)患兒的正常生活和活動(dòng)產(chǎn)生極大的影響。因此，對(duì)于兒童智力障礙問(wèn)題應(yīng)早發(fā)現(xiàn)早治療。智力障礙兒童的輕重程度不同，康復(fù)方法也多種多樣。因此要因人而異，因材施教，開展有針對(duì)性的系統(tǒng)康復(fù)訓(xùn)練，綜合環(huán)境條件選擇適當(dāng)?shù)姆椒ㄓ?xùn)練，更利于提高其各方面能力，促進(jìn)身心發(fā)展。加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)療法，通過(guò)粗大運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練和精細(xì)運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練的合理搭配，由易到難逐步加深。由對(duì)患兒進(jìn)行走、跑、跳、投、爬行等大幅度動(dòng)作的訓(xùn)練，到雙手主動(dòng)抓物、捏取小物品、折紙、寫字、手工制作等精細(xì)動(dòng)作的訓(xùn)練，合理控制力度和速度，要求盡力做到動(dòng)作準(zhǔn)確。加強(qiáng)患兒語(yǔ)言訓(xùn)練，提高語(yǔ)言能力和人際交往技能。包括語(yǔ)言障礙訓(xùn)練、口語(yǔ)訓(xùn)練、詞句訓(xùn)練，表達(dá)訓(xùn)練，用聲音、手勢(shì)、文字、單詞、句子能夠清晰的表達(dá)自己的需求，從而提高認(rèn)知能力和人際交往溝通的技能。加強(qiáng)感知統(tǒng)合訓(xùn)練，提高患兒視覺(jué)、聽覺(jué)、嗅覺(jué)、味覺(jué)、觸覺(jué)等靈敏性。通過(guò)訓(xùn)練使患兒能夠分辨聲音、顏色、味道、物體外形，對(duì)其作出正確的反應(yīng)并能應(yīng)用到日常生活中適應(yīng)生活環(huán)境的需求。

很多患兒在排除了舌系帶過(guò)短，大腦神經(jīng)中樞問(wèn)題后，很多小孩發(fā)音仍有不清。可以嘗試以下方法進(jìn)行語(yǔ)音訓(xùn)練。(一)口腔運(yùn)動(dòng)練習(xí)1、唇的練習(xí)語(yǔ)言的發(fā)展以雙唇音最早,因此可利用一些游戲的方法讓小朋友練習(xí)唇的活動(dòng)。(1)玩法:A在兒童嘴唇上涂上口紅,照鏡子,再把嘴印在紙上,比比看,誰(shuí)的嘴巴最大,誰(shuí)的嘴巴最小。B用嘴唇印在圖畫紙上,完成一幅自畫像,或隨意壓印構(gòu)成一幅唇畫。(2)噘其嘴唇做吹口哨狀說(shuō)“嗚”(3)拉開嘴唇說(shuō)“伊”。(4)不聽交換說(shuō)“伊”、“嗚”。(5)上下嘴唇內(nèi)縮后發(fā)“吧”。(6)閉唇練習(xí):玩“吻紙”游戲,或閉嘴咬住小東西,可以幫助他們體會(huì)如何閉上嘴巴。(7)鼓起兩頰然后發(fā)“啪”聲。(8)鼓起兩頰做漱口狀。2、舌頭練習(xí)(1)天棒棒糖用具:棒棒糖、湯匙玩法:A鼓勵(lì)兒童舔食棒棒糖、冰淇淋。B把果醬、巧克力醬、砂糖等孩子喜歡吃的東西,放在湯匙上給兒童舔食,看誰(shuí)先舔完。C將兒童喜歡吃的食物涂在嘴唇上,要他用舌尖舔下來(lái)吃。舔的順序是:①下唇中間。②唇的左角或右角。③上唇正中。④舔食涂滿嘴唇上的糖漿,看誰(shuí)先舔完。(2)舌伸出伸入。(3)把舌伸出外面再往上翹。(4)舌想左右嘴角移動(dòng)。(5)舌在口內(nèi)左右移動(dòng)推抵兩頰內(nèi)側(cè)。(6)用舌尖舔上下唇。(7)舌用力舔餅干。(8)舌在牙齒外側(cè)轉(zhuǎn)動(dòng)做清潔牙齒狀。(9)卷舌作馬蹄聲。(10)舌尖運(yùn)動(dòng):用舌尖舔食食物,增加顏面肌肉和舌肌運(yùn)轉(zhuǎn)能力。(11)用吸管吸飲料:用吸管吸飲料,舌會(huì)被牽引到口腔的后部,亦是一種舌的訓(xùn)練。(二)呼與吸的練習(xí)1、吹羽毛游戲:用嘴巴呼氣,吹羽毛,且可染色,增加兒童的興趣。亦可以棉花、毛線、彩帶、棉紙片等器材代替。練習(xí)呼氣的長(zhǎng)短、強(qiáng)弱、斷續(xù),以培養(yǎng)兒童的呼氣的調(diào)整力。2、用厚紙筒吹前項(xiàng)材料,材料可由小(輕)而大(重)，輕重不同,所用氣量不同,注意送氣集中、均勻。3、用吸管吹前項(xiàng)材料,放置桌上,成人先示范,再鼓勵(lì)他自己吹。4、吹玩具小喇叭、哨子、口琴、口笛等或吹泡泡、風(fēng)車、氣球、乒乓球,以增進(jìn)呼氣量與調(diào)整力。5、做不要說(shuō)話的信號(hào):“噓”。6、吹火柴、蠟燭、碎紙片、口哨。7、用吸管吸水。8、慢慢越長(zhǎng)越好。9、置石頭與上、下齒之間慢慢吹氣。(三)舌根音的練習(xí)漱口練習(xí):喝一點(diǎn)水,頭仰著,發(fā)出“咕嚕咕嚕”的聲音,協(xié)助小朋友了解舌根的感覺(jué)，上訴口腔訓(xùn)練可以在1歲左右進(jìn)行訓(xùn)練，或者在腭裂修補(bǔ)術(shù)后進(jìn)行訓(xùn)練，盡早進(jìn)行訓(xùn)練有助于加強(qiáng)小朋友的口腔功能。家長(zhǎng)應(yīng)注意的事項(xiàng)一、父母應(yīng)該學(xué)會(huì)如何分辨不正確的發(fā)音方式。二、定期回診追蹤。三、鼻咽鏡及X光檢查。四、語(yǔ)言訓(xùn)一般選擇在4歲左右。

在門診，通常遇到很多困惑的家長(zhǎng)，第一種是焦慮型：孩子都1歲了，還是不會(huì)叫“爸爸，媽媽”，這么辦，不會(huì)是傻孩子吧；還有一種是佛系型：我們家孩子都能聽懂，就是不說(shuō)，才兩歲，不著急。但是作為一名理性而合格的家長(zhǎng)，該如何更好地面對(duì)孩子說(shuō)話問(wèn)題呢。 一般而言，家長(zhǎng)是對(duì)孩子最熟悉的人，一旦察覺(jué)孩子有異常，建議到專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診，聽醫(yī)生給予專業(yè)的建議和指導(dǎo)。那平時(shí)該如何觀察我們的孩子呢？ 如果孩子在成長(zhǎng)過(guò)程中表現(xiàn)出如下預(yù)警現(xiàn)象，家長(zhǎng)們需要引起注意：一歲六個(gè)月的兒童還沒(méi)有講出真正的第一個(gè)詞，比如“媽媽”；兩歲的孩子會(huì)說(shuō)的詞總共還沒(méi)有50個(gè)詞的詞匯量，還沒(méi)有開始把兩個(gè)詞放在一起，比如“要餅干”，“爸爸抱”；三歲的兒童還沒(méi)有開始出現(xiàn)三個(gè)詞的簡(jiǎn)單句子，比如“爸爸開車車”，“媽媽拿蘋果”。 那在醫(yī)生眼里，是怎么一回事呢？ 語(yǔ)言發(fā)育包含兩個(gè)主要部分，第一步是理解，第二步才是表達(dá)，語(yǔ)言是集中體現(xiàn)兩者合二為一的思想功能，很多家長(zhǎng)表面上看孩子只是不會(huì)說(shuō)話，但只有能充分理解，才能更好的表達(dá)。所以，通常家長(zhǎng)帶孩子到院，醫(yī)生都需要給孩子做聽力篩查，排除是否是由于聽力損傷等問(wèn)題引起的語(yǔ)言障礙，其次，需要做全面的智能評(píng)估，主要包括適應(yīng)性、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、大運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言和社交能力等，來(lái)綜合判斷孩子是單純的說(shuō)話問(wèn)題，還是因?yàn)檫m應(yīng)性等智能發(fā)育遲緩合并的語(yǔ)言發(fā)育遲緩；此外還要結(jié)合孩子在平時(shí)的表現(xiàn)，判斷是否伴有交流障礙或孤獨(dú)癥傾向，及其他心理行為問(wèn)題。具體判斷如下： 對(duì)于以上的不同表現(xiàn)，都會(huì)有不同的干預(yù)和治療方法。但家長(zhǎng)一旦懷疑孩子有語(yǔ)言問(wèn)題，請(qǐng)不要持“觀望”態(tài)度，認(rèn)為孩子長(zhǎng)大一些自然能學(xué)會(huì)，也不要盲從網(wǎng)絡(luò)上的信息，須帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的相關(guān)科室做全面的評(píng)估，以免錯(cuò)過(guò)孩子語(yǔ)言干預(yù)的最佳時(shí)機(jī)。

認(rèn)知障礙，要做哪些檢查和準(zhǔn)備？認(rèn)知功能的病因非常復(fù)雜，初診時(shí)，醫(yī)生選擇相應(yīng)的輔助檢查手段，來(lái)確定：是否存在認(rèn)知功能的損害；認(rèn)知障礙的嚴(yán)重程度；引起認(rèn)知障礙的病因是什么。下面，來(lái)介紹一下該疾病相關(guān)的檢查手段：1、神經(jīng)心理測(cè)驗(yàn)初診患者首先進(jìn)行認(rèn)知篩查，常用量表有：簡(jiǎn)明精神狀態(tài)量表（MMSE）、蒙特利爾認(rèn)知篩查量表（MoCA）、AD8問(wèn)卷、畫鐘測(cè)驗(yàn)、迷你認(rèn)知篩查（mini-Cog）、焦慮/抑郁篩查等，大約需要30分鐘；部分患者還需進(jìn)行全套測(cè)試，例如：韋氏智力/記憶測(cè)驗(yàn)等成套神經(jīng)心理測(cè)驗(yàn)，耗時(shí)約2個(gè)小時(shí)。家屬應(yīng)事先與患者溝通，做好心理準(zhǔn)備，老年人應(yīng)準(zhǔn)備好眼鏡、助聽器等輔助器具，以免干擾檢測(cè)結(jié)果。小貼士，認(rèn)知障礙患者就診，盡量由本人及熟悉情況的照料者共同前往，醫(yī)生需綜合各方信息來(lái)作出客觀判斷。2、實(shí)驗(yàn)室檢查生化檢查有助于發(fā)現(xiàn)可治療的認(rèn)知障礙病因，例如：維生素缺乏、甲狀腺功能低下、感染性疾病、自身免疫性疾病等；上述檢測(cè)通常需采集10ml左右的靜脈血；發(fā)病年齡早或有家族史的患者，會(huì)建議進(jìn)行基因檢測(cè)，通常也是采集3~5ml靜脈血即可；疑難患者需接受腦脊液檢查，規(guī)范的腰椎穿刺比較安全，病患無(wú)需過(guò)度擔(dān)憂。3、影像學(xué)檢查腦部CT或磁共振掃描，可以發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病灶、各種病因（如腫瘤、外傷、腦積水、炎癥、中毒等）或其他可能導(dǎo)致癡呆的因素（如腦血管?。?。FDG-PET（或SPECT）能定量顯示葡萄糖代謝，無(wú)論鑒別老年性癡呆與正常對(duì)照、或鑒別不同病因癡呆，準(zhǔn)確率均較高，對(duì)于早期診斷具有良好的敏感度和特異度。體內(nèi)有起搏器、支架、金屬植入物的病患，請(qǐng)主動(dòng)與醫(yī)生溝通，是否適合磁共振檢查。此外，有不少患者在記憶門診初診之前，已在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做過(guò)CT或磁共振。對(duì)于大部分阿爾茨海默病等慢性病變，一年以內(nèi)的影像學(xué)檢查都是有參考價(jià)值的。病患應(yīng)攜帶影像學(xué)片就診，避免重復(fù)檢查。4、新興生物標(biāo)志物檢查近年來(lái)涌現(xiàn)出不少新興癡呆診斷手段。包括腦脊液生物標(biāo)志物檢測(cè)和PET特異性配體顯像、功能磁共振成像等。通過(guò)對(duì)β淀粉樣蛋白（Aβ）、磷酸化Tau蛋白等特異標(biāo)志物的測(cè)定，可以對(duì)認(rèn)知障礙進(jìn)行精確的病因?qū)W診斷，并能認(rèn)知癥狀發(fā)生前的10~15年實(shí)現(xiàn)早期診斷。此類檢查方興未艾，目前國(guó)內(nèi)僅部分單位可開展，費(fèi)用相對(duì)較高。5、其他結(jié)合病患臨床表現(xiàn)，還可能進(jìn)行其他電生理檢查（如：腦電圖、肌電圖、誘發(fā)電位）、超聲（頸動(dòng)脈B超、超聲心動(dòng)圖）、血管造影（DSA）等其他輔助手段。病患在完成上述檢查之后，應(yīng)攜帶報(bào)告前去復(fù)診，由醫(yī)生結(jié)合其臨床表現(xiàn)和發(fā)展過(guò)程，確定診斷及后續(xù)治療方案。

感覺(jué)統(tǒng)合，是指大腦把從不同的感覺(jué)器官（視覺(jué)、聽覺(jué)、嗅覺(jué)、味覺(jué)、觸覺(jué)、前庭覺(jué)、本體覺(jué)）從環(huán)境中接收到的感覺(jué)信息進(jìn)行加工處理，包括解釋、比較、增強(qiáng)、抑制、聯(lián)系、統(tǒng)一，形成知覺(jué)，并指揮身體作出適應(yīng)性反應(yīng)的過(guò)程。感覺(jué)統(tǒng)合就像一個(gè)信號(hào)燈，在大腦這條“高速公路”上引導(dǎo)著各種各樣的信息進(jìn)行有序的傳導(dǎo)。在日常生活中，兒童所有的動(dòng)作和行為都與感覺(jué)統(tǒng)合功能有關(guān)。例如：爬、站、走、跑、吃飯穿衣等所有的生活行為和游玩；視覺(jué)、聽覺(jué)、觸覺(jué)的認(rèn)知，嗅覺(jué)、味覺(jué)、身體肌肉感覺(jué)、平衡感覺(jué)以及身體的其他感覺(jué)；語(yǔ)言理解、語(yǔ)言表達(dá)、繪畫、寫字、寫作文、讀書、發(fā)言等，完成這些動(dòng)作和行為都是大腦神經(jīng)系統(tǒng)感覺(jué)統(tǒng)合的結(jié)果。當(dāng)外部的感覺(jué)刺激信號(hào)無(wú)法在兒童的大腦神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行有效地組合，而使機(jī)體不能和諧有效地運(yùn)作，即為感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)。感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)意味著兒童的大腦對(duì)身體各器官失去了控制和組合的能力，這將會(huì)在不同程度上削弱他的認(rèn)知能力與適應(yīng)能力，從而推遲他的社會(huì)化進(jìn)程?，F(xiàn)在的兒童大部分生活在城市，與戶外接觸比較少。調(diào)查顯示，近50%兒童都存在感統(tǒng)失調(diào)，重度失調(diào)者占10%，感統(tǒng)失調(diào)會(huì)影響兒童的智力發(fā)育和學(xué)習(xí)能力發(fā)展，造成兒童學(xué)習(xí)基礎(chǔ)差、心理發(fā)育遲緩和人際關(guān)系問(wèn)題，進(jìn)而出現(xiàn)休學(xué)、逃學(xué)和撒謊等行為問(wèn)題。感統(tǒng)失調(diào)對(duì)兒童的影響如此深遠(yuǎn)和嚴(yán)重，那么，作為家長(zhǎng)，如何通過(guò)日常行為觀察簡(jiǎn)易判斷自己的孩子是否存在感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)呢？視覺(jué)統(tǒng)合失調(diào) 兒童往往可以長(zhǎng)時(shí)間的看電視動(dòng)畫片、玩電動(dòng)玩具，卻不能順利地閱讀，經(jīng)常錯(cuò)字、漏字、添字、讀反字、串行、翻錯(cuò)頁(yè)碼等現(xiàn)象；寫作業(yè)速度很慢，時(shí)間很長(zhǎng)；寫字時(shí)看一眼寫一筆，偏旁部首常常顛倒，甚至不認(rèn)識(shí)字，或?qū)懽謺r(shí)常過(guò)重或過(guò)輕，字大小不一；看了就忘，常抄錯(cuò)題或抄漏題；計(jì)算粗心，經(jīng)常忘記計(jì)算過(guò)程中的進(jìn)位、錯(cuò)位。視覺(jué)關(guān)注往往不穩(wěn)定，很難長(zhǎng)時(shí)間的將注意力盯在一個(gè)物體上；在生活上還常常丟三落四，生活無(wú)規(guī)律。 聽覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)有兩類情況，一類是聽覺(jué)反應(yīng)不足：孩子傾聽事物的速度及反應(yīng)能力較慢，叫他時(shí)沒(méi)反應(yīng)，給人心不在焉的感覺(jué)；語(yǔ)言學(xué)習(xí)、表達(dá)能力較弱；聽覺(jué)記憶力不佳；語(yǔ)言發(fā)展遲緩、構(gòu)音不全、口吃不清；別人叫他名字常常沒(méi)什么反應(yīng)；無(wú)法同時(shí)接受2-3個(gè)指令；聽寫困難，維持不到10分鐘；很容易忘記交待過(guò)的事情。另一類是聽覺(jué)反應(yīng)敏感：容易分心，不專心；容易聽到別人較無(wú)法聽到的聲音，有時(shí)即使是很小的聲音也覺(jué)得很吵鬧；無(wú)法過(guò)濾不必要的聲音，所以容易分心；耳朵會(huì)同時(shí)聽到多樣聲音，但無(wú)法分辨；常感覺(jué)到有人在叫他名字；對(duì)于某些聲音特別敏感；情緒經(jīng)常不穩(wěn)定，易緊張。觸覺(jué)統(tǒng)合失調(diào) 分為兩種情況：（1）觸覺(jué)敏感：對(duì)外界刺激適應(yīng)弱，害怕陌生環(huán)境，不喜歡新環(huán)境，往往不合群，愛(ài)去招惹別人，喜歡固定的環(huán)境和動(dòng)作或東西，喜歡保持原樣，重復(fù)語(yǔ)言和重復(fù)動(dòng)作，對(duì)新的學(xué)習(xí)都會(huì)加以排斥，不喜歡人觸摸，對(duì)他人觸摸劇烈抵觸，不喜歡洗澡、理發(fā)、刷牙；挑食偏食；討厭某些材質(zhì)的衣服，對(duì)衣服的連接部位和標(biāo)簽特別敏感；對(duì)大風(fēng)大雨等類似天氣情緒敏感，容易產(chǎn)生焦慮。（2）觸覺(jué)遲鈍：喜歡長(zhǎng)時(shí)間到處觸摸；對(duì)疼痛反應(yīng)差，即使受傷了也沒(méi)有意識(shí)到；反應(yīng)慢，笨手笨腳，動(dòng)作不靈活，對(duì)身體的自我意識(shí)很差，只有受到的刺激足夠強(qiáng)烈才有反應(yīng)；對(duì)室溫沒(méi)有感覺(jué)，氣候多變的季節(jié)易生病；喜歡咀嚼非食用的東西，如頭發(fā)、指甲、玩具、鉛筆；對(duì)弄在臉上、嘴巴上的臟東西沒(méi)有感覺(jué)；攻擊他人或小動(dòng)物時(shí)不理解他人的疼痛感。前庭覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)也分為兩種情況：（1）前庭傳導(dǎo)不暢：好動(dòng)不安，注意力無(wú)法集中，喜歡強(qiáng)烈、刺激的運(yùn)動(dòng)且不會(huì)暈眩；膽子非常大，不怕暈眩、喜歡從高處往下跳或快速?zèng)_撞；刻板重復(fù)行為，如轉(zhuǎn)圈、搖擺、跳躍等；喜歡頭朝下的感覺(jué)；觀測(cè)距離差，協(xié)調(diào)能力差，方向感不強(qiáng)，分不清左右，無(wú)法掌控方向，笨手笨腳，重心不穩(wěn)，喜歡跌倒或跌跌撞撞；語(yǔ)言發(fā)展遲緩，語(yǔ)言表達(dá)能力有限。（2）前庭抑制不良：不能忍受運(yùn)動(dòng)，對(duì)普通運(yùn)動(dòng)強(qiáng)烈拒絕；不喜歡蕩秋千、滑滑梯等；行動(dòng)緩慢，做事遲疑；不喜歡頭朝下，如洗頭、理發(fā)；不喜歡爬樓梯，喜歡貼著墻壁或扶手走；坐車、船、飛機(jī)、電梯等時(shí)常感到暈眩；容易失重、恐高。本體覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)大運(yùn)動(dòng)能力差，害怕或逃避運(yùn)動(dòng)，動(dòng)作笨拙，不敢蕩秋千、跳高、走平衡木等；方向感極差，走路易迷失、摔倒，過(guò)分怕黑。精細(xì)動(dòng)作能力差，手協(xié)調(diào)性差，穿脫衣褲、扣紐扣、拉拉鏈、系鞋帶、用筷子等動(dòng)作緩慢笨拙，吃飯時(shí)常掉飯粒；寫字姿勢(shì)不正確，速度緩慢、字跡不規(guī)整；語(yǔ)音不全、走調(diào)或口吃等；生活中坐無(wú)坐相，站無(wú)站相，常有挫敗感，不敢表現(xiàn)，缺乏創(chuàng)造力。親愛(ài)的家長(zhǎng)，如果你的孩子有如上行為表現(xiàn)之一或多個(gè)行為表現(xiàn)，請(qǐng)及時(shí)帶孩子看看醫(yī)生，進(jìn)行專業(yè)的兒童感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)評(píng)估，并考慮系統(tǒng)的感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練以促進(jìn)孩子發(fā)育和恢復(fù)。

讀寫能力是重要的語(yǔ)言溝通技巧之一。其早期發(fā)展無(wú)論對(duì)正常兒童，還是語(yǔ)言-言語(yǔ)障礙、孤獨(dú)癥/自閉癥譜系障礙、智力障礙等特殊兒童都是至關(guān)重要的。學(xué)齡前的階段是培養(yǎng)讀寫技能的關(guān)鍵年齡段。讀書是培養(yǎng)讀寫能力最佳手段，需要孩子們理解超越書本上的文字/圖片所展現(xiàn)的內(nèi)容，運(yùn)用批判性思維來(lái)充分理解故事的意義。首先，給大家解釋一下基本概念。什么是批判性思維（Critical Thinking）呢？批判性思維就是通過(guò)一定的標(biāo)準(zhǔn)來(lái)評(píng)價(jià)思維、進(jìn)而改善思維，成為合理的、反思性的思維。當(dāng)一個(gè)孩子學(xué)會(huì)如何利用現(xiàn)有的知識(shí)、經(jīng)驗(yàn)、以及解決問(wèn)題的技巧時(shí)，批判性思維就會(huì)發(fā)生。例如：進(jìn)行比較和對(duì)比，解釋為什么事情會(huì)發(fā)生，評(píng)價(jià)想法并形成己見(jiàn)，理解他人的觀點(diǎn)，預(yù)測(cè)未來(lái)會(huì)發(fā)生什么，思考創(chuàng)造性解決方案等等。父母跟孩子一起讀書時(shí)，可以幫助孩子培養(yǎng)這些技能，讓孩子充分理解故事情節(jié)，日積月累，讀寫能力逐漸養(yǎng)成。下面跟大家分享幾方面的建議：1.故事理解（Story Understanding）——總在說(shuō)！批判性思維技巧需要通過(guò)“對(duì)話”來(lái)培養(yǎng)。孩子可以利用自己的經(jīng)歷和解決問(wèn)題的技巧來(lái)談?wù)摴适?。如果孩子只是聽故事而說(shuō)得很少，那么，她就沒(méi)有太多機(jī)會(huì)去建立批判性思維，更沒(méi)有機(jī)會(huì)使用批判性思維來(lái)理解故事。因此，建議在和孩子分享書本時(shí)要停頓幾次，加入一點(diǎn)對(duì)話，討論孩子的興趣點(diǎn)，然后繼續(xù)閱讀，做到閱讀和對(duì)話交替進(jìn)行。2.經(jīng)驗(yàn)（Experiences）——把故事與孩子的知識(shí)和經(jīng)歷聯(lián)系起來(lái)！當(dāng)你把你所讀到的東西與孩子已經(jīng)知道或經(jīng)歷過(guò)的事情聯(lián)系起來(lái)時(shí)，有助于孩子更好地理解人物的觀點(diǎn)、為什么會(huì)這樣的思考和行動(dòng)。建議選擇一本故事主人翁與孩子有同樣經(jīng)歷的書，例如，一本關(guān)于去看牙醫(yī)或交新朋友的書。在閱讀過(guò)程中，先開始一小段對(duì)話，比如“記得你上幼兒園的第一天嗎？你不認(rèn)識(shí)任何人，那時(shí)候你的感覺(jué)如何？”3.解釋（Explain）——事情為什么會(huì)發(fā)生？對(duì)孩子來(lái)說(shuō)，不僅要了解故事里發(fā)生的事情，還要理解為什么會(huì)發(fā)生這樣的事情。這樣有助于建立孩子對(duì)因果關(guān)系的理解，以及對(duì)書中人物動(dòng)機(jī)的理解。建議讀完故事之后和孩子一起表演這個(gè)故事。通過(guò)道具、計(jì)劃和角色分配及表演，幫助孩子思考一個(gè)事件是如何導(dǎo)致另一個(gè)事件發(fā)生的，為什么書中的人物會(huì)那樣去行動(dòng)和做出反應(yīng)。4.問(wèn)題解決（Problem-solve）——書中是如何解決問(wèn)題的?要理解一個(gè)故事，首先要理解故事中必須解決的問(wèn)題。讓孩子自己分析文本，認(rèn)識(shí)到問(wèn)題并思考可能的解決方案，可以建立以后自己解決問(wèn)題的技能。建議：采用高談闊論（thinking-out-loud comment）/大聲評(píng)論的方法，父母可以說(shuō)：“我在想……”或“我想知道……”，用這類評(píng)論向孩子展示了你對(duì)這本書的看法，并鼓勵(lì)她沿著同樣的思路去思考。為了鼓勵(lì)孩子去解決問(wèn)題，可以說(shuō)：“我在試著弄明白，小豬做什么才能嚇走狼呢？”這種評(píng)論不需要孩子做出回應(yīng)，可以啟發(fā)孩子去思考。5.預(yù)測(cè)（Predict） ——未來(lái)會(huì)發(fā)生什么？一個(gè)好的讀者會(huì)利用她的知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)來(lái)預(yù)測(cè)故事中會(huì)發(fā)生什么。鼓勵(lì)孩子們?nèi)ヮA(yù)測(cè)接下來(lái)會(huì)發(fā)生什么，就會(huì)養(yǎng)成尋找答案的習(xí)慣，這就是閱讀的意義所在。建議：父母提問(wèn)接下來(lái)會(huì)發(fā)生什么，例如：“為了使自己更容易夠到氣球，你認(rèn)為他怎么做呢？”或者，當(dāng)讀完一本書時(shí)，讓孩子預(yù)測(cè)未來(lái)會(huì)發(fā)生什么，比如，“你認(rèn)為前面的兩個(gè)小豬現(xiàn)在會(huì)建新房子嗎？”以上幾點(diǎn)建議和方式，可以幫助孩子學(xué)會(huì)批判性地思考，奠定其做出判斷、解決問(wèn)題、創(chuàng)造性地思考、與他人產(chǎn)生共鳴、有效溝通的基礎(chǔ)——這些技巧不僅是讀寫能力所需的，也是終生成功所需的。當(dāng)然，在參考使用時(shí)，家長(zhǎng)可以根據(jù)孩子的理解和接受能力水平，從低級(jí)到高級(jí)、從圖片、繪本到文字版本，引導(dǎo)和幫助孩子，越早開始讀書，越能形成批判性思維，為入園入學(xué)打下越好的基礎(chǔ)。

智障（intellectual disability, ID），是一組嚴(yán)重危害兒童青少年身心健康的常見(jiàn)疾病, 在世界各地的患病率為1-3%。智障患者表現(xiàn)為認(rèn)知功能低于平均水平（智商<70），日常生活適應(yīng)能力嚴(yán)重受限，需要廣泛的家庭和社會(huì)支持。這類患者在發(fā)育方面往往落后于正常孩子，同時(shí)伴有其他一些表現(xiàn)，比如面容特殊，體表一些可見(jiàn)的畸形比如手腳畸形等，或者內(nèi)臟畸形比如心臟異常等。這類患者家長(zhǎng)的基本訴求主要有以下3個(gè)：1. 我的孩子患了什么病？2. 將來(lái)孩子的情況如何？3. 如果再生一個(gè)孩子，是否還會(huì)像現(xiàn)在這個(gè)孩子？有些家長(zhǎng)還會(huì)問(wèn)這樣一個(gè)問(wèn)題：我們大人需要做哪些檢查來(lái)避免這種情況。實(shí)際上，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估取決于現(xiàn)在這個(gè)孩子的病因診斷，一定要從生病的孩子身上才有可能查到病因，只有明確病因，才可以進(jìn)行準(zhǔn)確的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并再下次懷孕的時(shí)候進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免這類情況的再次發(fā)生。因此關(guān)鍵問(wèn)題是病因診斷。發(fā)育落后/智力低下病因很復(fù)雜，既有環(huán)境因素也有各種遺傳因素，但其中遺傳因素占很重要的作用，約2/3的智障是由遺傳因素所致，主要包括各類染色體異常和單基因異常等。其中染色體異常是最常見(jiàn)的遺傳病因。染色體是細(xì)胞中攜帶遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)，每個(gè)人體細(xì)胞內(nèi)均有23對(duì)（46條）染色體，軀體和大腦的發(fā)育依賴于正常的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)。如果染色體的數(shù)目存在異?；蛘吣呐轮皇谴嬖诩?xì)微的結(jié)構(gòu)異常，都會(huì)對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)發(fā)育造成極大影響。比如唐氏綜合征，就是21號(hào)染色體多了一條，從而造成患兒智力低下，有些患者還有心臟畸形等表現(xiàn)。 以前我們通過(guò)抽血對(duì)染色體進(jìn)行分析，可以發(fā)現(xiàn)比較大的染色體改變，檢出率為3-5%。但一些小的染色體改變?nèi)钥梢詫?dǎo)致嚴(yán)重的臨床表型，而且這些微小的染色體改變是常規(guī)核型分析看不到的。近些年發(fā)展的染色體芯片技術(shù)可以對(duì)全基因組進(jìn)行掃描，不僅可以發(fā)現(xiàn)大片段的染色體改變，也可以檢出核型分析無(wú)法發(fā)現(xiàn)的微小染色體缺失或擴(kuò)增。打個(gè)比方說(shuō)，如果核型分析是用10倍的顯微鏡看，那么染色體芯片就是用1000倍甚至10000倍的來(lái)看，分辨率大大提高，從而使檢出率提高到20%-30%。2010年，國(guó)際細(xì)胞遺傳學(xué)芯片協(xié)作組建議將基因芯片作為不明原因智力低下/發(fā)育落后，自閉癥，多發(fā)畸形一線首選檢測(cè)技術(shù)。目前，國(guó)內(nèi)很多實(shí)驗(yàn)室包括我們醫(yī)院在內(nèi)，芯片檢測(cè)已經(jīng)是常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目。除了染色體異常與此相關(guān)外，單基因異常也與智障相關(guān)。人類有上萬(wàn)個(gè)基因，目前發(fā)現(xiàn)其中幾千個(gè)基因和智力低下相關(guān)。但很多智障綜合征表現(xiàn)上會(huì)有重疊，即使經(jīng)驗(yàn)豐富也很難從表現(xiàn)上直接作出診斷。近年來(lái)技術(shù)發(fā)展迅速，目前的全基因測(cè)序技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)對(duì)幾乎所有智障相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，從而幫助患者在基因?qū)用嬲业郊膊〉脑?。有患者家長(zhǎng)會(huì)問(wèn)基因芯片和基因測(cè)序有什么不同。簡(jiǎn)單地講，如果說(shuō)芯片是檢測(cè)遺傳物質(zhì)的多少，量上的改變，那么基因測(cè)序就是更加精細(xì)的檢測(cè)每個(gè)基因的各個(gè)點(diǎn)的改變，質(zhì)的改變。這兩種改變都是導(dǎo)致智障的主要病因。我們?cè)趯?shí)際應(yīng)用中發(fā)現(xiàn)染色體芯片和二代基因測(cè)序的應(yīng)用有很大的臨床價(jià)值，為很多四處求醫(yī)的家庭解決了病因診斷的問(wèn)題，甚至有些疑難病例經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)找到病因。那么找到病因的好處主要有兩個(gè)方面： 第一，對(duì)于診斷的患者本身，有些疾病如果有治療方法，可以幫助指導(dǎo)治療，并且可以知道疾病的發(fā)展，預(yù)后評(píng)估， 可以做一些針對(duì)性預(yù)防措施和檢測(cè)。比如BWS綜合征容易并發(fā)腫瘤，診斷確立后，需要告知患者進(jìn)行定期隨訪和監(jiān)測(cè)。第二，也是最重要的，可以根據(jù)檢測(cè)結(jié)果確定疾病的發(fā)生與父母是否有關(guān)系，下次懷孕的風(fēng)險(xiǎn)是多少， 需要怎樣做來(lái)避免患兒出生。因此，染色體芯片和基因測(cè)序的應(yīng)用可以大大提高智障患者分子病因診斷率，進(jìn)而提供預(yù)后指導(dǎo)，并為有生育需求的家庭提供更加準(zhǔn)確的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，制定完善的產(chǎn)前診斷方案，從而避免患兒的出生。