主動脈弓中斷也稱主動脈弓離斷，是指主動脈弓解剖和管腔連續(xù)性的中斷，是一種罕見的先天性心臟病。

主動脈弓中斷極少單獨(dú)發(fā)生，幾乎均合并其他心血管畸形，最常見為室間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉。

主動脈弓中斷的形成和胚胎早期，主動脈弓發(fā)育異常有關(guān)，這種發(fā)育異常會導(dǎo)致主動脈弓不同程度的缺失，使升主動脈和降主動脈不能延續(xù)。

本病如果沒有合并室間隔缺損和主動脈導(dǎo)管未閉，通?？梢栽诔錾蠖虝r間內(nèi)死亡，沒有手術(shù)機(jī)會。合并有動脈導(dǎo)管未閉，因為血液分流，癥狀相對較輕。常見的臨床表現(xiàn)如下：

典型癥狀

• 伴有室間隔缺損者，出生后早期即可發(fā)生充血性心力衰竭和嚴(yán)重的肺動脈高壓，病情可快速惡化，家長會感到小孩喂養(yǎng)困難、呼吸急促、多汗，體重增長緩慢?；純和瑫r伴有差異性紫紺（上下肢顏色和血氧不同）和四肢血壓不等。
• 隨著肺動脈高壓發(fā)展引起心內(nèi)雙向分流時，差異性紫紺可以減輕。
• 隨著動脈導(dǎo)管收縮或關(guān)閉，患兒很快表現(xiàn)為嚴(yán)重的酸中毒以及由于下半身的灌注不足而造成肝、腎功能衰竭，表現(xiàn)為無尿、谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高以及壞死性小腸炎。
• 隨著病情的繼續(xù)發(fā)展，酸中毒進(jìn)一步加重，最終導(dǎo)致所有器官損傷，包括腦和心臟本身?；純罕憩F(xiàn)為抽搐和反應(yīng)減低。

本病主要是先天發(fā)育異常導(dǎo)致，尚無有效的預(yù)防方式。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

本病主要依靠超聲心動圖、心血管 CT、造影檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 超聲心動圖：是主動脈弓中斷重要的常規(guī)診斷手段，在確定主動脈弓中斷畸形的同時，其優(yōu)勢是對心內(nèi)畸形的診斷。

• CT 和核磁共振檢查：對主動脈弓中斷的診斷有確診意義。造影增強(qiáng)磁共振血管成像序列診斷最為可靠。

• 心血管造影：主動脈弓中斷診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。檢查時應(yīng)盡可能做左心室或升主動脈造影。

  伴有室間隔缺損者，左心室造影的造影劑可以通過缺損、右心室、肺動脈和動脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動脈，可同時顯示中斷的主動脈弓兩端。

主動脈弓中斷的自然預(yù)后很差，75％死亡于新生兒期（28 天），因此，患有主動脈弓中斷的病兒出生后一經(jīng)診斷，無論年齡大小，應(yīng)盡快手術(shù)治療。

手術(shù)治療

手術(shù)治療方案很多，應(yīng)依據(jù)患者的具體情況以及術(shù)者的經(jīng)驗來選擇。具體如下：

• 姑息性手術(shù)：對于新生兒和嬰兒常采用姑息手術(shù)，主要是肺動脈環(huán)縮。

• 根治性手術(shù)：
  手術(shù)時機(jī)：一般在 3 ~ 5 歲時行根治手術(shù)。

  手術(shù)內(nèi)容：主動脈弓重建和心內(nèi)畸形的矯治。

  手術(shù)禁忌：大年齡患者發(fā)生不可逆性肺血管病變。

目前這種疾病，只有比較大的省級醫(yī)院才能開展，建議到國家級?？漆t(yī)院做手術(shù)。

本病如果不進(jìn)行手術(shù)，動脈導(dǎo)管閉合，小孩就無法存活了，75％死亡于新生兒期（28 天）。

及時進(jìn)行手術(shù)治療后，預(yù)后較好，孩子可以正常發(fā)育，基本不影響生活質(zhì)量。