主動脈弓中斷也稱主動脈弓離斷，是指主動脈弓解剖和管腔連續(xù)性的中斷，是一種罕見的先天性心臟病。

主動脈弓中斷極少單獨發(fā)生，幾乎均合并其他心血管畸形，最常見為室間隔缺損和動脈導管未閉。

主動脈弓中斷的形成和胚胎早期，主動脈弓發(fā)育異常有關，這種發(fā)育異常會導致主動脈弓不同程度的缺失，使升主動脈和降主動脈不能延續(xù)。

本病如果沒有合并室間隔缺損和主動脈導管未閉，通常可以在出生后短時間內(nèi)死亡，沒有手術機會。合并有動脈導管未閉，因為血液分流，癥狀相對較輕。常見的臨床表現(xiàn)如下：

典型癥狀

• 伴有室間隔缺損者，出生后早期即可發(fā)生充血性心力衰竭和嚴重的肺動脈高壓，病情可快速惡化，家長會感到小孩喂養(yǎng)困難、呼吸急促、多汗，體重增長緩慢。患兒同時伴有差異性紫紺（上下肢顏色和血氧不同）和四肢血壓不等。
• 隨著肺動脈高壓發(fā)展引起心內(nèi)雙向分流時，差異性紫紺可以減輕。
• 隨著動脈導管收縮或關閉，患兒很快表現(xiàn)為嚴重的酸中毒以及由于下半身的灌注不足而造成肝、腎功能衰竭，表現(xiàn)為無尿、谷丙轉氨酶升高以及壞死性小腸炎。
• 隨著病情的繼續(xù)發(fā)展，酸中毒進一步加重，最終導致所有器官損傷，包括腦和心臟本身?；純罕憩F(xiàn)為抽搐和反應減低。

本病主要是先天發(fā)育異常導致，尚無有效的預防方式。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

本病主要依靠超聲心動圖、心血管 CT、造影檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 超聲心動圖：是主動脈弓中斷重要的常規(guī)診斷手段，在確定主動脈弓中斷畸形的同時，其優(yōu)勢是對心內(nèi)畸形的診斷。

• CT 和核磁共振檢查：對主動脈弓中斷的診斷有確診意義。造影增強磁共振血管成像序列診斷最為可靠。

• 心血管造影：主動脈弓中斷診斷的金標準。檢查時應盡可能做左心室或升主動脈造影。

  伴有室間隔缺損者，左心室造影的造影劑可以通過缺損、右心室、肺動脈和動脈導管進入降主動脈，可同時顯示中斷的主動脈弓兩端。

主動脈弓中斷的自然預后很差，75％死亡于新生兒期（28 天），因此，患有主動脈弓中斷的病兒出生后一經(jīng)診斷，無論年齡大小，應盡快手術治療。

手術治療

手術治療方案很多，應依據(jù)患者的具體情況以及術者的經(jīng)驗來選擇。具體如下：

• 姑息性手術：對于新生兒和嬰兒常采用姑息手術，主要是肺動脈環(huán)縮。

• 根治性手術：
  手術時機：一般在 3 ~ 5 歲時行根治手術。

  手術內(nèi)容：主動脈弓重建和心內(nèi)畸形的矯治。

  手術禁忌：大年齡患者發(fā)生不可逆性肺血管病變。

目前這種疾病，只有比較大的省級醫(yī)院才能開展，建議到國家級專科醫(yī)院做手術。

本病如果不進行手術，動脈導管閉合，小孩就無法存活了，75％死亡于新生兒期（28 天）。

及時進行手術治療后，預后較好，孩子可以正常發(fā)育，基本不影響生活質(zhì)量。