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疾?。? 肌病
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MTM1相關(guān)性連鎖肌管肌病的基因治療美國(guó)圣路易斯的基因治療研究。基線活檢一致顯示XL-MTM的特征性病理發(fā)現(xiàn)，包括小肌纖維、內(nèi)部或中央核增加以及細(xì)胞器的中央聚集?；蛑委熤委?4周后進(jìn)行的活檢顯示，大多數(shù)參與者的細(xì)胞器定位明顯改善，而肌纖維尺寸沒(méi)有明顯增加。48周時(shí)進(jìn)行的肌肉活檢確實(shí)顯示，所有9份活檢中肌纖維尺寸均出現(xiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著增加。未表現(xiàn)出隨治療而發(fā)生統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著變化的組織病理學(xué)改變包括內(nèi)部/中心成核程度、肌漿網(wǎng)三體結(jié)構(gòu)的數(shù)量、纖維類(lèi)型分布和衛(wèi)星細(xì)胞的數(shù)量。在五名參與者的活檢標(biāo)本中觀察到輕微治療相關(guān)炎癥變化。接受resamirigenebilparvovec治療的XLMTM患者在肌肉力量和呼吸功能大幅改善期間，細(xì)胞器定位和肌纖維尺寸在統(tǒng)計(jì)學(xué)上顯著改善。這項(xiàng)研究確定了有價(jià)值的組織學(xué)終點(diǎn)，用于跟蹤resamirigenebilparvovec的治療相關(guān)收益，在這項(xiàng)人體研究中與臨床改善沒(méi)有表現(xiàn)出強(qiáng)相關(guān)性。我分析可能沒(méi)有進(jìn)行藥物增肌和康復(fù)配合治療，如同練過(guò)健美和不練健美的差別。基因治療方法并不難，國(guó)內(nèi)也有這些技術(shù)，只要有企業(yè)的資金支持，也可以開(kāi)展該病的基因治療。袁云醫(yī)生的科普號(hào)
RYR 1相關(guān)肌肉病RYR1相關(guān)肌肉?。≧YR1-RM）是一組由編碼Ryanodine受體1（RYR1）的RYR1基因突變引起的肌肉病，主要組織學(xué)亞型包括中央軸空病、多微小軸空病、軸空-桿肌病、中央核肌病和先天性纖維型失調(diào)。最近還出現(xiàn)了一系列RYR1-RM臨床表型，包括KingDenborough綜合征、RYR1橫紋肌溶解-肌痛綜合征、非典型周期性麻痹、具有均勻1型纖維的先天性神經(jīng)肌肉疾病和遲發(fā)性軸性肌病。沙丁胺醇、溴吡斯的明和N-乙基半乳糖等治療方法已被探索作為RYR1-RM的潛在療法，RycalARM210最近在RYR1-RM患者中進(jìn)行的臨床試驗(yàn)顯示了有希望的結(jié)果，包括減輕疲勞和改善近端肌肉力量。高通量篩選方法，包括基于FEET和基于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)Ca2+的檢測(cè)，已成功地識(shí)別出治療RYR1-RM的潛在候選藥物。最近在北大醫(yī)院太原醫(yī)院看到一個(gè)十年前診斷的患者，當(dāng)時(shí)蹲起費(fèi)力，骨骼肌嚴(yán)重脂肪化。明確診斷后藥物配合康復(fù)治療，目前的力量顯著好轉(zhuǎn)，核磁共振檢查顯示骨骼肌脂肪化明顯減輕。藥物加康復(fù)具有明顯的治療效果。袁云醫(yī)生的科普號(hào)
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B又有新藥物Dysferlin是一種肌纖維膜上多功能蛋白，可調(diào)節(jié)肌纖維的膜再修復(fù)、鈣穩(wěn)態(tài)和脂代謝。dysferlin遺傳性丟失導(dǎo)致肢體帶肌營(yíng)養(yǎng)不良2R（LGMD2R）和其他類(lèi)型的dysferlin病。骨骼肌出現(xiàn)慢性肌肉炎癥，肌纖維出現(xiàn)補(bǔ)體沉積、線粒體缺陷和脂滴積聚。肌細(xì)胞內(nèi)Ca2+滲漏是疾病發(fā)生的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素。用RyR抑制劑丹曲林或分離性糖皮質(zhì)激素伐莫洛龍治療可恢復(fù)LGMD2R收縮力，改善膜修復(fù)，并減少脂肪滴積聚。伐莫洛龍（而非潑尼龍）可以穩(wěn)定鐵蛋白缺陷型肌細(xì)胞膜，并改善因局灶性肌膜損傷、偏心收縮誘導(dǎo)的損傷或自發(fā)體內(nèi)活動(dòng)引起的損傷，促進(jìn)肌纖維修復(fù)。伐莫洛龍可降低肌膜脂質(zhì)流動(dòng)性，增加肌肉力量，并減少因成脂滲透而導(dǎo)致的晚期肌纖維損失。潑尼松未能穩(wěn)定dysferlin缺陷的肌細(xì)胞膜或改善患者肌細(xì)胞的修復(fù)。反而加劇肌肉無(wú)力和肌纖維萎縮。伐莫洛龍目前已經(jīng)用于假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療。對(duì)該病的治療策略需要修改了。袁云醫(yī)生的科普號(hào)