問(wèn)診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- 發(fā)現(xiàn)心肌酶升高5個(gè)月，基因檢測(cè)提示FKRP純合錯(cuò)義變異，遺傳父母相同點(diǎn)位致病基因 2月初甲流住院，測(cè)出心肌酶高，之后口服果糖和輔酶Q10，4月... 從檢測(cè)結(jié)果看，我們是屬于先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良還是肢帶型，目前還需要做什么檢查，我們這個(gè)點(diǎn)位變異是屬于嚴(yán)重...總交流次數(shù)17已給處置建議
- 進(jìn)行性面色蒼白2月伴間斷尿色異常半月 孩子一開(kāi)始感冒流鼻涕，后查血檢測(cè)出指標(biāo)異常，血小板降低，大量... 詢問(wèn)COQ8B遺傳基因致病會(huì)不會(huì)影響孩子以后的生活質(zhì)量，以及如何用藥治療。預(yù)后需要監(jiān)測(cè)哪些指標(biāo)？有哪...總交流次數(shù)47已給處置建議
- 認(rèn)知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 線上復(fù)診。之前自覺(jué)伴隨抗生素治療后腸道癥狀，認(rèn)知發(fā)育遲緩，情... 請(qǐng)您幫忙診斷下代謝有沒(méi)有問(wèn)題，謝謝總交流次數(shù)23已給處置建議
- 認(rèn)知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 線上復(fù)診。之前自覺(jué)伴隨抗生素治療后腸道癥狀，認(rèn)知發(fā)育遲緩，情... 請(qǐng)您幫忙診斷下代謝有沒(méi)有問(wèn)題，謝謝總交流次數(shù)4已給處置建議
- 檢查發(fā)現(xiàn)基因異常。 目前小朋友1歲3個(gè)月，能爬，能扶走，還不會(huì)獨(dú)立行走，不會(huì)叫爸... 小朋友查出基因突變比例高，目前沒(méi)有癥狀，以后有可能會(huì)發(fā)病么？目前需要服用藥物么？如果需要服用藥物，應(yīng)...總交流次數(shù)46已給處置建議
- 間斷發(fā)熱抽搐半年余。 患兒5個(gè)月28天出現(xiàn)發(fā)熱時(shí)抽搐，T38.4℃，表現(xiàn)為：雙眼上... 復(fù)查了肝功能，血常規(guī)，丙戊酸鈉濃度，希望醫(yī)生幫忙看下報(bào)告，是否需要調(diào)藥。總交流次數(shù)10已給處置建議
- 新生兒呼吸暫停，驚厥 孩子2025年4月16日出生，出生后哭聲不連續(xù)，四肢抖動(dòng)，送... 通過(guò)觀察有如下表現(xiàn):哭的較少，不連續(xù)吞咽聲音較大體溫不穩(wěn)定，調(diào)節(jié)異常，反復(fù)低燒驚跳多，一點(diǎn)聲音都嚇的...總交流次數(shù)22已給處置建議
- 孩子做基因檢測(cè)顯示突變 大運(yùn)動(dòng)落后，顱腦核磁報(bào)告有點(diǎn)異常（二維碼是核磁影象），基因檢... 請(qǐng)問(wèn)大夫，我們作為孩子父母，現(xiàn)在需要做什么才能給孩子提供最好的支持。總交流次數(shù)6已給處置建議
- 神經(jīng)發(fā)育停滯，易生病，感染后癥狀加重 大夫，之前線上問(wèn)診過(guò)您，我就說(shuō)想再問(wèn)一下，看到有觀點(diǎn)說(shuō)色氨酸... 請(qǐng)大夫指導(dǎo)總交流次數(shù)4已給處置建議
- 神經(jīng)發(fā)育停滯，易生病，感染后癥狀加重 患者于4前出現(xiàn)認(rèn)知發(fā)育停滯，情緒變焦躁，出現(xiàn)刻板行為
過(guò)往... 請(qǐng)大夫幫忙診斷治療，另外了解到色氨酸代謝途徑，犬尿氨酸和喹林酸也是熱門(mén)靶點(diǎn)，麻煩您幫忙看看是否有必要...總交流次數(shù)9已給處置建議
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