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患者:男 1歲5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 09.04
續(xù)診,看肝腎功,電解質(zhì)丙戊酸濃度的結(jié)果 病情還比較穩(wěn)定,這次主要看化驗(yàn)血的結(jié)果。 請(qǐng)季主任幫忙查看結(jié)果
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
季濤云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 1歲9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.26
全面發(fā)育遲緩,做過基因檢測(cè),發(fā)育評(píng)估,腦電波,腦核磁檢查,報(bào)... 麻煩幫解讀下基因報(bào)告,是否還需要面診,再做進(jìn)一步的檢查?比如加強(qiáng)核磁,遺傳代謝,微量元素,維生素b等
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
王靜敏
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 8歲8個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.26
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(5型) 8/25調(diào)藥后發(fā)作嚴(yán)重,后面藥應(yīng)該怎么喂 后面怎么調(diào)藥
總交流次數(shù)
34
已給處置建議
常杏芝
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 14歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.25
孩子從小經(jīng)常肚子不舒服,最近兩年出現(xiàn)膝蓋積水、脊柱側(cè)彎、注意力缺陷、牛奶雞蛋食物不耐受、維生素D不足、線粒體代謝異常,偶爾小便痛 孩子從小就經(jīng)常肚子不舒服,每次去醫(yī)院排查都是給個(gè)脾胃不合腸痙... 幫忙排除孩子乳酸代謝和草酸代謝的問題會(huì)不會(huì)給腎臟帶來負(fù)擔(dān),排除一下潛在Ⅰ型高草酸尿癥的可能性
總交流次數(shù)
28
已給處置建議
王芳
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒腎病內(nèi)科
患者:男 3歲2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 09.01
基因報(bào)告咨詢 患者7月13號(hào)入園體檢發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高,26號(hào)肌酸激酶檢查升高... 七月十三號(hào)入園體檢發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高,26號(hào)肌酸激酶檢查升高,29號(hào)做基因檢查,請(qǐng)解讀基因報(bào)告
總交流次數(shù)
143
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.20
家屬代訴:出生即有先天性肌張力低、隱睪、吞咽功能障礙,體重增長(zhǎng)緩慢75天長(zhǎng)1.2斤 孩子出生就住院,診斷是先天性肌張力低、隱睪、吞咽功能障礙,出... 針對(duì)這個(gè)基因報(bào)告,怎么治療先天性肌無力、肌張力低、吞咽障礙、發(fā)育遲緩、不長(zhǎng)體重。
總交流次數(shù)
29
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 4歲10個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.19
發(fā)現(xiàn)CK升高,肌酸激酶高快5年 患兒生后十余天因肺炎住院,發(fā)現(xiàn)CK升高,CK4000 + I... 希望主診醫(yī)生進(jìn)行MRNA的基因分析,明確病情
總交流次數(shù)
68
已給處置建議
謝志穎
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 10歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.18
這是一份檢查報(bào)告,孩子有癲癇,在醫(yī)院做了檢查,然后又做了代謝...
總交流次數(shù)
14
已給處置建議
常杏芝
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 15歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.15
甲基丙二酸血癥合并型、高血壓、慢性腎臟病 維持上次您醫(yī)囑用藥,血壓藥早上6:30絡(luò)活喜10毫克+貝那普... 孩子肌酐尿酸略超,血尿篩查提示酮癥和營(yíng)養(yǎng)障礙,他肝腎功能、血壓維持還行嗎,您看需要?jiǎng)e的調(diào)整或治療嗎
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
王芳
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒腎病內(nèi)科
患者:女 5歲10個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.14
基因檢測(cè)報(bào)告已出 相關(guān)檢查報(bào)告都已出具,張巍醫(yī)生建議注射丙球三個(gè)月再?gòu)?fù)查 確診病情,治療方案
總交流次數(shù)
11
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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