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北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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患者:男 9歲
遺傳代謝病
最后交流時間 06.04
發(fā)作性四肢無力,無其他不良癥狀 不明原因的發(fā)作性四肢無力,半小時到一小時自行恢復,無家族史。... 篩查基因和代謝疾病,當?shù)蒯t(yī)院可以送檢一個月出結果。應該送檢還是直接去北京,若北京檢測多長時間出結果
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
陳述花
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 05.13
那個基因結果出來 這段時間正常用藥,就是喂藥時吐藥,身體軟弱,無力,八號驗血也... 現(xiàn)在這種情況,如何整制病情,注意事項
總交流次數(shù)
46
已給處置建議
陳春紅
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 5歲3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 03.08
抽搐 抽搐,在兒童醫(yī)院做了血尿代謝篩查,請您給看下有什么問題。 看血尿代謝篩查報告
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
陳述花
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.19
懷疑menkes 新出來的全基因組結果及尿銅、血兒茶酚胺結果,請醫(yī)生幫忙看看 咨詢
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
王曉慧
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.18
NAXE基因純合變異目前沒有發(fā)病如何治療 孩子有個哥哥,壞死性腦干腦炎,目前在上海復旦大學附屬兒科醫(yī)院... 是否可以門診就診,哪些檢查可以在合肥做帶去北京,需不需要提前預約您那邊的核磁共振。
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
卓秀偉
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 3歲5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.07
NAXE基因純合變異,目前出現(xiàn)腦干壞死 患兒張**,3歲4個月,8月23日發(fā)病,持續(xù)低燒不斷(38.... 是否可以轉院予以治療
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
卓秀偉
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 6個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.10.18
乳酸高,乳酸脫氫酶偏高 寶寶現(xiàn)在五個月,女寶,足月順產(chǎn),出生體重6斤,身高51cm。... 訴求:1.這幾個異常指標是什么原因引起?2.考慮是哪些問題的病變?3.要緊嗎?怎么辦
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
卓秀偉
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.10.22
懷疑menkes 寶寶出生后3個月頭發(fā)開始變得干枯粗糙卷曲掉發(fā)。3個半月時測銅... 咨詢
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
王曉慧
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 1歲1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.10.12
甲基丙二酸略高,一歲坐不穩(wěn),出生有窒息史 寶寶41+1順產(chǎn)催生,39周有因羊水少住院過一次,后達指標出... 從檢查結果來看,請醫(yī)生確定一下寶寶確診甲基丙二酸的概率大不大,寶寶目前是什么情況,謝謝
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
王曉慧
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 3歲3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.09.29
磁共振結果考慮代謝性疾病 出現(xiàn)高燒抽搐 復查 卓主任,回來拍了磁共振,結果出來了,我發(fā)給您看看 還需要去門診么
總交流次數(shù)
17
已給處置建議
卓秀偉
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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熊暉
主任醫(yī)師 教授
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長:神經(jīng)(兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,神經(jīng)肌肉病,癲癇),兒內(nèi)
韓蕭迪
醫(yī)師
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
劉志梅
主治醫(yī)師
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長:線粒體病等遺傳罕見病
徐曼婷
副主任醫(yī)師
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長:小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病
李久偉
主任醫(yī)師
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長:兒童自身免疫相關疾病(重癥肌無力、自身免疫性腦炎、炎性脫髓鞘疾等)、腦血管病、癲癇、發(fā)育障礙、抽動障礙疾病