問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- 容易積食，脾胃不好，身高體重增長不好 23年一次壞肚子，每天四五次，兩三天后體內(nèi)電解質(zhì)紊亂住院，精... 明確孩子是什么問題，是否是網(wǎng)上說的神經(jīng)母細胞瘤可能，或什么類型的遺傳代謝疾病，還需要做什么檢查或治療總交流次數(shù)21已給處置建議
- 甲狀腺左葉缺失，尿渾濁 孩子8歲11個月，4年前發(fā)現(xiàn)左側(cè)甲狀腺缺失，垂體較?。?02... 想排查一下尿渾濁是不是酸中毒引起的，或者是代謝方面的問題？總交流次數(shù)23已給處置建議
- 患者家屬代述：自覺身矮，乳房有發(fā)育跡象。 患者于2025年1月發(fā)現(xiàn)乳房有發(fā)育跡象，身高121.9CM，... 按照結(jié)果和目前身高來看，麻煩醫(yī)生預測一下最終身高，是否需要干預，怎么干預？一月份的時候乳房還有凸起的...總交流次數(shù)7已給處置建議
- 足底血篩查異常。 患兒15天齡，采足跟血測遺傳代謝病，指標上游離肉堿60.30... 按目前檢查情況來看，確診的可能性是多少？檢查建議:1、基因檢測。2、尿有機酸檢測。什么時候做比較好，...總交流次數(shù)32已給處置建議
- 發(fā)育遲滯 遺傳代謝類疾病 40+2足月，女寶，出生時3.3kg，50cm
滿月3.8k... 心臟和大腦是否需現(xiàn)在治療？還是觀察？肌張力是否需要進行藥物干預和康復治療？體重增加不好是不是和現(xiàn)有疾...總交流次數(shù)36已給處置建議
- 生長發(fā)育遲緩 醫(yī)生您好，寶寶十四個月多，大運動發(fā)育遲緩，肌張力低，抬頭翻身... 想咨詢您孩子的基因檢測報告和遺傳代謝報告有沒有問題總交流次數(shù)5已給處置建議
- 基因檢測報告咨詢 孩子血糖偏高，前一個月聯(lián)系李樂樂老師，讓測全外顯子基因檢測，... 希望李樂樂老師給出治療方案，如何治療總交流次數(shù)5已給處置建議
- 身高增長緩慢4月。 患兒2歲，目前身高77.8cm，體重9.3kg。孕40周出生... 想咨詢下醫(yī)生，這個病能否治療。總交流次數(shù)3已給處置建議
- 三天時足底采血做檢測，發(fā)現(xiàn)游離肉堿偏低 媽媽孕期糖尿病，孕期為控制血糖，較少吃肉 孩子是2022... 目前北京婦幼醫(yī)院發(fā)短信要求去復查。小孩子只有14天，請問醫(yī)生，該病情是否嚴重？總交流次數(shù)7已給處置建議
- 基因檢測出RSS5天 1）寶寶因“基因檢測出RSS5天”就診。
2）寶寶現(xiàn)奶量65... 針對這個基因病，有沒有什么干預措施總交流次數(shù)37已給處置建議
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王毅醫(yī)師北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心
任瀟亞醫(yī)師北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心
李樂樂醫(yī)師北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心擅長：身材矮小、性發(fā)育異常、糖尿病、肥胖、性早熟、甲狀腺及腎上腺疾病、電解質(zhì)異常
吳迪主任醫(yī)師北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心擅長：兒童1型糖尿病、2型糖尿病、身材矮小、性早熟、DSD（性發(fā)育異常）、肥胖、尿崩癥、佝僂病、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀旁腺疾病、腎小管疾病、腎上腺皮質(zhì)增生癥、急、慢性腎上腺皮質(zhì)功能不全、皮質(zhì)醇增多癥等。- 陳佳佳主治醫(yī)師北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心