方方主任醫(yī)師 教授
北京東區(qū)兒童醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng):1、癲癇與藥物難治性癲癇(30 余年臨床經(jīng)驗(yàn),多學(xué)科整合優(yōu)勢(shì))
●2014 年創(chuàng)建北京兒童醫(yī)院癲癇診療中心,整合神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)電生理、功能神經(jīng)外科等多學(xué)科,開展藥物難治性癲癇術(shù)前評(píng)估;開展迷走神經(jīng)刺激治療(含嬰兒痙攣癥療效 / 安全性研究,獲 2018 年首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項(xiàng))。
●參與構(gòu)建國(guó)內(nèi)首個(gè) “兒童抗癲癇藥物群體藥代動(dòng)力學(xué)模型”,實(shí)現(xiàn)劑量精準(zhǔn)化與動(dòng)態(tài)優(yōu)化,減少無(wú)效治療及毒副作用;
●作為核心成員參與制定了多項(xiàng)國(guó)家級(jí)指南,如《CDKL5 缺乏癥診斷與治療的中國(guó)專家共識(shí)》《Dravet 綜合征診斷與治療的中國(guó)專家共識(shí)》《吡倫帕奈治療兒童癲癇的中國(guó)專家共識(shí)》。這些共識(shí)為國(guó)內(nèi)罕見癲癇綜合征的規(guī)范化診療提供了權(quán)威指導(dǎo),推動(dòng)了臨床實(shí)踐與國(guó)際接軌。
2、線粒體疾病與遺傳代謝?。▏?guó)內(nèi)領(lǐng)先、達(dá)國(guó)際水平)
●在線粒體病個(gè)體化診療方面取得多項(xiàng)突破,主持創(chuàng)建國(guó)內(nèi)首個(gè)兒童線粒體病注冊(cè)登記平臺(tái)(http://www.mitodb.com.cn),主持國(guó)家及省部級(jí)科研項(xiàng)目多項(xiàng),已診治國(guó)內(nèi)外患者數(shù)千例,建立規(guī)范的臨床數(shù)據(jù)庫(kù)與樣本庫(kù)。
●在國(guó)內(nèi)率先開展線粒體呼吸鏈酶學(xué)檢測(cè)、全外顯子及多組學(xué)診斷技術(shù),在國(guó)際上鑒定多個(gè)線粒體DNA新致病位點(diǎn)及新基因,顯著提升診療水平。
●主導(dǎo)編寫《Leigh 綜合征診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)(2023)》,參與了《新生兒線粒體病診斷與治療專家共識(shí)(2024)》,推動(dòng)了領(lǐng)域規(guī)范化診療。
3、其他神經(jīng)領(lǐng)域疾?。荷瞄L(zhǎng)發(fā)育落后、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自身免疫性腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和遺傳病等。