方方主任醫(yī)師 教授
北京東區(qū)兒童醫(yī)院
小兒神經內科
擅長:1、癲癇與藥物難治性癲癇(30 余年臨床經驗,多學科整合優(yōu)勢)
●2014 年創(chuàng)建北京兒童醫(yī)院癲癇診療中心,整合神經內科、神經電生理、功能神經外科等多學科,開展藥物難治性癲癇術前評估;開展迷走神經刺激治療(含嬰兒痙攣癥療效 / 安全性研究,獲 2018 年首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項)。
●參與構建國內首個 “兒童抗癲癇藥物群體藥代動力學模型”,實現劑量精準化與動態(tài)優(yōu)化,減少無效治療及毒副作用;
●作為核心成員參與制定了多項國家級指南,如《CDKL5 缺乏癥診斷與治療的中國專家共識》《Dravet 綜合征診斷與治療的中國專家共識》《吡倫帕奈治療兒童癲癇的中國專家共識》。這些共識為國內罕見癲癇綜合征的規(guī)范化診療提供了權威指導,推動了臨床實踐與國際接軌。
2、線粒體疾病與遺傳代謝?。▏鴥阮I先、達國際水平)
●在線粒體病個體化診療方面取得多項突破,主持創(chuàng)建國內首個兒童線粒體病注冊登記平臺(http://www.mitodb.com.cn),主持國家及省部級科研項目多項,已診治國內外患者數千例,建立規(guī)范的臨床數據庫與樣本庫。
●在國內率先開展線粒體呼吸鏈酶學檢測、全外顯子及多組學診斷技術,在國際上鑒定多個線粒體DNA新致病位點及新基因,顯著提升診療水平。
●主導編寫《Leigh 綜合征診斷與治療中國專家共識(2023)》,參與了《新生兒線粒體病診斷與治療專家共識(2024)》,推動了領域規(guī)范化診療。
3、其他神經領域疾病:擅長發(fā)育落后、孤獨癥、多動癥、抽動癥、自身免疫性腦炎、神經系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經系統(tǒng)罕見病和遺傳病等。