方方主任醫(yī)師教授

北京東區(qū)兒童醫(yī)院? 小兒神經(jīng)內(nèi)科

擅長(zhǎng)：1、癲癇與藥物難治性癲癇（30 余年臨床經(jīng)驗(yàn)，多學(xué)科整合優(yōu)勢(shì)） ●2014 年創(chuàng)建北京兒童醫(yī)院癲癇診療中心，整合神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)電生理、功能神經(jīng)外科等多學(xué)科，開展藥物難治性癲癇術(shù)前評(píng)估；開展迷走神經(jīng)刺激治療（含嬰兒痙攣癥療效 / 安全性研究，獲 2018 年首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項(xiàng)）。 ●參與構(gòu)建國(guó)內(nèi)首個(gè) “兒童抗癲癇藥物群體藥代動(dòng)力學(xué)模型”，實(shí)現(xiàn)劑量精準(zhǔn)化與動(dòng)態(tài)優(yōu)化，減少無效治療及毒副作用； ●作為核心成員參與制定了多項(xiàng)國(guó)家級(jí)指南，如《CDKL5 缺乏癥診斷與治療的中國(guó)專家共識(shí)》《Dravet 綜合征診斷與治療的中國(guó)專家共識(shí)》《吡倫帕奈治療兒童癲癇的中國(guó)專家共識(shí)》。這些共識(shí)為國(guó)內(nèi)罕見癲癇綜合征的規(guī)范化診療提供了權(quán)威指導(dǎo)，推動(dòng)了臨床實(shí)踐與國(guó)際接軌。 2、線粒體疾病與遺傳代謝?。▏?guó)內(nèi)領(lǐng)先、達(dá)國(guó)際水平） ●在線粒體病個(gè)體化診療方面取得多項(xiàng)突破，主持創(chuàng)建國(guó)內(nèi)首個(gè)兒童線粒體病注冊(cè)登記平臺(tái)（http://www.mitodb.com.cn），主持國(guó)家及省部級(jí)科研項(xiàng)目多項(xiàng)，已診治國(guó)內(nèi)外患者數(shù)千例，建立規(guī)范的臨床數(shù)據(jù)庫(kù)與樣本庫(kù)。 ●在國(guó)內(nèi)率先開展線粒體呼吸鏈酶學(xué)檢測(cè)、全外顯子及多組學(xué)診斷技術(shù)，在國(guó)際上鑒定多個(gè)線粒體DNA新致病位點(diǎn)及新基因，顯著提升診療水平。 ●主導(dǎo)編寫《Leigh 綜合征診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)（2023）》，參與了《新生兒線粒體病診斷與治療專家共識(shí)（2024）》，推動(dòng)了領(lǐng)域規(guī)范化診療。 3、其他神經(jīng)領(lǐng)域疾?。荷瞄L(zhǎng)發(fā)育落后、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自身免疫性腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和遺傳病等。

王立文主任醫(yī)師

北京東區(qū)兒童醫(yī)院? 小兒神經(jīng)內(nèi)科

擅長(zhǎng)：●專注小兒神經(jīng)專業(yè)領(lǐng)域長(zhǎng)達(dá)40余年，在全國(guó)小兒神經(jīng)內(nèi)科領(lǐng)域，搜索熱度長(zhǎng)期穩(wěn)居TOP榜（該標(biāo)簽來自百度健康）。 ●首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科原科室主任。 1、神經(jīng)行為障礙 ●具體病癥：抽動(dòng)障礙（抽動(dòng)癥）、注意缺陷與多動(dòng)障礙（小兒多動(dòng)癥）、孤獨(dú)譜系障礙（自閉癥）。 2、驚厥性疾病 ●具體病癥：兒童癲癇、發(fā)熱驚厥、代謝異常相關(guān)驚厥等。 ●診療特點(diǎn)：著力于病因追溯，個(gè)體化用藥。 3、神經(jīng)發(fā)育障礙 ●具體病癥：智力/運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困難、精神發(fā)育遲滯。 4、罕見病與遺傳病 ●具體病癥：甲基丙二酸血癥、脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等。 ●診療特點(diǎn)：將基因診斷和生化代謝分析相結(jié)合，制定有針對(duì)性的治療方案。