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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院
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患者:女 3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.10
足底血基因檢測slc26a4雜合 黃主任您好,寶寶足底血基因檢測SLC26A4雜合,具體報(bào)告如... 是否需要去問診就診,日常生活中要注意什么
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
黃治物
上海第九人民醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:男 12個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 06.22
11個(gè)月多,確診NF1,后續(xù)檢查及治療 出生至今咖啡斑逐漸增多,頭圍正常范圍內(nèi)偏大,基因檢測NF1 后續(xù)進(jìn)一步需要什么檢查及治療
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
王智超
上海第九人民醫(yī)院
整復(fù)外科
患者:男 1歲6個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 05.28
足跟血篩查說是顯示109雜合位點(diǎn) 足跟血篩查顯示109雜合位點(diǎn),想咨詢醫(yī)生這個(gè)情況 現(xiàn)在可... 想咨詢109雜合位點(diǎn)是否有什么問題
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
黃治物
上海第九人民醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:女 2歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.04
基因檢測是NF1 通過基因檢測,目前孩子是nf1。現(xiàn)在是一歲零11個(gè)月了,她上... 就是想問一下,如果和這個(gè)病有關(guān)系,怎么能夠控制?
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
王智超
上海第九人民醫(yī)院
整復(fù)外科
患者:女 27天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.06.09
mtDNA基因m.1555>G同質(zhì)性突變 mtDNA基因m.1555>G同質(zhì)突變有干預(yù)措施嗎? 可否干預(yù),平常接種疫苗有影響嗎?對寶寶影響大嗎?
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
李孛
上海第九人民醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:男 7個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.04.11
嬰幼兒患有pord代謝性疾病家長訴其生下來雙手食指及小指掌指關(guān)節(jié)不能彎曲。 嬰幼兒生下來雙手食指及小指掌指關(guān)節(jié)不能屈曲,其他未訴明顯不適... 想看他的手指,不能彎曲
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
王斌
上海第九人民醫(yī)院
手外科
患者:男 3天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.03.01
GJB2基因109>A純合突變 想繼續(xù)了解一些具體情況,比例或者以后的影響 詳細(xì)咨詢中度情況
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
黃治物
上海第九人民醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:女 27天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.01.05
足跟血顯示SL C26A4有點(diǎn)位雜合突變 黃老師您好,我家寶寶出生足跟血檢查發(fā)現(xiàn)SLC26A4有個(gè)點(diǎn)位... 是否需要后續(xù)檢查或者觀察,是否會發(fā)病
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
黃治物
上海第九人民醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:女 35歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.01.01
女兒nf1 麻煩醫(yī)生看看這個(gè)報(bào)告,孩子這個(gè)突變嚴(yán)重嗎 小孩這個(gè)突變嚴(yán)重嗎,還有現(xiàn)在孩子二個(gè)月,需要來醫(yī)院檢查嗎
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
王智超
上海第九人民醫(yī)院
整復(fù)外科
患者:女 6個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.08.05
nf1 麻煩大夫看下基因檢測報(bào)告,確診nf1,現(xiàn)在觀察孩子現(xiàn)在只是身... 我們孩子還需要去醫(yī)院做其他別的檢查嗎?
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
王智超
上海第九人民醫(yī)院
整復(fù)外科
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