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患者:男 12個月
遺傳代謝病
最后交流時間 06.22
11個月多,確診NF1,后續(xù)檢查及治療 出生至今咖啡斑逐漸增多,頭圍正常范圍內(nèi)偏大,基因檢測NF1 后續(xù)進一步需要什么檢查及治療
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
王智超
上海第九人民醫(yī)院
整復外科
患者:男 1歲6個月
遺傳代謝病
最后交流時間 05.28
足跟血篩查說是顯示109雜合位點 足跟血篩查顯示109雜合位點,想咨詢醫(yī)生這個情況 現(xiàn)在可... 想咨詢109雜合位點是否有什么問題
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
黃治物
上海第九人民醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:女 8個月
遺傳代謝病
最后交流時間 05.22
基因檢查確診NF1,自發(fā)突變, 沒有吃藥,就是查了基因確診,大運動落后,正在干預 多大去門診檢查,可以激光治療明顯的部位嘛
總交流次數(shù)
59
已給處置建議
王智超
上海第九人民醫(yī)院
整復外科
患者:女 2歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.10.04
基因檢測是NF1 通過基因檢測,目前孩子是nf1?,F(xiàn)在是一歲零11個月了,她上... 就是想問一下,如果和這個病有關系,怎么能夠控制?
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
王智超
上海第九人民醫(yī)院
整復外科
患者:女 27天
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.06.09
mtDNA基因m.1555>G同質(zhì)性突變 mtDNA基因m.1555>G同質(zhì)突變有干預措施嗎? 可否干預,平常接種疫苗有影響嗎?對寶寶影響大嗎?
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
李孛
上海第九人民醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:男 7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.04.11
嬰幼兒患有pord代謝性疾病家長訴其生下來雙手食指及小指掌指關節(jié)不能彎曲。 嬰幼兒生下來雙手食指及小指掌指關節(jié)不能屈曲,其他未訴明顯不適... 想看他的手指,不能彎曲
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
王斌
上海第九人民醫(yī)院
手外科
患者:男 3天
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.03.01
GJB2基因109>A純合突變 想繼續(xù)了解一些具體情況,比例或者以后的影響 詳細咨詢中度情況
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
黃治物
上海第九人民醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:女 27天
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.01.05
足跟血顯示SL C26A4有點位雜合突變 黃老師您好,我家寶寶出生足跟血檢查發(fā)現(xiàn)SLC26A4有個點位... 是否需要后續(xù)檢查或者觀察,是否會發(fā)病
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
黃治物
上海第九人民醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:女 35歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.01.01
女兒nf1 麻煩醫(yī)生看看這個報告,孩子這個突變嚴重嗎 小孩這個突變嚴重嗎,還有現(xiàn)在孩子二個月,需要來醫(yī)院檢查嗎
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
王智超
上海第九人民醫(yī)院
整復外科
患者:女 6個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.08.05
nf1 麻煩大夫看下基因檢測報告,確診nf1,現(xiàn)在觀察孩子現(xiàn)在只是身... 我們孩子還需要去醫(yī)院做其他別的檢查嗎?
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
王智超
上海第九人民醫(yī)院
整復外科
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擅長:腰椎間盤突出癥及腰椎管狹窄癥的診斷和手術治療。尤其是腰椎間盤突出癥、頸椎病的保守治療,積累了大量的經(jīng)驗。擅長胸腰椎骨折、頸椎骨折、脊髓損傷的診斷和治療。骨質(zhì)疏松性胸腰椎骨折的微創(chuàng)治療。
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上海第九人民醫(yī)院
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