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疾病： 先天性骨與關節(jié)畸形
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先天性骨與關節(jié)畸形科普知識 查看全部

縱形肢體缺陷（4）腓骨發(fā)育不全或缺如一、概述腓骨發(fā)育不全或缺如，也稱腓側半肢畸形，是常見先天性長骨發(fā)育不良或缺如，表現為腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短縮，距小腿關節(jié)不穩(wěn)，可伴有脛骨弓形彎曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。發(fā)生率為5.7/1000000~20/1000000。病因不明?？赡芘c妊娠4~8周肢體原基發(fā)育時期暴露與致畸物有關。二、畸形特征約2/3的病例為單側發(fā)病，以右側多發(fā)，無明顯性別差異。單側腓骨發(fā)育不良，小腿可中度短縮，一般無足部異常。腓骨完全缺失者肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處弓形彎曲畸形。可伴足下垂和外翻；約50%患兒同時合并同側股骨近端缺如。合并骨骼系統(tǒng)以外的其他系統(tǒng)畸形少見,僅約0.8%。腓骨發(fā)育不全或缺如進行以下分型:I型:單側部分缺失，小腿可中度短縮，很少有脛骨前弓或足畸形，一般無功能障礙。Ⅱ型:腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中，下1/3處呈弓形彎曲畸形，局部皮膚出現皮皺，但皮下無粘連、足下垂和外翻，有足畸形，同側股骨也短縮。即使治療，功能也較差。Ⅲ型:雙側I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他嚴重畸形，預后最差。三、超聲特征小腿僅見一根骨性強回聲，該骨性強回聲通過膝關節(jié)與股骨相連接為脛骨，腓骨缺失或明顯縮短。脛骨也可縮短或弓形彎曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、臨床處理及預后出生后需行X線檢查，進一步了解畸形的嚴重程度，專科隨訪治療。腓骨發(fā)育不全或缺如的預后，取決于畸形嚴重程度及所選擇的治療方案(脛骨延長法、截肢術、骺骨干固定術、安裝假體術等)。腓骨發(fā)育不全或缺如多為散發(fā)病例，再發(fā)風險未見報道。根據《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯