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患者:男 9個月
遺傳代謝病
最后交流時間 06.24
孩子做基因檢測顯示突變 大運動落后,顱腦核磁報告有點異常(二維碼是核磁影象),基因檢... 昨天給孩子理完發(fā)總感覺頭型不圓了,怕顱縫早閉
總交流次數(shù)
3
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賀振華
廣東省婦幼保健院
小兒神經(jīng)外科
患者:女 1歲4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 05.12
PIK3CA相關過度生長綜合征 葉主任,我女兒是8號和9號在貴院做了增強磁共振,麻煩幫我解讀... 解讀報告,確認什么疾病和后續(xù)治療方案
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
葉志球
廣東省婦幼保健院
放射介入科
患者:男 7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.10.30
吃氨基酸一個月還是潛血陽性 體重不長?????????????????? 體重不長
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
馬穎
廣東省婦幼保健院
兒童保健科
患者:男 2歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.09.08
粘多糖3a 雙胞胎兄弟7月查出粘多糖3a,現(xiàn)在準備在廣州婦兒中心江華主任... 想咨詢體檢事項:1??我們七月查粘多糖的許多檢查可用嗎?2??可以在當?shù)夭閱幔?/a>
總交流次數(shù)
28
已給處置建議
張曉紅
廣東省婦幼保健院
小兒血液病科
患者:女 3歲5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.08.21
氨基酸代謝紊亂脂肪酸代謝紊亂蛋白質(zhì)過敏 柯主任,麻煩您幫看看哥哥和妹妹這些報告,謝謝! 看看要不要更改奶粉,看看要吃些什么補鈣的藥,妹妹為什么沒有驗到牛奶的過敏源?
總交流次數(shù)
23
已給處置建議
柯海勁
廣東省婦幼保健院
兒童保健科
患者:女 12個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.07.09
基因報告解讀 尿路反復感染,肺炎,大動作發(fā)育慢,11個月不會爬,坐不穩(wěn),孩... 這個基因檢測報告什么意思,孩子應該怎么治療,這個基因變異能有辦法治好么
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
黃演林
廣東省婦幼保健院
醫(yī)學遺傳中心
患者:男 11個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.06.06
5a還原酶缺乏 醫(yī)生您好,我的寶寶經(jīng)基因檢測確診5a還原酶缺乏,在小兒內(nèi)分泌... 麻煩醫(yī)生幫我看看是否還要給寶寶繼續(xù)用藥,已經(jīng)用了四個月,是否需要先暫時停藥。
總交流次數(shù)
17
已給處置建議
勞偉華
廣東省婦幼保健院
小兒泌尿外科
患者:女 4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.09.03
28+3早產(chǎn)兒,出生體重850克,膽汁淤 寶寶是28+3早產(chǎn)兒,出生間接膽紅素過高,后來膽汁淤積,直接... 想問下到底娃都存在有什么基因病
總交流次數(shù)
176
已給處置建議
黃演林
廣東省婦幼保健院
醫(yī)學遺傳中心
患者:男 6歲1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.07.08
孩子做了全外顯基因,想醫(yī)生幫看看結(jié)果 因為銅代謝障礙,查了全顯基因,醫(yī)生幫忙看看結(jié)果 咨詢基因結(jié)果
總交流次數(shù)
93
已給處置建議
黃演林
廣東省婦幼保健院
醫(yī)學遺傳中心
患者:女 8個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.06.21
g6pd 寶寶g6pd的結(jié)果出來了 好像沒有缺乏 想咨詢下遺傳問題 爸爸有 女兒沒有正常嗎
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
馬穎
廣東省婦幼保健院
兒童保健科
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