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中南大學湘雅二醫(yī)院

簡稱: 湘雅二醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

推薦專家

疾?。? 嗜鉻細胞瘤
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嗜鉻細胞瘤科普知識 查看全部

嗜鉻細胞瘤和副神經節(jié)瘤必須要做基因檢測嗎？在日常的工作中會遇到很多嗜鉻細胞瘤和副神經節(jié)瘤的患者，一直在糾結要不要做基因檢測，做了以后會對他有什么幫助，今天給大家做一下答疑解惑。2025年6月17日發(fā)布了國家衛(wèi)生健康委辦公廳關于印發(fā)86個罕見病病種診療指南（2025年版）的通知，嗜鉻細胞瘤和副神經節(jié)瘤位列第60位。從國家層面出臺了診療指南，也體現了對這種罕見病的重視。關于嗜鉻細胞瘤和副神經節(jié)瘤，相對于其他腫瘤來說指南和專家共識頒布都很晚。目前現行的除了國家級《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》這部指南外，最新的還有兩個行業(yè)牽頭制定的診治指南和專家共識，分別是中國抗癌協(xié)會神經內分泌腫瘤專業(yè)委員會牽頭制定的《中國抗癌協(xié)會神經內分泌腫瘤診治指南（2025年版）》、中華醫(yī)學會內分泌學會牽頭制定的《嗜鉻細胞瘤和副神經節(jié)瘤診斷治療專家共識（2020版）》。這三部指南和共識都認為嗜鉻細胞瘤和副神經節(jié)瘤這種罕見病具有很高的遺傳幾率，35%-40%的患者為遺傳性，已經確定了20余個遺傳致病基因。除了胚系突變致病外，體細胞突變也會參與腫瘤的發(fā)生。無論是原發(fā)腫瘤初次治療還是出現復發(fā)轉移的患者，都推薦做基因檢測。明確基因的問題以后，可以更好的判斷病情，指導直系親屬篩查和篩選將來可能用到的靶向治療藥物。在臨床工作中會遇到很多有遺傳家系的患者，早期的篩查、密切的觀察、早期的診治對患者本人和家庭都是非常受益的。癌癥防治有個三早原則“早發(fā)現、早診斷、早治療”，同樣也適用于嗜鉻細胞瘤和副神經節(jié)瘤。這個疾病如果能夠早期發(fā)現，通過手術切除原發(fā)病灶，臨床治愈的機會還是很大的，可以有很長無瘤生存的時間。這個疾病本身屬于神經內分泌腫瘤中的一種，大部分患者進展相對比較緩慢，預后很好，前提是需要規(guī)范的治療和定期的監(jiān)測。出現全身多發(fā)轉移的患者預后是相對比較差的，5年的生存率45%-68%。關于基因突變靶點的藥物也正在研發(fā)和試驗當中，關于VHL基因突變的患者就有了希望。貝組替凡片是一款強效、選擇性新型口服缺氧誘導因子2α（HIF-2α）的抑制劑，可以治療VHL基因突變的疾病。美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）曾授予該產品孤兒藥認證、突破性療法認證和優(yōu)先審評資格，并于2021年8月13日獲批上市。貝組替凡片是全球首個且目前唯一獲批的HIF-2α抑制劑，對VHL病的治療具有里程碑式意義。希佩爾-林道綜合征（vonHippel-Lindau，VHL綜合征），又稱VHL病，是一種罕見常染色體顯性遺傳性疾病，通常由位于染色體3p25.3的VHL抑癌基因發(fā)生突變所致。VHL病常表現為多器官系統(tǒng)的占位性病變，如腎細胞癌（RCC）、中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤（CNSHB）、腎上腺嗜鉻細胞瘤或副神經節(jié)瘤、胰腺囊腫或胰腺神經內分泌腫瘤（pNET）等。部分嗜鉻細胞瘤或副神經節(jié)瘤患者也會出現VHL突變，貝組替凡這樣的靶向藥物將來也有可能在嗜鉻細胞瘤或副神經節(jié)瘤中應用。很多患者朋友都在糾結的問題，國家和行業(yè)的指南上都有很明確的推薦，嗜鉻細胞瘤或副神經節(jié)瘤做基因檢測還是非常必要的。
一文了解嗜鉻細胞瘤如需進一步咨詢，可線上或線下咨詢周林醫(yī)生：1、線上問診：微信上搜索“好大夫在線”，點擊進入主頁面后搜索“周林”，點擊“申請服務”，點擊“在線問診”，周醫(yī)生將在1小時左右回復您。2、線下問診：上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院南部（瞿溪路500號），每周三下午“泌尿外科普通門診”。兒茶酚胺是一種激素，可以增加心率、血壓、呼吸頻率和身體可用的能量。腎上腺素是最常見和最廣為人知的兒茶酚胺。腎上腺髓質會釋放額外的腎上腺素來應對壓力。這種增加被稱為“戰(zhàn)斗或逃跑反應”——即身體準備戰(zhàn)斗或逃跑。嗜鉻細胞瘤是一種罕見的腫瘤，會產生過多的腎上腺素。每年每百萬人中就有2人患有嗜鉻細胞瘤，不到0.2%的高血壓患者會因此患上高血壓。然而，由于嗜鉻細胞瘤會不受控制地爆發(fā)性釋放腎上腺素，因此會導致嚴重的健康問題，如中風、心臟病發(fā)作甚至死亡。因此，許多醫(yī)生稱其為“藥物定時炸彈”。嗜鉻細胞瘤可發(fā)生在任何年齡，除了某些遺傳綜合征外，沒有已知的風險因素。它們通常被稱為“10%腫瘤”，因為人們普遍認為10%的嗜鉻細胞瘤是：惡性–10%表現類似癌癥并可擴散雙側–10%存在于兩個腎上腺兒科–10%發(fā)生在兒童中腎上腺外–10%位于腎上腺之外家庭因素–10%是由遺傳因素引起的。然而，隨著我們對這種罕見疾病的了解越來越多，我們發(fā)現其中一些數字可能更高。事實上，研究表明，高達25%的嗜鉻細胞瘤是遺傳的。即使切除腫瘤后，在顯微鏡下也常常無法區(qū)分惡性嗜鉻細胞瘤和良性嗜鉻細胞瘤。唯一能確定是否為惡性嗜鉻細胞瘤的方法是，癌細胞是否擴散到附近器官（即局部侵襲）、擴散到肺部和骨骼等遠處部位（即轉移）或癌癥復發(fā)（即復發(fā)）。當嗜鉻細胞瘤位于腎上腺之外時，它們被稱為副神經節(jié)瘤。（見副神經節(jié)瘤）在腎上腺之外，這些腫瘤可出現在交感神經鏈的任何部位。最常見的腎上腺外部位是腹主動脈（腹部最大的動脈）上的一個點，稱為Zuckerkandl器。這是一個遺傳問題嗎？大多數嗜鉻細胞瘤不是遺傳性的，但唯一已知的風險因素是家族史；其余的這些腫瘤沒有已知病因（即自發(fā)性）。約25%的嗜鉻細胞瘤是遺傳性或家族性的。雖然有許多與嗜鉻細胞瘤相關的罕見綜合征，但最常見的是：MEN2A和MEN2B多發(fā)性內分泌腺瘤病2A型和2B型（MEN2A和2B）是由于RET基因問題（即突變）引起的遺傳綜合征。MEN2A包括：髓樣甲狀腺癌、甲狀旁腺功能亢進和嗜鉻細胞瘤（通常是雙側）。約50%的MEN2A患者患有嗜鉻細胞瘤MEN2B包括：髓樣甲狀腺癌、嗜鉻細胞瘤（通常是雙側）、粘膜神經瘤（眼瞼、嘴唇和舌頭上的腫塊）、腸神經節(jié)瘤和馬凡氏體型（即亞伯拉罕·林肯可能患有馬凡氏病——身材高大、瘦削，手掌很大）1型神經纖維瘤病1型神經纖維瘤病又稱為NF1或馮雷克林豪森病，是由17號染色體突變引起的。該綜合征包括咖啡色皮膚斑點（牛奶咖啡病變）和皮膚神經腫瘤。只有5%的患者患有嗜鉻細胞瘤（通常只發(fā)生在一個腎上腺）或副神經節(jié)瘤。馮·希佩爾-林道綜合征希佩爾-林道綜合征（vHL）是由3號染色體上的vHL基因突變引起的。vHL包括腦腫瘤（血管母細胞瘤）、眼腫瘤（視網膜血管瘤）、腎癌（腎細胞癌）、腎和胰腺囊腫、胰腺腫瘤（神經內分泌腫瘤）、附睪囊腺瘤、嗜鉻細胞瘤（通常為雙側）和副神經節(jié)瘤。只有10-20%的vHL患者會患上嗜鉻細胞瘤。家族性副神經節(jié)瘤綜合征家族性副神經節(jié)瘤綜合征是由琥珀酸脫氫酶基因(SDH)突變引起的。有多種不同的突變，包括B、C和D突變，每種突變都會導致不同形式的疾病。這些綜合征很多都是常染色體顯性遺傳，因此患者的子女患上該病的幾率有50%。以下患者應進行基因檢測：雙側嗜鉻細胞瘤副神經節(jié)瘤嗜鉻細胞瘤或副神經節(jié)瘤家族史有上述綜合征的家族史上述綜合癥的體征或癥狀30歲以下時做出的診斷僅當患者被發(fā)現有基因突變時，家庭成員才應進行基因檢測。還應提供遺傳咨詢，幫助患者和家人了解誰應該接受檢測、檢測涉及哪些內容，并解決可能由此產生的任何問題。腎上腺中心幫助患者和有風險的家庭成員接受我們項目中的遺傳專家的遺傳咨詢和檢測。體征和癥狀嗜鉻細胞瘤患者通常表現為典型癥狀（40%）、偶然發(fā)現（40%）、嗜鉻危象（10%）或在評估家族性疾病時出現（10%）。嗜鉻細胞瘤的典型癥狀包括：高血壓、心跳加快（心悸）、頭痛、臉紅和出汗。此外，患者可能感覺自己正在焦慮或驚恐發(fā)作（呼吸困難、虛弱、感覺有“不好”的事情發(fā)生）。其他不太常見的癥狀可能包括皮膚蒼白、視力模糊、體重減輕、便秘、腹痛、高血糖、低血壓和精神障礙。如果這些癥狀發(fā)生在醫(yī)療程序、手術期間、食用某些食物后或服用某些藥物（如單胺氧化酶(MAO)抑制劑）后，患者應立即接受嗜鉻細胞瘤檢測。然而，值得注意的是，40%的患者在出現任何明顯癥狀時，可能是在因其他原因進行的影像學檢查或尸檢中發(fā)現腎上腺腫瘤。高血壓（即高血壓）是嗜鉻細胞瘤最常見的癥狀，但有10%的患者血壓可能正常。血壓可能一直很高，也可能突然升高（即發(fā)作性高血壓）。需要注意的是，高血壓是一種常見問題，即使患者有其他癥狀，也不一定意味著患有嗜鉻細胞瘤。如果高血壓在35歲之前或60歲之后開始出現，難以控制，需要服用四種以上藥物，或伴有上述癥狀，則應懷疑患有嗜鉻細胞瘤。嗜鉻細胞瘤危象患者腎上腺素大量釋放，導致中風、心臟病發(fā)作、心力衰竭、多器官衰竭、昏迷甚至死亡等嚴重健康問題。這些患者通常需要進入重癥監(jiān)護室。診斷懷疑患有嗜鉻細胞瘤的患者應接受檢測，以確定其體內兒茶酚胺是否過多。兒茶酚胺只能維持很短的時間，很快就會被身體分解成稱為甲氧基腎上腺素的分子。甲氧基腎上腺素的持續(xù)時間更長，而且比兒茶酚胺更容易和更準確地測量。兒茶酚胺和甲氧基腎上腺素可以在血液或24小時尿液中測量。根據患者的年齡、家族史和其他因素，將安排血漿（即血液）和/或尿液檢測。水平至少為正常上限的兩倍意味著患者幾乎肯定患有嗜鉻細胞瘤。對于患有腎上腺偶發(fā)瘤的患者，如果甲氧基腎上腺素水平在正常上限的1到2倍之間，則有30%的機會患有嗜鉻細胞瘤。需要注意的是，某些藥物可能會干擾這些測試，包括一些抗抑郁藥和其他治療精神疾病和高血壓的藥物。此外，酒精戒斷、睡眠呼吸暫停以及手術或重大疾病等重大壓力都會干擾測試結果。定位確診嗜鉻細胞瘤后，將進行影像學檢查以確定腫瘤的位置。通常，首先進行CT掃描或MRI。這些影像學檢查還可以幫助確定腎上腺外是否有腫瘤（即副神經節(jié)瘤）。如果CT掃描或MRI未發(fā)現腫瘤，則可以進行稱為MIBG或DOTATATE掃描的特殊核醫(yī)學掃描。MIBG（間碘芐胍）和DOTATATE是弱放射性粒子，它們會“歸巢”到腫瘤中并使其在掃描中發(fā)光。MIBG和DOTATATE掃描專門用于產生腎上腺素的腫瘤，還可以幫助發(fā)現副神經節(jié)瘤和轉移性疾?。ㄒ褦U散到主要腫瘤之外的癌癥）。還可以進行PET（正電子發(fā)射斷層掃描）掃描。這種掃描使用弱放射性粒子“歸巢”到代謝活躍的腫瘤（即消耗大量能量和糖的腫瘤）。該測試對于定位副神經節(jié)瘤特別有用。一旦發(fā)現腎上腺腫瘤，就不能進行活檢。對嗜鉻細胞瘤或副神經節(jié)瘤進行活檢可能會導致嗜鉻細胞危機，甚至可能導致死亡。治療治療嗜鉻細胞瘤的最佳方法是手術切除。這一規(guī)則的少數例外之一是患有其他非常危險的疾病而無法通過手術治療的患者。一般來說，藥物治療只能暫時有效，患者可以“突破”藥物治療。準備手術：在進行嗜鉻細胞瘤切除術之前，患者必須做好適當的準備，服用某些藥物來阻止手術期間釋放的腎上腺素的影響。這項準備必須由有治療嗜鉻細胞瘤患者經驗的醫(yī)生（例如內分泌科醫(yī)生、內分泌外科醫(yī)生或高血壓專家）來完成。腎上腺素會導致血管收縮（即血管收縮）。當血管收縮時，血壓就會升高。身體會試圖通過尿液排出多余的液體來維持正常血壓。這種情況會導致脫水。為了逆轉和阻止這種血管收縮，手術前至少10到14天會服用一種稱為α受體阻滯劑的藥物。α受體阻滯劑會導致血管松弛，并防止在釋放更多腎上腺素時血管再次收縮。隨著血管松弛，患者的血壓可能會因脫水而變得非常低，尤其是在嗜鉻細胞瘤切除后。在手術前幾周開始服用α受體阻滯劑時，通過多喝水和在飲食中多吃一點鹽來解決脫水問題非常重要。α受體阻滯劑的劑量將逐漸增加，直到患者出現鼻塞、疲勞、輕度直立性低血壓（即起床時感覺有點頭暈）等癥狀。在手術前幾天，可以服用β受體阻滯劑來減慢心率。然而，心率過快也可能是患者需要多喝水的征兆。一些醫(yī)生會使用鈣通道阻滯劑代替α受體阻滯劑來為患者做準備。在極少數情況下，當血壓無法通過這些藥物控制時，可以在手術前4天使用一種名為甲酪氨酸的藥物來完全停止腎上腺素的產生。外科手術即使術前準備充分，患者仍可能出現血壓波動大、心律不齊和出血。因此，手術和麻醉團隊保持持續(xù)溝通并在治療嗜鉻細胞瘤方面擁有豐富經驗至關重要。大多數嗜鉻細胞瘤可通過腹腔鏡切除，但非常大的腫瘤和明顯惡性的腫瘤除外。在腎上腺中心，我們使用微創(chuàng)技術（即做3或4個非常小的切口和帶有特殊儀器的小型攝像機）執(zhí)行98%的此類手術。
哪些人群應該篩查嗜鉻細胞瘤？如何篩查？哪些人群應該篩查嗜鉻細胞瘤？如何篩查？嗜鉻細胞瘤和副神經節(jié)瘤（PPGLs）是罕見的神經內分泌嗜鉻細胞腫瘤，主要合成兒茶酚胺并且源自腎上腺髓質（80%~85%）或脊椎旁交感神經節(jié)（15%~20%）。位于頸部和顱底的副神經節(jié)瘤通常很少產生活性激素，但有些仍能分泌多巴胺。PPGL有兩種生化表型：腎上腺素能和去甲腎性上腺素能腫瘤。腎上腺素能腫瘤位于腎上腺髓質，常產生腎上腺素、甲氧基腎上腺素（腎上腺素的主要代謝產物）和不同數量的去甲腎上腺素。去甲腎上腺素能腫瘤位于腎上腺髓質或腎上腺外，產生去甲腎上腺素（主要或完全分泌）和甲氧基去甲腎上腺素（去甲腎上腺素的主要代謝產物）。由于缺乏苯乙醇胺-N-甲基轉移酶這種去甲腎上腺素轉化為腎上腺素的關鍵酶，腎上腺外的去甲腎上腺素能腫瘤無法分泌腎上腺素。腎上腺素能腫瘤患者的陣發(fā)性癥狀可能比去甲腎上腺素能腫瘤患者更明顯。▍?臨床癥狀典型的陣發(fā)性劇烈頭痛、大汗和心悸三聯(lián)征，持續(xù)數分鐘至1小時，發(fā)作間隙癥狀可完全緩解。發(fā)作頻率可從每日數次到每月數次不等，并可自發(fā)或由各種理化因素如全身麻醉、排尿和藥物（如β-腎上腺素能抑制劑、三環(huán)類抗抑郁藥、糖皮質激素）觸發(fā)▍?篩查人群▍?篩查方法血漿游離或尿分餾的甲氧基腎上腺素類物質（MNs），其他可行的生化檢查，如血漿或尿兒茶酚胺、尿香草扁桃酸和尿嗜鉻粒蛋白A，其診斷價值不如血漿游離或尿分餾的MNs。血漿游離MNs水平超過參考上限的3倍或24小時尿分餾的MNs水平超過參考上限的2倍則高度提示PPGL。來源??內分泌時間