粘多糖代謝障礙 推薦專家
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楊艷玲 主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科
遺傳代謝病 2票 發(fā)育遲緩 1票擅長(zhǎng):遺傳代謝性疾病的診斷與治療
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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邱正慶 主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院 兒科
遺傳代謝病 1票擅長(zhǎng):遺傳代謝性肝?。ㄌ窃鄯e癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋┑脑\治和產(chǎn)前診斷,畸形綜合癥的診斷和咨詢,兒科疑難病的診斷和咨詢
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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秦炯 主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)人民醫(yī)院 兒科
擅長(zhǎng):癲癇、神經(jīng)遺傳病、小兒神經(jīng)疾病的診治
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):已開通
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熊暉 主任醫(yī)師 教授
北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng):神經(jīng)(兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,神經(jīng)肌肉病,癲癇),兒內(nèi)
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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樊東升 主任醫(yī)師 教授
北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)變性病(特別是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,俗稱“漸凍人”),周圍神經(jīng)肌肉病,及腦卒中等疑難雜癥
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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袁云 主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
肌病 11票 線粒體腦肌病 2票 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 2票 失眠 1票擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和疑難病,特別是周圍神經(jīng)病、肌肉病、腦小血管病。
主觀療效:100%滿意 態(tài)度:100%滿意
在線問(wèn)診:300元起 預(yù)約掛號(hào):已開通
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宋紅梅 主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院 兒科
擅長(zhǎng):兒童疑難病的診治,包括風(fēng)濕免疫病特別是不明原因發(fā)熱和自身炎癥性疾病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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吳衛(wèi)平 主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng):神經(jīng)內(nèi)科各種疾病,特別在脫髓鞘病等神經(jīng)免疫性疾病(如多發(fā)性硬化、格林-巴利綜合征、重癥肌無(wú)力等)、腦血管病及頭面痛等
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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魏妍平 副主任醫(yī)師 副教授
北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科
擅長(zhǎng):線粒體腦肌病,線粒體肌病,其他代謝性肌病包括糖原累積病、脂質(zhì)沉積病,周圍神經(jīng)病
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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笪宇威 主任醫(yī)師 教授
宣武醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng):重癥肌無(wú)力、各種肌肉病、肌萎縮側(cè)索硬化、周圍神經(jīng)病
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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方方 主任醫(yī)師 教授
北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
線粒體腦肌病 2票 遺傳代謝病 1票擅長(zhǎng):1、癲癇與藥物難治性癲癇(30 余年臨床經(jīng)驗(yàn),多學(xué)科整合優(yōu)勢(shì)) ●2014 年創(chuàng)建北京兒童醫(yī)院癲癇診療中心,整合神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)電生理、功能神經(jīng)外科等多學(xué)科,開展藥物難治性癲癇術(shù)前評(píng)估;開展迷走神經(jīng)刺激治療(含嬰兒痙攣癥療效 / 安全性研究,獲 2018 年首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項(xiàng))。 ●參與構(gòu)建國(guó)內(nèi)首個(gè) “兒童抗癲癇藥物群體藥代動(dòng)力學(xué)模型”,實(shí)現(xiàn)劑量精準(zhǔn)化與動(dòng)態(tài)優(yōu)化,減少無(wú)效治療及毒副作用; ●作為核心成員參與制定了多項(xiàng)國(guó)家級(jí)指南,如《CDKL5 缺乏癥診斷與治療的中國(guó)專家共識(shí)》《Dravet 綜合征診斷與治療的中國(guó)專家共識(shí)》《吡倫帕奈治療兒童癲癇的中國(guó)專家共識(shí)》。這些共識(shí)為國(guó)內(nèi)罕見癲癇綜合征的規(guī)范化診療提供了權(quán)威指導(dǎo),推動(dòng)了臨床實(shí)踐與國(guó)際接軌。 2、線粒體疾病與遺傳代謝?。▏?guó)內(nèi)領(lǐng)先、達(dá)國(guó)際水平) ●在線粒體病個(gè)體化診療方面取得多項(xiàng)突破,主持創(chuàng)建國(guó)內(nèi)首個(gè)兒童線粒體病注冊(cè)登記平臺(tái)(http://www.mitodb.com.cn),主持國(guó)家及省部級(jí)科研項(xiàng)目多項(xiàng),已診治國(guó)內(nèi)外患者數(shù)千例,建立規(guī)范的臨床數(shù)據(jù)庫(kù)與樣本庫(kù)。 ●在國(guó)內(nèi)率先開展線粒體呼吸鏈酶學(xué)檢測(cè)、全外顯子及多組學(xué)診斷技術(shù),在國(guó)際上鑒定多個(gè)線粒體DNA新致病位點(diǎn)及新基因,顯著提升診療水平。 ●主導(dǎo)編寫《Leigh 綜合征診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)(2023)》,參與了《新生兒線粒體病診斷與治療專家共識(shí)(2024)》,推動(dòng)了領(lǐng)域規(guī)范化診療。 3、其他神經(jīng)領(lǐng)域疾?。荷瞄L(zhǎng)發(fā)育落后、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自身免疫性腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和遺傳病等。
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:199元起 預(yù)約掛號(hào):已開通
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鄒麗萍 主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 小兒內(nèi)科
擅長(zhǎng):兒童常見疾病,特別是疑難雜癥的診治等。
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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包新華 主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng):小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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董慧 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科
小兒癲癇 1票擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)內(nèi)科及遺傳代謝病的診治。如癲癇、腦炎、不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、丙酸血癥、戊二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:300元起 預(yù)約掛號(hào):未開通
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姜玉武 主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科
小兒癲癇 3票擅長(zhǎng):小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病主要包括癲癇、兒童智力障礙、各種神經(jīng)遺傳病等
主觀療效:暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無(wú)統(tǒng)計(jì)
在線問(wèn)診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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