粘多糖代謝障礙 推薦專家
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方方 主任醫(yī)師 教授
北京東區(qū)兒童醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科
線粒體腦肌病 2票 遺傳代謝病 1票擅長:1、癲癇與藥物難治性癲癇(30 余年臨床經(jīng)驗,多學(xué)科整合優(yōu)勢) ●2014 年創(chuàng)建北京兒童醫(yī)院癲癇診療中心,整合神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)電生理、功能神經(jīng)外科等多學(xué)科,開展藥物難治性癲癇術(shù)前評估;開展迷走神經(jīng)刺激治療(含嬰兒痙攣癥療效 / 安全性研究,獲 2018 年首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項)。 ●參與構(gòu)建國內(nèi)首個 “兒童抗癲癇藥物群體藥代動力學(xué)模型”,實現(xiàn)劑量精準(zhǔn)化與動態(tài)優(yōu)化,減少無效治療及毒副作用; ●作為核心成員參與制定了多項國家級指南,如《CDKL5 缺乏癥診斷與治療的中國專家共識》《Dravet 綜合征診斷與治療的中國專家共識》《吡倫帕奈治療兒童癲癇的中國專家共識》。這些共識為國內(nèi)罕見癲癇綜合征的規(guī)范化診療提供了權(quán)威指導(dǎo),推動了臨床實踐與國際接軌。 2、線粒體疾病與遺傳代謝?。▏鴥?nèi)領(lǐng)先、達(dá)國際水平) ●在線粒體病個體化診療方面取得多項突破,主持創(chuàng)建國內(nèi)首個兒童線粒體病注冊登記平臺(http://www.mitodb.com.cn),主持國家及省部級科研項目多項,已診治國內(nèi)外患者數(shù)千例,建立規(guī)范的臨床數(shù)據(jù)庫與樣本庫。 ●在國內(nèi)率先開展線粒體呼吸鏈酶學(xué)檢測、全外顯子及多組學(xué)診斷技術(shù),在國際上鑒定多個線粒體DNA新致病位點及新基因,顯著提升診療水平。 ●主導(dǎo)編寫《Leigh 綜合征診斷與治療中國專家共識(2023)》,參與了《新生兒線粒體病診斷與治療專家共識(2024)》,推動了領(lǐng)域規(guī)范化診療。 3、其他神經(jīng)領(lǐng)域疾?。荷瞄L發(fā)育落后、孤獨癥、多動癥、抽動癥、自身免疫性腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和遺傳病等。
主觀療效:暫無統(tǒng)計 態(tài)度:暫無統(tǒng)計
在線問診:199元起 預(yù)約掛號:已開通
疾病病友推薦度 3.4查看詳情 -
邢小燕 主任醫(yī)師 教授
中日醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長:糖尿病、甲狀腺疾病、甲狀旁腺疾病、肥胖、骨質(zhì)疏松癥、內(nèi)分泌性月經(jīng)紊亂等的診斷和治療。
主觀療效:暫無統(tǒng)計 態(tài)度:暫無統(tǒng)計
在線問診:300元 預(yù)約掛號:未開通
疾病病友推薦度 3.3查看詳情 -
王樹玉 主任醫(yī)師 教授
北京婦產(chǎn)醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)科
擅長:優(yōu)生遺傳咨詢,遺傳病診斷產(chǎn)前診斷,遺傳及產(chǎn)前診斷異常報告解讀會診鑒定;男女不孕癥診治及各種助孕技術(shù)及內(nèi)分泌異常診治
主觀療效:暫無統(tǒng)計 態(tài)度:暫無統(tǒng)計
在線問診:未開通 預(yù)約掛號:未開通
疾病病友推薦度 3.3查看詳情 -
孟化 主任醫(yī)師 教授
中日醫(yī)院 普外科﹒代謝減重中心
糖尿病 6票 肥胖癥 5票擅長:減重代謝手術(shù),代謝綜合征,2型糖尿病,肥胖,胃食管反流,胃腸腫瘤等
主觀療效:100%滿意 態(tài)度:100%滿意
在線問診:150元 預(yù)約掛號:已開通
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張五昌 主任醫(yī)師 教授
張五昌醫(yī)生個人工作室(北京市 朝陽區(qū)) 小兒神經(jīng)內(nèi)科
擅長:小兒神經(jīng)內(nèi)科與小兒康復(fù)專業(yè)
主觀療效:暫無統(tǒng)計 態(tài)度:暫無統(tǒng)計
在線問診:未開通 預(yù)約掛號:未開通
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何好臣 副主任醫(yī)師
北京黃樞中醫(yī)醫(yī)院 中醫(yī)科
亞健康 25票 中醫(yī)減肥 17票 失眠 10票 肺癌 3票擅長:亞健康調(diào)理,減肥減重,失眠,頭疼頭暈,甲狀腺結(jié)節(jié),乳腺癌,肺癌,消化系統(tǒng)腫瘤等的中西醫(yī)結(jié)合治療
主觀療效:92%滿意 態(tài)度:96%滿意
在線問診:100元起 預(yù)約掛號:已開通
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張朝霞 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 血液科
神經(jīng)母細(xì)胞瘤 7票 肝母細(xì)胞瘤 2票 白血病 1票 骨髓移植 1票擅長:擅長小兒貧血、血小板減少、白血病的診治,尤其擅長神經(jīng)母細(xì)胞瘤,肝母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤、軟組織肉瘤等實體腫瘤的診治
主觀療效:100%滿意 態(tài)度:100%滿意
在線問診:100元 預(yù)約掛號:未開通
疾病病友推薦度 3.2查看詳情 -
楊健 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)內(nèi)科
擅長:兒童癲癇、兒童多動癥、兒童抽動癥、兒童睡眠障礙等疾病的診治
主觀療效:暫無統(tǒng)計 態(tài)度:暫無統(tǒng)計
在線問診:未開通 預(yù)約掛號:未開通
疾病病友推薦度 3.2查看詳情 -
王立文 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)內(nèi)科
抽動癥 22票 小兒多動癥 3票 自閉癥 1票 小兒癲癇 1票擅長:●專注小兒神經(jīng)專業(yè)領(lǐng)域長達(dá)40余年,在全國小兒神經(jīng)內(nèi)科領(lǐng)域,搜索熱度長期穩(wěn)居TOP榜(該標(biāo)簽來自百度健康)。 ●首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科原科室主任。 1、神經(jīng)行為障礙 ●具體病癥:抽動障礙(抽動癥)、注意缺陷與多動障礙(小兒多動癥)、孤獨譜系障礙(自閉癥)。 2、驚厥性疾病 ●具體病癥:兒童癲癇、發(fā)熱驚厥、代謝異常相關(guān)驚厥等。 ●診療特點:著力于病因追溯,個體化用藥。 3、神經(jīng)發(fā)育障礙 ●具體病癥:智力/運動發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困難、精神發(fā)育遲滯。 4、罕見病與遺傳病 ●具體病癥:甲基丙二酸血癥、脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良等。 ●診療特點:將基因診斷和生化代謝分析相結(jié)合,制定有針對性的治療方案。
主觀療效:100%滿意 態(tài)度:100%滿意
在線問診:150元起 預(yù)約掛號:已開通
疾病病友推薦度 3.2查看詳情 -
呂巍 主任醫(yī)師 講師
北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)前診斷中心
擅長:遺傳及優(yōu)生優(yōu)育咨詢,如有遺傳病家族史,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史、既往異常妊娠史以及不孕不育的咨詢,孕前咨詢,孕期不良接觸的風(fēng)險評估,妊娠遺傳性疾病的風(fēng)險評估及篩查診斷。異常產(chǎn)前篩查、診斷以及遺傳學(xué)報告的解讀。
主觀療效:暫無統(tǒng)計 態(tài)度:暫無統(tǒng)計
在線問診:120元起 預(yù)約掛號:已開通
疾病病友推薦度 3.2查看詳情 -
李君惠 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 血液科
再生障礙性貧血 4票 血液病 4票 血友病 2票 血小板減少性紫癜 2票擅長:兒童血液腫瘤疾病。兒童造血干細(xì)胞移植。小兒內(nèi)科常見疾病
主觀療效:100%滿意 態(tài)度:100%滿意
在線問診:79元起 預(yù)約掛號:已開通
疾病病友推薦度 3.2查看詳情 -
李愛國 主任醫(yī)師 教授
中日醫(yī)院 內(nèi)分泌科中醫(yī)門診
擅長:糖尿病及其并發(fā)癥(糖尿病腎病、糖尿病心腦血管疾病、糖尿病周圍神經(jīng)病變、糖尿病胃輕癱等)的中西醫(yī)結(jié)合診治;運用中西醫(yī)結(jié)合的方法治療肥胖癥(減肥)、高血壓病、血脂紊亂、失眠、痛風(fēng)、慢性腎病、慢性胃病、女性月經(jīng)不調(diào)等疾病及雜病。
主觀療效:暫無統(tǒng)計 態(tài)度:暫無統(tǒng)計
在線問診:460元起 預(yù)約掛號:已開通
疾病病友推薦度 3.2查看詳情 -
沈明 主任醫(yī)師
中日醫(yī)院 兒科
苯丙酮尿癥 1票擅長:遺傳代謝內(nèi)分泌疾病,如遺傳性高苯丙氨酸血癥(苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥、DNAJC12基因變異)和軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒。矮小癥,性早熟,肥胖等生長發(fā)育障礙疾病。對兒科常見病及部分疑難病也有豐富的診療經(jīng)驗。
主觀療效:暫無統(tǒng)計 態(tài)度:暫無統(tǒng)計
在線問診:200元起 預(yù)約掛號:未開通
疾病病友推薦度 3.2查看詳情 -
黃書越 主治醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌科
小兒糖尿病 105票 性早熟 5票 小兒甲狀腺疾病 4票 矮小癥 3票擅長:1.小兒內(nèi)分泌疾病: 兒童1型糖尿病(2型,特殊類型)、低血糖、尿崩癥、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。 2.生長發(fā)育相關(guān)疾病:性早熟,矮小癥,小陰莖、幼稚性睪丸等。 3.高脂血癥:如家族性高膽固醇血癥,谷固醇血癥等。 4..小兒普通內(nèi)科疾病:呼吸道疾病,胃腸炎等。 特色:兒童1型糖尿病、矮小癥、性早熟、高脂血癥
主觀療效:100%滿意 態(tài)度:99%滿意
在線問診:129元起 預(yù)約掛號:未開通
疾病病友推薦度 3.2查看詳情 -
謝麗娜 主治醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)內(nèi)科
擅長:遺傳代謝性疾病如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等,代謝危象的早期識別及搶救,神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救,抽動癥、多動癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。
主觀療效:暫無統(tǒng)計 態(tài)度:暫無統(tǒng)計
在線問診:100元起 預(yù)約掛號:未開通
疾病病友推薦度 3.2查看詳情