粘多糖代謝障礙 推薦專家
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魏珉 主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院 兒科
小兒腎病 1票擅長:兒童腎臟病, 如血尿,蛋白尿,腎病綜合征,急性腎小球腎炎,慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,高尿鈣癥等。尤其擅長遺傳性腎臟疾病的診斷治療及產(chǎn)前咨詢,比如:腎小管酸中毒,巴特綜合征,Gitelman綜合征,范可尼綜合癥等。 兒童風(fēng)濕免疫性疾病,如系統(tǒng)性紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎等。 遺傳代謝性疾病,如肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥等。
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:200元起 預(yù)約掛號(hào):未開通
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伍學(xué)焱 主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長:個(gè)矮、兒童青春發(fā)育異常、性腺生殖內(nèi)分泌、男性生殖分泌,
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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方方 主任醫(yī)師 教授
北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
線粒體腦肌病 2票 遺傳代謝病 1票擅長:1、癲癇與藥物難治性癲癇(30 余年臨床經(jīng)驗(yàn),多學(xué)科整合優(yōu)勢(shì)) ●2014 年創(chuàng)建北京兒童醫(yī)院癲癇診療中心,整合神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)電生理、功能神經(jīng)外科等多學(xué)科,開展藥物難治性癲癇術(shù)前評(píng)估;開展迷走神經(jīng)刺激治療(含嬰兒痙攣癥療效 / 安全性研究,獲 2018 年首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項(xiàng))。 ●參與構(gòu)建國內(nèi)首個(gè) “兒童抗癲癇藥物群體藥代動(dòng)力學(xué)模型”,實(shí)現(xiàn)劑量精準(zhǔn)化與動(dòng)態(tài)優(yōu)化,減少無效治療及毒副作用; ●作為核心成員參與制定了多項(xiàng)國家級(jí)指南,如《CDKL5 缺乏癥診斷與治療的中國專家共識(shí)》《Dravet 綜合征診斷與治療的中國專家共識(shí)》《吡倫帕奈治療兒童癲癇的中國專家共識(shí)》。這些共識(shí)為國內(nèi)罕見癲癇綜合征的規(guī)范化診療提供了權(quán)威指導(dǎo),推動(dòng)了臨床實(shí)踐與國際接軌。 2、線粒體疾病與遺傳代謝?。▏鴥?nèi)領(lǐng)先、達(dá)國際水平) ●在線粒體病個(gè)體化診療方面取得多項(xiàng)突破,主持創(chuàng)建國內(nèi)首個(gè)兒童線粒體病注冊(cè)登記平臺(tái)(http://www.mitodb.com.cn),主持國家及省部級(jí)科研項(xiàng)目多項(xiàng),已診治國內(nèi)外患者數(shù)千例,建立規(guī)范的臨床數(shù)據(jù)庫與樣本庫。 ●在國內(nèi)率先開展線粒體呼吸鏈酶學(xué)檢測(cè)、全外顯子及多組學(xué)診斷技術(shù),在國際上鑒定多個(gè)線粒體DNA新致病位點(diǎn)及新基因,顯著提升診療水平。 ●主導(dǎo)編寫《Leigh 綜合征診斷與治療中國專家共識(shí)(2023)》,參與了《新生兒線粒體病診斷與治療專家共識(shí)(2024)》,推動(dòng)了領(lǐng)域規(guī)范化診療。 3、其他神經(jīng)領(lǐng)域疾?。荷瞄L發(fā)育落后、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自身免疫性腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和遺傳病等。
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:199元起 預(yù)約掛號(hào):已開通
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肖新華 主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院 內(nèi)分泌科
糖尿病 1票擅長:糖尿病的診治
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
疾病病友推薦度 3.3查看詳情 -
呂俊蘭 主任醫(yī)師 教授
北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
擅長:小兒神經(jīng)肌肉病和神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病等的診斷與治療
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:300元起 預(yù)約掛號(hào):已開通
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鐘朝輝 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院 疝和腹壁外科
疝 116票 食管裂孔疝 10票 肥胖癥 6票 甲狀腺癌 5票擅長:肥胖及肥胖引起的糖尿病、高血壓、高血脂、睡眠呼吸暫停綜合征、多囊卵綜合征等代謝性疾病,腹壁疝,腹股溝疝,臍疝,切口疝,造口旁疝,食道裂孔疝,腰疝 尤其擅長 1.微創(chuàng)減重手術(shù)治療肥胖癥及糖尿病等相關(guān)的代謝疾病 2.各類疝和腹壁外科疾病,肥胖相關(guān)腹壁疝、腹股溝疝、減重及代謝疾病外科治療,甲狀腺及甲狀旁腺疾病外科手術(shù)、肝臟膽道疾病及腔鏡手術(shù)、膽道胃腸胰腺腫瘤外科治療.
主觀療效:100%滿意 態(tài)度:100%滿意
在線問診:150元起 預(yù)約掛號(hào):已開通
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邢小燕 主任醫(yī)師 教授
中日醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長:糖尿病、甲狀腺疾病、甲狀旁腺疾病、肥胖、骨質(zhì)疏松癥、內(nèi)分泌性月經(jīng)紊亂等的診斷和治療。
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:300元 預(yù)約掛號(hào):未開通
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張俊 主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
擅長:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)變性病
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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王樹玉 主任醫(yī)師 教授
北京婦產(chǎn)醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)科
擅長:優(yōu)生遺傳咨詢,遺傳病診斷產(chǎn)前診斷,遺傳及產(chǎn)前診斷異常報(bào)告解讀會(huì)診鑒定;男女不孕癥診治及各種助孕技術(shù)及內(nèi)分泌異常診治
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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桑艷梅 主任醫(yī)師 副教授
北京兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝中心
內(nèi)分泌疾病 1票擅長:先天性高胰島素血癥,新生兒糖尿病,兒童糖尿病,身材矮小,性早熟,甲狀腺疾病,腎上腺疾病等小兒內(nèi)分泌疾病。
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:1200元起 預(yù)約掛號(hào):已開通
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謝院生 主任醫(yī)師 教授
航天中心醫(yī)院 腎內(nèi)科
腎病 2票 腎炎 2票 多囊腎 2票 腎功能衰竭 1票擅長:血尿、蛋白尿、腎功能不全的病因診斷,IgA腎病等慢性腎炎綜合征,膜性腎病等腎病綜合征,糖尿病腎病等代謝性疾病腎損害,多囊腎病、Alport綜合征、Fabry病等腎臟發(fā)育異常及先天、遺傳性腎臟疾病,急慢性腎衰竭的精準(zhǔn)診斷、中西醫(yī)結(jié)合治療和腎功能保護(hù)。
主觀療效:100%滿意 態(tài)度:100%滿意
在線問診:未開通 預(yù)約掛號(hào):已開通
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季濤云 主任醫(yī)師 副教授
北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科
小兒癲癇 38票 抽動(dòng)癥 2票 驚厥 2票 頭暈 1票擅長:兒童神經(jīng)、癲癇及癲癇外科術(shù)前評(píng)估
主觀療效:100%滿意 態(tài)度:100%滿意
在線問診:150元起 預(yù)約掛號(hào):未開通
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王靜敏 主任醫(yī)師 研究員
北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科
擅長:兒童智力障礙/發(fā)育遲緩、神經(jīng)遺傳病基因診斷與產(chǎn)前基因診斷
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:500元 預(yù)約掛號(hào):未開通
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陳琳 主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科
神經(jīng)炎 1票擅長:周圍神經(jīng)病、神經(jīng)肌肉病
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:未開通 預(yù)約掛號(hào):未開通
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呂志勤 主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
癲癇 1票擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疑難病,尤其是腦血管病,脊髓病,神經(jīng)變性病及心理疾病。
主觀療效:暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度:暫無統(tǒng)計(jì)
在線問診:150元起 預(yù)約掛號(hào):已開通
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