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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)。神經(jīng)纖維瘤病是一種罕見的查染色體顯性遺傳性疾病，分為三種類型，1型神經(jīng)纖維瘤病、2型神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)鞘瘤病。神經(jīng)纖維瘤病通常為良性腫瘤，但具有5%~10%的惡變幾率，因此患者除了要定期到醫(yī)院檢查隨訪外，還需要定期進(jìn)行自我監(jiān)測(cè)。本期我們就來聊聊神經(jīng)纖維瘤病患者出現(xiàn)哪些情況應(yīng)該及時(shí)就醫(yī)。第一，出現(xiàn)不斷加重并伴有嘔吐，清醒時(shí)發(fā)生并伴有視野變化等止痛藥無法緩解的頭痛時(shí)提示。一型神經(jīng)纖維瘤病，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、顱內(nèi)病變、腦積水、腦血管并發(fā)癥、顱底異常、血管增生。 風(fēng)癥或二型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)的顱底病變。第二，出現(xiàn)新發(fā)或惡化的癲癇發(fā)作或失神發(fā)作時(shí)，提示一型神纖維瘤病顱內(nèi)病變，顱底異常血管增生癥或二型顱內(nèi)病變。第三，出現(xiàn)視力急劇變化時(shí)，提示一型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，顱底異常血管增生癥或二型相關(guān)的白內(nèi)障、顱底、顱內(nèi)眼內(nèi)視神經(jīng)病變。第4，出現(xiàn)突然或單側(cè)的聽力下降、耳鳴、耳聾時(shí)，提示二型前庭神經(jīng)鞘流。第5，出現(xiàn)新發(fā)吞咽困難、嗆咳異常、嘔吐等飲食問題時(shí)，提示神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)胃腸道間04月03日
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陳劍主治醫(yī)師 澧縣中醫(yī)醫(yī)院 眼科 神經(jīng)纖維瘤病又稱多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，若瘤體單發(fā)則稱為神經(jīng)纖維瘤，由于基因突變導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，累及神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)臟、皮膚等全身各個(gè)系統(tǒng)，屬于多系統(tǒng)疾病，但神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為該病特征性表現(xiàn)。兒童神經(jīng)纖維瘤的早期癥狀主要有皮膚改變、眼部異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、骨骼異常等。1、皮膚改變:咖啡牛奶斑是兒童神經(jīng)纖維瘤的重要體征，出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，為一些淺棕色斑,大小不等,形狀不一，不隆起于皮膚，不脫屑，感覺無異常，除手掌、足底和頭皮外，軀體其他部位均可波及,6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則具有診斷價(jià)值。2、眼部異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者的虹膜部位?？梢姷缴匦院缒ゅe(cuò)構(gòu)瘤，一般體格檢查不能發(fā)現(xiàn)，需在裂隙燈下觀察，表現(xiàn)為突起的褐色斑塊，邊緣清晰，無特殊癥狀。3、神經(jīng)系統(tǒng)異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者可能出現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)痛，表現(xiàn)為進(jìn)行性視力喪失、視神經(jīng)萎縮、局部疼痛或眼球突出。兒童神經(jīng)纖維瘤患者還可能在10歲以后發(fā)生聽神經(jīng)痛，表現(xiàn)為聽力喪失、耳鳴、眩暈及面肌無力。腦部還可見到腦膜瘤、星形細(xì)胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神經(jīng)根也可波及。溫馨提醒：若小朋友全身多處長(zhǎng)有咖啡斑的雖沒有臨床癥狀，仍然建議每年一次行眼科等相關(guān)科室(眼科、兒?？?、骨科、心內(nèi)科、皮膚科、兒保科等多學(xué)科)檢查一次,特別是眼底檢查、發(fā)育情況的評(píng)估等，至少一次的心血管方面的檢查,如心臟彩超。2024年10月06日887
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病北極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)王醫(yī)生，我患了一型神經(jīng)纖維瘤病，是一種良性腫瘤，是不是不會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒粤?？一型神?jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)確實(shí)多為良性腫瘤，但有研究表明，約有8%~13%的患者會(huì)發(fā)生惡變，導(dǎo)致惡性周圍神經(jīng)鞘瘤及MPNST，這是一種惡性神經(jīng)腫瘤，大約50%的患者病例與N f1有關(guān)，也是成年N f1患者的主要死因。有沒有什么臨床表現(xiàn)可以提示N f1也像MPNFT惡變呢？N f1患者惡變的高危因素有以下幾點(diǎn)，第一，最常見的表現(xiàn)是體積的急速增大，當(dāng)N f1為兩性時(shí)，往往經(jīng)過一兩年才會(huì)。 發(fā)展到一定的體積，但如果短期內(nèi)N f1腫瘤明顯增大，那就需要盡快到醫(yī)院進(jìn)行檢查。第二，出現(xiàn)嚴(yán)重的疼痛現(xiàn)象。若一處或多處腫瘤發(fā)生突發(fā)疼痛，情況就要緊急，是否為惡性病變，同時(shí)伴有體積增大的患者更需要及時(shí)盡快救治。第三，診斷為叢狀神經(jīng)纖維瘤的患者，尤其伴有與大的周圍神經(jīng)鞘相關(guān)的結(jié)節(jié)叢狀神經(jīng)纖維瘤，以及涉及壁層、腰層、底層的廣泛腫瘤，需要警惕惡變的可能。而且對(duì)于越靠近中央部位或者向周圍擴(kuò)展侵犯較多的神經(jīng)纖維瘤，同樣需要多加2024年07月31日218
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累積，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)黃醫(yī)生，看了您的科普才知道一型神經(jīng)纖維瘤病的典型癥狀都有哪些？我家孩子沒有這些典型癥狀，是不是就可以排除1型神經(jīng)纖維瘤病的可能？一型神經(jīng)纖維瘤病是基因突變引起的綜合征，可影響皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼和眼睛等多個(gè)器官系統(tǒng)，表現(xiàn)差異很大。典型表現(xiàn)可能包括大多數(shù)患者的臨床癥狀，并不能囊括所有的臨床癥狀。常見的非典型表現(xiàn)有哪些呢？已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的1型神經(jīng)纖維瘤病非典型表現(xiàn)有以下五種，第一，微缺失患者患有顱面畸形、5大耳腫的腦袋突出的頭皮靜脈。馬鞍迪。 后嘴唇和大舌頭小牙畸形牙牙縫寬、牙齦肥厚畸形的特征有時(shí)類似于乳南綜合征，并且它們的平均智商略低于1型神經(jīng)纖維瘤病其他突變類型的患者。第二，脊髓型神經(jīng)纖維瘤病所有累積的成年家庭成員都有多個(gè)對(duì)稱分布的及神經(jīng)根神經(jīng)纖維瘤和牛奶咖啡斑，但沒有其他神經(jīng)纖維瘤病的表情。第三，外顯子17中3B皮缺失。此類患者癥狀非常輕微，只有咖啡牛奶斑、皮褶、雀斑、內(nèi)飾結(jié)節(jié)，而多帶中無神經(jīng)纖維瘤。由于癥狀過于輕維，很多都不知道自己患有疾病。第4，嵌合型神經(jīng)纖維瘤病患2024年04月17日95
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韓勇主治醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 一型神經(jīng)纖維瘤病呢，是一種腸染色體顯性遺傳疾病，它的發(fā)病率大概是三千分之一，它可以是自發(fā)突變，也可以遺傳至父母，大概各在50%左右，它實(shí)際上是一個(gè)多系統(tǒng)侵犯的一個(gè)疾病，它主要呢有以下臨床表現(xiàn)，第一個(gè)呢，就是最常見的叫咖啡牛奶斑，青春期前呢，一般要大于等于六除以上，直徑大于五個(gè)毫米，青春期后呢，一般是要大于15個(gè)毫米。第二個(gè)呢，就是一個(gè)像腋窩啊或者腹股溝等處的一些皮膚的一個(gè)雀斑，第三個(gè)呢，就是一個(gè)大于等于兩處的一個(gè)神經(jīng)纖維瘤，或者一處以上的蟲狀神經(jīng)纖維瘤，它可以表現(xiàn)為一些皮膚上面的一些小疙瘩，或者皮下的一些小的一個(gè)結(jié)節(jié)。第四個(gè)呢，就是一個(gè)四路膠質(zhì)瘤，視路膠質(zhì)瘤呢，他有的小孩子沒有癥狀，一般很難發(fā)現(xiàn)，他有癥狀的時(shí)候呢，主要表現(xiàn)為一個(gè)突眼啊，視力下降啊，或者一個(gè)性早熟的一個(gè)表現(xiàn)，第五個(gè)呢，就是一個(gè)特征性的一個(gè)骨蹭變，小孩子呢，主要是以脊柱側(cè)彎比較多見一點(diǎn)，還有其他一些像脛骨假關(guān)節(jié)啊，骶骨發(fā)育不良，主要表現(xiàn)為一個(gè)面部的一個(gè)不對(duì)稱，第六個(gè)呢，就是一個(gè)虹膜的一個(gè)歷個(gè)結(jié)節(jié)，就是眼科那個(gè)。 查的時(shí)候很比較常見，它也叫虹膜錯(cuò)過瘤，第七個(gè)呢，就是一個(gè)家族史，就是他的父母或者他的兄弟姐妹啊，當(dāng)中有這個(gè)n2023年12月20日162
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)王醫(yī)生。我家寶寶剛出生就被確診為一型神經(jīng)纖維瘤，現(xiàn)在身上只是有幾塊咖啡牛奶斑，這是不是說明孩子的病情并不嚴(yán)重??？這個(gè)問題目前還不能下定論。一型神經(jīng)纖維瘤病臨床特征常隨著年齡增長(zhǎng)有所不同，出現(xiàn)的時(shí)間與嚴(yán)重程度也因人而異。寶寶出生后出現(xiàn)典型癥狀的順序時(shí)牛奶咖啡斑、腋窩和腹股溝區(qū)的雀斑、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤、神經(jīng)纖維瘤、骨發(fā)育不良、假關(guān)節(jié)等等其他腫瘤和神經(jīng)系統(tǒng)的并發(fā)癥通常隨患者年齡增長(zhǎng)而逐漸出現(xiàn)，那隨著孩子長(zhǎng)大還有可能。 會(huì)出現(xiàn)哪些癥狀呢？隨著孩子長(zhǎng)到三歲到七歲，部分孩子可能會(huì)出現(xiàn)學(xué)習(xí)、認(rèn)知、社交缺陷，包括學(xué)習(xí)障礙、孤閉癥、多動(dòng)癥、語(yǔ)言行動(dòng)發(fā)育遲緩等等，皮膚上的色素沉著也會(huì)隨著加重。到了七歲到12歲這一年齡段，則可能會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、腦干膠質(zhì)瘤、皮膚型神經(jīng)纖維瘤、椎旁神經(jīng)纖維瘤等癥狀。腫瘤惡變通常發(fā)生在18歲以后，既包括外周惡性神經(jīng)鞘瘤，也包括乳腺癌、肺癌、橫紋肌肉瘤等等。原來神經(jīng)纖維瘤病不僅是咖啡斑，還會(huì)出現(xiàn)這么多癥狀，那也就是一直不能放松警惕，那我們應(yīng)該怎么辦呢？寶寶需要至少每年2023年12月15日359
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)王醫(yī)生，我從小皮膚就有一些小疙瘩沒有放心上，可是懷孕之后，隨著月份越來越大，身上的小疙瘩也越長(zhǎng)越多，還有的越長(zhǎng)越大，密密麻麻。這究竟是什么東西？這樣的小疙瘩主要分布于軀干和面部的皮膚，較小的和芝麻粒大小，較大的可以達(dá)到葡萄或核桃的大小，邊界十分清楚，摸起來軟軟的，有彈性，淺表皮還有類似像小豬一樣的結(jié)節(jié)，能移動(dòng)，用力按壓還能引起疼痛，這種表現(xiàn)傾向于皮膚型的神經(jīng)纖維瘤。王醫(yī)生，治病要緊嗎？還是緊？ 僅影響美觀，這種小疙瘩會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)持續(xù)緩慢的變大增多，數(shù)量從數(shù)個(gè)到數(shù)千個(gè)不等，女性在懷孕期間生長(zhǎng)速度更快。出現(xiàn)了這種癥狀，需要進(jìn)一步檢查是否符合一型神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，通過七條診斷標(biāo)準(zhǔn)中符合兩條及以上進(jìn)行臨床確診和進(jìn)行核磁共振的檢查。如果確診為一型神經(jīng)纖維瘤病，就不是影響美觀這么簡(jiǎn)單嗎？那就會(huì)影響寶寶的健康嗎？一型神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病，父母患病遺傳給下一代的概率約為50%。寶寶出生后可能有牛奶咖啡斑，隨著寶寶的成長(zhǎng)，還可能會(huì)出現(xiàn)骨骼的異常，例如脊柱側(cè)彎2023年12月05日210
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 1型神經(jīng)纖維瘤病患者發(fā)生惡變的終生風(fēng)險(xiǎn)在8％～13％之間，通常出現(xiàn)在已存在的叢狀或結(jié)節(jié)型神經(jīng)纖維瘤內(nèi)。惡性轉(zhuǎn)化的第一個(gè)表現(xiàn)通常是出現(xiàn)明顯且持續(xù)的疼痛，瘤體質(zhì)地從軟變硬，或現(xiàn)有叢狀神經(jīng)纖維瘤內(nèi)結(jié)節(jié)的快速生長(zhǎng)。ＭRI出現(xiàn)瘤體體積較大、瘤體累及筋膜層深部及壞死，提示惡變可能.18F-FDGPET成像可能有助于區(qū)分惡性與良性叢狀或結(jié)節(jié)型神經(jīng)纖維瘤。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經(jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來就診！2023年12月04日620
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