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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 神經(jīng)纖維瘤的發(fā)病一般是在幼兒時期，病情發(fā)展速度快。司美替尼已被美國FDA批準(zhǔn)用于2歲及以上患有1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1），治療無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的兒童患者。但據(jù)相關(guān)資料顯示，這個藥尚未被批準(zhǔn)用于成年人，因此建議患者遵醫(yī)囑用藥，不可盲目使用，以免影響原有病情。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經(jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來就診！2023年12月24日
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累計(jì)為近萬名患者及家庭帶來新的希望，我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)王醫(yī)生，我家孩子最近確診了NF1，學(xué)習(xí)和生活都受到了很大影響，這讓我們?nèi)叶挤浅＠_，想請問您這病還有希望完全治愈嗎？一型神經(jīng)纖維瘤病由NF換基因突變所致。NF換基因是常見的抑癌基因之一，當(dāng)其失活時，神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異常增殖，導(dǎo)致神經(jīng)纖維瘤的出現(xiàn)，并引起各種相關(guān)的并發(fā)癥，在某些情況下，神經(jīng)纖維瘤可能會轉(zhuǎn)變?yōu)橥庵軔盒陨窠?jīng)鞘瘤，威脅生命。該罕見病目前無法完全治愈，患者只能通過手術(shù)和藥物緩解癥狀，減輕疾病的危害。那應(yīng)該。 接受哪些治療來讓病情得到控制呢？手術(shù)切除是目前改善患者外觀和功能的有效手段之一。手術(shù)干預(yù)應(yīng)根據(jù)患者的情況進(jìn)行綜合評估后確定方案?？紤]依據(jù)包括疼痛、外觀畸形、進(jìn)行性的神經(jīng)癥狀和永久性的神經(jīng)功能缺失等風(fēng)險(xiǎn)。雖然手術(shù)治療效果立竿見影，但腫瘤的不完整切除和切除后的復(fù)發(fā)是限制神經(jīng)纖維瘤手術(shù)療效的關(guān)鍵因素，尤其是長在頭頸部的叢狀神經(jīng)纖維瘤，術(shù)后復(fù)發(fā)的概率相對較高。您說這是良性腫瘤，而且不能根治，術(shù)后復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)也很大，那還有治療的意義嗎？如果片面的認(rèn)為無法根治就無需治療，這2023年12月22日154
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 神經(jīng)纖維瘤患者吃司美替尼產(chǎn)生效果的具體時間因人而異，通常，只要患者在司美替尼的治療中還獲益就可以繼續(xù)使用，如果出現(xiàn)嚴(yán)重的副作用可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下調(diào)整或中止用藥，但患者不應(yīng)盲目自行停藥。在一項(xiàng)試驗(yàn)中，給予患兒司美替尼治療后，取得最佳療效治療周期的中位數(shù)為20個（80周）。如果司美替尼停用,瘤體還會緩慢開始增大,因此雖然有希望,但是如果要長期控制,可能還是要很長時間甚至終身用藥的。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經(jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來就診！2023年12月13日60
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 神經(jīng)纖維瘤患者吃司美替尼（Koselugo）的具體時間因人而異，通常，只要患者在司美替尼的治療中還獲益就可以繼續(xù)使用，如果出現(xiàn)嚴(yán)重的副作用可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下調(diào)整或中止用藥，但患者不應(yīng)盲目自行停藥。在一項(xiàng)試驗(yàn)中，給予患兒司美替尼治療后，取得最佳療效治療周期的中位數(shù)為20個（80周）。司美替尼（Koselugo）的使用并不能使瘤體完全消失，因此，如果患者停止使用，后期瘤體還會緩慢開始增大，因此，這需要長期控制?；颊咴谟盟幤陂g需要謹(jǐn)遵醫(yī)囑并做好相關(guān)檢查。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經(jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來就診！2023年12月07日591
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袁一飛副主任醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 眼科 患者，年輕女性，就診時上瞼下垂嚴(yán)重，眼瞼增厚。觸診之后發(fā)現(xiàn)眼瞼松軟、增厚，不同尋常，隨即詢問身體有無咖啡色斑等異常表現(xiàn)。很多時候患者會有一點(diǎn)驚訝，醫(yī)生怎么知道？猜中？其實(shí)學(xué)過專業(yè)知識，自然應(yīng)該知道相關(guān)疾病的表現(xiàn)。本類患者即為神經(jīng)纖維瘤導(dǎo)致的上瞼下垂。該病特點(diǎn)是神經(jīng)纖維瘤侵犯眼瞼組織，造成機(jī)械性、重力性下垂。術(shù)中極易出血，手術(shù)必須隨機(jī)應(yīng)變。必要的腫瘤切除“減負(fù)”也是治療的一部分。操作比常規(guī)提上瞼肌手術(shù)復(fù)雜、困難很多，在全麻下完成，還需根據(jù)眼瞼的松弛程度進(jìn)行橫向松弛矯正。術(shù)后水腫比常規(guī)手術(shù)更加明顯。雖然最終效果談不上完美，雙眼外觀仍有差異，但就病情而言，視軸不被遮擋。達(dá)到一定的治療要求，已經(jīng)不易。很遺憾，此疾病并不能根治，：1、術(shù)前CT可以清楚地看到眼眶蝶骨大翼有缺損，部分患者累及眶內(nèi)可導(dǎo)致眼球突出。2、在住院醫(yī)生期間讀過的書中，曾經(jīng)提到有20%的該病患者會有繼發(fā)青光眼，特別提醒患者注意隨訪。3、虹膜結(jié)節(jié)也是疾病特點(diǎn)，知道才會看到4，身體皮膚咖啡色斑、皮下結(jié)節(jié)也是特征性改變。對于醫(yī)學(xué)生來講，需要有“過目不忘”的能力，才能在臨床診治中根據(jù)所學(xué)，注意疾病細(xì)節(jié)，得出診斷結(jié)果！只有心中有數(shù)，才會針對性去看！否則熟視無睹。1、臨床表現(xiàn)如此2、影像讀片更是如此經(jīng)常遇到線下線上病例，說到“檢查都正常”，然而很多時候在診斷治療中都發(fā)現(xiàn)特別的端倪，才會1、重新給出診斷意見2、改變治療方向本例患者就診過一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)，并非第一時間都給出明確診斷，更談不上治療。2023年12月02日225
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戴大偉副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 神經(jīng)外科 什么是1型神經(jīng)纖維瘤？1型神經(jīng)纖維瘤，原名vonRecklinghausen（NF1），是一種常染色體顯性遺傳疾病，有大約50%患者為遺傳，50%患者是基因突變導(dǎo)致的，推算發(fā)病率約為5/100萬；NF1可累及多個系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多樣，隨著時間的推移逐漸顯現(xiàn)，臨床表現(xiàn)出現(xiàn)的典型順序是：咖啡牛奶斑、腋窩和/或腹股溝雀斑、Lisch結(jié)節(jié)（虹膜黑色素錯構(gòu)瘤）、骨發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤、視路膠質(zhì)瘤（OPG）、認(rèn)知缺陷和學(xué)習(xí)障礙等。2.如何確定是否患1型神經(jīng)纖維瘤？基于NF1的特異性臨床表現(xiàn)，1997年美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）制定了NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)，2021年國際神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)共識組提出修正建議，主要加入了基因?qū)W診斷。1.6個或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直徑大于5mm或在青春期后直徑大于15mm；2.2個或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤；3.腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；4.視路膠質(zhì)瘤；5.2個或以上Lisch結(jié)節(jié)或2個或以上脈絡(luò)膜異常；6.特征性骨病變，如蝶骨翼發(fā)育不良，脛骨前外側(cè)彎曲（脛骨發(fā)育不良）或長骨假關(guān)節(jié)；7.NF1基因雜合變異；無父母患病史者，需滿足以上7條中至少2條臨床特征，可診斷為NF1；有父母患病史者，需滿足以上7條中至少1條臨床特征，即可診斷為NF1。3.得了1型神經(jīng)纖維瘤怎么辦？如何得到正確有效的治療？神經(jīng)外科戴大偉醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，得了NF1也不用悲觀失望，它不是一種惡性腫瘤，它畢竟還是一種良性腫瘤。我們要樂觀對待，正確治療。目前顯微手術(shù)切除治療仍然是NF1最主要的治療方法，很多患者都可以通過手術(shù)切除引發(fā)主要癥狀的病變，緩解或治愈患者臨床癥狀，改善生活質(zhì)量。手術(shù)通暢在顯微鏡或神經(jīng)內(nèi)鏡下進(jìn)行，有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)外科醫(yī)生都可以勝任。手術(shù)治療NF1的適應(yīng)癥包括：1.瘤體體積較大，對周圍組織造成明顯壓迫和/或使其產(chǎn)生功能障礙；2.瘤體體積較小，可完整切除；3.產(chǎn)生骨損害，如原發(fā)性骨發(fā)育缺陷及軟組織侵犯造成的骨骼畸形；4.侵犯其他系統(tǒng)，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、脊髓、內(nèi)臟等；5.近期瘤體明顯增大，懷疑有惡變的可能，或組織學(xué)檢查證明瘤體存在惡變；6.瘤體破裂伴有急性大量失血者；7.不滿足上述條件，但疾病造成的外觀改變和長期疼痛嚴(yán)重影響患者生存質(zhì)量時，可進(jìn)行針對性局部切除；但手術(shù)治療也有一定的局限性，由于瘤體的高度血管化和廣泛浸潤性，有時候手術(shù)治療風(fēng)險(xiǎn)較高，難度較大，部分病例可以實(shí)現(xiàn)腫瘤完全切除，而接受部分或次全切除的患者中有一定的復(fù)發(fā)率。另外，科學(xué)技術(shù)的發(fā)展確實(shí)給人類帶來巨大的希望。目前NF1也有藥物可以治療，臨床上唯一獲批適應(yīng)癥的藥物是司美替尼，適應(yīng)癥為3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者。司美替尼在68%的患者中達(dá)到了顯著緩解，腫瘤體積縮小≥20%，3年P(guān)FS（無進(jìn)展生存時間，Progression-Free-Survival縮寫）率為84%，相比自然史患者獲益明確，可作為NF1治療的新選擇。2023年10月25日1925
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董茂龍主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 燒傷科 How old a coffee like coffee spec right and and this for many times for only one since she was two years so watched through for this disease will be on market in this September in China so very good news I just ask。 It will be pharmacy news just OK but very expensive and twenty five micro。 Will be sold forty thousand so for the whole process for will be。 We'need。2023年06月14日390
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 呃，叢狀是性纖維瘤，在什么情況下可以完全切除并不會復(fù)發(fā)，這種情況下呢，只針對比較少見的一種，就是皮膚叢狀是胰纖維瘤，如果局限在皮膚和皮下以及肌肉層的淺層的話，是可以進(jìn)行完整切除的，同時完整切除的時候呢，我們從邊界進(jìn)行切除，擴(kuò)大邊界進(jìn)行切除，這個時候呢，基本上復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)就很低了，但這是復(fù)發(fā)，但如果你是神經(jīng)纖維瘤病本身有基因的問題的話，實(shí)際上你是存在孝的風(fēng)險(xiǎn)的，就是你雖然看起來每一個正常的細(xì)胞中都有這個NF的突變基因，那么這個突變基因就有可能會進(jìn)一步在外界環(huán)境的刺激下形成新的瘤體，所以我們可以在某些程度情況下完成對叢狀神經(jīng)纖維瘤的完整切除，并且不讓局部進(jìn)行復(fù)發(fā)。但是所有神經(jīng)纖維瘤病的患者都可能會出現(xiàn)新發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。2023年05月13日256
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 遺傳性神經(jīng)纖維瘤病一型，吃這個藥可以從根源上治愈嗎？ 不能，因?yàn)楝F(xiàn)在這個藥呢，都是一種對癥治療，是根據(jù)你的癥狀產(chǎn)生的這種叢狀性性纖維瘤之后呢，導(dǎo)致的這個疾病，針對這個已經(jīng)發(fā)生的瘤體進(jìn)行一個治療，那么這種情況下呢，我們一般來說，呃，吃這個藥呢，就是一種控制這個瘤體產(chǎn)生進(jìn)一步損害，但是呢，并不能從根源上治愈，我覺得一型神經(jīng)纖維瘤病，它作為一種基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病呢，將來治愈的方式肯定是基因治療。2023年05月13日206
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