2022年6月30日，一患該病的男生接到清華大學(xué)社會學(xué)系社會工作專業(yè)碩士研究生錄取通知書。原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP），也稱為毯層視網(wǎng)膜變性，是一種進行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導(dǎo)致視力下降。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，視網(wǎng)膜色素變性被收錄其中。本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。生物化學(xué)研究發(fā)現(xiàn)氨基乙磺酸缺乏可引起貓產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素變性，氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸，在視網(wǎng)膜中含量很高，有可能是一種神經(jīng)介質(zhì)因子，起保護作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發(fā)病有關(guān)。也有越來越多的證據(jù)表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發(fā)病。Brinkman發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網(wǎng)膜視桿細胞外節(jié)盤和人類可溶性視網(wǎng)膜抗原激活。其他的免疫系統(tǒng)異常包括T淋巴細胞減少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發(fā)現(xiàn)RP患者外周淋巴細胞缺乏產(chǎn)生γ-干擾素的能力。因此認為RP可能是一種自身免疫性疾病。臨床表現(xiàn)1.功能改變（1）夜盲為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。（2）暗適應(yīng)檢查早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。（3）視野與中心視力早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏＃S病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。最后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。（4）視覺電生理ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。（5）色覺多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺障礙較少。2.檢查所見本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進展而漸次出現(xiàn)眼底改變。RP典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布三聯(lián)征。3.臨床變異RP絕大多數(shù)為典型病例，三聯(lián)征常見。常見臨床變異或者非典型RP有以下幾種（1）單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。（2）象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。（3）中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦稱逆性進行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。（4）無色素性視網(wǎng)膜色素變性是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。（5）白點狀視網(wǎng)膜變性為罕見的家族性遺傳性視網(wǎng)膜變性，眼底可見特征性的廣泛散布的白色斑點，其可隨病情的進展而出現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的特征。眼底可見圓形或橢圓形白色點，大小相對均一，可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點為窗樣透見熒光。此需要同眼底白色斑點相鑒別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺始終正常。（6）Biette結(jié)晶樣視網(wǎng)膜病變Biette1937年首次報道，表現(xiàn)為閃亮的黃白色結(jié)晶位于視網(wǎng)膜的后極和角膜緣淺層，伴有色素沉著的毯層視網(wǎng)膜色素變性和脈絡(luò)膜硬化。（7）靜脈胖色素性視網(wǎng)膜色素變性表現(xiàn)為靜脈旁的視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，骨細胞樣色素斑。（8）小動脈旁色素上皮保留型視網(wǎng)膜色素變性在廣泛的視網(wǎng)膜色素上皮變性萎縮區(qū)小動脈旁的色素上皮正常。（9）Leber先天黒蒙發(fā)病早，出生時就有可能視力嚴重受損，眼球震顫，眼底表現(xiàn)為色素性改變。預(yù)后極壞，嚴重夜盲，視野縮小，最終完全失明。（10）其他綜合征中的視網(wǎng)膜色素變性Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網(wǎng)膜色素上皮變性。鑒別診斷根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親妊娠早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缏檎?、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時與原發(fā)性色素變性類似。當從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則、有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。并發(fā)癥后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為開角，閉角性少見。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征，典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現(xiàn)，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。治療1.一般血管擴張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥。2.組織療法及微量元素補充。3.基因治療國外已經(jīng)開展了部分類型視網(wǎng)膜色素變性基因治療的臨床試驗，如RPGR相關(guān)的性連鎖遺傳視網(wǎng)膜變性，MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性等，在某些領(lǐng)域應(yīng)該很快將取得突破，獲準投入臨床應(yīng)用。4.手術(shù)治療比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的并發(fā)癥如白內(nèi)障和青光眼的手術(shù)治療。7.人工視網(wǎng)膜或者人工視覺預(yù)防1.禁止近親結(jié)婚。2.避免“病病結(jié)合”隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險為100%。3.補充維生素A維生素A缺乏類型有效。生活注意事項1、佩戴墨鏡：避免紫外線和藍光的過度照射，減少光線對感官細胞的損傷；2、補充葉黃素：可多食玉米、胡蘿卜、藍莓、豬肝等富含葉黃素的食物，保護視網(wǎng)膜。

患者，男性，55歲因“雙眼視力下降1月”就診既往夜盲病史20余年，在真彩高清廣角彩照上，可見雙眼視盤成蠟黃色，動脈變細，全視網(wǎng)膜發(fā)灰，大量骨細胞樣色素沉著。OCT：雙眼后極部內(nèi)叢狀層點狀高反射，外叢狀層囊腔樣改變。診斷：雙眼視網(wǎng)膜色素變性

視網(wǎng)膜色素變性一旦出現(xiàn)我們應(yīng)該及時治療，那么有什么食療上的方法可以配合治療嗎？ 1、枸杞粥：用枸杞子，粳米，加水適量，常法煮粥，供早點或晚餐服食。可以補腎養(yǎng)肝，益精明目。用于肝腎不足之視網(wǎng)膜色素變性。 2、菟絲子粥：菟絲子，洗凈后搗碎，水煎取汁，加入硬米煮粥，粥成時加入白糖，稍煮和勻，分2次食用。能補腎益精、養(yǎng)肝明目，治療視網(wǎng)膜色素變性。 3、薯粥：紅薯，粳米，白糖適量。將紅薯洗凈，連皮切成小塊，加水與粳米同煮稀粥，待粥快煮成時，加入白糖適量，再煮二三沸即可。每日服食2次，趁熱食，有健脾養(yǎng)胃、益氣補虛的作用。可治視網(wǎng)膜色素變性、夜盲癥及便秘等。 上面就是可以配合治療的食療，我們應(yīng)該積極配合治療，避免影響到以后的生活

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種遺傳眼病，屬于光感受器細胞及色素上皮（RPE）營養(yǎng)不良性退行性病變。 該病有多種遺傳方式，包括性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性隱性、常染色體顯性遺傳，均可散發(fā)。 一般在30歲以前發(fā)病，最常見于兒童或青少年期起病，青春期癥狀加重，到中年或者老年時因黃斑受累視力嚴重障礙失明。視網(wǎng)膜色素變性通常雙眼發(fā)病，極少數(shù)病例為單眼。 臨床上表現(xiàn)為夜盲、進行性視野縮小、色素性視網(wǎng)膜病變、光感受器功能不良（ERG檢查）為特征。 1、夜盲為最早期表現(xiàn)，呈進行性加重。 2、眼底：視盤呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜血管變細。視網(wǎng)膜呈青灰色，赤道部視網(wǎng)膜血管旁色素沉著，典型的呈骨細胞樣。色素性改變向后極部及鋸齒緣方向發(fā)展。 3、患眼常有晶狀體后囊下鍋底樣混濁。 一般視網(wǎng)膜色素變性輔助檢查為視野檢查、FFA檢查、眼電生理檢查。 視野檢查，發(fā)病早期呈環(huán)形暗點，逐漸向中心和周邊擴展，表現(xiàn)為視野進行性縮小，晚期形成管狀視野，但中央視力可較長時間保留，雙眼表現(xiàn)對稱。 FFA檢查，由于RPE廣泛性萎縮，眼底彌漫性斑駁狀強熒光，嚴重開者有大面積透見熒光區(qū)，色素沉著處熒光遮蔽。大約有75%病例可見燃料滲漏，多見于視盤、血管弓區(qū)及黃斑區(qū)，可伴有黃斑囊樣水腫。 晚期可患眼脈絡(luò)膜毛細血管萎縮，呈斑片狀，多位于赤道附近。 眼電生理檢查，ERG在發(fā)病早期即顯著異常（振幅降低及潛伏期延長），甚至無波形。EOG也同時異常。 對于視網(wǎng)膜色素變性的治療，低視力者可試戴助視器。營養(yǎng)素、血管擴張劑及抗氧化劑（維生素A、維生素E等），治療作用尚未明確確定。