視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病，是最常見(jiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，是由于視網(wǎng)膜上接受光學(xué)信號(hào)的細(xì)胞（視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞）或視網(wǎng)膜色素上皮的異常而導(dǎo)致的進(jìn)行性失明。

通常兒童或者青少年時(shí)期開(kāi)始起病，青春期加重，中年、老年時(shí)期影響黃斑，而導(dǎo)致失明。

基本病因

視網(wǎng)膜色素變性有部分是遺傳性疾病，并且有多種遺傳方式。

包括有：常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X 染色體連鎖遺傳，以及散發(fā)病例，約有 40%-50%，這類(lèi)患者無(wú)明確家族史。

危險(xiǎn)因素

根據(jù)視網(wǎng)膜色素變性的病因：

• 近親結(jié)婚可以增加本病發(fā)病率。
• 隱性遺傳病的患者與有視網(wǎng)膜色素變性疾病家族史者結(jié)婚，也會(huì)增加發(fā)病率。

視網(wǎng)膜色素變性臨床變異較多，典型癥狀為：夜盲，視野收縮，眼底視網(wǎng)膜色素沉著。

不同遺傳類(lèi)型視網(wǎng)膜色素變性有不同的特點(diǎn)：

• 常染色體顯性遺傳型：最輕微的類(lèi)型，青年時(shí)期發(fā)病，也有部分病例是 50 歲以后發(fā)病就診。
• 常染色體隱性遺傳型：常青少年時(shí)期發(fā)病，病情較重，但是研究發(fā)現(xiàn)該型患者在發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)方面變異較大。
• X 連鎖遺傳型：發(fā)病較早，病情較重，病情發(fā)展快，常并發(fā)高度近視眼。

典型癥狀

• 夜盲：表現(xiàn)為暗環(huán)境中視力較差，視物不清。
• 視力下降：在病程后期逐漸出現(xiàn)視力下降，但不同類(lèi)型視網(wǎng)膜色素變性出現(xiàn)視力下降的時(shí)間早晚有差別，另外，發(fā)病年齡越小，該癥狀表現(xiàn)得越重。
• 視野縮小：最早表現(xiàn)為小暗點(diǎn)，逐漸發(fā)展為管狀視野。
• 視網(wǎng)膜表現(xiàn)：早期視乳頭顏色變淡，動(dòng)靜脈血管變細(xì)，周邊部視網(wǎng)膜骨細(xì)胞樣色素沉著等，晚期表現(xiàn)為視乳頭蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜血管纖細(xì)，骨細(xì)胞樣色素沉著范圍擴(kuò)展至后極部視網(wǎng)膜，視網(wǎng)膜萎縮變薄。
• 白內(nèi)障：常見(jiàn)的表現(xiàn)之一，視網(wǎng)膜色素變性會(huì)增加后囊下白內(nèi)障的發(fā)病概率。
• 近視：X 連鎖性視網(wǎng)膜色素變性會(huì)增加近視發(fā)生率。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有：

• 白內(nèi)障
• 屈光改變
• 黃斑水腫
• 炎癥反應(yīng)
• 青光眼

• 有家族史的夫妻，在生育前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
• 及早檢查，因?yàn)楸炯膊≡缙诒憩F(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長(zhǎng)癥狀加重，因此早期的篩查很重要。

根據(jù)病史、典型臨床表現(xiàn)以及眼科專(zhuān)科檢查等輔助檢查一般即可明確診斷。具體檢查方法如下：

• 視網(wǎng)膜電圖（ERG）：這是一種客觀評(píng)價(jià)視網(wǎng)膜色素變性患者視網(wǎng)膜功能的主要方法，表現(xiàn)為 a、b 波振幅顯著降低，峰時(shí)延長(zhǎng)，并且 ERG 這些改變可早于患者眼底改變和臨床表現(xiàn)，因此可將 ERG 作為本病的早期診斷方法。
• 視野檢查：可用于檢測(cè)疾病進(jìn)展情況，評(píng)價(jià)患者病情的嚴(yán)重程度，表現(xiàn)為盲點(diǎn)擴(kuò)大，中周部視野缺損，以及全周視野縮小。
• 基因檢查診斷：隨著基因檢查設(shè)備的完善和普及，基因檢查在遺傳病的篩查與診斷方面發(fā)揮不可替代的作用，基因檢查能快速、準(zhǔn)確的明確病因，同時(shí)可以進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷。
• 其他檢查：熒光素眼底血管造影、相干光斷層成像儀等。

至今尚無(wú)有效治療方法，目前的治療的主要原則是對(duì)癥治療，延緩病程進(jìn)展。

• 藥物治療：使用維生素 A 棕櫚酸酯和二十二碳六烯酸輔助治療，但確切機(jī)制尚不清楚。
• 基因治療：現(xiàn)在已經(jīng)確認(rèn)一些基因位點(diǎn)與本病發(fā)病相關(guān)，基因治療可以用正?；蛱娲∽兓颍蛘邔⒄；蚣尤牖颊呋蛐蛄?，但是目前還處于研究階段。
• 低視力康復(fù)：本病患者的低視力嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，可進(jìn)行適當(dāng)?shù)牡鸵暳m應(yīng)能力，活動(dòng)性訓(xùn)練，有助于更自主的生活。
• 心理輔導(dǎo)：視網(wǎng)膜色素變性目前缺乏有效的治療方法，這常常給病人和家屬帶來(lái)嚴(yán)重的心理壓力及精神負(fù)擔(dān)，需要進(jìn)行心理輔導(dǎo)。
• 手術(shù)治療：視覺(jué)芯片植入手術(shù)，關(guān)于視覺(jué)芯片的研究一直有新的研究成果出現(xiàn)，類(lèi)似“電子眼”，一般是由兩個(gè)部分組成，一個(gè)是微型攝像頭，采集圖像數(shù)據(jù)，另一部分是電極芯片，將圖像信號(hào)轉(zhuǎn)為電子信號(hào)傳遞至視神經(jīng)。但是目前還處于研究階段，相信在不久的將來(lái)能給視網(wǎng)膜色素變性患者帶來(lái)希望。
• 相關(guān)眼部并發(fā)癥治療：視網(wǎng)膜色素變性最常見(jiàn)的并發(fā)癥是并發(fā)性白內(nèi)障和黃斑囊樣水腫，可分別通過(guò)相對(duì)應(yīng)的治療方法治療。

• 視力或眼睛情況出現(xiàn)明顯變化需及早就醫(yī)檢查。
• 注意用眼，不要過(guò)度用眼。
• 注意補(bǔ)充維生素 A，減緩夜盲癥。
• 避免強(qiáng)光直射，外出可以佩戴墨鏡，避免紫外線損傷視細(xì)胞。

目前尚無(wú)有效療法，多個(gè)中心正在進(jìn)行相關(guān)研究，可能為患者帶來(lái)光明的前景。