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2023年05月28日
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 1.什么是視網(wǎng)膜色素變性？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性有一定的遺傳因素，主要病變在視網(wǎng)膜的色素細(xì)胞。患者早期會出現(xiàn)夜盲，暗適應(yīng)較差，容易看不清楚，發(fā)展到一定程度，會出現(xiàn)管狀視野變窄、視力明顯下降，有的還會合并有白內(nèi)障。2.視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病原因？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性最常見的原因就是遺傳，它病變的位置是在視網(wǎng)膜色素細(xì)胞層，主要會導(dǎo)致視網(wǎng)膜變薄、骨細(xì)胞樣沉著，可以看到有色素團(tuán)塊和視網(wǎng)膜萎縮?；颊叩闹饔^感覺早期是夜盲癥，也就是晚上視力會變差，暗適應(yīng)比較差。建議患者一旦出現(xiàn)癥狀，要及時到醫(yī)院檢查就診。4.視網(wǎng)膜色素變性多久失明？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性是一種和染色體相關(guān)的遺傳性疾病。和遺傳相關(guān)，有散發(fā)的基因的突變，導(dǎo)致視網(wǎng)膜的色素變性。一般發(fā)病年齡越早，視網(wǎng)膜的色素變性發(fā)展越快，出現(xiàn)眼睛全盲就會越早。成年后才發(fā)病的患者相對發(fā)展較慢，有可能到一定年齡后能看清外界的物體。如果堅持積極采用中醫(yī)中藥治療，有部分病人，到晚年還能保持部分視功能。具體情況因人而異。5.視網(wǎng)膜色素變性治療方法是什么？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性是和遺傳相關(guān)的一種眼部疾病。對于其治療目前沒有特效的辦法。但可通過保護(hù)視神經(jīng)視網(wǎng)膜使視功能得到保護(hù)，延緩引起失明的時間。一些醫(yī)院（如吉林恒達(dá)眼科醫(yī)院）在探索，把這部分的血管引流到視網(wǎng)膜，增加視網(wǎng)膜的供血，來盡量延緩疾病的發(fā)展，部分患者有一定的療效。6.中醫(yī)如何認(rèn)識視網(wǎng)膜色素變性的答復(fù)：本病屬中醫(yī)學(xué)高風(fēng)內(nèi)障、高風(fēng)雀目等范疇。視網(wǎng)膜色素變性，目前無特效方法治療。湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性采用中醫(yī)綜合治療有部分病例可擴(kuò)大視野、提高視力，但無根治的報道。本病治療根據(jù)臨床癥狀和體征進(jìn)行辨證論治。7.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性治療中心是如何治療色變的？答復(fù)：湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性治療中心是國家中醫(yī)管理局唯一授牌的“視網(wǎng)膜色素變性治療中心”。主要是采用中醫(yī)綜合治療本病。一是中醫(yī)辨證論治用中藥湯藥可免煎中藥；另外，我院有自制中藥丸：眼明靈、滋陰明目丸、益氣明目丸、舒肝明目丸等，我們已用多年，可以辨證論治長期服用，能控制病情，改善視功能。如有條件可以住院，配合針灸、耳穴壓豆，按摩等治療：針刺主穴有睛明、球后、攢竹、承泣、光明、風(fēng)池、肝俞、腎俞。配穴有四白、足三里、三陰交。耳針有眼、肝、腎。按摩主要穴位：有睛明、攢竹、四白、眼眶、太陽、肩內(nèi)俞、肩井、足三里、三陰交等。另外，還可以自家血清，作眼球后注射等。8.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科治療視網(wǎng)膜色素變性治療效果如何?答復(fù)：本病的治療要早發(fā)現(xiàn)、早治療，療效比較好；到了視力很差、或視野很小，甚至管狀視野，則療效較差。湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院門診掛號可采用電話預(yù)約、網(wǎng)上掛號、微信、支付寶掛號。眼科張健教授的門診時間：星期一、三、五全天，周二上午、周六下午。請您在線預(yù)約就診時間。如在醫(yī)院窗口掛號時，請說明您是找張健教授的，若無號源時可加號。如需住院治療，張健教授可以盡力為您解決住院難的問題。祝您健康快樂！?贈人玫瑰，手有余香。動動手指轉(zhuǎn)發(fā)到你的朋友圈，讓更多人受益，收獲知識與健康喔！?2023年03月21日748
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性(高風(fēng)內(nèi)障)的治療高風(fēng)內(nèi)障是以夜盲和視野逐漸縮窄為特征的內(nèi)障眼病。該病名見于《證治準(zhǔn)繩·雜病·七竅門》，又名高風(fēng)雀目、高風(fēng)障癥、陰風(fēng)障等。病至后期，視野極窄，猶如《秘傳眼科龍木論·高風(fēng)雀目內(nèi)障》所形容的“惟見頂上之物”，同時書中對其并發(fā)癥也有一定的認(rèn)識，說：“多年瞳子如金色?！倍赌拷?jīng)大成·陰風(fēng)障》中對夜盲和視野縮窄的記載更為形象，說：“大道行不去，可知世界窄，未晚草堂昏，幾疑大地黑。”本病多從青少年時期開始發(fā)病，均為雙眼罹患。高風(fēng)內(nèi)障相當(dāng)于西醫(yī)學(xué)的原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性。【病因病機(jī)】《雜病源流犀燭·目病源流》對其病因病機(jī)的認(rèn)識與現(xiàn)代極為一致，說：“有生成如此，并由父母遺體”，結(jié)合臨床歸納如下：1.稟賦不足，命門火衰，陽虛無以抗陰，陽氣陷于陰中，不能自振，目失溫煦所致。2.素體真陰不足，陰虛不能濟(jì)陽，陰精虧損，陽氣不能為用而病。3.脾胃虛弱，氣血不足，養(yǎng)目之源匱乏，目不能視物?！九R床表現(xiàn)】1.自覺癥狀初發(fā)時白晝或光亮處視物如常，但入暮或在黑暗處視物不清，行動困難；病久則常有撞人碰物之現(xiàn)象；最終可致失明。2.眼部檢查雙眼對稱性、進(jìn)行性視野縮小，但中心視力可長期保持；眼底早期可見赤道部視網(wǎng)膜色素稍紊亂，隨之在赤道部視網(wǎng)膜血管旁出現(xiàn)骨細(xì)胞樣色素沉著；隨著病情發(fā)展，色素沉著逐漸增多，并向后極部及鋸齒緣方向進(jìn)展。晚期視盤呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜血管一致性狹窄。視網(wǎng)膜呈青灰色，黃斑色暗。有的無骨細(xì)胞樣色素沉著，僅見視網(wǎng)膜和色素上皮萎縮，或在視網(wǎng)膜深層出現(xiàn)白點。此外，可并發(fā)晶狀體后囊下混濁。3.實驗室及特殊檢查（1）視野檢查：早期見環(huán)形暗點，晚期視野進(jìn)行性縮小，最終成管狀。（2）熒光素眼底血管造影：病程早期顯示斑駁狀熒光，病變明顯時，顯現(xiàn)大片的透見熒光，色素沉著處為遮蔽熒光，視網(wǎng)膜血管充盈不良或充盈缺失。晚期因脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮而透見脈絡(luò)膜大血管。（3）視覺電生理檢查：①mfERG振幅嚴(yán)重降低，并且其隨離心度的增加更加明顯，這是早期最靈敏的指標(biāo)。②暗適應(yīng)白光F-ERG的a、b波極度降低，甚至熄滅是本病的典型改變。（4）暗適應(yīng)檢查：暗適應(yīng)能力差。【診斷依據(jù)】1.夜盲。2.視野呈雙眼對稱性、進(jìn)行性縮小，晚期呈管狀視野。3.眼底視網(wǎng)膜黃色或白色點狀或骨細(xì)胞樣或不規(guī)則狀色素沉著。4.視網(wǎng)膜電圖及暗適應(yīng)檢查異常?！捐b別診斷】本病應(yīng)與疳積上目相鑒別。兩者相同的是均有夜盲。不同的是疳積上目為后天所致，常見黑睛、白睛干燥斑，無視野縮窄，眼底檢查無異常；高風(fēng)內(nèi)障為與生俱來，外眼正常，但有視野縮窄，眼底檢查可見視網(wǎng)膜血管旁出現(xiàn)骨細(xì)胞樣色素沉著，視盤呈蠟黃色，血管變細(xì)等，終致失明。【治療】1.辨證論治（1）肝腎陰虛證癥候：夜盲，視野進(jìn)行性縮窄，眼底表現(xiàn)同眼部檢查；伴頭暈耳鳴；舌質(zhì)紅少苔，脈細(xì)數(shù)。辨證分析：肝腎陰虛，精虧血少，目失濡養(yǎng)，故見夜盲，視野進(jìn)行性縮窄等眼癥；全身癥狀及舌脈均為肝腎陰虛之候。治法：滋補(bǔ)肝腎。方藥：明目地黃丸加減。于方中加用川芎、丹參、牛膝以增活血化瘀通絡(luò)之功。如多夢盜汗者，加知母、牡丹皮、黃柏等以滋陰清熱；眼干澀不適者可加花粉、玄參以養(yǎng)陰清熱活血。（2）脾氣虛弱證癥候：眼癥同前；兼見面色無華，神疲乏力，食少納呆；舌質(zhì)淡，苔白，脈弱。辨證分析：脾胃虛弱，氣血生化乏源，目失濡養(yǎng)，故見夜盲，視野進(jìn)行性縮窄等；全身癥狀及舌脈均為脾氣虛之候。治法：健脾益氣。方藥：補(bǔ)中益氣湯加減。方中可加川芎、丹參、三七、雞血藤等以助通絡(luò)活血之功。（3）腎陽不足證癥候：眼癥同前；伴腰膝酸軟，形寒肢冷，夜尿頻頻，小便清長；舌質(zhì)淡，苔薄白，脈沉弱。辨證分析：腎陽不足，命門火衰，目失溫煦，神光不能發(fā)越，故見夜盲，視野進(jìn)行性縮窄等眼癥；全身癥狀及舌脈均為腎陽不足之候。治法：溫補(bǔ)腎陽。方藥：右歸丸（熟地黃、山藥、山茱萸、枸杞子，鹿角膠、菟絲子、村仲、當(dāng)歸、肉桂、附子）加減。方中酌加川芎、雞血藤、牛膝等以增活血通絡(luò)之功。2.其他治法（1）中成藥治療：根據(jù)證型可選用金匱腎氣丸、明目地黃丸、復(fù)方丹參注射液等口服或靜脈給藥。（2）針灸治療：主穴選睛明、上睛明、球后、承泣、攢竹、太陽；配穴選風(fēng)池、完骨、百會、合谷、肝俞、腎俞、脾俞、足三里、三陰交、關(guān)元。每次選主穴2個，配穴2～4個，根據(jù)辨證補(bǔ)瀉，每日1次。本病為退行性變，可每3～6個月針刺20～30日?！绢A(yù)防與調(diào)護(hù)】1.注意避光。2.避免近親結(jié)婚。湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院門診掛號可采用電話預(yù)約、網(wǎng)上掛號、微信、支付寶掛號。眼科張健教授的門診時間：星期一、三、五全天，周二上午、周六下午。請您在線預(yù)約就診時間。如在醫(yī)院窗口掛號時，請說明您是找張健教授的，若無號源時可加號。如需住院治療，張健教授可以盡力為您解決住院難的問題。祝您健康快樂！贈人玫瑰，手有余香。動動手指轉(zhuǎn)發(fā)到你的朋友圈，讓更多人受益，收獲知識與健康喔！2023年03月12日240
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2022年6月30日，一患該病的男生接到清華大學(xué)社會學(xué)系社會工作專業(yè)碩士研究生錄取通知書。原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP），也稱為毯層視網(wǎng)膜變性，是一種進(jìn)行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導(dǎo)致視力下降。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，視網(wǎng)膜色素變性被收錄其中。本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。生物化學(xué)研究發(fā)現(xiàn)氨基乙磺酸缺乏可引起貓產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素變性，氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸，在視網(wǎng)膜中含量很高，有可能是一種神經(jīng)介質(zhì)因子，起保護(hù)作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發(fā)病有關(guān)。也有越來越多的證據(jù)表明體液免疫和細(xì)胞免疫參與RP的發(fā)病。Brinkman發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮變性患者的淋巴細(xì)胞可被牛的視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞外節(jié)盤和人類可溶性視網(wǎng)膜抗原激活。其他的免疫系統(tǒng)異常包括T淋巴細(xì)胞減少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發(fā)現(xiàn)RP患者外周淋巴細(xì)胞缺乏產(chǎn)生γ-干擾素的能力。因此認(rèn)為RP可能是一種自身免疫性疾病。臨床表現(xiàn)1.功能改變（1）夜盲為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。（2）暗適應(yīng)檢查早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。（3）視野與中心視力早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當(dāng)周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。最后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。（4）視覺電生理ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。（5）色覺多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。2.檢查所見本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。RP典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細(xì)胞樣色素散布三聯(lián)征。3.臨床變異RP絕大多數(shù)為典型病例，三聯(lián)征常見。常見臨床變異或者非典型RP有以下幾種（1）單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。（2）象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。（3）中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦稱逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細(xì)胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主，后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。（4）無色素性視網(wǎng)膜色素變性是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細(xì)胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。（5）白點狀視網(wǎng)膜變性為罕見的家族性遺傳性視網(wǎng)膜變性，眼底可見特征性的廣泛散布的白色斑點，其可隨病情的進(jìn)展而出現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的特征。眼底可見圓形或橢圓形白色點，大小相對均一，可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點為窗樣透見熒光。此需要同眼底白色斑點相鑒別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺始終正常。（6）Biette結(jié)晶樣視網(wǎng)膜病變Biette1937年首次報道，表現(xiàn)為閃亮的黃白色結(jié)晶位于視網(wǎng)膜的后極和角膜緣淺層，伴有色素沉著的毯層視網(wǎng)膜色素變性和脈絡(luò)膜硬化。（7）靜脈胖色素性視網(wǎng)膜色素變性表現(xiàn)為靜脈旁的視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，骨細(xì)胞樣色素斑。（8）小動脈旁色素上皮保留型視網(wǎng)膜色素變性在廣泛的視網(wǎng)膜色素上皮變性萎縮區(qū)小動脈旁的色素上皮正常。（9）Leber先天黒蒙發(fā)病早，出生時就有可能視力嚴(yán)重受損，眼球震顫，眼底表現(xiàn)為色素性改變。預(yù)后極壞，嚴(yán)重夜盲，視野縮小，最終完全失明。（10）其他綜合征中的視網(wǎng)膜色素變性Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網(wǎng)膜色素上皮變性。鑒別診斷根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但當(dāng)與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親妊娠早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。后天性梅毒和某些急性傳染病（如麻疹、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時與原發(fā)性色素變性類似。當(dāng)從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則、有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。并發(fā)癥后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為開角，閉角性少見。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因。Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征，典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現(xiàn)，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。治療1.一般血管擴(kuò)張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥。2.組織療法及微量元素補(bǔ)充。3.基因治療國外已經(jīng)開展了部分類型視網(wǎng)膜色素變性基因治療的臨床試驗，如RPGR相關(guān)的性連鎖遺傳視網(wǎng)膜變性，MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性等，在某些領(lǐng)域應(yīng)該很快將取得突破，獲準(zhǔn)投入臨床應(yīng)用。4.手術(shù)治療比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的并發(fā)癥如白內(nèi)障和青光眼的手術(shù)治療。7.人工視網(wǎng)膜或者人工視覺預(yù)防1.禁止近親結(jié)婚。2.避免“病病結(jié)合”隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險為100%。3.補(bǔ)充維生素A維生素A缺乏類型有效。生活注意事項1、佩戴墨鏡：避免紫外線和藍(lán)光的過度照射，減少光線對感官細(xì)胞的損傷；2、補(bǔ)充葉黃素：可多食玉米、胡蘿卜、藍(lán)莓、豬肝等富含葉黃素的食物，保護(hù)視網(wǎng)膜。2022年07月14日594
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楊麗萍 北醫(yī)三院 眼科 1.請問報告中提到的CYP4V2一個位點的純合突變，會遺傳給下一代純合突變的概率是多少？答：如果患者是純合突變，不可能將他的純合突變遺傳給下一代，因為基因一個來自父源，一個來自母源，患者只是遺傳一個突變體給他的后代，患者的后代會不會是純合，與患者的愛人基因型有關(guān)。2.請問什么情況下會遺傳，遺傳的規(guī)律是怎樣的？答：如果患者是CYP4V2基因攜帶兩個突變，如果患者的愛人也攜帶CYP4V2這個基因的雜合突變，這種情況下，他們的后代會有50%的可能患病。3.我們家的兄弟姐妹中攜帶這個基因突變的有兩個，他們應(yīng)該不會有RP對嗎？我表兄弟三個兄弟姐妹，但只要他一人有跟我們相同位點的純合突變，其他兄弟姐妹眼睛正常，我表兄弟的父母也不是近親結(jié)婚，什么情況下會這么巧？答：因為在結(jié)晶樣RP的這個突變中，有很多人確實不是近親結(jié)婚，但是攜帶純合突變，就是因為這個突變位點在我們正常人群中的突變比例是比較高的；夫妻同時攜帶這個基因的突變是，會有這種“巧合”。4.生活環(huán)境、條件，對RP產(chǎn)生的影響各占多少比例？這類疾病發(fā)病與性別相關(guān)嗎？答：在一個家庭中，同一個突變位點確實存在發(fā)病時間，發(fā)病程度不同的情況，但是具體是哪種因素引起的，目前還不太了解。目前這種疾病，與性別是沒關(guān)系的。5.CY4V2外顯子7的缺失突變，這個突變目前在楊教授今年臨床治療實驗范圍內(nèi)嗎？答：這個基因在楊教授的臨床實驗治療范圍內(nèi)，有攜帶這個基因的患者可以到我這里登記。6.即將開展的結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性的基因替代治療，臨床試驗?zāi)壳笆轻槍YP4V2基因純合、雜合還是復(fù)合雜合？還是以上三種都涉及？是不是致病基因確定為CYP4V2基因就行？無需考慮純合雜合？答：目前來說，基因替代治療，是針對這個基因功能缺失，我們首選的是一些剪切位點的突變，比方說外顯子7的突變，外顯子9的剪切突變，或者攜帶這種基因的缺失突變也可以。7.孩子的基因檢測報告，有CYP4V2基因外顯子7和331位點突變，請問這兩種突變都在楊教授的研究范圍內(nèi)嗎？答：目前來說，只有外顯子7在楊教授的研究范圍內(nèi)，331位點我們希望做的靶點也會覆蓋到這個靶點，但是可能有些困難。8.結(jié)晶樣RP算是RP中的幸運兒嗎？幸運在哪里？答：結(jié)晶樣RP的發(fā)病還是比較快的，這個算不上幸運兒；結(jié)晶樣RP這種疾病首先累積的是黃斑區(qū)的視錐細(xì)胞，所以很多患者首先就表現(xiàn)有中心視力損傷，所以這個不算是RP中的幸運兒。9.楊教授您好，我的基因檢查結(jié)果是CYP4V2雜合，很多同類型基因問題的朋友都是結(jié)晶樣的RP，但我的癥狀又和結(jié)晶樣的癥狀不同，請問我這種類型的患者屬于什么類型的呢，目前對此類情況的研究進(jìn)展如何呢，即將準(zhǔn)備要小孩，這種類型的在優(yōu)生優(yōu)育方面您有什么建議呢，謝謝。答：我不知道這個臨床患者的表型是什么，如果你的臨床表型就是一個結(jié)晶樣RP的話，那就說明還有一個位點沒有找到，但是從你提的問題里面應(yīng)該不是結(jié)晶樣RP的，那不是結(jié)晶樣RP人群里面有一些人呢，他是別的基因突變的他也攜帶一個CYP4V2基因的一個雜合突變，這種情況這個雜合突變是不致病的，這種情況要區(qū)分，但我沒有你的其他資料，沒法給你做出一個判斷，也沒有好的建議。如果你方便的話，我建議你可以到我門診上來看一看，根據(jù)你的基因型，根據(jù)你的臨床表現(xiàn)，我們分析一下到底屬于那種情況到時候咱們再說。10.據(jù)報道英國針對CHM無脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性的治療，治療之后跟蹤五年仍有效果，專家說療效會持續(xù)，也有可能終身有效。這個結(jié)果顯然要比RPE65的基因治療效果更好。他們是如何做到的呢？答：目前來講，基因治療臨床應(yīng)用方面，還只是剛剛開始，就是有的課題組報道說八個月有效，十個月有效，還就是三年，五年都有效果，這里面區(qū)別在哪里，我們很想知道，但目前還沒有一個定論，我們也會密切關(guān)注這方面的一個進(jìn)展，因為這對我們未來的基因治療非常有參考意義的，但是目前這個階段我還沒有明確的答復(fù)，等有了消息以后我們再說。11.我想問一下失去的視野還能恢復(fù)過來嗎？答：為什么視野會失去，那是因為視桿細(xì)胞受損了，視桿細(xì)胞受損了，它很難再恢復(fù)就像我們有的人胳膊萎縮了以后，你想讓它在恢復(fù)功能也是很難的，這是這樣的一種情況，視力下降，你再想恢復(fù)到原來比較困難，但是能夠在一定程度上恢復(fù)，在一定程度上抑制這個病情的進(jìn)展，是目前咱們覺得比較有效結(jié)果。12.患者問：我是先天性視網(wǎng)膜色素變性，差不多20歲前就已經(jīng)晚上看不見。白天都沒問題，慢慢的就白天也看不見了，現(xiàn)在50歲，現(xiàn)在右眼只有一點光感，左眼能感覺有東西晃動。我這個還能治療嗎？如果基因合格怎么治療？治療需要多長的時間？答：對于視網(wǎng)膜色素變性患者，先做一個致病基因診斷，因為基因診斷是治療的基礎(chǔ)，沒有基因診斷，不知道該怎樣治療，不知道要用到什么樣的基因治療的藥物；這一類疾病都是遺傳性疾病，除了患者自己是患者外，可能還會將這個疾病遺傳給孩子，所以建議大家先做完基因檢測，孩子會不會患病，孩子再生孩子的時候怎么樣達(dá)到一個有效的預(yù)防，就都知道了。目前來講，基因治療是這類疾病最好的一種治療方案，如果基因診斷符合臨床的標(biāo)準(zhǔn)的話，可以到楊老師那里去登記，到時候會做一批臨床試驗，大家可以得到免費治療。我們這里的基因治療很快就可以了，但由于最開始是小樣本的臨床研究，不會收集很多病例，如果感興趣可以去登記。13.患者咨詢：我們這邊RP患者比較多，比較關(guān)心藥物治療的情況，能麻煩您給我們講講嗎？答：目前，RP這類患者治療最有希望的就是基因治療，干細(xì)胞治療在某些程度來講它的有效性不是很好，沒有基因治療的有效性好?；蛑委熡刑娲委熀途庉嬛委煛Ｌ娲委熓腔颊唧w內(nèi)沒有這個基因編碼的蛋白，由于基因功能的缺失導(dǎo)致疾病的發(fā)生，這樣我們可以用一個AAV病毒載體把正常的野生型的基因?qū)нM(jìn)去，它可以在體內(nèi)編碼蛋白，替代部分喪失的功能。替代治療的缺點是由于替代治療是外源加進(jìn)去的載體，這個載體體內(nèi)表達(dá)的時候是否和野生型表達(dá)的量一致是很難確定的，多或少都不行，都會影響內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定，這就很難調(diào)控。編輯治療通俗來講就是如果疾病是由A突變成T導(dǎo)致的，這樣可以把T回轉(zhuǎn)到A，這就是編輯治療。編輯治療時由于這個基因上所有的內(nèi)含子、剪切位點、調(diào)控區(qū)、UTR區(qū)、啟動子、增強(qiáng)子都是這個基因原來的序列，所以可以達(dá)到一個精準(zhǔn)的修復(fù)，而且蛋白的量和原來的數(shù)據(jù)是相當(dāng)?shù)?。理論上來講，編輯治療是非常理想的治療方法。14.患者問：我從小夜盲，十六歲正式查出來視網(wǎng)膜色素變性，現(xiàn)在33周歲，這兩年視力急劇下降，而且伴隨白內(nèi)障，這種情況白內(nèi)障能手術(shù)嗎？基因檢測結(jié)果還未出來。答：如果說白內(nèi)障影響視力的話，是可以做白內(nèi)障手術(shù)的。由于RP患者會有并發(fā)性白內(nèi)障，會對視力有影響，如果做完白內(nèi)障手術(shù)，理論上來講是有治療效果的。15.楊教授你好！我是一個隱性遺傳RP患者，按目前的醫(yī)學(xué)發(fā)展?fàn)顩r來看，是隱性遺傳能先攻克還是顯性遺傳能先攻克?答：目前來說應(yīng)該是隱性遺傳，隱性遺傳也要看是哪個基因，哪個位點的突變，如果是靶基因上的熱門區(qū)域，可能會得到早的治療機(jī)會。16.之前專家都說過，基因治療對晚期RP效果不大，那如果采用干細(xì)胞+基因的聯(lián)合治療能否大幅度提高晚期RP的視力?答：干細(xì)胞+基因的聯(lián)合治療是對晚期RP患者一個比較大的期待治療方法，我們也在努力，希望能盡快應(yīng)用。17.我老公在你院基因結(jié)果是ABCA4突變的RP，女兒是雜合2的攜帶者。想問下對女兒的影響，女兒眼睛很正常。答：如果只是攜帶者的話，對女兒的視力沒影響，ABCA4基因突變，在正常人群中的攜帶比例是比較高的，一般建議攜帶者將來在結(jié)婚時給愛人做一個基因突變的排查。18.你好，楊教授，我想問下，我們RP患者可以獻(xiàn)血嗎？答：目前沒有統(tǒng)計數(shù)據(jù)說RP患者不能獻(xiàn)血。19.你好，楊教授，請問一下孩子15歲近視400度，有藥物提升視力嗎？或延緩發(fā)展。答：我建議可以用一下OK鏡，OK鏡在18歲之前孩子的發(fā)育期能夠延緩近視的發(fā)展，而且效果還不錯。20.楊教授，您好，我是先天視網(wǎng)膜色素變性，10多年前同仁醫(yī)院做了白內(nèi)障手術(shù)，2周前剛剛協(xié)和醫(yī)院做了白內(nèi)障后發(fā)障的激光手術(shù)，現(xiàn)在視力無任何提高，眼前還是白茫茫的，和白內(nèi)障的癥狀一樣，請問這種情況該如何進(jìn)一步治療，或者有什么辦法可以緩解目前癥狀，謝謝您！答：很多視網(wǎng)膜色素變性患者會誘發(fā)白內(nèi)障，如果說您的眼底情況不是特別糟糕，白內(nèi)障的情況比較嚴(yán)重時，這時做白內(nèi)障手術(shù)，您的視力會有明顯提高，若眼底情況比較嚴(yán)重，這時視力不好大部分歸咎于視網(wǎng)膜變性，這時做白內(nèi)障手術(shù)，對你的視力提升不是很大，所以大家一定要有這個概念，并不是說你有了白內(nèi)障癥狀，做完了后有很大改變，這時根據(jù)患者眼底情況來決定的。21、基因編輯臨床僅針對熱門突變點，那么以后上市后，不是熱門突變點就無法治療嗎？答：如果不是熱門突變點的話，將來可能會針對一部分患者，比如一定區(qū)域內(nèi)有一部分患者能適應(yīng)，也有可能針對個人的個性化治療，這些完全有可能的，并不是說不是熱門突變點就無法治療。22.您好楊教授，我是您的病人XXX。本計劃入秋寄送親屬血樣，不巧長輩們健康狀況一直不好，本周已經(jīng)寄送了親屬血樣，但是我二姑姑正在化療，是否會影響對基因的檢測結(jié)果。答：不會影響，可以放心。23.一些最近進(jìn)群的病友對基因治療和干細(xì)胞治療不太了解，包括國內(nèi)外的進(jìn)展等，請您在給大家簡要解答一下可以嗎。謝謝答：目前來說，干細(xì)胞治療在RP中沒有非常明確的效果，相比較而言，基因治療在動物水平上我們可以看到非常明確的效果，但是干細(xì)胞治療是沒有的，很多的臨床試驗也證實了確實干細(xì)胞治療非常有限，這個方面主要是基因治療。24.楊教授您好，我是結(jié)晶樣rp，發(fā)病已經(jīng)13年了，發(fā)病前不近視，前幾天單位體檢，用儀器驗光（看小紅車）400度近視，請問這種驗光是否準(zhǔn)確？有沒有必要做散瞳驗光？如果真的有400度是真性近視還是假性的，能否矯正或有什么辦法改善？謝謝^_^答：可以去醫(yī)院進(jìn)一步檢測，這種準(zhǔn)確的驗光一般都會做散瞳，因為不散瞳，睫狀肌會有一定的調(diào)節(jié)，可能測的不是特別準(zhǔn)確，一般在醫(yī)生看來不會有假性近視這一說，假性近視是社會的說法。25.楊教授，你好。我是一名高血壓患者需長期服用阿司匹林和降壓藥，最近看到相關(guān)報道說阿司匹林會導(dǎo)致眼底出血，請問會加重我們視網(wǎng)膜色素變性的病情嗎。要不要停服阿司匹林吶答：阿司匹林引起的這種出血，不會是無緣故的，據(jù)我所知，阿司匹林不能和一些藥物一起服用的，比如說這兩種藥物里有相互作用的成分，會引起出血。一般情況下不會無緣故的出血，如果你長期吃，近期無明顯的劑量、方法或藥物沒有明顯的變動，我想應(yīng)該不至于說會導(dǎo)致眼底出血，眼底出血肯定對視網(wǎng)膜變性不好，但是如果因為這種情況不吃阿司匹林，將來一旦有血栓，血栓是很嚴(yán)重的，所以需要自己權(quán)衡以下，咨詢以下內(nèi)科大夫。26.楊教援我看了一些關(guān)于高血壓對眼底損傷的內(nèi)容，我們RP眼底的結(jié)晶，血管纖維化改變和高血壓有關(guān)系嗎？或者我們RP人或多或少都有不同程度的高血壓傾向？答：高血壓確實對眼底有損傷，但是RP患者的眼底跟高血壓沒有什么關(guān)系。RP患者和高血壓是沒有關(guān)聯(lián)的。因為RP致病基因非常明確，是表達(dá)在視網(wǎng)膜感光細(xì)胞里，有些基因雖然在全身表達(dá)，但目前沒有任何報道說RP患者會有高血壓。27.我的基因檢測結(jié)果如下：（1）.RP1c.4804C>T;p.Gln1602*，雜合突變；(2)RP1c.6181delA;p.Ile2061Serfs*12，雜合突變；我母親雜合突變(1)；我弟弟雜合突變(1),(2)；我大妹雜合突變(2)；我二妹不攜帶以上突變。請問楊教授：1）我的致病基因類型是什么？是否在您臨床實驗的研究范圍內(nèi)？答：RP1基因突變引起的常染色體隱性遺傳的RP；RP1基因目前不在我的研究范圍內(nèi)，我做的是RPGR基因和CYP4V2基因；2）我大妹眼睛正常，生有一子，若其結(jié)婚生育，后代有無致病風(fēng)險？3）我二妹不攜帶以上突變，是否就意味著她的子女生育后代不會有致病的風(fēng)險？答：不會有RP1基因突變致病的風(fēng)險，但是會不會有其他的不清楚。2019年12月10日5620
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吳繼紅主任醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 玻璃體視網(wǎng)膜疾病學(xué)科 1 適量補(bǔ)充維生素A （15,000 IU/天）?？梢运幬镅a(bǔ)充，如胡蘿卜素，羊肝明目片，維生素A膠囊等?？梢酝ㄟ^食物補(bǔ)充，如胡蘿卜、動物肝臟、魚類等。長期補(bǔ)充維生素A可以增加骨質(zhì)疏松及肝臟毒性的危險，因此建議同時適量補(bǔ)充鈣及檢測肝功能。18歲以下的患者、孕婦或備孕婦女及ABCA4突變導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素變性不建議補(bǔ)充過量的維生素A。2 適量補(bǔ)充葉黃素、類胡蘿卜素。3 視網(wǎng)膜血管細(xì)的患者可以輔助改善微循環(huán)治療。4 避免過量紫外線照射，可佩戴防紫外線眼鏡。5 禁煙，避免過度用眼。6 維生素E會加重視網(wǎng)膜色素變性進(jìn)展，建議因此視網(wǎng)膜色素變性患者每日維生素E的攝入量小于400 IU/d。7 定期門診復(fù)查，檢查視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)及功能改變，關(guān)注治療進(jìn)展。本文系吳繼紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年01月16日7443
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梁麗娜主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院 眼科 五、視網(wǎng)膜色素變性能夠被治愈嗎？很遺憾，目前尚沒有任何方法可以治愈視網(wǎng)膜色素變性，因此，不要輕信任何宣稱可以治愈視網(wǎng)膜色素變性的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，這大多是利用患者求醫(yī)心切的心理進(jìn)行非法牟利。六、目前可以采用什么辦法干預(yù)視網(wǎng)膜色素變性？西醫(yī)方面，有研究顯示服用含有維生素A 和葉黃素類的保健品可能有一定的延緩病情發(fā)展作用，但是也有報道顯示上述方法療效不確切，另外還有報道稱過量服用維生素A有誘發(fā)癌癥的危險，因此一定要在醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用。當(dāng)視力下降至0.2以下，可以試用助視鏡，并發(fā)白內(nèi)障的患者，根據(jù)眼底情況可以行白內(nèi)障摘除及人工晶體植入手術(shù)治療，對視力提高有一定幫助。中醫(yī)方面，關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性的診治早在一千多年前的醫(yī)書《太平圣惠方》中就有記載，對本病的治療積累了豐富的經(jīng)驗，雖然不能治愈，但在一定程度上可以延緩病情的發(fā)展，短期內(nèi)可以提高視力，改善視野。臨床和實驗研究發(fā)現(xiàn)，相對晚期來講，治療越早效果相對越好。因此，建議患者及早就醫(yī)，根據(jù)本身情況確定合適的治療方案，定期隨訪，盡可能延緩病情發(fā)展。七、目前治療視網(wǎng)膜色素變性有什么新的進(jìn)展？目前圍繞視網(wǎng)膜色素變性的研究熱點主要集中在三個方面：基因治療，視網(wǎng)膜組織細(xì)胞的移植治療，仿生眼。由于視網(wǎng)膜色素變性的病因是因為基因異常引起，因此用正常的基因去取代“生病”的基因是治療的根本，但由于不是所有的突變基因目前都已確定，而且基因載體的安全性問題以及基因治療靶向性問題還沒有解決，所以距離真正的臨床應(yīng)用還有一定距離。視網(wǎng)膜細(xì)胞移植近年來取得了很大發(fā)展，已經(jīng)開展臨床試驗研究，初步研究結(jié)果顯示細(xì)胞移植治療有較好的安全性，能改善患者的視功能，目前此項研究仍在進(jìn)行，其療效需要大樣本予以證實。仿生眼，也有稱“電子眼”，其工作原理是通過植入在視網(wǎng)膜的芯片把光信號轉(zhuǎn)換成電信號傳入大腦視皮層，從而感知明暗以及物體的大致輪廓。八、得了視網(wǎng)膜色素變性日常需要注意些什么？首先要對未來充滿信心，積極樂觀生活，中醫(yī)講“肝開竅于目”，肝氣不舒會加速病情的發(fā)展或誘發(fā)其它并發(fā)癥，平素也要注意避免精神及情緒緊張，不要熬夜，戶外活動佩戴防紫外線眼鏡，可進(jìn)行遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育，避免近親結(jié)婚；鍛煉可以選擇氣功或太極拳等。讓我們共同努力，守護(hù)光明！梁麗娜主任出診信息：周三全天，周四下午（特需）地點：北中國中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院（北京石景山區(qū)魯谷路33號）本文系梁麗娜醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年09月30日8168
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