各位患者朋友：如果青少年出現(xiàn)夜間視力下降、視野缺損的情況，患者及家長一定很著急吧!這到底是什么病呢?最大的可能是視網(wǎng)膜色素變性!那視網(wǎng)膜色素變性又是怎么一回事呢?1、問：視網(wǎng)膜色素變性到底是什么病?答：本病是基因突變導致的遺傳性疾病，以常染色體隱性遺傳最多，常表現(xiàn)為家族聚集傾向。主要是由于視網(wǎng)膜視桿細胞功能下降導致暗適應能力下降?；颊叨嘣谇嗌倌臧l(fā)病，以夜盲為主要表現(xiàn)。2、問：視網(wǎng)膜色素變性會有什么表現(xiàn)?答：夜盲：最早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時期發(fā)生?；颊咴邳S昏或較暗光線下難以看清，造成行動困難，同時從較亮環(huán)境進入較暗環(huán)境難以適應；視野：隨著病情進展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時，大部分患者周邊視力很差，中心視力較好，但由于視野范圍較小導致行動受限；色覺：多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常，典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色盲較少。3、問：得了視網(wǎng)膜色素變性，該做什么檢查?答：本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進展而出現(xiàn)眼底改變。典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布三聯(lián)征。檢查主要是視力、裂隙燈眼底檢查、視野、色覺、視覺電生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及熒光血管造影等檢查。4、問：得了視網(wǎng)膜色素變性，該如何治療?答：該病目前并沒有十分有效地治療方法，傳統(tǒng)的治療可能延緩病情發(fā)展，無法治愈本病。一般治療：血管擴張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥;活血化瘀、補腎明目等中藥;若合并脈絡膜新生血管、眼底出血、黃斑水腫的患者需要激光或藥物等對癥治療。5、問：視網(wǎng)膜色素變性治療有何新進展?答：目前國際上的新進展主要是：基因治療、人工視網(wǎng)膜、視網(wǎng)膜移植治療，但大多處于實驗研究階段，并未廣泛應用于臨床。

1．什么是視網(wǎng)膜色素變性？視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，以夜盲、視力下降、視野縮小、眼底色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異?；驘o波為特征。是眼科常見的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，有明顯的家族遺傳性。男女共患，但男性多于女性。估計全世界約有此病患者150萬人，我國發(fā)病率約為1/5000，是致盲的常見眼底病之一。2．視網(wǎng)膜色素變性是遺傳病嗎？有的患者認為遺傳病就是出生時就會發(fā)病，或者祖父輩、父親輩就一定有同類病發(fā)生。其實不然，患者發(fā)生夜盲及眼部病變的發(fā)生、發(fā)展的遲早與此病的遺傳方式的關，一般來講常染色體顯性遺傳型的患者，其夜盲發(fā)病年齡較遲可在成年時期；常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳型則發(fā)病較早，病情較重。目前已分離出的致病基因達數(shù)十種，認識較完善的有視紫紅質(zhì)基因和peripherin基因等。遺傳的方式有以下幾種：⑴散發(fā)病例：無家族史，大約占1/3的患者屬此類，其中一部分是常染色體隱性遺傳。也就是患者所說的祖父輩、父親輩、家族中從沒有同類病發(fā)生。⑵常染色體隱性遺傳：年輕時就夜盲和視力下降。⑶常染色體顯性遺傳：發(fā)展較慢，成年后才出現(xiàn)典型癥狀，白內(nèi)障發(fā)生較晚，預后較好。⑷X性連鎖隱性遺傳：少見，發(fā)病與常染色體隱約性遺傳相似。發(fā)病年齡小，后極部白內(nèi)障和黃斑水腫等到并發(fā)癥發(fā)生率高。女性攜帶者眼底呈“椒鹽”樣。視力喪失嚴重，預后差。3．是不是有夜盲癥狀就是視網(wǎng)膜色素變性？視網(wǎng)膜色素變性最早期癥狀是夜盲，但不是只要有夜盲癥狀的就是視網(wǎng)膜色素變性。還有以下眼底病也有夜盲：⑴回旋形絡膜萎縮；⑵無脈絡膜癥；⑶維生素A缺乏；也就是俗稱的夜盲癥。⑷先天性靜止性夜盲。4．視網(wǎng)膜色素變性有什么癥狀？典型的視網(wǎng)膜色素變性最早的癥狀就是夜盲，白天在戶外活動時和正常一樣，但是到黃昏時在戶外和室內(nèi)光線暗淡時則看不清，寸步難行，多數(shù)始于兒童少年時期。早期或輕者僅暗適應功能減退，暗適應慢、時間延長。隨著病程的進展會出現(xiàn)進行性視野縮小。進而視力下降。這一過程是漸進性的，時間較長，有的患者直到視野很窄、視力差，才到醫(yī)院檢查確診。5．視網(wǎng)膜色素變性應做哪些檢查？視網(wǎng)膜色素變性主要癥狀是：夜盲、視力下降、視野縮小。檢查有：擴瞳查眼底、裂隙燈檢查、電腦視野、視網(wǎng)膜電圖（ERG）。6．視網(wǎng)膜色素變性有幾型？視網(wǎng)膜色素變性除了常見的典型的眼底改變；周邊視網(wǎng)膜廣泛脫色素與骨細胞樣色素沉著?？珊喜ⅫS斑囊樣水腫，視網(wǎng)膜前膜，并發(fā)性白內(nèi)障，繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮外。還有幾種不典型的稱臨亞型：⑴無色素性視網(wǎng)膜色素變性；⑵中心性視網(wǎng)膜色素變性；⑶單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性；⑷象限性視網(wǎng)膜色素變性。⑸視網(wǎng)膜色素變性與全身?。孩僦餐樗豳A積癥［Refsum（雷夫敘姆）病，又稱多神經(jīng)炎型遺傳性運動失調(diào)?。?；②先天性β脂蛋白缺乏癥（Bassen-Kornzweig綜合征）；③卡恩斯－塞爾（Ｋearns-Sayre綜合征）；Batten??；④Usher綜合征。7．視網(wǎng)膜色素變性如何治療？預后如何？目前無有效療法，可適量補充維生素A和維生E。其中患者早期視力下降的部分原因可能是白內(nèi)障、黃斑囊樣水腫等。視網(wǎng)膜色素變性引起的黃斑囊樣水腫，可服乙酰唑胺，開始125mmg，每日2次，持續(xù)服用2個月，如果有效可以持續(xù)服數(shù)月。白內(nèi)障手術(shù)可以改善中心視力。中醫(yī)中藥治療：請點擊此處查看：視網(wǎng)膜色素變性的中醫(yī)治療_好大夫在線http://www.wsdscm.cn/zhuanjiaguandian/zml695_1161843375.htm視網(wǎng)膜色素變性部分患者可以長時間保留較好的視力，其中常染色體顯性遺傳，預后較好。性連鎖遺傳或常染色體隱性遺傳者，早期就有中心視力減退，發(fā)病越早，預后較差。8．視網(wǎng)膜色素變性的食療視網(wǎng)膜色素變性患者的預防也是很重要的，為了何護好眼睛，專家建議視網(wǎng)膜色素變性患者應多吃含維生素A的食物，可以防止夜盲癥和視力減退，有助于對多種眼疾的治療。食物中含有豐富的維生素Ａ有：各種動物肝臟、各種魚類、牛奶、瘦肉、雞蛋、豆制品、橙、柑、橘子、香蕉、桑葚、葡萄、荔枝、杏仁、蘋果、栗子、龍眼肉、西紅柿、甘薯、紅棗、胡蘿卜、菠菜、油菜、莧菜等。有報導稱美國馬薩諸塞州眼耳醫(yī)院的一篇文章，幾位醫(yī)生做了一項臨床觀察，他們讓正在口服維生素A的視網(wǎng)膜色素變性的患者接受葉黃素治療，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，每天補充12mg葉黃素后，病人的中周邊視野的損害速度變得緩慢了，這顯然很有意義。葉黃素是不能在人體內(nèi)自己合成的，只能靠外界補充。由于它具有抗氧化作用，因此對許多眼病都有幫助。不但是視網(wǎng)膜色素變性病人，其他許多眼病患者也最好經(jīng)常補充葉黃素。葉黃素可以在每天吃的食物中得到補充，下面這些食物都不同程度地含有葉黃素，如玉米、菠菜、甘藍、蛋黃、南瓜、胡羅卜等。有些水果也含有葉黃素，如芒果、獼猴桃、葡萄、橙汁和西紅柿等。葉黃素是視網(wǎng)膜組織的重要組成成分，廣泛存在正常人視網(wǎng)膜中具有視網(wǎng)膜保護作用，具有抗氧化、對抗光損害的能力以及視細胞營養(yǎng)作用，能夠防止氧自由基因及有害光對視網(wǎng)膜細胞及色素上皮細胞質(zhì)的損害，提高視細胞的活力。9．如何預防視網(wǎng)膜色素變性？⑴禁止近親結(jié)婚：近親是指的是直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親．我國婚姻法已明確規(guī)定，禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚．這是為什么呢？原因是近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大，如近親結(jié)婚時所生的子女中，單基因隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親結(jié)婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死產(chǎn)的機率比一般群體要高3～4倍，孩子智力下降，并患有許多先天性疾病如先天愚型，其危害十分顯著。我們要根據(jù)我國政府頒布的婚姻法和中華人民共和國母嬰保健法，做好婚前檢查工作，把優(yōu)生工作做到婚前孕前。⑵避免“病病結(jié)合”：隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風險為100%。10．視網(wǎng)膜色素變性的研究有何進展隨著科技的發(fā)展，眼科學者對于部分造成不可逆視功能嚴重損害病變進行了大量的基礎和臨床研究，探討其發(fā)病機制，以尋找有效的治療方法。近年來在視網(wǎng)膜色素變性方面的研究有：⑴目前已分離出致該病的基因達數(shù)十種。采用基因療法或阻斷細胞凋亡通路的方法來治療視網(wǎng)膜色素變性，對于哪些是在視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病和治療中的關鍵性因子，尚待研究。⑵視網(wǎng)膜移植手術(shù)是人們關注的課題。2004年以來，有人成功地將自體色素上皮、Bruch膜和脈動絡膜全層移植至后極部，治療年齡相關性黃斑變性和地圖樣黃斑病變性，觀察３年獲得成功，且功能部分改善。⑶通過生物材料即視網(wǎng)膜干細胞達到視網(wǎng)膜再生和視網(wǎng)膜視神經(jīng)保護。⑷用人工替代裝置或稱為人工視網(wǎng)膜的研究?？傊芯慷荚谶M行，要能獲得有效的視網(wǎng)膜功能尚待進一步研究。本文系張明亮醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

在門診我們經(jīng)?？梢钥吹揭恍┍辉\斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，做了很多檢查，花了很多錢，甚至接受了所謂的干細胞治療或手術(shù)治療，但癥狀并沒有得到改善?？吹交颊咴诘玫揭?guī)范治療之前病急亂投醫(yī)的情況，我們覺得應該讓大家對視網(wǎng)膜色素變性這種疾病有個基本并正確的認識，避免不必要的人力物力財力損失。視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡稱RP）是一組可以造成視力進行性下降的疾病，它主要的損傷部位在眼底的視網(wǎng)膜（圖1）。視網(wǎng)膜中有可以對外界光線進行反應的細胞，即感光細胞，這些細胞出現(xiàn)進行性功能喪失，從而導致一系列癥狀。圖1. 眼球結(jié)構(gòu)圖視網(wǎng)膜色素變性的主要癥狀包含以下幾方面：1.夜盲：這是最早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時期發(fā)生?；颊咴邳S昏或較暗光線下難以看清，造成行動困難，同時從較亮環(huán)境進入較暗環(huán)境時難以適應。因為這一癥狀不明顯，經(jīng)常會被忽略。所以如果出現(xiàn)在較暗環(huán)境下視力下降、看不清的情況，需要及時去醫(yī)院就診，進一步檢查。2.周邊視野缺損：隨著病程發(fā)展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時，大部分患者周邊視力很差，但仍可保持相當好的中心視力，但由于處于管視狀態(tài)，行動較為受限。圖2. 管視患者看到的世界和正常人看到的美麗景色視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病率約為1/4000-5000，常在兒童或少年早期起病，至青春期癥狀加重，視野逐漸縮小，至中年或老年時中心視力減退，嚴重的可導致失明。但病程進展相對比較緩慢，被確診的患者并非很快就會致盲。典型的眼底改變?yōu)椋阂暼轭^顏色蠟黃、視網(wǎng)膜血管狹窄及骨細胞樣色素散布。視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病。所謂遺傳性疾病，是指某些疾病的發(fā)生是由一定遺傳因素引起，有的是父母或家族中已有的致病基因傳給子女，也有的是因為基因突變造成的散發(fā)病例。視網(wǎng)膜色素變性已知的遺傳方式包括：常染色體顯性遺傳（約20-25%）、常染色體隱性遺傳（約15-20%）、性連鎖遺傳（約5%-10%），少數(shù)多基因和線粒體遺傳，另外約有45-50%的患者無明確家族遺傳史，以散發(fā)形式存在。視網(wǎng)膜色素變性分為很多不同的類型，有些患者只有眼部疾病和表現(xiàn)，也有的患者伴有全身其他器官病變，例如耳聾、多指（多趾）、生殖器官發(fā)育異常等，表現(xiàn)為各種綜合征。通過判斷是何種遺傳方式或何種基因突變造成的疾病，可以幫助判斷后代患病的風險。對于疑診為視網(wǎng)膜變性的患者，醫(yī)生可能會開具一些檢查，主要包括以下幾種：1、視力：一般會驗光查矯正視力，即戴眼鏡的最好視力。2、視野：可以幫助判斷患者周邊視力情況，明確有無周邊視野受損，評估病情嚴重程度。3、色覺：影響色覺的細胞主要位于視網(wǎng)膜中心，簡單的評價色覺可以幫助評價視網(wǎng)膜中心受損情況。4、視網(wǎng)膜電圖（ERG）：通過捕捉視網(wǎng)膜的電信號而進行診斷，如果視網(wǎng)膜色素變性造成了視網(wǎng)膜損傷，所得到的信號則為異常信號。5、OCT（光相干斷層成像）：這是一種簡單的檢查，不同于普通的CT，是通過光學原理檢查視網(wǎng)膜切面的情況，可以看到視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)。完成檢查只需要幾分鐘，沒有放射線，并且對眼部沒有任何損傷。通過這種簡單的檢查，可以清楚看到感光細胞層是否受累，是很重要的一種評估方式。6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。5、抽血檢查：目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了50多種與視網(wǎng)膜色素變性有關的基因，抽血進行遺傳分析和基因檢測，可以幫助患者明確具體的致病基因，從而分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來的，推算疾病遺傳給下一代的風險，向患者或家屬提出生育對策和建議，并為將來可能進行的基因治療做準備。遺憾的是，目前對于視網(wǎng)膜色素變性患者，沒有特效治療方法。有報導適當服用含有葉黃素類的眼用保健品或富含Omega3的脂肪酸類食物，可能有一定的延緩發(fā)展的作用。對于并發(fā)眼病的治療可以幫助患者提高視力。診斷明確后，應定期去醫(yī)院隨診。需要每年復查眼底、視野等檢查。當視力下降至0.2或呈管視狀態(tài)時，可以試用助視鏡，并予以必要的訓練。并發(fā)黃斑水腫的患者，可以使用藥物或激光進行治療。并發(fā)白內(nèi)障的患者，可以行白內(nèi)障摘除及人工晶體植入手術(shù)治療。雖然目前沒有確切治療方式，但希望大家能夠樂觀生活，充滿信心。因為有許多關于視網(wǎng)膜色素變性治療的相關研究正在進行，將來有很大可能實際應用于患者。例如，可能將導致視網(wǎng)膜色素變性的致病基因利用新的正?；蛉〈?，并且目前正試圖用健康視網(wǎng)膜的細胞取代受損細胞，或者植入人工視網(wǎng)膜。這些研究正處于不同的試驗階段，相信在不遠的將來，可以找到更好的治療視網(wǎng)膜色素變性的方法。需要再次鄭重提醒各位患者及家屬的是，目前視網(wǎng)膜色素變性沒有特效治療的辦法。許多不正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)宣稱可以用手術(shù)或中醫(yī)治療視網(wǎng)膜色素變性，大部分都是利用患者求醫(yī)心切的心理而非法牟利的行為！希望大家能夠了解視網(wǎng)膜色素變性的基本知識，正確對待疾病，防止不必要的損失?；颊呒凹胰艘欢ú灰〖眮y投醫(yī)，避免上當受騙！陳有信教授特需出診信息：時間：周二下午 1:30地點：北京協(xié)和醫(yī)院東院新門診樓8層如果掛號有困難，患者可以直接到特需診間咨詢，陳教授會酌情予加號我的微官網(wǎng)二維碼

1、視網(wǎng)膜色素變性（RP）和高度近視引起的視網(wǎng)膜變性是不是同一種疾?。?很多百科中對視網(wǎng)膜色素變性和視網(wǎng)膜變性的解釋相同，是否是錯誤的？答：視網(wǎng)膜色素變性（RP）和高度近視引起的視網(wǎng)膜變性不是同一種疾病。視網(wǎng)膜變性類疾病有很多種，視網(wǎng)膜色素變性只是其中的一種，此類疾病大多屬于遺傳性疾病。高度近視引起的視網(wǎng)膜變性多位于周邊視網(wǎng)膜，準確的名稱應該是高度近視周邊視網(wǎng)膜變性區(qū)，這些區(qū)域?qū)碛锌赡軙l(fā)生視網(wǎng)膜裂孔，進一步引起視網(wǎng)膜脫離，可以用預防性的視網(wǎng)膜激光光凝來降低將來發(fā)生視網(wǎng)膜脫離的風險。2、視網(wǎng)膜色素變性是否必然會導致患者全盲？答：不一定。視網(wǎng)膜色素變性是一大類疾病，目前已經(jīng)明確與視網(wǎng)膜色素變性相關的基因有上百種，每一種基因突變導致的病情進展快慢和嚴重程度不盡相同。3、是否所有視網(wǎng)膜色素變性患者在兒童和青少年時期就出現(xiàn)夜盲？如果有家族史，但過了30歲都沒有出現(xiàn)夜盲癥狀是否可以排除該病的發(fā)生？ 有患者40歲才發(fā)病是什么情況？答：不一定。答案同問題2。4、通常夜盲就意味著患有RP嗎？是否就需要去醫(yī)院檢查一下？答：夜盲癥包括先天性和后天性兩大類。先天性的包括視網(wǎng)膜色素變性，先天性靜止性夜盲等幾種疾病。后天性的主要是由于維生素A缺乏、彌漫性脈絡膜炎、脈絡膜萎縮、晚期青光眼等疾病所致。所以如果有夜盲的癥狀需要到醫(yī)院進一步檢查，明確診斷。5、有家族史的人群在燈光昏暗的地方出現(xiàn)視力模糊的癥狀，是否也是夜盲的表現(xiàn)，需要進一步檢查？答：最好進相關檢查，排除視網(wǎng)膜色素變性的可能性。6、查出視網(wǎng)膜色素變性后，醫(yī)師建議檢查一下聽力是為什么？答：有一種特殊類型的視網(wǎng)膜色素變性疾?。篣sher綜合癥，又稱視網(wǎng)膜色素變性-感音神經(jīng)性耳聾綜合征綜合征，表現(xiàn)為眼部視網(wǎng)膜色素變性，雙耳神經(jīng)性耳聾。如果聽力檢查異常，則有可能是這種疾病。7、視網(wǎng)膜電流圖（ERG）與眼電圖（EOG）檢測哪個檢測更敏感？是否能在早期確診視網(wǎng)膜色素變性？是否所有患者都能做？對眼睛刺激大嗎？答：ERG對于視網(wǎng)膜色素變性的診斷更為重要，它可以發(fā)現(xiàn)早期的夜盲癥。至于是否是視網(wǎng)膜色素變性，還需要結(jié)合眼底檢查、視野檢查，必要時還需要做基因檢測才能確診。ERG對眼睛刺激很小，一般6歲以上的兒童就可以配合檢查了。本文系張枝橋醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

1、目前是否有很好的治療方法? 維他命A棕櫚酸鹽是否是目前對該病最好的藥物？能夠治愈嗎？能夠使視力提高嗎？回答：視網(wǎng)膜色素變性是一種復雜的遺傳性疾病，既然是遺傳性疾病，不對人體基因進行根本改造是無法治愈的。但是基因治療談何容易。視網(wǎng)膜色素變性的損害早期位于視網(wǎng)膜中心的“視錐細胞”，晚期發(fā)展到視網(wǎng)膜周圍的“視桿細胞”，以致全視網(wǎng)膜，而維生素A棕櫚酸鹽的作用在于給視桿細胞制造感光色素“視紫紅質(zhì)”的原料，所以說它并非根治，也不能延緩病情進展，只是在病變發(fā)展過程中起到一些作用。2、血管擴張劑、維生素B1、B12是否也有療效？血管擴張劑會不會有副作用？回答：血管擴張劑、維生素B1、B12的療效是有的，因為它能夠改善視網(wǎng)膜的血液循環(huán)，使閉塞的小血管重新通暢。維生素B1、B12能夠提供視神經(jīng)的營養(yǎng)。當然這些都要在醫(yī)師指導下進行。3、視網(wǎng)膜色素變性并發(fā)白內(nèi)障、青光眼有治療方案嗎？或者服用哪些藥物能延緩和提高目前的視力？回答：視網(wǎng)膜色素變性并發(fā)性白內(nèi)障及繼發(fā)性青光眼可以治療。早期可以滴用延緩白內(nèi)障的滴眼液治療，發(fā)生到一定程度對視功能造成威脅的時候，醫(yī)學上稱為“手術(shù)指征”，這時候需要做一些檢查排除“手術(shù)禁忌”，然后可以選擇手術(shù)治療。但是由于視網(wǎng)膜感光系統(tǒng)的損傷，術(shù)后視力多達不到正常人的視力。4、視網(wǎng)膜色素變性患者是否必須要避開強光？出門帶墨鏡就可以了嗎？回答：對，視網(wǎng)膜色素變性患者需要減少強光刺激，護目鏡一般以黃色、茶色為宜，不要選紅色、綠色、藍色等顏色。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種以進行性視功能損害為主要表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。典型表現(xiàn)：夜盲及視野進行性縮??；眼底表現(xiàn)：視盤蠟黃、視網(wǎng)膜血管變細、視網(wǎng)膜中周部見骨細胞樣色素變性。多為雙眼發(fā)病。夜盲：最早出現(xiàn)的表現(xiàn)，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時癥狀較輕，隨年齡增加逐漸加重。這是因為病變首先起于視網(wǎng)膜中周部，此處視桿細胞多，而視桿細胞司暗視覺。視力與視野改變：中心視力早期正常或接近正常，隨病情發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。早期視野有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符，其后環(huán)形暗點向中心及周邊慢慢擴大而成管狀視野。色覺：多數(shù)患者早期色覺正常，隨病情發(fā)展而加重，典型改變：藍色盲，紅綠色覺障礙較少。需要做哪些檢查：眼底檢查：1、視盤改變：早期正常，晚期色淡而略顯黃色，稱“蠟樣視盤”。2、視網(wǎng)膜血管病變：視網(wǎng)膜動靜脈均狹窄，以動脈顯著，晚期動脈成細線狀，一般不會呈白線。3、視網(wǎng)膜色素沉著：多始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規(guī)則點、線狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。眼底血管造影（FFA）：背景熒光大片無熒光區(qū)，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。暗適應試驗：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，致使桿細胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮??；晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值升高，形成高位的單相曲線。視覺電生理：病變早期可查出眼電圖光峰/暗谷明顯降低或呈熄滅改變。隨病情進展，視網(wǎng)膜電圖呈現(xiàn)低波遲延型，尤其b波消失是本病的典型表現(xiàn)。原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有哪些并發(fā)癥：白內(nèi)障、青光眼、近視、聽力障礙。得了原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性應如何治療?1、血管擴張藥及神經(jīng)營養(yǎng)藥：維生素A、E、B12，葉黃素、花青苷、銀杏葉等；2、針刺療法；3、復方樟柳堿穴位注射療法：加速恢復眼缺血區(qū)血管活性物質(zhì)的正常水平，緩解血管痙攣，改善脈絡膜血管的舒縮功能，增加血流量，改善微循環(huán)，阻止或減緩視網(wǎng)膜色素變性病情進展；4、直流電離子導入治療；5、其他：眼周圍生物膜植入術(shù)、鞏膜下血管移植術(shù)、顳淺動脈分流術(shù)等聯(lián)合手術(shù)方法。使眼動脈、視網(wǎng)膜中央動脈和睫狀后短動脈的血流速度加快、血流量增多、增加血液循環(huán)。6、視網(wǎng)膜移植術(shù)；7、人工視網(wǎng)膜移植。

視網(wǎng)膜是位于眼球內(nèi)部的精密的薄層組織，它包含著多層被稱作“感光器”的感光細胞，這些感光細胞通過視神經(jīng)與大腦相連。如果你把眼睛視作接受圖像的照相機，那么視網(wǎng)膜就是記錄圖像的膠卷。視網(wǎng)膜下面是視網(wǎng)膜色素上皮(RIPE)。視網(wǎng)膜色素上皮支持著視網(wǎng)膜感光細胞的工作。 視網(wǎng)膜上有兩種感光細胞: 視錐細胞和視桿細胞。 視錐細胞集中在視網(wǎng)膜的中心部位 (稱為黃斑區(qū))，負責中心視覺和分辨五顏六色。 視桿細胞分布在黃斑區(qū)外圍，負責周邊視覺和暗視覺。 視錐細胞和視桿細胞都將光線刺激轉(zhuǎn)化為電脈沖，通過神經(jīng)細胞傳遞到視神經(jīng), 經(jīng)視神經(jīng)再將信號傳遞至大腦，從而“看到”實際影像。 RP患者的感光細胞逐漸變性，最終喪失功能。視網(wǎng)膜色素變性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在歷史上曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎(retinitis pigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網(wǎng)膜變性。根據(jù)我國部分地區(qū)調(diào)查資料，群體患病率約為1/3500。視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進行性視網(wǎng)膜變性，最終可導致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。視網(wǎng)膜的一些感光細胞(視桿細胞)負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時間發(fā)展，可出現(xiàn)進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。通過檢眼鏡檢查，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數(shù)項檢驗可幫助進一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。視網(wǎng)膜色素變性文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。1、遮光眼鏡片之選用 強光可加速視細胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說，應采用與視紅同色調(diào)的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內(nèi)用0～1號；晴天或強光下用2～3號灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。2、避免精神和肉體的過度緊張 過度緊張時體液內(nèi)兒茶酚胺（catecholamine）增加，脈絡膜血管因此收縮而處于低氧（hypoxia）狀態(tài)，使視細胞變性加劇。我國傳統(tǒng)的氣功（靜功），能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動，如持之以恒，對防止本病視功能迅速惡化方面可能有益。3、補充葉黃素： 葉黃素廣泛分布在正常人視網(wǎng)膜的一種具有視網(wǎng)膜保護作用的物質(zhì)，是視網(wǎng)膜組織的重要組成成分，葉黃素具有優(yōu)秀的搞氧化、對抗光損傷的能力以及視細胞營養(yǎng)作用，能夠防止氧自由基及有害光對視網(wǎng)膜視細胞及色素上皮細胞的損害，提高視細胞的活性。人體自身不能合成葉黃素，主要來源于外界攝取，一旦缺乏，就會產(chǎn)生各種視網(wǎng)膜疾病，幾乎所有視網(wǎng)膜病變都與葉黃素的缺乏有關。病因本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。 關于發(fā)病機制，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據(jù)電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物，妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動，從而引起視細胞的進行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實。至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方面，近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網(wǎng)膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現(xiàn)。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發(fā)病機理。病理改變臨床得到的標本均為晚期病例。光學顯微鏡下所見的主要改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層、特別桿細胞的進行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內(nèi)各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。色素上皮層也發(fā)生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網(wǎng)膜內(nèi)層遷徙。視網(wǎng)膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經(jīng)可完全萎縮，視肋上常有神經(jīng)膠質(zhì)增生，形成膜塊，與視網(wǎng)膜內(nèi)的膠質(zhì)膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認為與此有關。臨床表現(xiàn)1、癥狀與功能改變⑴夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。⑶視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏＃S病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。⑸色覺：多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺障礙較少。2、眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有：1)視網(wǎng)膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，最后布滿整個眼底。在此同時，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數(shù)點狀或線狀混濁。2)視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。 3)熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區(qū)，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。3、特殊臨床類型⑴單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。⑵象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。⑶中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦稱逆性進行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。⑷無色素性視網(wǎng)膜色素變性：是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。鑒別診斷根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無風疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時還需較長時間隨訪觀察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時即已存在，病情靜止。后天性梅毒和某些急性傳染病（如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時與原發(fā)性色素變性類似。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則（非骨細胞樣）、有脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色（不是蠟黃色）、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。并發(fā)癥：后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內(nèi)，進展緩慢，最后可致整個晶體混濁。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統(tǒng)計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見于家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發(fā)其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區(qū)及視網(wǎng)膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現(xiàn)，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并發(fā)或伴發(fā)疾病，少見。預后本病隱性遺傳患者發(fā)病早、病情重，發(fā)展快，預后極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者，故預后相對地優(yōu)于隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學和就業(yè)的機會。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外，隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚。顯性遺傳患者，其子女發(fā)生本病的風險為50%。

視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳進行性眼病，多于幼年或青春期發(fā)現(xiàn)，常雙眼發(fā)病，也有病變僅發(fā)生在單眼。根據(jù)我國部分地區(qū)的調(diào)查資料，群體發(fā)病率約為1/3500。男多于女，常見一家族中數(shù)人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人?？赏瑫r有精神紊亂，癲癇或智力減退等癥狀，也有時拌有聾啞或先天畸形等癥。該病早期主要表現(xiàn)為夜盲，以后逐漸發(fā)生視野縮窄與眼底視網(wǎng)膜色素沉著。本病發(fā)展緩慢，預后不好，最終可導致失明。 本病的發(fā)病年齡，一般多發(fā)生于10歲左右或10~20歲的青年，也有的發(fā)生較早。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 大概4歲左右發(fā)現(xiàn)晚上走路不行，去看了說是弱視，帶了幾年眼鏡，現(xiàn)年7歲，今年在上海五官科院看了 由于是今天才確診，還沒開始治療。 我想問這情況能看好嗎？如果看不好那又怎樣去控制不要繼續(xù)惡化下去，謝謝。蘇州大學第一附屬醫(yī)院眼科陸培榮：目前還沒有確切有效的治療手段及方法，不過已有一些具有臨床潛在應用價值的研究報道，有些以后會應用到臨床，成為治療方法?；颊撸宏懘蠓蚰茫暰W(wǎng)膜色素變性患者在日長生活中有沒注意的事項。謝謝蘇州大學第一附屬醫(yī)院眼科陸培榮：視目前視力及眼底情況而定。

視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳進行性眼病，多于幼年或青春期發(fā)現(xiàn)，常雙眼發(fā)病，也有病變僅發(fā)生在單眼。根據(jù)我國部分地區(qū)的調(diào)查資料，群體發(fā)病率約為1/3500。男多于女，常見一家族中數(shù)人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人?？赏瑫r有精神紊亂，癲癇或智力減退等癥狀，也有時拌有聾啞或先天畸形等癥。該病早期主要表現(xiàn)為夜盲，以后逐漸發(fā)生視野縮窄與眼底視網(wǎng)膜色素沉著。本病發(fā)展緩慢，預后不好，最終可導致失明。 本病的發(fā)病年齡，一般多發(fā)生于10歲左右或10~20歲的青年，也有的發(fā)生較早。