小兒白內(nèi)障，是指先天遺傳或發(fā)育障礙性的白內(nèi)障，是兒童常見的眼科疾病，也是兒童可治性眼盲的首位病因。

患兒的晶狀體混濁在出生時就已經(jīng)存在，也有部分患兒晶狀體混濁隨年齡增長而加重，逐漸影響視力。

基本病因

大多數(shù)雙側(cè)白內(nèi)障是由于遺傳和（或）系統(tǒng)疾病導(dǎo)致的，單側(cè)白內(nèi)障多是由于一些眼的局部現(xiàn)象或其他眼部結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常造成。另外，代謝性因素和多種宮內(nèi)感染也是導(dǎo)致先天性白內(nèi)障的原因。

• 遺傳性白內(nèi)障：目前對小兒白內(nèi)障致病基因的定位研究，已經(jīng)較為廣泛?，F(xiàn)在認為，小兒白內(nèi)障最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，幾乎任何形態(tài)模式都可以遺傳給下一代。
• 代謝性因素：如半乳糖血癥、法布里綜合征、甘露糖貯積癥、肝豆狀核變性、高血糖癥或低血糖癥、膽固醇合成障礙、甲狀旁腺功能減退癥和假性甲狀旁腺功能減退癥等。
• 非遺傳性白內(nèi)障：可由于多種宮內(nèi)感染引起，包括弓形蟲、水痘、風(fēng)疹和單純皰疹病毒。

危險因素

小兒白內(nèi)障常見的危險因素有：

• 遺傳因素：有遺傳因素的兒童容易發(fā)病。
• 母親孕期感染：母親孕期出現(xiàn)尿路感染或感染弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體等。
• 低體重兒：出生體重小于 1500 克的極低體重兒，患單眼白內(nèi)障和雙眼白內(nèi)障的比例都增加，出生體重在 1500~2500 克的低體重兒，患單眼白內(nèi)障的比例增加，如能有效改善營養(yǎng)，也可減少小兒白內(nèi)障的發(fā)生。
• 藥物：母親有孕期服用阿司匹林史。

小兒白內(nèi)障患者對檢查的配合能力較差，目前很難對患兒視功能狀況，以及白內(nèi)障手術(shù)治療后的視力情況，做出正確判斷。并且嬰幼兒無法自己講述，需要家長觀察孩子的日常行為有無異常。

雙眼白內(nèi)障患兒因早期視力明顯受到損傷，往往就診的時間較早。單眼患兒因一側(cè)視力良好，不易早期發(fā)現(xiàn)，甚至患眼發(fā)生斜視后才發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障。

典型癥狀

• 晶狀體混濁：可以分為皮質(zhì)混濁和核混濁，需要醫(yī)生鑒別。
• 白瞳癥：表現(xiàn)為瞳孔內(nèi)出現(xiàn)白色反射光。
• 畏光：晶狀體混濁引起光散射導(dǎo)致。
• 視力障礙：主要是視物模糊和視力減退。視力障礙的程度與晶狀體混濁的程度和位置有關(guān)。
• 近視：由于晶狀體核逐漸硬化，使得晶狀體屈光指數(shù)明顯增加，導(dǎo)致近視。此類近視程度通常較輕，并且隨著病情的發(fā)展而發(fā)生變化。
• 固定性黑影：在白內(nèi)障發(fā)展過程中，有時可在視野某一方向出現(xiàn)點狀或片狀黑影。與玻璃體混濁引起的黑影不同的是，白內(nèi)障所導(dǎo)致的黑影是固定的。
• 單眼復(fù)視或多視：即一只眼睛看東西的時候出現(xiàn)兩個或多個影像。這是白內(nèi)障的早期癥狀。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 眼球震顫：先天性白內(nèi)障發(fā)生于固視功能（一種視覺能力）發(fā)育之前，即出生后 3 個月之內(nèi)，可引起眼球震顫；或白內(nèi)障程度嚴重，引起形覺剝奪（即遮擋了瞳孔，使得黃斑生理性視刺激不足，造成黃斑發(fā)育不良或停滯），導(dǎo)致弱視形成，也可引起眼球震顫。
• 斜視：往往是單側(cè)小兒白內(nèi)障患者的早期表現(xiàn)。
• 小眼球和小角膜：不常見，但往往合并嚴重弱視，手術(shù)后視力恢復(fù)不理想。
• 虹膜或脈絡(luò)膜發(fā)育異常。
• 玻璃體永存動脈：多見于后極性白內(nèi)障（混濁位于晶狀體后極偏鼻下方）。

除了家族病史之外，預(yù)防小兒白內(nèi)障，提倡優(yōu)生優(yōu)育是非常重要的。

• 從妊娠期開始認真預(yù)防白內(nèi)障，孕期如需用藥請咨詢醫(yī)生。
• 注意觀察孩子日?；顒佑袩o異常，早發(fā)現(xiàn)，早治療。

本病主要依靠晶狀體裂隙燈檢查、眼部解剖結(jié)構(gòu)檢查等眼科檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

• 晶狀體裂隙燈檢查：可在肉眼、聚光燈或裂隙燈顯微鏡下觀察晶狀體是否混濁。
• 眼部解剖結(jié)構(gòu)檢查：用聚光手電從外觀上檢查眼瞼、眼球發(fā)育、睜眼時瞼裂大小、對稱情況。檢查角膜、虹膜、前房、瞳孔及晶狀體情況。
• 對光刺激反應(yīng)、瞳孔對光反射：新生兒在清醒狀態(tài)（非睡眠狀態(tài)）且自動睜眼的情況下，用手電分別在左右眼正前方給予光刺激，應(yīng)有閉眼、皺眉的反射動作，如果光刺激遲鈍或無反應(yīng)，則懷疑視功能障礙。
• Kenneth 紅光反射試驗：初次檢查應(yīng)該在新生兒期出生后 48 小時內(nèi)進行 ，并且 6 周復(fù)查。
• 視力評估：新生兒有逐光和瞳孔對光反應(yīng)，1 月齡嬰兒有主動瀏覽周圍目標的能力，3 月齡時可以出現(xiàn)輻輳注視手指反應(yīng)。

如果晶狀體混濁明顯影響視力，應(yīng)當(dāng)盡早手術(shù)。手術(shù)時間至關(guān)重要，明確診斷后應(yīng)盡早手術(shù)。出生后即有的致密單側(cè)或雙側(cè)白內(nèi)障，治療的關(guān)鍵時期是出生后前 2 個月。

常規(guī)治療

• 混濁較小或通過紅光反射證明視力沒有受到明顯影響的白內(nèi)障患者，在手術(shù)治療前都應(yīng)考慮嘗試遮蓋治療。
• 對于小的中央性混濁（3 毫米或以下），可進行散瞳治療。
• 如果遮蓋或散瞳以后，視力提高到 20/60 以上，可能不需手術(shù)摘除。

手術(shù)治療

對于小兒白內(nèi)障手術(shù)時機問題，要根據(jù)患兒年齡、晶狀體混濁位置、混濁程度等綜合判斷。手術(shù)時機對視力的影響，在一定程度上，甚至比手術(shù)本身和術(shù)后光學(xué)矯正更為重要。手術(shù)方式主要有：

• 光學(xué)虹膜切除
• 先天性白內(nèi)障手法吸除
• 玻璃體切除儀摘除白內(nèi)障
• 白內(nèi)障超聲乳化

小兒白內(nèi)障手術(shù)后視力矯正

• 眼鏡矯正：簡單易行，容易調(diào)整更換。
• 角膜接觸鏡：適用于大多數(shù)單眼的無晶狀體患兒，但需要家長和患兒較好的配合。
• 人工晶狀體植入：對于人工晶狀體植入年齡目前尚存在爭議，1 歲以內(nèi)的患兒植入人工晶狀體爭論較多，尤其是單眼患兒究竟是人工晶狀體植入還是接觸鏡的效果更好目前尚未達成共識?？紤]到嬰幼兒眼球發(fā)育情況，一般認為在 2 歲左右施行人工晶狀體植入手術(shù)是相對安全的，但也要考慮個體差異以及眼軸發(fā)育等指標。

• 盡可能多臥床休息，保持孩子情結(jié)穩(wěn)定，避免哭鬧，多休息。避免頭部過多地活動，避免劇烈地奔跑、蹦跳，避免孩子奔走時撞傷眼睛，或用力地揉搓眼睛。
• 術(shù)后應(yīng)給予較柔軟的食物；如有咳嗽、便秘者，應(yīng)給予藥物緩解。
• 要按照醫(yī)生的要求觀察孩子的眼睛，按照要求用藥，注意觀察有無眼瞼紅腫，分泌物的多少等。
• 按照醫(yī)生要求定期到醫(yī)院復(fù)診。

小兒白內(nèi)障患兒術(shù)后經(jīng)過積極正確的弱視訓(xùn)練，視力均可以有不同程度的提高，甚至達到正常。嚴格遵照醫(yī)囑進行弱視訓(xùn)練和定期復(fù)診尤為重要。