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疾?。? 神經系統(tǒng)遺傳性疾病
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膠原蛋白4A1/2基因相關疾病膠原蛋白4A1基因相關疾病是一種超級罕見病。膠原蛋白4A1編碼的兩條鏈形成三聚體，是許多組織中基底膜的主要成分，基因突變與腦血管、腎臟、眼科、心臟和肌肉異常有關。最常見臨床表現包括中風（29.6%）、癲癇（29.0%）、智力殘疾或發(fā)育遲緩（24.5%）、頭穿通畸形/腦裂畸形（24.5%）、運動障礙（23.6%）白內障（18.1%）、血尿（9.2%）和視網膜動脈彎曲（8.5%）。眼科檢查檢測到視網膜血管彎曲（38.5%）、眼前節(jié)發(fā)育不全（30.8%）和白內障（15.4%），心臟出現輕度升主動脈擴張（12.5%）。神經系統(tǒng)綜合征包括腦橋常染色體隱性微血管病伴白質腦病和瑞典型遺傳性多發(fā)梗塞癡呆。肌肉表現出復發(fā)性橫紋肌溶解癥、阻塞性肥厚性心肌病。超微病理改變特點是細胞間質的膠原蛋白排列混亂，毛細血管內皮細胞和肌纖維的基底膜電子密度降低，毛細血管內皮細胞出現擴張的內質網。治療方面主要用保護細胞基底膜的藥物。治療糖尿病神經病的藥物以及腎臟基底膜疾病的藥物都可以使用。袁云醫(yī)生的科普號
轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經病的紅旗證轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經病是一種常染色體顯性遺傳性、成人發(fā)病的多系統(tǒng)性疾病，主要特征為進行性加重的周圍神經病伴隨其他系統(tǒng)損害。發(fā)病原因是TTR基因突變導致轉甲狀腺素蛋白四聚體不穩(wěn)定，分解為突變的轉甲狀腺素蛋白單體，后者發(fā)生異常折疊并沉積在周圍神經和其他器官中，形成淀粉樣纖維，引起周圍神經病和自主神經病以及其他器官損害。表型和遺傳變異性以及非疾病-特異癥狀的出現，往往會延遲診斷并導致誤診。紅旗癥是一個病具有診斷提示意義的表現，有利于疾病的早期診斷。各個國家中TTR基因突變類型、發(fā)病年齡、遺傳率和臨床癥狀差異大。需要注意的是成年人發(fā)病的慢性進行性感覺運動多發(fā)性神經病和至少出現1個下列紅旗體征/癥狀，就提示該病，包括：周圍神經病家族史、自主神經功能障礙、心臟受累、腕管綜合征、胃腸道功能紊亂、不明原因的體重減輕、免疫治療耐藥性、腰部椎管狹窄。袁云醫(yī)生的科普號